загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Міотоніческіе синдроми

Міотонія вперше описана датським лікарем Ю. Томсеном, який хворів сам і в п'яти поколіннях своєї сім'ї спостерігав 20 осіб , що страждають цією хворобою. Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. Клінічно проявляється своєрідним порушенням рухового акту. Після першого активного скорочення м'яза виникає тонічне її напруга, через що ускладнено розслаблення. Стиснувши кисть в кулак, хворий з працею її розтискає. Таке утруднення виникає на початку руху, при наступних рухах воно зменшується. М'яз як би "розробляється". Зазначені труднощі посилюються на холоді, а також під впливом емоцій і зменшуються в теплі.

Найбільш раннім симптомом міотонії є спазм м'язів ніг, який виявляється при ходьбі. Хворий по прямій лінії йде задовільно, але якщо йому треба піднятися по сходах або повернути в бік, тобто включити в руховий акт іншу групу м'язів, він спочатку як би застигає, насилу долає перше сходинку, а далі піднімається швидше і легше. Якщо стоїть хворого злегка штовхнути, він падає, так як необхідні для підтримки рівноваги м'язи не в змозі своєчасно скоротитися. Якщо при швидкій ходьбі або бігу хворий спіткнеться, то також не утримує рівноваги і падає. Хворий міотонію не може сісти навпочіпки, спираючись всією підошвою об підлогу. Він може присісти тільки на пальцях, а п'яти відриває від підлоги. Через підвищеного тонусу і порушення синкинезии повік та очних яблук може спостерігатися помилковий симптом Грефе. Відзначається міотонічна реакція і при акомодації. Якщо хворому швидко наблизити книгу до очей або віддалити від очей, то він розрізняє букви не відразу, а через деякий час, як би адаптуючись до віддалі.

Другим кардинальним симптомом міотонії є збочення механічної збудливості м'язів. Так, при ударі молоточком по Тенар виникає спазм м'язів, швидке приведення великого пальця до пензля і повільне, поступове його відведення. При ударі по разг & ате-лям кисті з радіальної боку передпліччя спостерігається швидка дорзальная флексія кисті і повільне, ступенеобразное її опускання. При ударі молоточком по м'язам плечового пояса, сідничних м'язів і мови на місці удару залишається м'язовий валик, який згладжується поступово.

Відзначається миотонический тип сухожильних рефлексів. Після скорочення м'яз розслабляється дуже повільно. У хворих перекручена електрична збудливість покресленої мускулатури При електричному подразненні скорочення м'язи зберігається деякий час після припинення подразнення.

Крім цієї основної описаний ряд інших форм міотонії. Так, Ьеккер в 1961 р. описав випадки міотонії з рецесивним типом успадкування.
трусы женские хлопок
Розвиток симптомів починалося пізніше, але хвороба протікала важче. Хворіють в основному хлопчики. Тальма в 1892 г описав ряд спорадичних випадків міотонії з більш легким перебігом. При всіх зазначених формах міотонії атрофії м'язів не спостерігається, навпаки м'язи розвинені добре або навіть надмірно, але сила їх знижена (79).

Штайнерт, Баннет і Куршман в 1909-1912 рр.. описали атрофічну міотонію (або Міотонічна дистрофію), при якій у хворих спостерігаються міотоніческіе явища і атрофія м'язів. При цьому міотоніческіе явища у хворих більше виражені в згиначів кисті і жувальної мускулатури, а атрофія - у м'язах обличчя, шиї та дистального відділу рук. У хворих атрофической міотонію відзначається ряд інших симптомів і розладів-раннє облисіння, рання катаракта, гіпоплазія яєчок, зниження інтелекту. Нерідко відзначається гиперостоз внутрішньої пластинки лобної кістки та зменшення розмірів турецького сідла. Ступінь гипогонадизма і гіперостозу внутрішньої пластинки лобної кістки пропорційна тривалості захворювання. Припускають, що в їх виникненні певну роль відіграє підвищення рівня гормону росту. Це аутосомно-домінантне захворювання з 100% пенетрантністю у чоловіків і 64%-у жінок.

