Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Л.О.Бадалян . Невропатология, 1987 - перейти до змісту підручника

мукополісахарідозов

Мукополісахаридози - спадкові захворювання, обумовлені порушенням обміну речовин, що входять до складу сполучної тканини. Удосконалення біохімічних методів дослідження дозволило уточнити характер біохімічних змін, що викликають мукополісахаридози. На підставі цього розрізняють за клінічним перебігом і біохімічним змінам дев'ять варіантів захворювань цієї групи. Більшість генів, мутації яких лежать в основі мукополісахарідозов, локалізовані в аутосомах.

При патоморфологічної дослідженні виявляються ізмненія різних органів і систем. Порушується структура кісткової і хрящової тканин, судин, внутрішніх органів, сітківки, нервової системи. У нейронах виявляється накопичення борошно-полісахаридів, в результаті чого нейрони гинуть. Тверда мозкова оболонка потовщена, шлуночки мозку розширені, кора головного мозку истончена. При всіх формах мукополісахарідозов зовнішній вигляд хворих щодо подібний. Друга назва хвороб цієї групи (гаргоілізм) відображає особливості зовнішності хворих, які нагадують виродків (гаргоіли), зображених на соборі Паризької богоматері.

У хворих з народження відзначаються грубі, гротескні риси обличчя: нависає лоб, запале перенісся, широке відстань між очима, великий язик, неправильний ріст зубів. Голова зазвичай збільшена, зростання невеликий, руки і ноги короткі. Грудна клітка деформована, хребет викривлений, пальці товсті й короткі. Часто спостерігаються пупкові і пахові грижі, живіт збільшений в розмірах. Відзначається також збільшення печінки, селезінки, розширення меж серця. У хворих прогресує серцева та печінкова недостатність, ведуча до розвитку асциту (скупчення рідини в черевній порожнині). Поступово знижуються слух і зір. При одних варіантах хвороби інтелект може бути збережений, при інших - знижений.

На ЕКГ виявляються ознаки дифузного ураження серцевого м'яза.
На очному дні виявляється набряк соска зорового нерва з ознаками його атрофії; при офтальмоскопії нерідко визначається помутніння рогівки. Рентгенологічна картина характеризується деформацією кісток черепа, їх ущільненням, порушенням будови довгих трубчастих кісток, змінами в хребцях.

Діагностика тієї чи іншої форми мукополисахаридоза грунтується на даних біохімічного дослідження.

Для лікування застосовують гормони кори надниркових залоз, щитовидної залози, вітаміну А у великих дозах, серцеві та інші симтоматична кошти. Робляться спроби лікування шляхом ведення відсутніх ферментів.

Гетерозиготних носіїв патологічного гена виявляють щодо зниження активності специфічного ферменту. У профілактиці мукополісахарідозов велике значення має медико-генетічекое консультування.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " мукополісахарідозов "
  1. Порушення зору і зоровий шлях
    мукополисахаридоз, хвороба Вільсона]; 3-інфекційні хвороби (набутий цистицеркоз, лепра, онхоцеркоз і токсоплазмоз); 4-прийом лікарських препаратів (кортикостероїдів, галоперидолу і міотиків). Розлади зору при катаракті проявляються розпливчатістю зору зі збереженим світловідчуття, подвоєнням зображення (монокулярная диплопія), зміною кольоросприйняття і зниженням гостроти
  2. КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
    Джошуа Вінні, Євген Браунвальд ( Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Кардіоміопатії Кардіоміопатії - захворювання, при яких ураження міокарда є первинним процесом, а не наслідком гіпертонії, вроджених захворювань, ураження клапанів, вінцевих артерій, перикарда. Кардіоміопатії не розглядаються в якості ведучої патології серця в країнах Заходу, тоді як у ряді
  3. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    мукополісахаридози, см2-гангліозідози, метилмалонова ацидемії, пропіонових ацидемії, пігмент ^ ную ксеродерму та екскрецію збільшеної кількості кетокислот з розгалуженим ланцюгом. Теоретично позитивні результати комплементаціонних тестів могли б обумовлюватися будь-яким з двох механізмів: межгенного комплементації, в якій беруть участь два різних локусу, або межаллельной комплементації, при
  4. лізосомної ХВОРОБИ НАКОПИЧЕННЯ
    мукополісахаридози , муколіпідози, хвороби накопичення глікопротеїнів та інші, перераховані в табл. 316-1. Недостатність ферментів має аутосомно-рецесивну основу, за винятком мукополисахаридоза II (МПС II) Хантера, який успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивний ознака, і хвороби Фабрі, яка зчеплена з Х-хромосомою і часто проявляється у жінок. Органами-мішенями
  5. гіперостози, НОВОУТВОРЕННЯ ТА ІНШІ УРАЖЕННЯ кістковій і хрящовій тканині
    мукополисахаридоз, наслідуваний як аутосомно-рецесивний ознака і виявляється помутнінням рогівки, дефектами зубів, різними порушеннями інтелекту і підвищеною екскрецією кератосульфата з сечею. При інших формах спонділоепіфізарная дисплазій порушень обміну мукополісахаридів не виявлено, і вони іноді залишаються нерозпізнаними до старшого дитячого віку. Сплощення тіл хребців
  6. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    мукополісахаридози). Первинні аномалії хребців. Ці порушення частіше спостерігаються в верхньошийному відділі. Деформація Кліппеля-Фейля характеризується недорозвиненням і зрощенням двох і більше шийних хребців, що призводять до вкорочення шиї і обмеження її рухливості. Нижня межа волосся розташована низько, часто на рівні першого грудного хребця. Цим дефектів нерідко супроводжують неврологічні
  7. ХВОРОБИ СПИННОГО МОЗКУ
    мукополісахаридози. Артритические хвороби хребта проявляються у двох клінічних формах: компресія поперекового відділу спинного мозку або кінського хвоста в результаті анкілозуючого спондиліту, здавлення шийних сегментів при деструкції шийних апофізарной або атлантоосевого суглобів при ревматоїдному артриті. Ускладнення на спинний мозок, що виникають в якості однієї зі складових
  8. Склад і будова сполучної тканини
    мукополісахаридози, при яких в тканинах відбувається накопичення тих чи інших ГАГ. Волокна сполучної тканини. У міжклітинному матриксі знаходяться 2 типу волокнистих структур: Колагенові і еластинових волокна. Основним їх компонентом є нерозчинний білок колаген. Колаген-складний білок, відноситься до групи глікопротеїнів, має четвертинних структуру, його молекулярна
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека