загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Механізм порушень розвитку при хромосомних хворобах

Хромосомні хвороби розвиваються внаслідок того, що зміна кількості речовини якоїсь частини генетичної інформації в бік її надлишку або нестачі засмучує хід нормальної реалізації генетичної програми розвитку. Істотно саме незбалансоване зміна генетичної інформації.

Надлишок хромосомного матеріалу при Триплоїд величезний, проте його збільшення пропорційно при всіх складових частинах. І у триплоїдного живонароджених організму вади розвитку виражені відносно слабко. І ці пороки, і загибель таких організмів обумовлені аномаліями формування плаценти.

При трисоміях або Моносомія будь-якого типу можна виділити три види генетичних ефектів: специфічні, полуспеціфіческіе і неспецифічні.

СПЕЦИФІЧНІ: пов'язані зі зміною змісту структурних генів, що кодують певні специфічні білки. З'ясування таких ефектів залежить від визначення локалізації окремих генів у конкретних хромосомах і їх ділянках, а також необхідно вміти з точністю визначати активність відповідних білків або інших ферментів організму.

ПОЛУСПЕЦІФІЧЕСКІЕ: ефекти, зумовлені зміною змісту таких генів, які містяться в численних копіях і контролюють ключові етапи метаболізму клітини, важливі для її поділу, міграції та інших форм поведінки. До цих генам відносяться гени рибосомних і транспортних РНК, гістонових і рибосомних білків, скорочувальних білків: актину, тубуліну та інших.

Які фенотипічні ефекти їх дисбалансу сказати поки важко. Вони є найважливішими у вивченні цього питання на людині.

НЕСПЕЦИФІЧНІ: пов'язані зі зміненим змістом гетерохроматина в клітці. Генетична роль гетерохроматину в конкретних поняттях дії гена вивчена повністю. Однак, численні спостереження, накопичені при вивченні ефектів дисбалансу по гетерохроматину на багатьох біологічних видах, дають підставу говорити про важливу роль гетерохроматину для нормального протікання поділів клітин і клітинного росту.
трусы женские хлопок
Також гетерохроматин необхідний для нормального формування в онтогенезі кількісних ознак, що визначаються полигенно (зростання, довжина кінцівок, розмір тіла).

З'ясуванню полуспеціфіческіх і неспецифічних ефектів генного дисбалансу при хромосомних хворобах допомагає вивчення фенотипу на клітинному рівні. Дослідження показали, що клітинні характеристики при хромосомних хворобах можуть змінюватися. З цього випливає, що існує загальний для багатьох трисомій "клітинний синдром". Цей синдром якраз і включає відхилення в параметрах клітинної репродукції.

Наслідком відхилень у фенотипі клітини можуть стати зовнішні міжклітинні взаємодії, важливі для нормального морфогенезу.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Механізм порушень розвитку при хромосомних хворобах "
  1. Реферат. Хромосомні хвороби статі (синдром Тернера, синдром трисомії X), 2009
    Введення Механізм порушень розвитку при хромосомних хворобах Класифікація хромосомних хвороб Загальна характеристика болезнейСіндром Шерешевського - Тернера Синдром трисомії - X Висновок Список використаної
  2. СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
    - прогресуюче полісиндромне захворювання з характерними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів (легені, серце, травний тракт, нирки) і поширеними вазоспастична порушеннями по типу синдрому Рейно, в основі яких лежать ураження сполучної тканини з переважанням фіброзу і судинна патологія в формі облітеруючого ендартеріїту.
  3. Переношування вагітності Передчасні пологи
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  4. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  5. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  6. КЛІНІЧНІ ФОРМИ ЕНДОКРИННОГО БЕЗПЛІДДЯ І МЕТОДИ ТЕРАПІЇ
    Згідно з даними ряду досліджень, присвячених порушення менструального циклу при ендокринній безплідності , найбільш частою клінічною формою є аменорея (Пшеничникова Т.Я., 1991). Рідше діагностуються олігоменорея, дисфункціональні маткові кровотечі і регулярний ритм з ановуляцією або НЛФ. Пропонована класифікація аменореї необхідна для чіткого уявлення про причини порушення
  7. Профілактика внутрішньолікарняних інфекцій в родопомічних закладах
    У рамках Федеральної програми «Безпечне материнство» поряд з вирішенням питань соціального характеру здійснювався ряд медико-організаційних заходів, заснованих на впровадженні сучасних перинатальних технологій, орієнтованих на сім'ю (раннє прикладання до грудей матері, спільне перебування матері та новонародженого, годування «на вимогу» дитини та ін.) Однак дія
  8. Роль плаценти. Гормональна і білково-утворююча функція плаценти
    Всі зміни, що відбуваються в організмі жінки під час вагітності, носять адаптаційний характер і спрямовані на створення оптимальних умов для розвитку плода. З перших тижнів настання вагітності аж до її закінчення формується структурний і функціональну єдність - система мати - плацента - плід. Основою цієї єдності є плацента, точніше - послід. Послід - це система
  9. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...