У 1886 р. Ейленбург описав вроджену параміотонія - захворювання, при якому міотоніческіе явища проявляються під впливом холоду і не відзначаються в теплі Тонічний спазм зазвичай триває від 15 хв до декількох годин При застосуванні тепла міотоніческіе явища проходять, але настає слабкість відповідних м'язів, яка триває годинами і навіть цілодобово. Механічна збудливість м'язів при параміотонія не підвищена. Не спостерігається міотоніческім явищ і при подразненні електричним струмом. Успадковується захворювання аутосомно-домінантно з повною пенетрантностью. Деякі автори описували параміотонія як набуте захворювання. Ряд авторів вважають параміотонія абортивної формою міотонії Томсена або її початковою стадією.

Для пояснення патогенезу міотонії висловлювався ряа, гіпотез: поразка вегетативної нервової системи, дисфункція підкіркових вегетативних центрів, мозочка, ендокринних залоз та ін Є ряд фактичних даних про порушення нервово-м'язової синаптичної передачі та ураженні клітинних мембран м'язових волокон.

Прозерін посилює міотоніческіе явища, тому в неясних випадках застосовується прозеріновая проба для їх виявлення. Припускають, що в основі Міотонічна феномена лежить підвищений вміст ацетилхоліну або зниження активності холіестерази.

При лікуванні хворих переслідується мета стабілізації проникності клітинних мембран шляхом введення внутрішньом'язово сульфату хініну, внутрішньовенно кальцію хлориду, магнію сульфату внутрішньовенно або внутрішньом'язово; кофеїну, брому, аскорбінової кислоти, дифеніну - перорально.
Позитивний ефект спостерігається від теплових процедур, масажу, гальванізації та фарадізація нервових стовбурів. Хворі повинні уникати харчових продуктів, багатих солями калію (картоплі, родзинок і ін), а також фізичних перенапруг. Хворі міотонію не повинні купатися в холодній воді, їсти морозиво і пити холодні напої. При атрофической міотонії лікування хворих проводиться, так само, як і при міопатії.

Міотоніческіе явища спостерігаються також при глікогенозі Мак Ардла, при якому у хворих відсутня м'язова фосфорілаза, що перетворює м'язовий глікоген в глюкозу. Захворювання починається в дитячому віці і проявляється патологічною стомлюваністю. Надалі, у віці 20-40 років, у хворих з'являються м'язові спазми при фізичних напругах, біль у м'язах і слабкість. Особливо різко ці симптоми проявляються в литкових м'язах при підйомі хворих по сходах. Ступінь м'язових розладів пропорційна ступеню навантаження і тривалості м'язового скорочення. Поряд з судомами скелетних м'язів у хворих спостерігається тахікардія, відчуття загальної втоми. Після відпочинку, а також після внутрішньовенного введення глюкози зазначені симптоми проходять. Після 40-річного віку у хворих з'являється м'язова слабкість, яка виявляється навіть після незначного навантаження. Успадковується захворювання аутосомно-рецесивно.

Остаточна діагностика захворювання може бути проведена на підставі біохімічного дослідження крові та гистохимического дослідження м'язового біоптату. У крові хворих досліджують вміст глюкози, молочної та піровиноградної кислот до фізичного навантаження. Потім на плече накладають джгут або манжетку апарату Ріва-Роччи, накачують повітря до припинення надходження крові в цю руку, просять хворого попрацювати пензлем до стомлення і, не знімаючи манжетки, беруть повторно кров з вени і знову досліджують вміст глюкози, піровиноградної і молочної кислот. У нормі у здорових осіб після фізичного навантаження відбувається незначне падіння концентрації глюкози і різке підвищення концентрації молочної та піровиноградної кислот (в 3-4 рази). У хворих з синдромом Мак-Ардла концентрація молочної кислоти збільшується всього в 2-2,5 рази, але рівень глюкози значно знижується. При біопсії м'язів і гістохімічному їх дослідженні в м'язовій тканині відсутня м'язова фосфорілаза.

Ефективного лікування не існує. Хворим перед фізичним навантаженням необхідно приймати глюкозу або мед. Показано введення АТФ, глюкагону.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Міотоніческіе синдроми "
  1. . Цукровий діабет і вагітність
    Анатомія і фізіологія підшлункової залози Підшлункова залоза розташована на задній стінці черевної порожнини, позаду шлунка, на рівні LI-LII і тягнеться від дванадцятипалої кишки до воріт селезінки. Довжина її становить близько 15 см, маса близько 100 р. У підшлунковій залозі виділяють головку, розташовану в дузі дванадцятипалої кишки, тіло і хвіст, що досягає воріт селезінки і
  2. Порушення зору і зоровий шлях
    Рогівка. Рогівка, основна заломлююча поверхня ока, високочутлива до ушкоджують впливів навколишнього середовища (пряма травма, висихання, радіаційне і іонізуюче випромінювання), інфекційним агентам (бактерії, віруси, особливо віруси простого герпесу та оперізувального лишаю, грибки, паразити), запальним процесам, іноді в поєднанні із загальними шкірними захворюваннями, такими як
  3. міалгія, спазми, СУДОМИ І епізодичні СЛАБОСТЬ
    Роберт К. Гріггс (Robert С. Griggs) Спонтанні, не пов'язані з навантаженням неприємні відчуття з боку м'язів і суглобів зазвичай носять доброякісний характер і не свідчать про наявність нервово-м'язового захворювання. Проте у ряді випадків подібні симптоми можуть вказувати на наявність важких важко діагностуються поразок. Терміни біль, спазм і судома часто використовуються хворим для
  4. КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
    Джошуа Вінні, Євген Браунвальд (Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Кардіоміопатії Кардіоміопатії - захворювання, при яких поразка міокарда є первинним процесом, а не наслідком гіпертонії, вроджених захворювань, ураження клапанів, вінцевих артерій, перикарда. Кардіоміопатії не розглядаються в якості ведучої патології серця в країнах Заходу, тоді як у ряді
  5. ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    Деніел У. Фостер (Daniel W. foster) Цукровий діабет - найбільш поширене з важких метаболічних захворювань. Точне число хворих визначити досить важко через розбіжність критеріїв діагностики, але, по всій ймовірності, воно становить близько 1%. Хвороба характеризується метаболічними порушеннями, віддаленими ускладненнями, такими як поразка очей, нирок, нервів і
  6. ХВОРОБИ насінники
    Цжеймс Е. Гріффін Ш, Джин Д. Вілсон (James Е . Griffin Ш, Jean D. Wilson) У сім'яниках утворюються сперматозоїди і стероїдні гормони, що регулюють статеве життя особин чоловічої статі. Обидві ці функції контролюються включає механізмом зворотного зв'язку з боку гіпоталамо-гіпофізарної системи, так що біосинтетичні процеси в яєчках і їх регуляція подібні з такими в яєчниках і
  7. МНОЖИННІ ПОРУШЕННЯ функції ендокринної системи
    Р. Нейл Шимків (R. Neil Schimke) Множинна гіпер-або гіпофункція ендокринних залоз може бути зумовлена ??не тільки первинної патологією гіпоталамо-гіпофізарної осі, а й іншими причинами. Деякі, нехай і рідкісні види патології, що вражають одночасно багато ендокринні залози, успадковуються, і тому їх значення виходить за рамки, що визначаються тільки поширеністю.
  8. Аліментарний ТА МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    М. Віктор, Дж. Б. Мартін (М. Victor, J. В. Martin) Дана глава присвячена широкому колу різноманітних набутих і вроджених неврологічних захворювань. Особливу увагу тут буде приділено придбаним захворювань, оскільки вони становлять істотну групу патологічних станів дорослих осіб та становлять великий інтерес як для терапевтів, так і для неврологів.
  9. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі мова піде про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  10. ураження черепних нервів
    М. Віктор, Дж. Б. Мартін ( М. Victor, J. В. Martin) Черепні нерви схильні до таких поразок, які рідко зачіпають спинальні периферичні нерви, і тому розглядаються окремо. У цьому розділі описуються основні синдроми, викликані порушеннями функцій черепних нервів. Поразки черепних нервів, що супроводжуються розладами смаку, нюху, зору, окоруховими
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...