загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових захворювань

Медико-генетичні консультації - один з видів спеціалізованої медичної допомоги, суть якої полягає в діагностиці спадкових захворювань, у прогнозуванні ймовірності народження хворої дитини і допомоги сім'ї у прийнятті рішення про народження дітей.

Основні завдання медико-генетичного консультування включають:

1. встановлення точного діагнозу спадкового захворювання;

2. визначення типу успадкування захворювання в даній сім'ї;

3. розрахунок ризику повторення хвороби в сім'ї;

4. визначення найбільш ефективного способу профілактики;

5. пояснення що звернулося сенсу зібраної та проаналізованої інформації, медико-генетичного прогнозу і методів профілактики.

У Костромі створена медико-генетична консультація при центрі репродукції і планування сім'ї (вул. Свердлова).

Тут ведуть прийом фахівці: лікар-генетик, лікар-гінеколог, лікар-андролог, лікар-психолог, є там і лабораторія.

У медико-генетичні консультації звертаються найчастіше молоде подружжя, в родоводі яких були випадки народження дітей з різними аномаліями. Лікар-генетик на основі генеалогічного методу спробує встановити, чи є назване захворювання спадковим. Далі він визначить тип успадкування ознаки (якщо аномалія наследственна): аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з підлогою; або характерний синдром при хромосомних зміни в генотипі.

Потім лікар розрахує ризик народження дитини з аномалією. Ступінь ризику народження спадково обтяженого дитини вважається низькою від 0 до 5%, середнього ступеня - до 12%, більше 12% - високою. При низького ступеня ризику лікар рекомендує народження дитини, за високої - рекомендує утриматися від дітонародження.

При середнього ступеня ризику лікар рекомендує жінці звернутися в медико-генетичну консультацію після настання вагітності для постановки діагнозу плоду (метод пренатальної діагностики).

Методи ультрасонографії або ультразвукового скеннірованіе можна виявити у плоду, що розвивається порушення анатомічної будови органів і загальних пропорцій тіла. Цим методом виявляють пороки розвитку опорно-рухової системи. Раннє виявлення таких аномалій як: мозкова грижа, гідроцеоралія дає можливість зробити аборт за медичними показаннями і запобігти народженню явно неповноцінної дитини.
трусы женские хлопок


Внутрішньоутробна діагностика можлива так само і з використанням методу амниоцентеза. За допомогою шприца з матки виробляють паркан невеликої кількості амінотіческой рідини разом з живими клітинами плоду, які завжди в ній присутні. Після культивування цих клітин на штучних поживних середовищах в них можна вивчити каріотип і виявляти хромосомні і геномні мутації, визначати стать плоду, що важливо для прогнозу відносно зчепленого з підлогою успадкування. Якщо виявиться важка патологія, лікар рекомендує штучне переривання вагітності.

Грегор Мендель

Альбинос

.



Хромосоми

.



Хромосоми





Тест на дальтонізм

« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація , релевантна "Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових захворювань"
  1. Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
    генетичне консультування в профілактиці спадкових
  2. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    медико-генетичні консультації). Важливим завданням лікаря жіночої консультації є взяття на облік вагітних та здійснення лікувальних заходів вагітним, включеним до групи ризику. Діяльність консультації будується за дільничним принципом. Акушерсько-гінекологічний ділянка розрахований на 6000 жінок, які проживають на території діяльності даної консультації. На кожному з них до 25%
  3. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    медико-генетичному консультуванні як експрес-метод запропонована методика дерматогліфічні аналізу. При змішаній формі дисгенезии гонад існує особлива схильність до утворення пухлин. Новоутворення, як правило, розвивається на ділянці рудиментарних, добре сформованих канальців, в яких статеві клітини безладно розташовані разом з клітками типу
  4. КОНТРАЦЕПЦІЯ У ЖІНОК З ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    медико- соціальною проблемою, оскільки призводить до ранньої інвалідності та смертності. Висока смертність у жінок з ЦД - це результат їх основного захворювання і пов'язаних з ним ускладнень. Найчастіше зустрічаються гострі ускладнення ЦД - це діабетичний кетоацидоз у жінок з ЦД 1-го типу та некетоа-цідотіческій гіперосмолярний синдром у жінок з ЦД 2-го типу. Гіпоглікемія - одне із загальних
  5. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    медикаментозні препарати в перші 3 міс вагітності; 18-20% жінок використовують одночасно більше 4-5 препаратів. У середньому тривалість їх застосування становить 3-4 тижні. Найбільш вживані препарати - це сполуки заліза, вітаміни, заспокійливі, знеболюючі, діуретики, гормони, антибіотики, седативні, снодійні, харчові добавки. Багато препаратів мають багатокомпонентне дію,
  6. Ведення пацієнта
    генетичне консультування батьків хворої дитини. При гемофілії у дитини необхідно попередити матір, що в разі нової вагітності слід провести антенатальную діагностику статі плоду. Якщо плід чоловічої статі, вагітність рекомендується перервати. У сім'ях, де були хворі на гемофілію, потрібно наполягти на веденні родоводу. Якщо діагностована аутосомнодомінантному спадкова
  7. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    медико-генетичні консультації). Важливим завданням лікаря жіночої консультації є взяття на облік вагітних та здійснення лікувальних заходів вагітним, включеним до групи ризику. Діяльність консультації будується за дільничним принципом. Акушерсько-гінекологічний ділянка розрахований на 6000 жінок, які проживають на території діяльності даної консультації. На кожному з них до 25%
  8. Поняття про психічне здоров'я. Шляхи збереження і примноження психічного здоров'я
    медико-психологічну та соціально-ціннісну систему критеріїв норми і аномалії. Негативні зміни можуть відбуватися як на одному, так і на двох і всіх трьох рівнях. Порушення психофізіологічного рівня здоров'я виявляються у формі різноманітних нервових захворювань, що виникають як у центральній нервовій системі, так і в периферичної (мігрень, невралгія, неврит, поліневрит та ін.)
  9. Медико-генетичне консультування
    медико-генетичних знань серед пацієнтів, складових, як ми зараз говоримо, «групи підвищеного ризику» з точки зору наявності патологічного гена. Ефективність методу висока, 15 - 17% вроджених вад розвитку можуть бути реально знижені шляхом його організації. Вона в першу чергу залежить від того, коли, в які терміни і з якого приводу сім'я звернулася до генетика за допомогою. Часто
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...