Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Е.І.Гусев, А.Н.Коновалов , Г.С.Бурд. Неврологія і нейрохірургія, 2000 - перейти до змісту підручника

Міотонії

Міотонії - гетерогенна група нервово м'язових захворювань, об'єднана загальною характерною комплексом порушень м'язового тонусу, що виявляється утрудненням розслаблення м'язів після активного скорочення.

Розрізняють спадкові міотонії (стаціонарні повільно прогресуючі і періодичні, рецидивуючі форми) і міотоніческіе синдроми.

Вроджена міотонія (хвороба Лейдена-Томсена). Захворювання вперше описано Лейденом в 1874 р. Томсен в 1876 р. звернув увагу на спадкову природу хвороби на прикладі своєї сім'ї (діти і багато родичів - 20 членів його сім'ї в 4 поколіннях страждали міотонію).

Частота 0,3-0,7 на 100 000 населення. Успадковується за аутосомно домінантним типом. Пенетрантность більш висока в осіб чоловічої статі.

Патогенез. Мають значення порушення проникності клітинної мембрани, зміна іонного і медиаторного обміну (порушення функціонального взаємозв'язку в ланці кальцій-тропонин-актоміозін), підвищена чутливість тканини до ацетилхоліну та калію.

Патоморфология. При світловій мікроскопії виявляється гіпертрофія окремих м'язових волокон; гістохімічно визначається зменшення розмірів II типу м'язових волокон; при електронній мікроскопії виявляються помірна гіпертрофія саркоплазматичної мережі, зміна форми і збільшення розміру мітохондрій, розширення телофрагма миофибриллярних волокон.

Клінічні прояви. Вперше симптоми захворювання проявляються переважно у віці 8-15 років. Провідними ознаками служать міотоніческіе спазми - утруднення розслаблення м'язів після активного напруги. Міотоніческіе спазми локалізуються в раз особистих групах м'язів, частіше в м'язах кисті, ніг, жувальних м'язах і кругових м'язах очі. Сильне стиснення пальців кисті, тривале статичне напруга ніг, змикання щелеп, зажмуріваніе очей викликають тонічні спазми. Фаза розслаблення м'язів затримується на тривалий час, і хворі не в змозі швидко розтиснути кисті, змінити положення ніг, відкрити рот, очі. Повторні руху зменшують міотоніческіе спазми. Підвищення механічної збудливості м'язів визначається за допомогою спеціальних прийомів: при ударі неврологічним молоточком по піднесенню I пальця відбувається приведення його до кисті (від декількох секунд до хвилини) - «симптом великого пальця», при ударі перкуссионного молоточком по мові на ньому з'являється ямка, перетяжка - «симптом мови».
Зовнішній вигляд хворих своєрідний. Внаслідок дифузних гіпертрофії різних м'язів вони нагадують професійних атлетів. При пальпації м'язи щільні, тверді, однак об'єктивно м'язова сила знижена. Сухожильні рефлекси нормальні, у важких випадках знижені.

Перебіг. Хвороба повільно прогресує. Працездатність зберігається протягом тривалого часу.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз будується на підставі генеалогічного аналізу (аутосомно домінантний тип спадкування), особливостей клінічної картини (атлетичний тип статури, дифузні гіпертрофії м'язів, миотонический синдром), даних глобальної електроміографії (міотонічна реакція).

Диференціювати захворювання слід від інших форм Міотонія, іноді - від псевдогіпертрофічна форм прогресуючих м'язових дистрофій.

Лікування. Призначають дифенін (по 0,1-0,2 г 3 рази на день протягом 2-3 тижнів), діакарб (по 0,125 г 2 рази на день протягом 2-3 тижнів), препарати кальцію (внутрішньовенно 10% розчин хлориду кальцію по 10 мл або глюконат кальцію внутрішньом'язово). Передбачається, що дифенин надає гальмує вплив на моно-і полісинаптичні проведення в ЦНС, а діакарб змінює проникність мембран. Доцільні фізіотерапія у вигляді гальванічного коміра і трусів з кальцієм, лікувальна гімнастика.

Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Захворювання вперше описано Г. І. Россолімо в 1901 р., а згодом Штейнерта і Куршманна в 1912 р. Частота 2,5-5 на 100 000 населення. Успадковується за аутосомно домінантним типом.

Патогенез. Неясний. Передбачається первинний дефект мембран.

Патоморфология. Методом світлової мікроскопії виявляють поєднання атрофованих і гіпертрофованих м'язових волокон, розростання сполучної тканини, заміщення м'язової тканини жирової та сполучної. При електронній мікроскопії визначаються зміна розмірів мітохондрій, деструкції миофибриллярного апарату, саркоплазматичної мережі.

Клінічні прояви. Перші ознаки захворювання проявляються в 10-20 річному віці. Характерно поєднання міотоніческім, Міопатичні, нейроендокринних, серцево судинних порушень. Міотоніческій симптомокомплекс, як і при вродженій міотонії Томсена, проявляється Міотонічна спазмами, підвищеною механічною збудливістю.
Ступінь вираженості Міотонічна феномена в пізніх стадіях хвороби при вираженій дистрофії м'язів слабшає. Миопатический синдром характеризується патологічною м'язової стомлюваністю, слабкістю, м'язовими атрофіями, які локалізуються переважно в м'язах обличчя, шиї, дистальних відділів кінцівок. Внаслідок атрофії зовнішній вигляд хворих своєрідний: голова опущена на шию, обличчя амімічное, худе, особливо в скроневих областях, повіки напівопущені, ноги і руки звужені в дистальних відділах. Типові «виїдені» стопи, «мавпячі» пензля. Хода перонеальная («степпаж»), іноді при атрофіях проксимальних груп м'язів з компонентом «качиної». М'язовий тонус знижений, сухожильні рефлекси рано згасають. Нейроендокринні розлади різноманітні. Найбільш виражені зміни в гонадах. У чоловіків часто спостерігаються крипторхізм, зниження лібідо, імпотенція, у жінок - порушення менструального циклу. У багатьох хворих відзначаються раннє облисіння, стоншення і сухість шкіри. Сердечно судинні розлади постійні. Є повна або часткова блокада ніжок пучка Гіса, низький вольтаж на ЕКГ, аритмія.

Захворювання повільно прогресує.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно домінантний тип спадкування), особливостей клініки (поєднання міотоніческім, Міопатичні, нейроендокринних, серцево судинних порушень), результатів глобальної електроміографії (міотонічна реакція), біохімічного дослідження крові (інсулінорезистентність).

Диференціювати захворювання слід від вродженої міотонії Томсена, інших міотоніческім форм, прогресуючих м'язових дистрофій - дистальної міопатії, невральної аміотрофії.

Лікування. Як і при вродженій міотонії, позитивний ефект дають дифенін, діакарб. Показано застосування анаболічних стероїдів (ретаболіл, неробол, метиландростендіол). У дієті слід зменшити вміст калію.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Міотонії "
  1. ЗНЕБОЛЮВАННЯ ПОЛОГІВ
    Студентам нагадують про зміни в організмі в ході вагітності. Швидке зростання вагітної матки супроводжується високим стоянням діафрагми і печінки, що, в свою чергу, призводить до зміщення серця, відтискування догори легенів і обмежує їх екскурсію. Основними змінами гемодинаміки, пов'язаними із збільшенням терміну вагітності, є збільшення до 150% вихідного ОЦК, помірне підвищення
  2. ДИСТРОФІЇ МІОКАРДА
    - незапальне захворювання міокарда, в основі якого лежить порушення метаболізму в серцевому м'язі. Клінічна класифікація 1. Анемічні. 2. Ендокринні та дисметаболічні (тиреотоксикоз, мікседема, акромегалія, синдром Іценко-Кушинга, ожиріння, цукровий діабет, феохромоцитома). 3. Токсичні (фосфор, фосген, хлороформ, окис вуглецю). 4. Алкогольні. 5. При
  3. порушення терморегуляції
    Роберт Г. Петерсдорф, Річард К. Рут (Robert G. Petersdorf, Richard К. Root) Регуляція температури тіла. У здорових людей, незважаючи на відмінності в умовах навколишнього середовища та фізичної активності, діапазон змін температури тіла досить вузьке. Подібне явище відзначається у більшості птахів і ссавців, званих гомойотермним, або теплокровними. Порушення терморегуляції
  4. міалгія, спазми, СУДОМИ І епізодичні СЛАБОСТЬ
    Роберт К. Гріггс (Robert С. Griggs) Спонтанні, не пов'язані з навантаженням неприємні відчуття з боку м'язів і суглобів зазвичай носять доброякісний характер і не свідчать про наявність нервово-м'язового захворювання. Проте у ряді випадків подібні симптоми можуть вказувати на наявність важких важко діагностуються поразок. Терміни біль, спазм і судома часто використовуються хворим для
  5. Інші причини раптової смерті
    Раптовий серцево-судинний колапс може бути результатом цілого ряду порушень, відмінних від коронарного атеросклерозу. Причиною можуть бути тяжкий аортальний стеноз, вроджений або набутий, з раптовим порушенням ритму або насосної функції серця, гіпертрофічна кардіоміопатія і міокардит або кардіоміопатія, пов'язані з аритміями. Масивна емболія судин легені призводить до
  6. дисфагія
    Радж К. Гол (Raj К. Goyal) Дисфагия визначається як відчуття «застрявання» чи перешкоду проходженню їжі через порожнину рота, глотку або стравохід. Дисфагію слід відрізняти від інших симптомів, пов'язаних з ковтанням. Афагія означає повну закупорку стравоходу, яка зазвичай буває обумовлена ??заклинюванням в стравоході харчової грудки і вимагає невідкладного медичного втручання.
  7. ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ОБСТЕЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З нервово-м'язові захворювання
    Р. К. Гріггс, У. Г. Бредлі, Б. Т. Шаханов (R. С. Griggs , W. С. Bradley, і. Т. Shahani) Нервово-м'язові захворювання - це порушення функції моторних (рухових) одиниць, а також чутливих (сенсорних) і вегетативних периферичних нервів. Кожна моторна одиниця представлена: 1) тілом клітини моторного нейрона, що локалізується або в передньому розі (для м'язів, що іннервуються з спинного
  8. ХВОРОБИ периферичної нервової системи
    А.К. Есбарі (AKAsbury) Периферична невропатія - це загальний термін, який вказує на поразку периферичного нерва будь-якої етіології. Основні процеси, що призводять до поразки м'язів і нервів, досить повно охарактеризовані в гол. 354. Мета ж даної глави - дати, грунтуючись на вищезгаданому базисі, широкий огляд периферичних невропатій людини, а також створити логічну
  9. дерматомиозите І поліміозиті
    У.Г.Бредлі (WG Bradtey) Дерматоміозит і поліміозит - це хвороби невідомої етіології, що характеризуються ураженням скелетної мускулатури і супроводжуються запальним процесом без нагноєння з переважанням лимфоцитарной клітинної інфільтрації. Термін «поліміозит» використовують в тих випадках, коли шкіра не втягується в патологічний процес, термін ж «дерматомиозит» - у
  10. М'ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ І ІНШІ ХРОНІЧНІ міопатії
    Дж. Р. Менделл, Р. К. Гріггс (JR Mendell, R. С. Criggs) Більшість міопатій (див. табл. 354-2). включаючи спадкові, запальні , ендокринні, метаболічні та токсичні, можуть проявлятися хронічної слабкістю м'язів. Принципи диференціальної діагностики цих хвороб підсумовані в гол. 354. Спадкові міопатії М'язові дистрофії Термін «м'язова
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека