Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Реферат. Проблеми медичної генетики. Медико-генетичне консультування, 2011 - перейти до змісту підручника

медико-генетичного консультування

Що таке медико-генетичне консультування?

Це спеціалізований вид медичної допомоги. Сенс його - професійна оцінка ризику народження в конкретній сім'ї дитини зі спадковою хворобою або вродженим каліцтвом.

Акцент на "професійної" не випадковість. Справа в тому, що оцінка вищезгаданого ризику вимагає від лікаря-консультанта спеціальних знань і навичок, наявності в його розпорядженні достатньої кількості часу, а також потужної інформаційної бази (в ідеалі - автоматизованій). Тому, консультувати сім'ю повинен тільки сертифікований лікар-генетик, працює в спеціальній установі - центрі, консультації або кабінеті. В інших випадках не виключені серйозні похибки при оцінці ризику, які можуть призвести сім'ю до невірного рішення.

Кому показано медико-генетичне консультування?

В ідеалі - цей вид медичної допомоги показаний всім подружжю, що планують дітонародження.

Консультування всіх сімей можна визнати оптимальним підходом, оскільки в ряді країн така практика дозволила значно знизити кількість інвалідизуючих хвороб, а значить - попередила безліч людських трагедій.

Але "тотальне" медико-генетичне консультування - надзвичайна рідкість. В абсолютній більшості країн сім'ї звертаються до лікаря генетику тільки за наявності факторів ризику - особливостей сімейної історії, способу життя подружжя, стану їх здоров'я. Статистика свідчить: таких "сімей ризику" - близько 10%.

Цей підхід більш економічний, але його ефективність значною мірою залежить від ступеня медико-біологічної освіченості населення. Конкретно - від уміння подружжя оцінити, чи входить їх сім'я в вищезгадану групу ризику.

Цілі, завдання та методи медико-генетичного консультування (МГК)

Основна мета медико-генетичного консультування - попередження народження хворої дитини.

Головними завданнями МГК є:

1. Встановлення точного діагнозу спадкової патології.

2. Пренатальна (допологова) діагностика вроджених та спадкових захворювань різними методами:

- ультразвуковими.

Такі методи використовуються головним чином для виявлення вроджених вад розвитку і засновані на здатності ультразвукової хвилі відбиватися від поверхні двох середовищ з різною щільністю. Це дозволяє отримати зображення на екрані монітора.

Оптимальні терміни проведення УЗД - 17-23 тижня вагітності. Однак при певних показаннях (редукція кінцівок, затримка росту ембріона або плоду) УЗД проводять в більш ранні терміни.

За допомогою ультразвукового дослідження можна дослідити будову плода (його головки, тулуба, кінцівок, статевих органів), виявити ураження головного мозку, вади розвитку кісток скелета і внутрішніх органів, затримку росту ембріона або плоду та ін Накопичені дані показують, що УЗД не приносить шкоди розвивається плоду. У деяких країнах цю процедуру проводять всім вагітним, що дозволяє попередити народження дітей з вадами розвитку. Перелік вроджених дефектів розвитку, діагностованих за допомогою УЗД, досить широкий

- цитогенетичними,

Ці методи дозволяють ідентифікувати каріотип (особливість будови і число хромосом), шляхом запису каріограмми. Цитогенетическое дослідження проводиться у пробанда, його батьків, родичів або плода при підозрі на хромосомний синдром або інше хромосомне порушення. Об'єктом дослідження служать культури лімфоцитів периферичної крові, фібробластів шкіри, клітин інших тканин. За допомогою методу визначається наявність Х і У статевогохроматину, визначального справжню статеву приналежність. Статевий хроматин (тільце Барра) - у вигляді компактної грудочки в ядрах соматичних клітин є тільки у жінок. Він визначається в епітеліальних клітинах ротової порожнини, вагінальному епітелії і клітинах волосяної цибулини. Показання для цитогенетичного обстеження хворого: 1) множинні вади розвитку (з залученням трьох і більше систем); найбільш постійні порушення - пороки рзвітія головного мозку, опорно-рухової системи, серця і сечостатевої системи, 2) розумова відсталість у поєднанні з порушеннями фізичного розвитку, дисплазіями, гипогенитализмом; 3) стійке первинне безпліддя у чоловіків і у жінок при виключенні гінекологічної та урологічної патології; 4) звичне невиношування вагітності, особливо на ранніх стадіях; 5) порушення статевого розвитку (гіпогонадизм, статеві інверсії); 6) невелика маса дитини, народженого при доношеною вагітності. Застосування цитогенетичного методу в клінічній генетиці зумовило розвиток нового напрямку - клінічної цитогенетики, яка дозволяє: - встановити походження структурно перебудованих хромосом і їх точну класифікацію; - виділити синдроми, обумовлені дисбалансом по ділянках індивідуальних хромосом; - накопичувати відомості про зміни хромосом в пухлинних клітинах, у хворих із спадковими захворюваннями крові

- біохімічними

Ці методи допомагають виявити цілий ряд захворювань з порушеннями обміну речовин (ензимопатії).
Дослідженню підлягають кров, сеча, ліквор, пунктати кісткового мозку, амніотична рідина, сперма, піт, волосся, нігті, кал і ін

На першому етапі обстеження ( експрес-діагностика) застосовуються методи масового біохімічного скринінгу: проби Фелінга (на фенілкетонурію), Альтгаузена (глікогенози), Бенедикта (галактоземія, фруктоземія), проба на гіпераміноацідурія, мікробіологічний тест Гатрі (ФКУ та ін аміноацідопатіі). Розроблено прості якісні біохімічні тести для експерсс-діагностики гіпотиреозу, муковісцидозу, для виявлення порушень обміну білірубіну, хвороби Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерації, АГС. Ці проби досить прості і використовують легко доступний біологічний матеріал (кров, сеча). На другому етапі (уточнююча діагностика) застосовують молекулярно-цитогенетичні, молекулярно-біологічні методи, більш складні методи аналітичної біохімії: - дослідження метаболічного шляху (кількісне визначення метаболітів, їх кінетики та накопичення); - пряме вимірювання концентрації (иммунохимические методи), активності (ензімо -діагностика), фізико-хімічних і кінетичних параметрів мутантних білків; - дослідження мутантних білків за допомогою навантажувальних проб міченими субстратами і гібридизації соматичних клітин; - дослідження структури мутантного гена методами рестрикційного аналізу. Великі перспективи відкриваються із застосуванням рідинної та газової хроматографії, що дозволяє визначити амінокислотний склад досліджуваного субстрату протягом декількох хвилин. Показання для біохімічного дослідження: 1) розумова відсталість, психічні порушення; 2) порушення фізичного розвитку - аномальний ріст і будова волосся або нігтів; неправильний ріст з викривленням кісток тулуба і кінцівок, надмірне отло-ються жиру, гіпотрофія або кахексія, тугоподвижность або розпущеність суглобів ; 3) поганий зір або повна сліпота, туговухість або глухота; 4) судоми, м'язова гіпотонія, гіпер-і гіпопігментація, фото-чутливість, жовтяниця; 5) непереносимість окремих харчових продуктів і лікарських препаратів, порушення травлення, часта блювота, діарея, рідкий стілець, гепато-і спленомегалія; 6) нирково-кам'яна хвороба, холестаз; 7) гемолітичні анемії і др.состоянія.

- Молекулярно-генетичними.

Ці методи дозволяють аналізувати фрагменти ДНК, знаходити і ізолювати окремі гени і їхні сегменти і встановлювати в них послідовність нуклеотидів. Для успішного застосування в практичній охороні здоров'я молекулярно-генетичних методів необхідне створення бібліотек радіоактивних зондів всіх послідовностей ДНК генома людини, і в цьому напрямку вже чимало зроблено.

3. Визначення типу успадкування захворювання.

4. Оцінка величини ризику народження хворої дитини і надання допомоги в прийнятті рішення.

5. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів та населення.

Приводом для медико-генетичного консультування можуть бути:

- Народження дитини з вродженими вадами розвитку, розумової та фізичної відсталістю, сліпотою і глухотою, судомами і ін

- Спонтанні аборти, викидні, мертвонародження.

- Близькоспоріднені шлюби.

- Неблагополучне протягом вагітності.

- Робота подружжя на шкідливому підприємстві.

- Несумісність подружніх пар по резус-фактору крові.

- Вік жінки старше 35 років, а чоловіки - 40 років.

Медико-генетична консультація включає 3 етапи:

1 етап - діагноз. Робота починається з уточнення діагнозу захворювання. Точний діагноз - необхідна умова для будь консультації. У деяких випадках діагноз спадкової патології може бути встановлений лікарем ще перед направленням в консультацію. Це відноситься до добре вивченим і досить поширеним спадковим хворобам, наприклад, хвороби Дауна, цукровому діабету, гемофілії, м'язової дистрофії та ін Частіше ж діагноз неясний.

У медико-генетичних консультаціях діагноз уточнюється завдяки використанню сучасних генетичних, біохімічних, імуногенетичних та інших методів.

Одним з основних методів є генеалогічний метод, тобто складання родоводу для подружньої пари, що звернулася в консультацію. У першу чергу це відноситься до того з подружжя, в родоводі якого малася спадкова патологія. Ретельний збір родоводу дає певну інформацію для постановки діагнозу хвороби.

У складніших випадках, наприклад, при народженні дитини з множинними вадами розвитку, правильний діагноз може бути поставлений лише при використанні спеціальних методів дослідження. У процесі діагностики нерідко виникає необхідність обстеження не тільки пацієнта, але й інших членів сім'ї.


2 етап - прогноз. Після встановлення діагнозу визначається прогноз для потомства, тобто величина повторного ризику народження хворої дитини. Основою для вирішення цього завдання є теоретичні розрахунки з використанням методів генетичного аналізу та варіаційної статистики або таблиць емпіричного ризику. Це входить у функції лікаря-генетика.

Передача спадкових захворювань можлива декількома шляхами в залежності від особливостей передачі спадкової патології. Наприклад, якщо у дитини є захворювання, як у одного з батьків, це вказує на домінантний тип спадкування. У такому випадку при повній пенетрантности гена хворі члени сім'ї передадуть захворювання половині своїх дітей.

Спадкова патологія у дитини здорових батьків вказує на рецесивний тип спадкування. Ризик народження хворої дитини у батьків з рецесивним захворюванням становить 25%. За даними 1976 у людини було відомо 789 рецессивно успадкованих захворювань і 944, успадкованих за домінантним типом.

Спадкова патологія може бути зчеплена з підлогою (Х-зчеплений тип успадкування). У цих умовах ризик захворювання у хлопчиків і носійства у дівчаток складає 50%. Таких захворювань в даний час відомо близько 150.

У разі мультифакторіальних хвороб генетичне консультування є досить точним. Ці хвороби обумовлені взаємодією багатьох генів з факторами зовнішнього середовища. Число патологічних генів і їх відносний внесок в захворювання в більшості випадків невідомі. Для розрахунку генетичного ризику використовуються спеціально розроблені таблиці емпіричного ризику при мультифакторіальних захворюваннях.

Генетичний ризик до 5% вважається низьким і не є протипоказанням до повторного народження дитини в сім'ї. Ризик від 6 до 20% прийнято вважати середнім, і в цьому випадку для подальшого планування сім'ї рекомендується всебічне обстеження. Генетичний ризик понад 20% прийнято відносити до високого ризику. Подальше дітонародження в даній сім'ї не рекомендується.

При хромосомних хворобах ймовірність повторного народження хворої дитини вкрай низька і не перевищує 1% (при відсутності інших факторів ризику).

Для Транслокаційний форми хвороби Дауна при обчисленні ризику важливо визначити, хто з батьків несе збалансовану транслокацію. Наприклад при гранслокаціі (14/21) величина ризику дорівнює 10%, якщо носієм є мати, і 2,5% - якщо носій батько. При транслокації 21-ї хромосоми на її гомолог, ризик народження хворої дитини становить 100%, незалежно від того, хто з батьків є носієм транслокації.

Для визначення ризику повторного народження дитини з патологією важливо встановити гетерозиготних носіїв мутантного гена. Особливе значення це має при аутосомно-рецесивним типі успадкування, при спадкуванні, зчепленому з підлогою, і близькоспоріднених шлюбах.

У ряді випадків гетерозиготное носійство встановлюється при аналізі родоводу, а також шляхом клінічних та біохімічних аналізів. Так, якщо у батька є рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою (наприклад, гемофілія), то з імовірністю 100% його дочка буде гетерозиготна по даному гену. Поряд з цим, зниження антигемофильного глобуліну в сироватці крові у дочок отцагемофіліка може служити цілком переконливим доказом гетерозиготного носійства гена гемофілії.

  В даний час деякі спадкові захворювання встановлюються за допомогою ДНК-діагностики.

  Гетерозиготним носіям дефектних генів слід уникати близькоспоріднених шлюбів, помітно збільшують ризик народження дітей із спадковою патологією.

  3 етап. Висновок і рада. Висновок медико-генетичного консультування та поради батькам (два останні етапи) можуть бути об'єднані. В результаті проведених генетичних досліджень лікар-генетик дає висновок про наявну хвороби, знайомить з імовірністю виникнення хвороби в майбутньому, дає відповідні рекомендації. При цьому враховується не тільки величина ризику появи хворої дитини, але і тяжкість спадкового або вродженого захворювання, можливості пренатальної діагностики та ефективності лікування. Разом з тим, всі рішення щодо подальшого планування сім'ї приймаються лише подружжям. 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "медико-генетичного консультування"
  1.  Планування сім'ї
      Незважаючи на досягнутий прогрес в технології контрацепції другої половини XX століття, планування сім'ї залишається однією з найбільш актуальних медико-соціальних проблем. У 1952 р. була створена Міжнародна Федерація планування сім'ї (МФПС), що є найбільшою неурядовою організацією, що має консультативний статус при економічній і соціальній раді ООН. МФПС охоплює своєю
  2.  ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ Диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
      Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально-профілактичну, акушерсько-гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленої території; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  3.  ПЛАНИ ОБСТЕЖЕННЯ ХВОРИХ З ГІНЕКОЛОГІЧНОЇ ПАТОЛОГІЄЮ
      Обстеження хворої проводять за певним планом, який залежить від наявної у неї патології. Порушення менструальної функції Аменорея і гіпоменструальний синдром Мета дослідження: визначення рівня ураження і ступеня тяжкості захворювання. Проводять: - оцінку скарг хворої; - збір анамнезу; - об'єктивне дослідження; - гінекологічне дослідження; -
  4.  Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
      ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  5.  Нормативні акти
      | ЗАКОНОДАВСТВО ПРО ШЛЮБ ТА СІМ'Ю Укладення шлюбу. За чинним законодавством вступ у шлюб можливо лише за умови взаємної згоди майбутніх подружжя і досягнення ними шлюбного віку. У Російській Федерації шлюбний вік встановлено в 18 років. Укладення шлюбу проводиться в особистій присутності осіб, що вступають у шлюб, після закінчення місяця з дня подачі ними заяви в
  6.  ДОДАТКИ
      Додаток 1 Перелік екстрагенітальних захворювань вагітних, які потребують динамічного спостереження терапевтом Більшість вагітних, хворих екстраге-нітальной захворюваннями, повинні перебувати на особливому обліку у терапевта, для чого може бути використана облікова форма № 30 («Контрольна карта»). До цим хворим головним чином ставляться жінки, які страждають такими захворюваннями:
  7.  I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
      I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності) . 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека