Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаВнутрішні хвороби
« Попередня Наступна »
Т.Р.Харрісон. Внутрішні хвороби Частина 2, 1992 - перейти до змісту підручника

М'ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ТА ІНШІ ХРОНІЧНІ міопатії

Дж. Р. Менделл, Р. К. Гріггс (JR Mendell, R. С. Criggs)





Більшість міопатій (див. табл. 354-2). включаючи спадкові, запальні, ендокринні, метаболічні та токсичні, можуть проявлятися хронічної слабкістю м'язів. Принципи диференціальної діагностики цих хвороб підсумовані в гол. 354.





Спадкові міопатії



М'язові дистрофії



Термін «м'язова дистрофія» характеризує групу часом абсолютно різних хвороб, схожість між якими полягає в назві та в тому, що вони є успадкованими. Кожен тип м'язової дистрофії має свої особливі фенотипічні і генетичні характеристики (табл. 357-1).

М'язова дистрофія Дюшенна. Це захворювання вперше було описано Edward Meryon (1852 р.), однак воно носить ім'я французького невролога Дюшенна. Дистрофія Дюшенна - це спадкова хвороба, спадкування рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою, чим пояснюється переважне ураження осіб чоловічої статі. Частота захворювання коливається від 13 до 33 на 100 000 живонароджених немовлят чоловічої статі. У 1/3 пацієнтів у сімейному анамнезі цього захворювання немає, що свідчить про виникнення багатьох випадків за рахунок нових мутацій. Ретельне обстеження нечисленних жінок з дистрофією Дюшенна (ДД) дозволило припустити, що ген ДД локалізується в хромосомі. Так. у всіх хворих виявляють транслокацию і делецию на короткому плечі Х-хромосоми в області Хр21. Доказ близького розташування локусу Дюшенна до області Хр21 було отримано при вивченні зчеплення генів з використанням «обмежують» ендонуклеаз. Подальше вдосконалення методик генного аналізу дозволить ідентифікувати плід з ризиком по даному захворюванню і створити методики прямого і безпосереднього виявлення носіїв зазначеного гена. У жінок-носіїв, гетерозиготних по даному гену, часто проявляються клінічні риси захворювання,



Таблиця 357-1. Прогресуючі м'язові дистрофії



але сучасні методи його діагностики, такі, як визначення сироваткової активності КК. піруваткінази, лактатдегідрогенази та інші, дозволяють виявляти лише 50% носіїв цього спадкового захворювання.

Клінічно хвороба проявляється зазвичай у віці 3-5 років. При цьому хворі хлопчики часто падають і не можуть довго грати зі своїми однолітками в рухливі ігри. Рухи при бігу, стрибки і підскакування у них. як правило, відрізняються від норми. Ті чи інші рухові порушення можуть бути помічені і в більш ранньому віці, але якщо немає сімейного анамнезу, то на це не звертають уваги. До 5-річного віку м'язова слабкість стає абсолютно очевидною, дитина втрачає здатність здійснювати активні рухи, стрибати, бігати Щоб встати з підлоги, він повинен впертися в підлогу руками - симптом Юверс. У маленьких дітей литкові м'язи зазвичай бувають гіпертрофовані; в більш пізньому віці таке збільшення литкових м'язів слід називати псевдогіпертрофії, оскільки м'язова тканина в них заміщається жирової і сполучної. До 7-8-річного віку стають помітними контрактури ахіллове сухожилля і іліотібіального сполучнотканинних пучків, при цьому ходьба на пальцях ніг змушує хворих відкидатися назад, виникає лордозная поза. Втрата м'язової сили прогресує, переважають ураження проксимальних м'язів кінцівок і згиначів шиї; ураження нижніх кінцівок буває зазвичай більш різко виражене, ніж верхніх. У віці 8-10 років хворий вже не може пересуватися без допомоги «віжок»; контрактури суглобів і обмеження згинання стегна і коліна, лікті та розгинання кисті поглиблюються тривалим положенням хворого в сидячому положенні. До 12 років більшість хворих пересуваються лише в інвалідному кріслі. Поступово контрактури стають фіксованими, розвивається прогресуючий сколіоз. Деформація грудної клітки, обумовлена ??сколіозом, викликає порушення дихальної функції легень, яка вже й без того знижена через слабкість дихальних м'язів. До віку 14-18 років у хворих може розвинутися серйозна, іноді фатальна легенева інфекція. Іншими причинами смерті можуть послужити аспірація їжі і гостре розширення шлунка. Смерть від серцевої недостатності у таких хворих настає нечасто, незважаючи на наявність миокардиопатии. Застійна серцева недостатність виникає лише при якихось додаткових стресових обставинах, наприклад при приєднанні пневмонії. Серцеві аритмії відзначаються рідко. У типових випадках на ЕКГ відзначається поглиблення зубця S (RS) у відведенні V1, глибокі і вузькі зубці Q в латеральних прекордіальних відведеннях і RCR1 або поліфазний зубець R у відведенні V1. Інтелектуальні розлади типові при синдромі Дюшенна. У 1/3 хворих коефіцієнт інтелекту зазвичай нижче 75, а в середньому дорівнює 85. Причому зниження інтелекту зумовлено м'язовою слабкістю, так як вербальні функції порушуються зазвичай до настання різко вираженою м'язової слабкості. Причина інтелектуальних розладів неясна. На відміну від м'язового ураження інтелектуальні порушення не прогресують.

Лабораторні дослідження полягають у визначенні сироваткової активності КК, яка, як правило, перевищує норму в 20-100 разів. Активність цього ферменту в крові буває підвищеної вже при народженні, що дозволяє встановити діагноз на самому початку життя хворого. Сироваткова активність КК залишається підвищеною протягом майже всього життя хворого і знижується лише на пізніх стадіях захворювання у зв'язку із занадто малою м'язової активністю і втратою м'язової маси. Міопатію можна виявити при ЕМГ. У біоптаті ураженої м'язи присутні м'язові волокна різного розміру поряд з невеликими групами некротизованих і регенеруючих волокон. Втрата м'язових волокон зазвичай заповнюється жирової та сполучної тканинами. М'язова дистрофія Беккера. Не така важка форма м'язової дистрофії. наследуемой за рецесивним типом і зчепленої з Х-хромосомою, була описана Беккером і Кейнером (Becker. Keiner) в 1955 р. Хвороба нерідко називають доброякісної формою псевдогіпертрофічна м'язової дистрофії. Клінічні її прояви дуже схожі з такими міодистрофії Дюшенна, однак прогресує вона більш повільно. Частота цього захворювання складає приблизно 1/10 від такої міодистрофії Дюшенна. До 5-річного віку захворювання зазвичай не розпізнається, хворі зберігають здатність ходити після 15 років, а зрідка і після 30 років. Звертає на себе увагу різко виражена гіпертрофія литкових м'язів. Після 40-річного віку хворий може загинути від тих же ускладнень, що і при міодистрофії Дюшенна.

