загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Міопатія Дюшенна

Захворювання описано Дюшенна в 1853 році. Частота народження 3,3 на 100 000 населення. Успадковується за рецесивним типом, пов'язаному з Х-хромосму. У переважній більшості випадків хворіють хлопчики.

Перші ознаки захворювання з'являються в перші 1-3 роки життя дитини. На першому році життя діти починають відставати в моторному розвитку. Із затримкою починають сидіти, ходити, вставати. Рухи незграбні, вони часто спотикаються і падають. У 2-3 річному віці виявляється патологічна стомлюваність м'язів, виникають проблеми при підйомі по сходах, хода змінюється і набуває тип «качиної». Діти ходять, перевалюючись з боку на бік. Характерним є вставання з положення сидячи навпочіпки або з положення лежачи. Вставання відбувається поступово з активним використання рук. Це називається «взбіраніе по драбинці» або «взбіраніе по самому собі». З'являються симетричні атрофії м'язів проксимальних відділів кінцівок, спочатку нижніх, потім - верхніх. Атрофії піддаються м'язи тазового поясу, стегон, через 1-3 роки приєднуються атрофії м'язів плечового пояса, м'язи спини. З'являються характерні для міопатій симптоми: осина талія, крилоподібні лопатки, що відійшли від грудної клітини, гіперлордоз в поперековому відділі хребта. Патогномонічним симптомом для цього захворювання є псевдогіпертрофія литкових м'язів. М'язи збільшені в обсязі, щільні на дотик, безболісні, але сила м'язів знижена. Збільшення в обсязі м'язів обумовлено відкладенням жирової тканини між м'язовими волокнами. З часом в уражених м'язах розвиваються контрактури і ретракції. М'язовий тонус в уражених м'язових групах знижений. Колінні рефлекси зникають раніше всіх, потім знижуються і зникають рефлекси з сухожиль біцепса і трицепса. Ахіллове рефлекси залишаються збереженими протягом тривалого часу.

Крім цього характерні дистрофічні зміни в кістково-суглобової системи.
трусы женские хлопок
Характерні деформації стоп, хребта. Виявляються зміни в серцево-судинній системі: лабільність пульсу, артеріальна гіпертензія, глухість тонів, розширення меж серця, можливі зміни на ЕКГ. Серед нейроендокринних розладів можливий розвиток синдрому Іценко-Кушинга.

Перебіг даного захворювання прогресуюче і злоякісне. До 7-10-річного віку виникають значні рухові дефекти, а до 14 років повна обездвиженность хворих.

Діагностика здійснюється на даних клінічної картини, вивченні генеалогії, хоча можлива в третині випадків спонтанна мутація. При біохімічному дослідженні виявляється збільшення активності креатинфосфокінази (КФК) у 30-50 разів вище норми.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Міопатія Дюшенна "
  1. порушення терморегуляції
    Роберт Г. Петерсдорф, Річард К. Рут (Robert G. Petersdorf, Richard К. Root) Регуляція температури тіла. У здорових людей, незважаючи на відмінності в умовах навколишнього середовища та фізичної активності, діапазон змін температури тіла досить вузьке. Подібне явище відзначається у більшості птахів і ссавців, званих гомойотермним, або теплокровними. Порушення терморегуляції
  2. Міопатії
    Клінічні прояви Міопатії представляють собою групу спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою м'язовою слабкістю і атрофією м'язів. Спорадичні випадки, ймовірно, обумовлені мутаціями. Найбільш поширеною і важко протікає є міопатія Дюшенна. Крім неї, в цю групу захворювань входять міопатія Беккера, плече-лопаточно-лицьова міопатія, тазо-плечова
  3. Випадок з практики: спазм жувальних м'язів і злоякісна гіпертермія
    Хлопчик 4-х років вступив в операційну для хірургічної корекції косоокості. Після інгаляційної індукції закисом азоту і галотаном ввели атропін і сукцінілхолін в / в. Виникла ригідність жувальних м'язів, що не дозволяє відкрити рот і інтубувати трахею. Що таке злоякісна гіпертермія? Злоякісна гіпертермія - це рідкісна (1:15 000) вроджена аномалія, що характеризується
  4. генні мутації
    Генні мутації являють собою молекулярні, не видимі в світловому мікроскопі зміни структури ДНК. До мутацій генів відносяться будь-які зміни молекулярної структури ДНК, незалежно від їх локалізації та впливу на життєздатність. Деякі мутації не роблять ніякого впливу на структуру і функцію відповідного білка. Інша (більша) частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного
  5. СПАДКОВІСТЬ І середу. Медико-генетичне консультування
    Генеалогічний метод вивчення генетики людини. Цілі і завдання медико-генетичного консультування. Проспективное і ретроспективне консультування. Планування сім'ї. 1. Складіть родовід за даними анамнезу. Пробанд - хвора на шизофренію жінка. Її брат і сестра здорові. Батько пробанда здоровий. З боку батька є наступні родичі:
  6. КОРОТКИЙ ОПИС СПАДКОВИХ ХВОРОБ, аномалій і ПОЯСНЕННЯ МЕДИЧНИХ ТЕРМІНІВ, ВИКОРИСТАНИХ У задачник
    Агаммаглобулінемія - відсутність або різке зниження вмісту білкової фракції гамма- глобулінів в плазмі крові. Має кілька форм. При одній з них хвороби Брутона - різко знижується стійкість до бактеріальних інфекційних захворювань (пневмонії, отиту, сепсису). Дефіцит гаммаглобулінів успадковується як рецесивний, аутосомний або рецесивний, зчеплений з підлогою ознака. Акаталазія
  7. Міопатії (первинні прогресуючі м'язові дистрофії)
    Міопатії - це група спадкових захворювань, що виявляються м'язовою слабкістю і атрофією м'язів. Прогресуючі міопатії називаються міодистрофії. Гістологічно при міопатіях виявляється зниження числа м'язових волокон і зміна розмірів залишилися. Патогенез більшості міопатій вивчений мало. Запропоновано декілька гіпотез: мембранна, судинна, нейрогенная. Згідно з ними генетично
  8. Первинні м'язові дистрофії (міопатії)
    У генетичному відношенні міопатії - неоднорідна група захворювань. Спостерігаються міопатії з аутосомно-домінантним типом успадкування, з аутосомно-рецесивним і зчеплені з підлогою. Псевдогіпертрофічна форма Дюшенна. Це найбільш часто зустрічається форма міопатії, сцепленная з підлогою. Хворіють хлопчики. Захворювання починається в перші п'ять років життя дитини. Клінічно проявляється атрофією м'язів
  9. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...