загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Механізми виникнення геномних мутацій

Механізм виникнення геномних мутацій пов'язаний з патологією порушення нормального розбіжності хромосом в мейозі (анафаза -I і анафаза-II), в результаті чого утворюються аномальні гамети (за кількістю хромосом), після запліднення яких виникають гетероплоідние зиготи (рис. 18).



Рис. 18.

Схематичне зображення нерасхожденія однієї пари

хромосом в I мейотичному поділі



(Н. П . Бочков та ін, 1984);

А - мейотическое розподіл I і II;

Б - зиготи: 1 - трисомія, 2 - моносомия

Хромосомні мутації (хромосомні перебудови, хромосомні аберації) призводять до зміни числа, розмірів та організації хромосом. У разі гетероплоїдії особливо важкі моносомії. Моносомії по аутосомам закінчуються летально ще в перші дні ембріонального розвитку або призводять до загибелі зародка на пізніших стадіях (спонтанні аборти).
трусы женские хлопок
Повні трисомії описані у людини по великій кількості хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Найбільш вивченими синдромами, в основі яких лежать порушення в системі аутосом (геномні мутації, хромосомні мутації) є трисомії 21, 13, 18, транслокаціонная форма Дауна, синдром «котячого крику», в системі статевих хромосом трисомії XXY, XXX, XYY і моносомия XO .
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Механізми виникнення геномних мутацій "
  1. КОМБІНОВАНІ ГОРМОНАЛЬНІ КПК (КОК)
    Комбіновані пероральні контрацептиви (КОК) відносяться до найбільш поширених методів регуляції народжуваності і містять у своєму складі естроген ний і геста-генний компоненти. В якості естрогенного компонента КОК використовується синтетичний естроген етинілестрадіол (ЇЇ), в якості прогестагенного - різні синтетичні прогестагени. В даний час КОК користуються великою
  2. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, що забезпечують внутрішньовидові відмінності особин, позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
  3. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
  4. ПРИНЦИПИ ВІРУСОЛОГІЇ
    Кеннет Л. Тайлер, Бернард Н. Філдс ( Kenneth L. Tyier, Bernard N. Fields) Структура і класифікація вірусів. Типова вірусна частка (вирион) містить ядро, що складається з нуклеїнової кислоти - ДНК або РНК. Існує значна варіабельність структур і розмірів вірусних нуклеїнових кислот (табл. 128-1). Геноми з мінімальною мовляв. масою, як, наприклад, у парвовирусов, налічують 3-4
  5. Гіперліпопротеїнемія ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
    Майкл Е. Браун, Джозеф Л. Гольдштейн (Michael S. Brown, Joseph L. Goldstein) гіперліпопротеїнемії являють собою порушення транспорту ліпідів, зумовлені прискореним синтезом або уповільненим руйнуванням ліпопротеїнів, що переносять холестерин і тригліцериди в плазмі. Підвищення рівня ліпопротеїнів у плазмі має важливе клінічні значення тому, що вони можуть обумовлювати
  6. Реалізація генетичної інформації вірусів
    При здійсненні життєвого циклу РНК-геномні і ДНК-геномні віруси реалізують різні молекулярні механізми і стратегії. У зв'язку з цим особливості реплікації цих геномів і їх експресії будуть розглянуті окремо. 3.2.1 Генетичні стратегії РНК-геномних вірусів 3.2.1.1 Основні принципи і механізми реплікації РНК-геномів
  7. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + Магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
  8. ТИПИ МІНЛИВОСТІ
    З еволюційної точки зору розрізняють два види біологічної мінливості: групову мінливість, під якою розуміють різницю між популяціями, етносами або расами , та індивідуальну мінливість, тобто відмінності між особинами однієї популяції. Прикладами груповий мінливості можуть служити відмінності в забарвленні шкірних покривів у африканців і європейців, характер оволошенія і структури волосся, розріз
  9. генні мутації
    Генні мутації являють собою молекулярні, не видимі в світловому мікроскопі зміни структури ДНК. До мутацій генів відносяться будь-які зміни молекулярної структури ДНК, незалежно від їх локалізації та впливу на життєздатність. Деякі мутації не роблять ніякого впливу на структуру і функцію відповідного білка. Інша (більша) частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного
  10. КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
    Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...