Той факт, що локуси генів цих двох дистрофій (Дюшенна і Беккера) розташовані дуже близько один від одного на Х-хромосомі, змушує припускати, що вказані хвороби становлять алельними пару. Методи виявлення носіїв зазначених генів ідентичні при цих двох захворюваннях і мають одні й ті ж недоліки. На відміну від хворих з дистрофією Дюшенна хворі з миодистрофией Беккера можуть досягати дітородного віку. При цьому слід пам'ятати, що успадковують міодистрофії Беккера тільки дочки (але не сини) - всі вони є носіями цього гена.

Лабораторне підтвердження діагнозу включає визначення сироваткової активності КК - динаміка її аналогічна такій при дистрофії Дюшенна. Аналогічні і зміни на ЕМГ і в біоптаті ураженої м'язи.

Плече-лопаточно-лицьова м'язова дистрофія (ПЛЛД). Це повільно прогресуюча щодо доброякісна міодистрофія, успадковується за аутосомно-домінантним типом. Жінки і чоловіки хворіють в рівній мірі. Перебіг її дуже варіабельно. Хвороба може початися в будь-якому віці, зазвичай в 3-4-м десятилітті життя. Однак у деяких хворих симптоми можуть не проявлятися зовсім. Як випливає з назви, зазвичай вражаються м'язи обличчя, плечового пояса і проксимальні м'язи верхньої кінцівки. Відставання лопатки від спини і свисание відповідного плеча говорять про слабкість передньої зубчастої, трапецієподібної і ромбовидної м'язів; пізніше в патологічний процес втягуються двоголова і триголовий м'язи; дельтовидні м'яз часто залишається інтактною. При ураженні м'язів обличчя у хворих мізерна міміка, похмурий вираз обличчя, вони не можуть свистіти. У зв'язку зі слабкістю передньої великої та малої гомілкових м'язів свисание стопи може виникнути вже на ранніх стадіях захворювання. Іноді слабкість м'язів кінцівок може прогресувати до втрати хворим здатності пересуватися самостійно.

Інші системи організму при ППЛД зазвичай не уражаються. Серце і органи дихання втягуються рідко, і в таких випадках слід думати про приєднання якого іншого захворювання. Дуже часто при погляді на хворого створюється враження про наявність у нього екзофтальму, однак функція щитовидної-залози при цьому залишається нормальною. Характерна м'яка і лабільна артеріальна гіпертензія. Інтелектуальні функції зазвичай не порушуються, так що хворий зберігає нормальний спосіб життя.

Діагностичні дослідження в типових випадках зайві, особливо коли є обтяжена спадковість по даному захворюванню. Активність сироваткового КК може бути нормальною або злегка підвищеної. Зміни на ЕМГ і в м'язовому биоптате часто носять змішаний характер, говорить і на користь міопатії, і на користь невропатії, що може повести до помилкового діагнозу. Специфічного лікування немає: при «звисає стопі» доцільне застосування ортопедичних апаратів на область гомілковостопного суглоба. Заходи, спрямовані на стабілізацію лопатки, можуть зменшити її «відставання», але практично не покращують її функцію.

Конечностно-поясна м'язова дистрофія (КПМД). Вже з назви хвороби видно, що це поєднане розлад функцій декількох груп м'язів. Оскільки спадкування носить аутосомно-рецесивний характер, захворювання зустрічається спорадично. Слабкість проксимальних м'язів може початися або у верхніх кінцівках, або в нижніх, але зазвичай при прогресуванні патологічного процесу уражаються всі чотири кінцівки. М'язова слабкість може проявитися вже в дитинстві (у віці до п'яти років) або ж пізніше: наприклад, в 3-му десятилітті життя, іноді вона супроводжується псевдогіпертрофії литкових та інших м'язів. Після перших проявів захворювання хворий може зберегти здатність ходити більше 20 років. У деяких хворих в патологічний процес втягується серце, що може призвести до розвитку застійної серцевої недостатності або аритмій. В окремих випадках захворювання саме по собі може проявлятися як кардіоміопатія. За закінчення тридцяти або більше років до основних ознаками хвороби приєднується дихальна недостатність. Інтелектуальні функції не страждають. При диференціальної діагностики необхідно виключити запальні та метаболічні міопатії, а також фенотипически подібні спинальні м'язові атрофії. Активність сироваткової КК кілька підвищена, але не в такій мірі, як при міодистрофії Дюшенна або Беккера. На ЕМГ виявляються ознаки міопатії, а в м'язовому биоптате - ознаки активної міопатії.

Міотонічна дистрофія. Це захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і вражає м'язову та інші тканини. Частота його становить 1:10 000, але цифра ця дещо занижена, так як часто хвороба залишається недіагностованою. Міотонічна дистрофія часто супроводжується інтелектуальними порушеннями, гіперсомніей, ураженнями серця, катарактою, атрофією гонад, дихальною недостатністю і ураженням шлунково-кишкового тракту. Спочатку слабкість з'являється в м'язах століття, скроневих і лицьових, а також в згиначів шиї і в дистальних м'язах кінцівок. Міотонію виявляють на підставі хапальної проби, проби на розгинання кисті або проби на м'язи тенара, або при перкусії мови. Захворювання починається зазвичай у віці 10-20 років, але клінічно воно може не проявитися взагалі. Діти, народжені від матерів з миотонической дистрофією, можуть страждати важкою формою цього захворювання, званої вродженої миотонической дистрофією, яка характеризується різкою слабкістю лицьових і бульбарних м'язів; може спостерігатися також неонатальна дихальна недостатність самолімітуючий характеру. У хворих дітей часто знижений інтелект.

Діагноз часто грунтується на характерних клінічних ознаках: слабкість лицьових м'язів обумовлює феномен типового вузького, як би вигравіруваного особи; відзначається передчасне фронтальне облисіння. При виявленні слабкості дистальних м'язів і міотонії діагноз підтверджується. Необхідності в лабораторних дослідженнях при цьому немає, більше того. вони можуть призвести до помилкових шляхах діагностичного пошуку.

Сироваткова активність КК звичайно нормальна або злегка підвищена. При ЕМГ з дистальних м'язів кистей виявляють міотонію і міопатію. У біоптаті ураженої м'язи виявляють чітко виражену атрофію м'язових волокон I типу, а в важко уражених м'язах знаходять м'язові волокна кільцеподібної форми, саркоплазматическим маси і велике число центрально розташованих ядер.

При залученні в патологічний процес серця зазвичай страждає його проводить система; у більшості бальних діагностують блокаду I ступеня, а при повній поперечній блокаді необхідна імплантація штучного водія ритму. Оскільки порушення провідності чреваті раптовою смертю, то хворим із зазначеними розладами слід настійно рекомендувати ретельне моніторування, хоча точних часових критеріїв для імплантації водія ритму не встановлено. Рідше виникають тахіаритмії і застійна серцева недостатність. У хворих з незначною слабкістю м'язів кінцівок іноді відзначають досить різко виражену слабкість дихальної мускулатури. Порушення вентиляційної функції легень у поєднанні з підвищеною чутливістю до депресантів (зокрема, гнітючим дихальний центр) може привести до раптово розвивається дихальної недостатності у разі застосування хворим навіть невеликих доз опіатів і інших седативних засобів, особливо у перед-або постоперационном періоді. Певну небезпеку становить можливість виникнення епізодів апное під час сну як центрального, так і периферичного походження (див. гл. 215). Хронічна гіпоксія може вести до розвитку легеневого серця, що дуже часто служить причиною появи серцевої недостатності у подібних хворих.

  Хворим з міотонію рідко потрібне лікування з приводу саме цього стану. оскільки хвороба рідко досягає такої виразності. Препаратом вибору в подібних випадках є фенітоїн, так як інші антіміотіческіе агенти - хінін і новокаїнамід - можуть ще більше погіршити серцеву провідність.

  Мутантним геном міотонічна дистрофія може передаватися на хромосому 19, яка пов'язана з генами, що сприяють секреції певних субстанцій: ізоантигени системи Лютеран (система груп крові Лютеран). пептідаза D і третій компонент комплементу. Використання методики зчеплення генів дозволяє в окремих сім'ях своєчасно встановлювати діагноз або навіть здійснювати антенатальную діагностику. І більше того, ще до появи тих чи інших симптомів захворювання за допомогою клінічних та ЕМГ-досліджень у членів ураженої родини можна виявити приховану форму міотонії, а при обстеженні з щілинним лампою - виявити характерну задню субкапсулярні катаракту.

  Вроджена міотонія. Хвороба успадковується як по аутосомно-домінантним

  (Хвороба Томсена). так і за аутосомно-рецесивним типом (див. гл. 17). У хворих з аутосомно-рецесивною формою спостерігають нерізко виражену слабкість, чого не буває у хворих з домінантною формою вродженої міотонії. Для лікування таких хворих найбільш ефективні хінін, новокаїнамід, фенітоїн або діакарб. Поразок серця не зареєстровано.

  Окулофарінгеальная дистрофія. Терміном «прогресуюча зовнішня офтальмоплегия» характеризують стан, що супроводжується повільно прогресуючим птозом і обмеженням рухів очного яблука без залучення в патологічний процес м'язів зіниці і порушень акомодації. Хворі зазвичай не пред'являють скарг на диплопію на відміну від випадків з більш гострим початком розвитку слабкості окорухових м'язів.

  Окулофарінгеальная дистрофія-це аутосомно-домінантне захворювання, при якому офтальмоплегия виявляється лише в 5-6-м десятиліттях життя. Багато хворих є нащадками французько-канадської або іспанської генеалогічної гілки. Слабкість фарінгеального м'язів призводить до крікофарінгеальной ахалазії, прогресуючим утрудненням при ковтанні і нерідко асимптоматичною аспірації їжі в дихальні шляхи. Якщо хворих не лікувати, у них можуть виникнути серйозні розлади харчування; лікування - хірургічна корекція крікофарінгеальной ахалазії. Крім цього, окулярние міопатії можуть бути обумовлені ефектом мітохондрій в м'язах (див.
 нижче).

  Вроджена м'язова дистрофія. Початкові симптоми цього рідко зустрічається захворювання можуть супроводжувати кілька нозологічних одиниць. У типових випадках гіпотонія проявляється ще в дитячому віці, характерні зменшення м'язів в обсязі поряд з контрактурами суглобів кінцівок. Активність сироваткового КК підвищена, а при біопсії уражених м'язів виявляється типова м'язова дистрофія. Захворювання носить відносно непрогрессірующій характер, однак багато хворих не можуть пересуватися самостійно. Пізніше приєднується дихальна недостатність. За допомогою КТ у деяких хворих виявляють гіпоміелінізацію глибоко лежачих шарів білої речовини мозку, однак це не має яких-небудь відомих клінічних проявів.

  Дистальна м'язова дистрофія. У цієї рідкісної форми захворювання принаймні три окремих варіанту. Найчастіше зустрічається аутосомно-рецесивний, або спорадичний варіант, який проявляється слабкістю дистальних м'язів кінцівок у 2-3-м десятиліттях життя. Поступово м'язова слабкість поширюється на більш проксимальні м'язи. Активність сироваткової КК різко підвищена. До іншим варіантам дистальної міопатії відноситься аутосомно-домінантний, скандинавський варіант (форма міопатії Віландера), який починається з ураження кистей, і аутосомно-домінантний варіант з пізнім початком (4-5-е десятиліття життя), який починається з ураження нижніх кінцівок і досить часто супроводжується кардіоміопатією.

  Скапулоперонеальная дистрофія. Кілька форм нервово-м'язової дистрофії викликають свисание стопи і відставання лопатки від тіла. Аутосомно-домінантна форма цього захворювання проявляється в 3-4-м десятиліттях життя, вона дуже варіабельна за своїм перебігом; дихальна недостатність зустрічається досить рідко, а кардіоміопатія - часто. Рецессивная форма захворювання, пов'язана з Х-хромосомою (форма Ешегу - Dreifuss), починається в ранньому дитинстві і характеризується різко вираженими контрактурами суглобів та порушеннями внутрішньосерцевої провідності. Іноді плече-лопаточно-лицьова дистрофія (якщо не проявляється слабкість лицьової мускулатури), дуже нагадує скапулоперонеальную дистрофію.



  Вроджені міопатії



  Ці рідко зустрічаються захворювання відрізняються від м'язових дистрофій наявністю специфічних гістобіохіміческіх і структурних дефектів м'язової тканини. Захворювання характеризується непрогрессірующім плином, що, однак, не є правилом. У типових випадках у немовлят відзначають гіпотонію і затримку рухового розвитку. Часто спостерігають «груди шевця», кіфосколіоз, неправильне положення голівки тазової кістки і увігнуту стопу (pes cavus). Своєчасна діагностика дуже важлива, так як довгостроковий прогноз і лікування відрізняються від таких при м'язових дистрофіях.

  Розрізняють чотири основні форми вродженої міопатії: центрально-стволовую, немаліновую (стрижнева) міопатію, міотубулярную (центронуклеарная) міопатію і вроджену диспропорцію волокнистого типу.

  Центрально-стовбурова хвороба. Це перша з описаних вроджених міопатій, ідентифікована Shy і Magee в 1956 р. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, однак бувають і спорадичні випадки. У дитячому віці характерними є гіпотонія і затримка рухового розвитку, проте захворювання може привернути до себе увагу і лише в дорослому віці, коли з'являється м'язова слабкість або ті чи інші зміни скелета. Хворі невеликого зросту з тендітною фігурою; аномалії скелета характеризуються вродженою дислокацією стегон, сколіозом, увігнутою стопою (pes cavus) і «грудьми шевця». Слабкість м'язів обличчя і кінцівок (особливо кінцівок) виражена не дуже різко. При дослідженні біоптату м'язи виявляють м'язові волокна з множинними або одиничними переривчастими (дискретними) зонами (центральні маси некротизованої тканини), позбавлені окисних ферментів. Інші лабораторні тести менш інформативні діагностично, так як активність сироваткової КК і дані ЕМГ можуть бути нормальними. Хворі з цією патологією схильні до розвитку злоякісної гіпертермії (див. гл. 8).

  Немаліновая міопатія. Немаліновая міопатія, звана також вродженої Непрогрессірующая ниткоподібної міопатію, була описана Shy і співр. в 1963 р. Наслідується зазвичай за аутосомно-домінантним типом, але спадкування може бути теж рецесивним або спорадичним. У дитячому віці часто з'являється гіпотонія, смерть може наступити внаслідок дихальної недостатності. Скелетні аномалії можуть бути виражені дуже різко. Це різко видовжене обличчя; високе небо, погано розвинена мускулатура, кіфосколіоз, «груди шевця», м'язова слабкість може поширюватися на обличчя, м'яке небо, кінцівки. Прогноз захворювання дуже варіабельний: іноді хвороба не прогресує, а якщо прогресує, то змушує хворих користуватися сидячій каталкою або ж призводить до дихальної недостатності. При гістологічному дослідженні в м'язах виявляють пучки нітеподобних або паличкоподібних немалінових тілець, від чого і пішла назва даного захворювання. «Палички» є дериватами Z-пучкової субстанції, їх зазвичай знаходять у м'язових волокнах I типу. а в уражених м'язах, як правило, переважають м'язові волокна саме цього типу. Активність сироваткової КК може бути нормальною або злегка підвищеної. При ЕМГ зазвичай виявляють міопатію.

  Міотубулярная міопатія. Захворювання це було описано Spiro. Shy і Gonatas в 1963 р.

  Гістологічні зміни при міотубулярной міопатії нагадують ембріональну стадію розвитку м'язових «трубочок» в процесі формування м'язового волокна. Деякі автори вважають за краще називати захворювання центронуклеарной міопатію, вважаючи, що м'язові волокна при цьому не мають ембріонального характеру. Захворювання зазвичай виникає спорадично, але спадкування може бути аутосомно-домінантним, рецесивним або рецесивним зчепленим з Х-хромосомою. У дитячому віці відзначаються гіпотонія і м'язова слабкість, що може служити причиною смерті. Проявляючись у більш старшому віці, хвороба може нагадувати немаліновую міопатію. У хворих при цьому бувають вузьке, витягнуте обличчя, увігнута стопа, сколіоз. Загальна м'язова маса звичайно зменшена. а ступінь слабкості проксимальної і дистальної мускулатури варіює. Від інших вроджених міопатій ця відрізняється присутністю зовнішньої офтальмоплегии. Перебіг хвороби може бути як прогресуючим, так і непрогрессірующім. Активність сироваткової КК нормальна або злегка підвищена. ЕМГ патологічно змінена: потенціали моторних одиниць зменшені і надлишково «укомплектовані». У біоптаті м'язи виявляють м'язові волокна з рядами центрально розташованих ядер, часто оточених чистої перинуклеарной зоною. Більшою мірою уражаються м'язові волокна I типу, вони можуть піддаватися атрофії.

  Вроджена диспропорція у співвідношенні типів м'язових волокон. До клінічних проявів цього захворювання відносять гіпотонію, м'язову слабкість, уповільнене фізичний розвиток, а також аномалії скелета, як і при інших вроджених міопатіях.

  Діагноз заснований на результатах м'язової біопсії: у біоптаті відзначають збільшення числа невеликих м'язових волокон I типу і нормальні або гіпертрофовані м'язові волокна II типу. Патогенез захворювання малозрозумілий. Прогноз зазвичай сприятливий, у багатьох бальних з віком стан поліпшується, хоча рухові порушення тією чи іншою мірою все ж залишаються. У окремих хворих м'язова слабкість прогресує.





  Хвороби, зумовлені порушенням енергетичного метаболізму в м'язах



  У скелетних м'язах зазвичай утилізуються два головних джерела енергії - жирні кислоти і глюкоза. Отже, порушення утилізації глюкози або жирів може супроводжуватися чіткими клінічними проявами з боку м'язової системи. Найбільш важким проявом даної патології є гострий м'язовий больовий синдром, який може призвести до важкого рабдоміолізу та миоглобинурии. Слід згадати також прогресуючу м'язову слабкість, що симулює м'язову дистрофію. Пояснень існування цих двох різних клінічних синдромів немає.

  Глікогеноз (хвороба накопичення глікогену) і гликолитические дефекти. Існує чотири види порушень обміну глікогену (типи II, III, IV і V) і чотири види розлади гліколізу (типи VII, IX, Х і XI), які проявляються істотними порушеннями з боку скелетної мускулатури (див. також гол. 313).

  Недостатність кислої мальтази (тип II глікогенозу). Кисла мальтаза - це лізосомної ензим з групи кислих гідролаз, що володіє? -1,4 І? -1,6 Глюкозідазной активністю: розщеплює глікоген до глюкози. Водночас роль цього ферменту в обміні вуглеводів визначена недостатньо чітко. Існує три клінічні форми недостатності кислої мальтази, кожна з яких успадковується аутосомно-рецесивно. Біохімічна основа різних клінічних проявів цієї ферментної недостатності неясна.

  У дитячому віці недостатність кислої мальтази проявляється як загальний гликогеноз. При народженні патології не знаходять, але вже незабаром виявляють різку м'язову слабкість, кардіомегалія, гепатомегалию і помітне збільшення розмірів мови. Накопичення глікогену в моторних нейронах спинного мозку, а також у стовбурі мозку посилює м'язову слабкість. Такі немовлята зазвичай помирають протягом першого року життя.

  У дітей і дорослих це захворювання проявляється як м'язова дистрофія. Дитячі форми захворювання характеризуються уповільненим розвитком дитини, слабкістю проксимальних м'язів кінцівок, збільшенням розмірів литкових м'язів. Захворювання може прогресувати з розвитком дихальної недостатності; смерть звичайно настає в кінці 2-го десятиліття життя. Може мати місце ураження серця, однак гепатомегалія і макроглоссия зустрічаються рідко.

  Захворювання у дорослих осіб розпочинається в 3-4-м десятиліттях життя і помилково може бути діагностовано як Конечностно-поясна дистрофія або поліміозит. Початковим проявом захворювання служить дихальна недостатність, зумовлена ??слабкістю діафрагми. Печінка, серце і мова зазвичай не уражаються. Припущення про діагноз виникає після дослідження м'язового біоптату, в якому виявляють вакуолі, що містять глікоген, і кислу фосфатазу. При електронній мікроскопії видно, що глікоген як пов'язаний з мембранами, так і вільно розташовується в тканинах. Остаточний діагноз встановлюють при біохімічному дослідженні ураженої м'язи. Активність кислої мальтази в сечі знижена. Рівень сироваткової активності КК може перевищувати норму в 10 разів. При ЕМГ можна диференціювати мальтазну недостатність від м'язової дистрофії по високочастотних міотоніческім розрядами, супроводжуючим нетривалі потенціали моторних одиниць, на тлі фибрилляций і позитивних загострених потенціалів.

  Недостатність ферменту, гальмуючого розгалуження молекули глікогену (гликогеноз III типу). Ця досить легко протікає дитяча хвороба проявляється гепатомегалією, уповільненням росту і гіпоглікемією; нерізко виражену м'язову слабкість спостерігають рідко. Після пубертатного періоду вираженість цих симптомів звичайно зменшується або вони зникають зовсім, так що м'язова слабкість і деяке зменшення м'язової маси можуть бути пов'язані просто із зменшенням фізичного навантаження через погану до неї толерантності. Припущення про можливе діагнозі виникає тоді, коли після виконання хворим спеціальної вправи для м'язів передпліччя в крові не підвищується вміст молочної кислоти. Сироваткова активність КК зазвичай підвищена. При ЕМГ виявляють зміни, характерні для міопатії, а також ознаки підвищеної дратує мембран Міотонічна імпульсами. У біоптаті м'язи виявляють вакуолі з підвищеним вмістом глікогену. Для підтвердження діагнозу потрібно біохімічне дослідження м'яза.

  Недостатність глікоген-ветвящегося ферменту (гликогеноз IV типу). Недостатність даного ферменту - це дуже важка, фатальна патологія дитячого віку, при якій порушення з боку скелетної мускулатури відходять на другий план у порівнянні з розвитком хронічної печінкової недостатності. Однак м'язова гіпотонія і атрофія м'язів можуть навести на думку про первинне м'язовому захворюванні або про спінальної-м'язової атрофії.

  Недостатність м'язової фосфорилази (гликогеноз V типу). Погана переносимість фізичного навантаження є характерним симптомом недостатності м'язової фосфорілази, вперше описаної в 1951 р. Мак-Ардла (McArdle). Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно; чоловіки хворіють частіше, ніж жінки. Після пубертатного віку у хворих виникають хворобливі м'язові судоми і швидка стомлюваність м'язів після інтенсивного фізичного навантаження - бігу, підняття важких предметів. У літературі описані варіанти захворювання, що починається як в дитячому віці, так і пізніше. Багато хворих повідомляють про феномен «другого дихання», наступаючого після короткочасного відпочинку або після уповільнення темпу фізичного навантаження, що дозволяє їм протягом довгих років зберігати рухову активність. Фізична перевтома у таких хворих веде до розвитку рабдоміолізу, миоглобинурии і ниркової недостатності. Постійна м'язова слабкість і прогресуюча атрофія м'язів відзначаються рідко, так що при фізичному обстеженні їх у періоди між загостреннями хвороби патології зазвичай не виявляють. Інші органи при даному захворюванні не уражаються.

  Активність сироваткової КК схильна до значних коливань і може бути підвищена навіть у безсимптомні періоди. Тест з навантаженням на м'язи передпліччя не супроводжується підвищенням у крові вмісту молочної кислоти. Дані ЕМГ бувають нормальними, якщо тільки її не здійснюють безпосередньо після епізоду рабдоміолізу. У біоптаті м'язи виявляють «бульбашки», що містять глікоген під сарколеммой. Наявність недостатності м'язової фосфорілази може бути встановлено за допомогою гістохімічної забарвлення гістологічного препарату або при біохімічному дослідженні м'язової тканини. Хворі можуть залишатися протягом життя досить активними за умови утримання від тих чи інших фізичних перевантажень. Замісна дієтотерапія глюкозою або фруктозою зазвичай не супроводжується ослабленням симптоматики захворювання.

  Недостатність фосфофруктокинази (гликогеноз VII типу). Це захворювання нагадує недостатність м'язової фосфорилази і також успадковується за аутосомно-рецесивним типом; серед захворілих переважають особи чоловічої статі. Ті ж, що і при фосфорілазной недостатності, провокують моменти і дані лабораторних досліджень. Виявляють цей вид ферментної недостатності при гістохімічної забарвленні препарату м'язи на фосфофруктокинази (ФФрК). Для достовірного діагнозу необхідно біохімічне дослідження м'язових ферментів. У деяких хворих з недостатністю зазначеного ферменту можливі не різко виражений гемоліз, збільшення числа ретикулоцитів у периферичній крові, а також підвищення вмісту білірубіну в крові, так як дефіцит ФФрК має місце при цьому не тільки в м'язах, але і в еритроцитах.

  Синдроми, пов'язані з недостатністю нового гликолитического ферменту. Починаючи з 1981 р. була ідентифікована недостатність ще трьох гликолитических ферментів: фосфогліцераткинази (ФГлК) (тип IX), фосфогліцератмутази (ФГлМ) (тип X) і лактатдегідрогенази (ЛДГ) (тип XI). Клінічна картина всіх цих трьох типів ферментної недостатності ідентична. У ранньому дитинстві або в підлітковому віці після фізичних перенапруг у хворих виникають епізоди миоглобинурии та міалгії. Думається, що всі ці ферментні дефекти успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Активність сироваткової КК може бути підвищена як під час загострень захворювань,







  Рис. 357-1. Метаболізм ліпідів.

  Вільні жирні кислоти як енергетичний засіб утворюються з тригліцеридів, накопичених в м'язі, і з циркулюючих ліпопротеїнів дуже низької щільності, які розщеплюються під впливом ендотеліальної ліпопротеінліпази (1) в капілярах. Карнітин, ессенциальний субстрат для метаболізму ліпідів, утворюється в печінці і транспортується до м'яза. У м'язі вільні жирні кислоти з'єднуються з коензимом A (CoA-SH) під впливом жирної ацілсінтетази (2), виявленої в зовнішній мітохондріальній мембрані, в результаті чого утворюється жировий ацілкоензім А (F-ацил-СоА). Транспорт через внутрішню мітохондріальну мембрану вимагає перенесення карнітину за допомогою карнитинпальмитинтрансфсразы I (КПТ-1), пов'язаної із зовнішньою поверхнею внутрішньої мітохондріальної мембрани (3). Усередині мітохондрії жирової ацилкарнітину (Р-ацилкарнітину) синтезується за допомогою КПТ-П (4), яка пов'язана з внутрішньою поверхнею внутрішньої мітохондральной мембрани.
 При цьому жирової ацілкоензім А піддається?-Окислення.



  так і між загостреннями. При недостатності ФГлМ і ЛДГ підвищення вмісту молочної кислоти в крові після навантаження на м'язи передпліччя зазвичай буває нижче, ніж у нормі. При недостатності ФГлК зовсім не підвищується вміст у крові лактату після навантаження. І взагалі, ця форма ферментної недостатності за клінічними проявами дуже нагадує недостатність м'язової фосфорилази і фосфофруктокинази. Гістологічне дослідження м'язів при зазначених формах ензимною недостатності звичайно неінформативно, відзначається лише деяке збільшення вмісту в м'язах глікогену. Для достовірної діагностики необхідно біохімічне дослідження м'яза.

  Порушення метаболізму ліпідів. Ліпіди - це важливий енергетичний субстрат, особливо під час спокою м'язи і при тривалих, але нерізких фізичних навантаженнях (рис. 357-1).

  Недостатність карнітину. Розрізняють Міопатичні і системну (генералізована) форми карнитиновой недостатності.

  Міопатичні карнітіновая недостатність зазвичай протікає з генералізованою м'язовою слабкістю, яка, як правило, починається в дитинстві. Клінічні прояви цієї хвороби частково нагадують м'язову дистрофію, а частково - поліміозит. Більшість випадків спорадичні; вважають, що хвороба може успадковуватися за аутосомно-рецесивним типом. Іноді виникає кардіоміопатія. Активність сироваткової КК злегка підвищена; на ЕМГ - ознаки міопатії. У біоптаті м'язи виявляють різко виражене накопичення ліпідів. Зміст карнітину в сироватці крові нормальне. Вважається, що при цьому захворюванні порушується транспорт карнітину в м'язи, тому зміст його в м'язах настільки низька. Деякі хворі позитивно відповідають на пероральну замісну терапію карнітином, у всякому разі вона має бути випробувана у всіх випадках. Інші бальні з невідомих причин позитивно відповідали на лікування преднізолоном. У деяких хворих лікувальний ефект справила заміна в їх дієті тригліцеридів із середньою ланцюгом на тригліцериди з довгим ланцюгом. Окремі хворі добре відповідають на лікування рибофлавіном.

  Системна карнітіновая недостатність - це аутосомно-рецесивне захворювання дитячого та раннього дитячого віку. Воно характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю і епізодами печінкової енцефалопатії з нудотою, блювотою, затемненням свідомості, комою і ранньою смертю. Низький вміст карнітину в сироватці крові відрізняє цю форму від Міопатичні карнитиновой недостатності. Не встановлено ніякої причини, яка могла б викликати або пояснювала низький вміст карнітину в крові. У одних хворих виявляють зменшений синтез карнітину, у інших - підвищену його екскрецію з сечею. Активність сироваткової КК може бути злегка підвищеної. У біоптаті м'язи знаходять накопичення ліпідів. У деяких випадках їх накопичення відзначають також у печінці, серці та нирках. У деяких хворих, але далеко не у всіх, ефективним виявився пероральний прийом карнітину або кортикостероїдів.

  Карнитинпалмитилтрансферазная недостатність. Зазначена ферментна недостатність проявляється повторюваної міоглобінурією. Точно невідомо, зниження активності який карнитинпалмитинтрансферазы (КПТ) при цьому відбувається: КПТ-I або КПТ-II. Дана ферментна недостатність, мабуть, є результатом порушення регуляції властивостей патологічного ферменту. Велика фізичне навантаження (гра в футбол, тривалий похід) може спровокувати рабдоміоліз; проте іноді виявити провокуючий фактор не вдається. Перші ознаки хвороби часто з'являються в дитинстві. На відміну від поразок м'язів при порушеннях гліколізу, коли вже після короткочасних, але інтенсивних фізичних навантажень з'являються судоми в м'язах, що змушує хворого відмовлятися від продовження фізичного навантаження і тим самим захистити себе, при КПТ-недостатності болі в м'язах не виникають, поки не будуть витрачені всі енергетичні ресурси м'язи і не почнеться її деструкція. Під час рабдоміолізу виникає резчайшая м'язова слабкість, так що деяким хворим буває необхідна штучна вентиляція легенів. На відміну від карнитиновой недостатності при недостатності КПТ між нападами хвороби м'язова сила збережена, а при біопсії м'язи в ній не виявляють накопичення ліпідів. Діагноз вимагає безпосереднього дослідження вмісту в м'язі КПТ. Лікування полягає в збільшенні споживання вуглеводів з їжею перед фізичним навантаженням або в заміні в дієті хворого тригліцеридів із середньою ланцюгом на тригліцериди з довгим ланцюгом. Проте всі ці методи лікування не є цілком задовільними.

  Міоаденілатдеаміназная недостатність. Фермент аденілатдеаміназа перетворює 5-аденозинмонофосфат (5-АМФ) в інозінмонофосфат (ІМФ) з вивільненням аміаку, що може грати певну роль в регулюванні вмісту в м'язі аденозинтрифосфату (АТФ). У 1978 р. вдалося виявити групу хворих з м'язовими болями і непереносимістю фізичного навантаження, у яких мав місце дефіцит ізоензиму міоаденілатдеамінази. Недостатність цього ферменту досить поширена і зустрічається приблизно у 1% населення, що може бути встановлено при спеціальній забарвленням м'язових гістологічних препаратів або при біохімічному дослідженні м'язової тканини. При дослідженні тесту з навантаженням на м'язи передпліччя виявляється зниження утворення аміаку. З часу оригінального опису даного захворювання більше чітких клінічних його проявів виявити не вдалося. Нерідко у хворих з іншого нервово-м'язової патологією (ураження клітин передніх рогів спинного мозку, м'язова дистрофія, міастенія) також виявляють недолік цього ферменту. Чітко клінічне значення цього порушення не встановлено.

  Мітохондріальні міопатії. Гетерогенна група захворювань, що характеризуються патологією з боку мітохондрій, зобов'язана своєю назвою [ragged-red fibers («шорсткі червоні волокна»)] особливому виду пофарбованого тріхромно гістологічного препарату біопсірованной м'язи. Синдром Кірнс-Сейра - це спорадичне захворювання, що починається в дитячому віці і характеризується прогресуючою екстернальної офтальмоплегией, порушеннями внутрішньосерцевої провідності, яка нерідко призводить до повної поперечної блокаді. Відзначають також дегенерацію сітківки, малий зріст хворих, гонадного дефекти.

  Спадкове захворювання з прогресуючою екстернальної офтальмоплегией і слабкістю проксимальних м'язів буває важко відрізнити від синдрому Кірнс-Сейра. Нещодавно був виділений ще один синдром, що позначається акронімом MERRF1, при якому миоклоническая форма епілепсії поєднується з виявляються в гістологічних м'язових препаратах «шорсткими червоними волокнами». Захворювання це виникає між 1-ми 5-м десятиліттями життя і характеризується генералізованими судорожними припадками, міоклонусом, деменцією, втратою слуху і атаксією.

  Третє захворювання з цієї групи - це МЕLАS2-синдром (1 MERRF - myotonic epilepsy, ragged-red fibers (прим. ред.). 2 MELAS - myopathy encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes (прим. ред.)., Який є повільно прогресуючим захворюванням, що характеризується мітохондріальної міопатію, енцефалопатією, молочнокислим ацидозом, ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізодами з розвитком минущих гемипарезов, гемианопсией або кортикальной сліпотою, а також вогнищевими або генералізованими судорожними припадками. Причина мітохондріальних міопатій невідома, проте є факти на користь того, що в сімейних випадках хвороба може передаватися мітохондральной, а не хромосомної ДНК.





  Запальні міопатії



  Поліміозит і дерматоміозит (див. гл. 356) зазвичай розвиваються повільно, протягом місяців. Наявність характерних шкірних змін при дерматомиозите значно полегшує діагностику. Хронічні форми поліміозіта з повільно прогресуючою слабкістю проксимальних м'язів часто буває неможливо віддиференціювати на підставі клінічної картини від спорадичних випадків поясно-Конечностно дистрофії. У таких випадках не завжди допомагають і детально відзнята ЕМГ, і навіть біопсія м'язи. Подострая або хронічна запальна міопатія була виділена в особливу підгрупу і названа миозитом з вірусними включеннями. У назві відображено наявність в цитоплазматичних мембранах і в ядрах особливих включень, які складаються з патологічних филаментов. Хвороба не піддається лікуванню кортикостероїдами. Хронічний міозит зустрічається також при всіх колагенової-васкулярних захворюваннях, а також при саркоїдозі.





  Ендокринні та метаболічні міопатії



  Багатьом ендокринною захворювань супроводжує м'язова слабкість. Причина цього далеко не завжди ясна. При цьому навіть не буває зрозуміло, пов'язано це з власне м'язом або з якоюсь іншою частиною моторної одиниці, оскільки активність сироваткової КК при цьому залишається нормальною, а в біоптаті м'язи виявляють швидше атрофію, ніж деструкцію м'язових волокон. Названі міопатії добре «відповідають» на адекватне лікування відповідного ендокринного захворювання.

  Патологія щитовидної залози (див. гл. 324). Іноді гіпертиреоз може дебютувати м'язовою слабкістю. Слід зазначити, що як гіпер-, так і гіпотиреоз можуть супроводжуватися м'язовою слабкістю і болями в м'язах. Активність сироваткової КК часто буває підвищена, іноді майже в 100 разів перевищуючи норму навіть при мінімальних ознаках ураження м'язів. У дорослих хворих може відзначатися м'язова гіпертрофія з судомами (синдром Гоффманна), а у дітей зустрічається поєднання кретинізму з виразною міопатію, що супроводжується м'язової гіпертрофією (синдром Kocher - Debre - Semelaigne).

  Патологія паращитовидних залоз (див. гл. 336). Гіперпаратиреоз часто супроводжується м'язовою слабкістю і атрофією м'язів, нерідко з «м'язовими» болями, насправді мають швидше кісткове походження. Гіперпаратиреоз нерідко проявляється неврологічними симптомами. Нервово-м'язові прояви характеризуються тетанією, але так як активність сироваткової КК буває підвищена, то захворювання зазвичай приймається за поліміозит. Типові гіперрефлексія або арефлексія, незважаючи на наявність ознак Хвостека і Труссо.

  Патологія наднирників (див. гл. 325). Ендогенне підвищення в крові рівня кортикостероїдів може викликати різку м'язову слабкість і зменшення м'язової маси. Недостатність надниркових залоз часто супроводжується млявістю м'язів і їх слабкістю, незважаючи на збереження м'язової сили при об'єктивному дослідженні.

  Патологія гіпофіза (див. гл. 321). В окремих випадках акромегалія супроводжується збільшенням м'язів. Зустрічається і м'язова слабкість миопатического типу, однак слабкість ця скоріше є результатом супутньої ендокринної патології або невропатії. М'язова ж слабкість при панпітуітарізме, ймовірно, виникає внаслідок одночасно існуючих недостатності наднирників і щитоподібної залози.

  Цукровий діабет (див. гл. 327). Слабкість проксимальних м'язів у хворих на цукровий діабет зазвичай є результатом невропатії. Виявлення ж при ЕМГ або біопсії м'язи ознак міопатії, а також підвищення активності сироваткової КК зазвичай вказують на якесь супутнє захворювання.

  Вітамінна недостатність. Синдром мальабсорбції, особливо в ранньому дитинстві, може призвести до міопатії, пов'язаної з недостатністю вітаміну Е. При міопатіях іншого генезу вітамін Е зазвичай не застосовують для лікування хворих (див. гл. 76). Дефіцит же вітаміну D (див. гл. 337) незалежно від того, чи виникає він у зв'язку з його зниженим вживанням, з порушенням його абсорбції або обумовлений патологією нирок, може повести до хронічної м'язової слабкості; больові відчуття при цьому швидше відображають патологію кісток. Недолік інших вітамінів зазвичай не викликає міопатії.

  Інші метаболічні розлади. Такі системні захворювання, як злоякісні новоутворення, хронічна дихальна, серцева, печінкова або ниркова недостатність, часто супроводжуються суттєвим зменшенням м'язової маси і скаргами на м'язову слабкість. При цьому тести на м'язову силу залишаються дивно близькими до норми, так що скарги хворих можна пояснити поганою переносимістю м'язового напруги. Ознак м'язового захворювання, як правило, немає. М'язова слабкість в таких випадках може бути обумовлена ??порушеннями в електролітному обміні, зокрема хронічними гіпокаліємією, гіперкальціємією або гипокальциемией різної етіології.



  Токсичні міопатії



  Класифікація токсичних міопатій приведена в табл. 357-2.



  Таблиця 357-2. Токсичні міопатії



  1. Фокальні міопатії: пентазоцін, меперидин

  2. Генералізовані міопатії а) запальні: циметидин, D-пеніциламін, новокаїнамід, б) м'язова слабкість і міалгії: хлорохін, клофібрат, колхіцин, кортикостероїди, еметин (Emetine), епсилон-амінокапронова кислота, лабеталол, пергексілен (Perhexilene), анаприлін (пропранолол) , вінкристин; в) рабдоміоліз і миоглобинурия: алкоголь, азатіоприн, героїн, амфетамін, клофібрат, епсилон-амінокапронова кислота, фенциклидин (Phencyclidine), барбітурати, р) злоякісна гіпертермія: фторотан. етилен, діетиловий ефір, метоксифлуран, етил-хлорид (Ethyl chloride), трихлоретилен, галламін (Gallamine), дитилін, лідокаїн, мелівакаін (Mepivacaine)



  Лікарські препарати та різні хімічні агенти можуть викликати як місцеве, так і загальне пошкодження скелетної мускулатури. Найбільш частою причиною місцевого ураження м'язів є ін'єкції наркотичних анальгетиків. У цьому відношенні слід звернути увагу на два препарату [пентазоцін і меперидин (Meperidine)], які можуть викликати різко виражену фибротических реакцію з боку м'язів. Ін'єкції зазвичай роблять в дельтовидную, триголовий (трицепс), великий сідничний і чотириглаву м'язи. При цьому м'язи стають твердими, в них нерідко формуються абсцеси. Шкіра над ними нерідко покривається виразками і западає. Іноді з'являються різко виражені контрактури суглобів.

  Інші препарати можуть викликати генералізовану м'язову слабкість, що більшою мірою проявляється в проксимальних м'язах. У більшості випадків точний механізм лікарської токсичності невідомий. Так. D-пеніциламін викликає стан, що симулює дерматомиозит і поліміозит. Були повідомлення про аналогічний стані, виник після вживання циметидину. Новокаинамид може викликати міозит як частина вовчакоподібного реакції. Хлорохін після багатомісячного застосування призводить до чітко вираженої вакуолярної міопатії, іноді з ураженням міокарда. Клофібрат викликає слабкість і біль у м'язах, іноді незабаром після початку лікування, а іноді через кілька місяців. Підвищення активності сироваткової КК може бути при цьому єдиним проявом негативного впливу цього препарату на м'язи. Слабкість в м'язах і некроз м'язових волокон можуть розвинутися після декількох тижнів лікування еметином гідрохлоридом (використовуваним при лікуванні амебіазу), епсилон-амінокапронової кислотою (антіфібролітіческій агент) і пергексіленом (вживаним при грудній жабі).

  Лікарська міопатія виникає і при лікуванні кортикостероїдами, при цьому вельми характерна слабкість проксимальної мускулатури. М'язову слабкість особливо схильні викликати кортикостероїди з наявністю фтору в 9?-Позиції; це - тріамцинолон, дексаметазон і бетаметазон. Практично ж тривале застосування всіх кортикостероїдів, включаючи преднізон, призводить до розвитку м'язової слабкості. Прийом зазначених препаратів кілька разів на день викликає велику м'язову слабкість, ніж одноразовий їх прийом вранці. Одноразове протягом дня їх застосування або прийом цієї дози через день більшою мірою щадить м'язову систему (див. гл. 325). Клінічний діагноз стероидной м'язової слабкості може бути дуже важкий, якщо кортикостероїди застосовуються з приводу запальної міопатії. У подібних ситуаціях на користь викликаної кортикостероїдами м'язової слабкості свідчать нормальна активність сироваткової КК, нормальна (або з мінімальними Міопатичні відхиленнями) ЕМГ і наявність у м'язовому биоптате атрофії м'язових волокон II типу.

  У деяких випадках токсична міопатія може носити катастрофічний характер, викликаючи рабдоміоліз і міоглобінурію (див. гл. 376). Дуже серйозним ускладненням медикаментозної терапії є злоякісна гіпертермія (див. гл. 8), яка виникає в осіб, до неї схильних, після застосування загальних анестетиків і деполяризуючих м'язових релаксантів (див. табл. 357-2). Використовувані при місцевій анестезії лідокаїн та мепівакаін іноді також можуть спровокувати назване ускладнення. 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "м'язова дистрофія І ІНШІ ХРОНІЧНІ міопатії"
  1.  СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
      - Прогресуюче полісиндромне захворювання з характерними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів (легені, серце, травний тракт, нирки) і поширеними вазоспастична порушеннями по типу синдрому Рейно, в основі яких лежать ураження сполучної тканини з переважанням фіброзу і судинна патологія в формі облітеруючого ендартеріїту.
  2.  Цироз печінки
      Цироз печінки - хронічне захворювання з дистрофією і некрозом печінкової паренхіми, з розвитком посиленою регенерації з дифузним переважанням строми, прогресуючим розвитком сполучної тканини, повною перебудовою дольковой структури, освітою псевдодолек, з порушенням мікроциркуляції і поступовим розвитком портальної гіпертензії. Цироз печінки - дуже поширене
  3.  Міалгії, спазми, СУДОМИ І епізодичні СЛАБОСТЬ
      Роберт К. Гріггс (Robert С. Griggs) Спонтанні, не пов'язані з навантаженням неприємні відчуття з боку м'язів і суглобів зазвичай носять доброякісний характер і не свідчать про наявність нервово-м'язового захворювання. Проте у ряді випадків подібні симптоми можуть вказувати на наявність важких важко діагностуються поразок. Терміни біль, спазм і судома часто використовуються хворим для
  4.  ГОСТРИЙ ІНФАРКТ МІОКАРДА
      Річард К. Пастернак, Євген Браунвальд, Джозеф С. Алперт (Richard С. Pasternak, Eugene Braunwald, Joseph S. Alpert) Інфаркт міокарда це одне з найбільш часто зустрічаються захворювань у країнах Заходу. У США щорічно реєструється приблизно 1,5 млн осіб, які перенесли інфаркт міокарда. При гострому інфаркті міокарда помирає приблизно 35% хворих, причому трохи більше половини з них до
  5.  КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
      Джошуа Вінні, Євген Браунвальд (Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Кардіоміопатії Кардіоміопатії - захворювання, при яких ураження міокарда є первинним процесом, а не наслідком гіпертонії, вроджених захворювань, ураження клапанів, вінцевих артерій, перикарда. Кардіоміопатії не розглядаються в якості ведучої патології серця в країнах Заходу, тоді як у ряді
  6.  ХВОРОБИ накопиченню глікогену
      Артур Л. Воді (Arthur L. Beaudet) Хвороби накопичення глікогену представляють собою групу спадкових порушень шляхів накопичення вуглеводів у вигляді глікогену і шляхів його утилізації для підтримки рівня цукру в крові і забезпечення тканин енергією. При деяких формах цієї патології вміст глікогену в тканинах не збільшується. Глікоген - це сильно розгалужений полімер
  7.  ХВОРОБИ ЩИТОВИДНОЇ ЗАЛОЗИ
      Сідней Г. Інгбар (Sidney H. Ingbar) Нормальна функція щитовидної залози спрямована на секрецію L-тироксину (Т4) і 3,5,3 '-трійод-L-тіроніна (Т3) - йодованих амінокислот, які представляють собою активні тиреоїдні гормони і впливають на різноманітні метаболічні процеси (рис. 324-1). Захворювання щитовидної залози проявляються якісними або кількісними змінами секреції
  8.  Дегенеративні захворювання нервової системи
      Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  9.  ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ОБСТЕЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З нервово-м'язові захворювання
      Р. К. Гріггс, У. Г. Бредлі, Б. Т. Шаханов (R. С. Griggs, W. С. Bradley, і. Т. Shahani) Нервово-м'язові захворювання - це порушення функції моторних (рухових) одиниць, а також чутливих (сенсорних) і вегетативних периферичних нервів. Кожна моторна одиниця представлена: 1) тілом клітини моторного нейрона, що локалізується або в передньому розі (для м'язів, що іннервуються з спинного
  10.  Дерматомиозите І поліміозиті
      У.Г.Бредлі (WG Bradtey) Дерматоміозит і поліміозит - це хвороби невідомої етіології, що характеризуються ураженням скелетної мускулатури і супроводжуються запальним процесом без нагноєння з переважанням лимфоцитарной клітинної інфільтрації. Термін «поліміозит» використовують в тих випадках, коли шкіра не втягується в патологічний процес, термін ж «дерматомиозит» - у
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека