загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Міотонія Томсена

Міотонія - це захворювання, що характеризується порушенням м'язового тонусу у вигляді уповільнення розслаблення м'язів після активного скорочення.

Описано Лейденом в 1874 році. У 1876 році Томсен на прикладі своєї сім'ї звернув увагу на спадкову природу цього захворювання.

Частота народження 0.3-0.7 на 100 000 населення. Тип спадкування - аутосомно-домінантний.

Перші ознаки хвороби з'являються у віці 8-15 років. Міотоніческіе спазми локалізуються в різних групах м'язів, частіше в м'язах кисті, ніг, жувальних м'язах, кругових м'язах очі. Сильне стиснення кисті в кулак, або стиснення щелеп, або щільне зажмуріваніе очей, або тривале стояння викликає тонічні спазми. Фаза розслаблення м'язів затримується на тривалий час. Хворі не можуть швидко розтиснути руку, щелепу або відкрити очі. Повторні руху зменшують міотоніческіе спазми.

Існує кілька характерних прийомів:

- Стукотіння молоточком по м'язам тенара викликає приведення великого пальця;

- При ударі по мові з'являється ямка на мові;

- При ударі по великій м'язі (біцепсу) відбувається поява валика.

Зовнішній вигляд хворих нагадує атлетів. М'язи щільні, тверді, сила їх у той же час знижена.
трусы женские хлопок
Сухожильні рефлекси нормальні, в деяких випадках знижені.

Перебіг захворювання повільно прогресуюче.

Лікування. Призначається дифенин по 0,1-0,2 3 рази на день протягом 2-3 тижнів. Диакарб по 0,125 2 рази на день протягом 2-3 тижнів. Передбачається, що дифенин надає гальмує дію на полісинаптичні проведення в ЦНС, а діакарб змінює проникність мембран.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Міотонія Томсена "
  1. порушення терморегуляції
    Роберт Г. Петерсдорф, Річард К. Рут (Robert G. Petersdorf, Richard К. Root) Регуляція температури тіла. У здорових людей, незважаючи на відмінності в умовах навколишнього середовища та фізичної активності, діапазон змін температури тіла досить вузьке. Подібне явище відзначається у більшості птахів і ссавців, званих гомойотермним, або теплокровними. Порушення терморегуляції
  2. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів, спинного мозку, скелетних м'язів . Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
  3. Міотоніческіе синдроми
    Міотонія вперше описана датським лікарем Ю. Томсеном, який хворів сам і в п'яти поколіннях своєї сім'ї спостерігав 20 чоловік, які страждають цією хворобою . Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. Клінічно проявляється своєрідним порушенням рухового акту. Після першого активного скорочення м'яза виникає тонічне її напруга, через що ускладнено розслаблення. Стиснувши кисть в кулак,
  4. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу
  5. М'ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ТА ІНШІ ХРОНІЧНІ міопатії
    Дж. Р. Менделл, Р. К. Гріггс (JR Mendell, R. С. Criggs) Більшість міопатій (див. табл. 354-2). включаючи спадкові, запальні, ендокринні, метаболічні та токсичні, можуть проявлятися хронічної слабкістю м'язів. Принципи диференціальної діагностики цих хвороб підсумовані в гол. 354. Спадкові міопатії М'язові дистрофії Термін «м'язова
  6. ЗНЕБОЛЮВАННЯ ПОЛОГІВ
    Студентам нагадують про зміни в організмі в ході вагітності. Швидке зростання вагітної матки супроводжується високим стоянням діафрагми і печінки, що, в свою чергу, призводить до зміщення серця, відтискування догори легенів і обмежує їх екскурсію. Основними змінами гемодинаміки, пов'язаними із збільшенням терміну вагітності, є збільшення до 150% вихідного ОЦК, помірне підвищення
  7. ДИСТРОФІЇ МІОКАРДА
    - незапальне захворювання міокарда, в основі якого лежить порушення метаболізму в серцевому м'язі. Клінічна класифікація 1. Анемічні. 2. Ендокринні та дисметаболічні (тиреотоксикоз, мікседема, акромегалія, синдром Іценко-Кушинга, ожиріння, цукровий діабет, феохромоцитома). 3. Токсичні (фосфор, фосген, хлороформ, окис вуглецю). 4. Алкогольні. 5. При
  8. міалгія, спазми, СУДОМИ І епізодичні СЛАБОСТЬ
    Роберт К. Гріггс (Robert С. Griggs) Спонтанні, не пов'язані з навантаженням неприємні відчуття з боку м'язів і суглобів зазвичай носять доброякісний характер і не свідчать про наявність нервово-м'язового захворювання. Проте у ряді випадків подібні симптоми можуть вказувати на наявність важких важко діагностуються поразок. Терміни біль, спазм і судома часто використовуються хворим для
  9. Інші причини раптової смерті
    Раптовий серцево-судинний колапс може бути результатом цілого ряду порушень, відмінних від коронарного атеросклерозу. Причиною можуть бути тяжкий аортальний стеноз, вроджений або набутий, з раптовим порушенням ритму або насосної функції серця, гіпертрофічна кардіоміопатія і міокардит або кардіоміопатія, пов'язані з аритміями. Масивна емболія судин легені призводить до
  10. дисфагія
    Радж К. Гол (Raj К. Goyal) Дисфагия визначається як відчуття «застрявання» чи перешкоду проходженню їжі через порожнину рота, глотку або стравохід. Дисфагію слід відрізняти від інших симптомів, пов'язаних з ковтанням. Афагія означає повну закупорку стравоходу, яка зазвичай буває обумовлена ??заклинюванням в стравоході харчової грудки і вимагає невідкладного медичного втручання.
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...