Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011 - перейти до змісту підручника

Методи дослідження генетики людини

Генеалогічний метод (метод родоводів)

Запропоновано Гальтоном в 1865 р. Задачі методу:

- встановлення спадкового характеру хвороби;

- визначення типу її спадкування;

- вивчення зчеплення хвороби з різними генетичними маркерами.

Методика складання родоводу

1. Збір родоводу починається з пробанда - хворої дитини (людини). Якщо це дорослий відразу збирають інформацію про його дітей, потім братів і сестер (сібси) з урахуванням послідовності вагітностей у матері і їх сходах.

2. Збір відомостей про всі кровних родичів по материнській лінії.

3. Збір відомостей про всі кровних родичів по батьківській лінії.

До родоводу пропонується легенда.

Кожне покоління зображується на одній лінії і позначається римськими цифрами зверху вниз.

Символи, які використовуються при складанні родоводу (запропоновані Юстом в 1931 р.)



Близнюковий метод

Запропоновано Гальтоном в 1876 р. Задачі методу:

- встановити роль спадковості і середовища в фенотипическом розмаїтті різних ознак у людини.

Етапи реалізації методу:

1. Збір блізнецового матеріалу і діагностика зиготности (метод «схожості-подібності», по еритроцитарних і лейкоцитарним маркерами, ДНК-діагностика).

2. Аналіз блізнецових даних.

Встановлення коефіцієнта парної конкордантності, який вказує на відносне число пар, в яких обидва партнери несуть досліджуваний ознака. Обчислюється окремо для МОЗ та ДЗ близнюків.

К=С / С + Д

С - число конкордантності пар (подібних);

Д - число дісконкордантних пар (що розрізняються ).

До виражається або в частках одиниці, або у відсотках

Далі обчислюють частку спадкової обумовленості ознаки - успадкованого (Н), яка також виражається у відсотках або частках одиниці.

Н=К МЗ-К ДЗ / 1 (або 100 якщо у%) - К ДЗ

До МОЗ і К ДЗ - коефіцієнти парної конкордантності МОЗ та ДЗ близнюків .

1 - 0,7 - ознака (хвороба) детерменіруется генетичними факторами

0,4 ??- 0,7 - хвороба із спадковою схильністю, що реалізується під впливом середовищних факторів.

0 - 0,4 - хвороба, що виникла під впливом навколишнього середовища.

Цитогенетический метод

Проводиться при підозрі НЕ хромосомну хвороба. Завдання:

- ідентифікувати перебудовану хромосому;

- встановити тип хромосомної перебудови.

Препарати хромосом людини можна приготувати з фібробласток шкіри, кісткового мозку, але найбільш доступною при таких дослідженнях є культура лімфоцитів периферичної крові (кров поміщають в спеціальне середовище з речовинами стимулюючими зростання і клітинний розподіл, потім додають колхіцин, що призводить до зупинки мітозу на стадії метафази, в якій хромосоми мах спіралізіровани).

Біохімічний метод

застосовують при підозрі на вроджені дефекти обміну. Застосовують їх в 2 етапи:

- скрінірующіх експрес-методи, що дозволяють обстежувати великі групи населення (наприклад, мікробіологічний тест Гатрі (як варіант тест Фелінга) для обстеження всіх новонароджених на фенілкетонурію;

- складніші методи біохімії та молекулярної біології - методи фракціонування та кількісного аналізу, рідинної та газової хромотографии.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Методи дослідження генетики людини"
  1. Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини
    Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики
  2. Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини
    Генеалогічний метод Цілі : вивчити метод аналізу родоводів; сформувати навички практичного застосування методу родоводів для обстеження дітей з порушенням слуху, мови і інтелекту; Завдання 1. Пробанд - здорова жінка. Її сестра також здорова, а два брата страждають на дальтонізм. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їх здорові. Про
  3. Віруси грипу та грип
    Е. Д. Кільбурн (Е. D. KILBOURNE) I. ВСТУП. ГРИП - ЗАХВОРЮВАННЯ З Незмінних симптоматики, викликає Змінюється ВІРУСОМ Величезний інтерес, який притягається до сучасної вірусології до грипу і вірусів, відповідальним за його виникнення, вимагає пояснення, якщо врахувати ординарний характер симптоматики цього, зазвичай дуже помірного, інфекційного захворювання дихальних шляхів
  4. ІСТОРІЯ ВІРУСОЛОГІЇ.
    Перші згадки про вірусних хворобах людей і тварин зустрічаються в дійшли до нас письмових джерелах древніх народів. В них, зокрема, містяться відомості про епізоотій сказу у вовків, шакалів і собак і поліомієліті в Давньому Єгипті (II-III тис. років до н. е..). Про натуральної віспи було відомо в Китаї за тисячу років до нашої ери. Давню історію має також жовта лихоманка, на
  5. Тема: бактеріолог, мікології, протозоологов
    Систематика і номенклатура мікроорганізмів. Об'єкти вивчення мікробіології. Прокаріоти (бактерії), їх відмінність від мікробів еукаріотів (найпростіші, гриби) за структурою, хімічним складом, функції. Сучасні підходи до систематики мікроорганізмів. Таксономічні категорії: царство, відділ, сімейство, рід, вид. Внутрішньовидові категорії: біовар, серовар, фаговар, морфовар, культивар.
  6. вірусології
    Тема: Історія розвитку вчення про віруси Основні етапи розвитку вірусології. Відкриття Д.І. Ивановским вірусів, значення цього відкриття для біології та медицини. Визначення значення вірусів в патології людини і тварин. Обгрунтування методів культивування вірусів (в лабораторних тварин, курячих ембріонах, культурах клітин). Вивчення морфології з використанням електронного мікроскопа.
  7. 3. ПИТАННЯ ДО ІСПИТУ
    Розділ 1. Загальна частина Морфологія мікроорганізмів 1. Основні принципи класифікації мікробів. 2. Морфологічні та тинкторіальні властивості бактерій. Методи забарвлення. 3. Структура та хімічний склад бактеріальної клітини. Особливості будови грампозитивних і грамнегативних бактерій. 4. Морфологія грибів. Принципи класифікації. 5. Морфологія найпростіших. Принципи
  8. лабораторних та інструментальних методів
    Інфекційний скринінг. Проводиться з метою виключення інфекцій, що передаються статевим шляхом (ІПСШ). Висока частота даної патології в гінекологічній клініці і її вплив на стан менструальної і репродуктивної функції, перебіг вагітності та пологів вимагають на першому етапі проведення обстеження на всі генітальні інфекції. Найбільш часто виявляються в даний час інфекціями,
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека