загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Міопатія Ерба-Рота (тазо-плечова форма)

Частота народження 1,5 на 100 000 населення. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Починається захворювання в 14-16 років. Зустрічається з однаковою частотою у хлопчиків і дівчаток. Відзначаються випадки початку захворювання в 5-10 років. Спочатку атрофії піддаються м'язи плечового або тазового поясу. Залежно від цього виділяють висхідний і спадний типи розвитку захворювання. З'являються симптоми осикою талії, качиної ходи, крилоподібних лопаток, гиперлордоза в поперековому відділі хребта. У меншій мірі, ніж при формі Дюшенна, характерна поява контрактур і псевдогіпертрофії. Знижуються сухожильні рефлекси.

Перебіг хвороби найчастіше повільно-прогресуюче. Однак, описуються випадки і зі злоякісним перебігом.

Діагностика заснована на клінічних даних, вік хворих 14-16 років, досліджується генеалогія хворих. КФК або не підвищена, або помірно підвищена.

При проведенні ЕМГ виявляються ознаки первинно-м'язового ураження.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Міопатія Ерба-Рота (тазо-плечова форма) "
  1. Міопатії
    Клінічні прояви Міопатії представляють собою групу спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою м'язовою слабкістю і атрофією м'язів. Спорадичні випадки, ймовірно, обумовлені мутаціями. Найбільш поширеною і важко протікає є міопатія Дюшенна. Крім неї, в цю групу захворювань входять міопатія Беккера, плече-лопаточно-лицьова міопатія, тазо-плечова
  2. Міопатії (первинні прогресуючі м'язові дистрофії)
    Міопатії - це група спадкових захворювань, що виявляються м'язовою слабкістю і атрофією м'язів. Прогресуючі міопатії називаються міодистрофії. Гістологічно при міопатіях виявляється зниження числа м'язових волокон і зміна розмірів залишилися. Патогенез більшості міопатій вивчений мало. Запропоновано декілька гіпотез: мембранна, судинна, нейрогенная. Згідно з ними генетично
  3. ОБМІН кальцію, фосфору і кісткової тканини: кальційрегулюючих ГОРМОНИ
    Майкл Ф. Холік, Стефеп М. Крепі, Джої Т. Поттс, молодший (Michael F . Holick, Stephen M. Krone, John T. Potts, Jr.) Структура і метаболізм кісткової тканини (див. гл. 337) Кость - це динамічна тканину, постійно перебудовували протягом життя людини. Кістки скелета добре васкулярізована і отримують приблизно 10% хвилинного об'єму крові. Будова щільною і губчастої кісток
  4. Первинні м'язові дистрофії (міопатії)
    У генетичному відношенні міопатії - неоднорідна група захворювань. Спостерігаються міопатії з аутосомно-домінантним типом успадкування, з аутосомно-рецесивним і зчеплені з підлогою. Псевдогіпертрофічна форма Дюшенна. Це найбільш часто зустрічається форма міопатії, сцепленная з підлогою. Хворіють хлопчики. Захворювання починається в перші п'ять років життя дитини. Клінічно проявляється атрофією м'язів
  5. СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
    - прогресуюче полісиндромне захворювання з характерними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів (легені, серце, травний тракт, нирки) і поширеними вазоспастична порушеннями по типу синдрому Рейно, в основі яких лежать ураження сполучної тканини з переважанням фіброзу і судинна патологія в формі облітеруючого ендартеріїту.
  6. Цироз печінки
    Цироз печінки - хронічне захворювання з дистрофією і некрозом печінкової паренхіми, з розвитком посиленою регенерації з дифузним переважанням строми, прогресуючим розвитком сполучної тканини, повною перебудовою дольковой структури , освітою псевдодолек, з порушенням мікроциркуляції і поступовим розвитком портальної гіпертензії. Цироз печінки - дуже поширене
  7. порушення терморегуляції
    Роберт Г. Петерсдорф, Річард К. Рут (Robert G. Petersdorf, Richard К. Root) Регуляція температури тіла. У здорових людей, незважаючи на відмінності в умовах навколишнього середовища та фізичної активності, діапазон змін температури тіла досить вузьке. Подібне явище відзначається у більшості птахів і ссавців, званих гомойотермним, або теплокровними. Порушення терморегуляції
  8. КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
    Джошуа Вінні, Євген Браунвальд (Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Кардіоміопатії Кардіоміопатії - захворювання, при яких ураження міокарда є первинним процесом, а не наслідком гіпертонії, вроджених захворювань, ураження клапанів, вінцевих артерій, перикарда. Кардіоміопатії не розглядаються в якості ведучої патології серця в країнах Заходу, тоді як у ряді
  9. ПОДАГРА ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ пуринового обміну
    Вільям Н. Келлі, Томас Д. Палілла ( William N. Kelley, Thomas D. Patella) Терміном «подагра» позначають групу захворювань, які при своєму повному розвитку проявляються: 1) підвищенням рівня уратів в сироватці; 2) повторними нападами характерного гострого артриту, при якому в лейкоцитах із синовіальної рідини можна виявити кристали моногідрату однозамещенного урати натрію; 3)
  10. ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ОБСТЕЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З нервово-м'язові захворювання
    Р. К. Гріггс, У. Г. Бредлі, Б. Т . Шаханов (R. С. Griggs, W. С. Bradley, і. Т. Shahani) Нервово-м'язові захворювання - це порушення функції моторних (рухових) одиниць, а також чутливих (сенсорних) і вегетативних периферичних нервів. Кожна моторна одиниця представлена: 1) тілом клітини моторного нейрона, що локалізується або в передньому розі (для м'язів, що іннервуються з спинного
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...