загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

медико-генетичного консультування У ОНКОЛОГІЧНОЇ ПРАКТИЦІ

Л.Н. Любченко

РОНЦ ім. М.М. Блохіна РАМН, Москва

Щорічно в світі реєструється 10 млн. нових випадків раку і більше 6,2 млн. смертей від захворювань цієї групи. Близько 5% злоякісних новоутворень всіх анатомічних локалізацій мають спадкову етіологію, і частота їх зростає у зв'язку з зростанням загальної захворюваності.

Успіх сучасної медицини забезпечило інтенсивний розвиток молекулярної генетики і методів ДНК-аналізу, і в найближчому майбутньому нам належить оцінити та інтерпретувати результати повної розшифровки спадкової бази людини. Основні напрямки клініко-генетичних досліджень пов'язані з вивченням ролі спадкових і середовищних факторів у розвитку онкологічних захворювань, що включає вивчення генетичної обумовленості, етіології та патогенезу пухлин і розробку науково-методичних принципів спеціалізованого медико-генетичного консультування в онкології. Розроблені та удосконалюються методи активної профілактики та генної терапії. Величезне число досліджень присвячено пошуку, характеристиці та оцінці клінічного значення успадкованих поліморфних еволюційно закріплених сайтів (варіантів) ДНК, в кодують і бессмислових районах генів, в тій чи ступеня задіяних у канцерогенезі, виступаючи в ролі генетичного модифікатора ризику розвитку та локалізації пухлини, а також індивідуального лікарського відповіді.

Успадкована молекулярна патологія є об'єктивним критерієм для формування груп ризику щодо розвитку раку тієї чи іншої локалізації з метою динамічного спостереження в умовах онкодиспансеру. З використанням методології та алгоритмів міждисциплінарного співробітництва онкологічної, медико-генетичної, молекулярно-біологічної та акушерсько-гінекологічної служб формуються спеціалізовані клініко-генетичні канцер-регістри, бази клінічних та молекулярно-біологічних даних, створюються банки біологічного генотіпірованного матеріалу і бібліотеки ДНК / РНК. Розглянуті аспекти включені в активну цілеспрямовану профілактику спадкової онкологічної патології.
трусы женские хлопок


Стратегія медико-генетичного консультування регламентується низкою правил, норм і положень, закріплених як у рекомендаційному порядку міжнародним науковим співтовариством, так і законодавчо.

Генетичне консультування є обов'язковою складовою онкологічної діагностичної та профілактичної допомоги і вирішує наступні завдання:

1. Створення сімейних онкологічних регістрів.

2. Проведення медико-генетичного обстеження пацієнтів з різною онкопатологією та членів їх сімей з використанням цитогенетичних і молекулярно-біологічних маркерів, що дозволяють ідентифікувати спадково обумовлені форми раку і схильність до їх розвитку.

3. Організацію клініко-генетичного спостереження в умовах онкодиспансеру.

4. Вирішення питань репродуктивної поведінки, психологічної підтримки та соціальної адаптації.

5. Використання ефективних профілактичних заходів, в тому числі пренатальне та преімплантаційної діагностики.

Важливим аспектом для постановки попереднього генетичного діагнозу та оцінки ризику розвитку злоякісного новоутворення у родичів хворих є аналіз родоводу.

Генеалогічні дані, тобто сімейна історія повинні включати, по можливості, повні відомості про всіх родичів першого та другого ступеня споріднення і охоплювати не менше трьох поколінь.

При цьому важливими питаннями є локалізація пухлини, вік виникнення хвороби і смерті з цієї причини, наявність первинно-множинних злоякісних новоутворень і специфічних пухлинних асоціацій.

На заключному етапі формується сімейний регістр з подальшим активним диспансерним наглядом і проведенням клініко-генетичних досліджень у виділених групах залежно від віку і відповідно до рівнем ризику.

У методології розрахунків генетичного ризику виділяють дві ситуації:

1. Генотип консультируемого невідомий, і ризики розраховуються на ймовірнісної основі;

2. Генотип пацієнта встановлюється однозначно.


У тих випадках, коли можливе пряме виявлення патологічних мутацій за допомогою ДНК-тесту, знімаються багато проблеми, пов'язані з диференціальної діагностикою спадкового синдрому, які в більшості випадків неможливо розв'язати на клінічному, біохімічному, патоморфологическом і іммуногістохімі- зації рівнях.

На першому етапі МГК так само можуть бути використані і використовуються уніфіковані розрахунки ризику розвитку злоякісного новоутворення.

Таблиця 1

Уніфіковані розрахунки ризиків розвитку РМЗ / РЯ при МГК





З урахуванням багаторічного досвіду організаційна модель медико-генетичного консультування в онкології на прикладі спадкового РМЗ / РЯ з використанням високотехнологічних діагностичних методів дослідження і диференціального ДНК-тестування, розроблена, впроваджена і успішно використовується в клінічній практиці різних підрозділів РОНЦ ім. М.М. Блохіна РАМН.

На першому етапі проводиться відбір пацієнтів з високим ризиком розвитку РМЗ / РЯ з урахуванням онкологічно обтяженого сімейного анамнезу та наявності родичів з підтвердженим носительством мутацій генів, залучених в канцерогенез спадкового РМЗ / РЯ.

Після постановки попереднього генетичного діагнозу обговорюється необхідність виконання молекулярного дослідження, можливі результати ДНК-діагностики та варіанти профілактики. При відмові від молекулярного тестування пропонується варіант динамічного спостереження в умовах онкодиспансеру. При виборі ДНК-діагностичного методу підтвердження наявності спадкової схильності - отримання інформованої згоди та збір біологічного матеріалу для проведення подальшого обстеження. Схематично алгоритм МГК на прикладі РМЗ / РЯ представлений нижче.



« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " медико-генетичне консультування У ОНКОЛОГІЧНОЇ ПРАКТИЦІ "
  1. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально -профілактичну, акушерсько-гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленої території; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  2. Стратегія сучасної постменопаузальному терапії
    Розглянуті в перших двох розділах цієї глави дані про фізіологію і патобіологіі основних порушень, що розвиваються в організмі жінки в постменопаузальному періоді, чітко свідчать про те, що медикаментозне (переважно, гормональне) вплив є лише одним з напрямків програми лікувально-профілактичних заходів у жінок перехідного та похилого віку. Поряд
  3. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 нед розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  4. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально-профілактичну, акушерсько-гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленої території; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  5. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  6. Ювенільні маткові кровотечі
    Визначення поняття. До ювенільний маткових кровотеч (ЮМК) відносяться ациклічні кровотечі, які виникають в період статевого дозрівання. ЮМК нерідко називають дісфунк-287 Глава 3. Патологія репродуктивної системи в період її становлення ми Іраку матковими кровотечами, рідше - пубертатними або підліткових. Частота. ЮМК - одна з найбільш частих форм порушення
  7. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  8. КОНТРАЦЕПЦІЯ У ЖІНОК З ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    У більшості випадків призначення контрацепції жінкам з екстрагенітальною патологією, і зокрема з цукровим діабетом (СД), не відрізняється від призначення її здоровим жінкам. Складність виникає в консультуванні до і протягом її використання. У даної категорії жінок можуть бути використані будь-які методи контрацепції. Однак наявність СД вимагає від лікаря розуміння проблеми, володіння навичками
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...