загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Медико-генетичне консультування

Медико-генетичне консультування - це вид спеціалізованої медичної допомоги, метою якого є попередження спадкових хвороб, це найважливіший метод профілактики спадкових хвороб. Вперше в світі воно було організовано в 1929 році на базі Інституту нервово-психічної профілактики С.Н.Давіденковим. Це був перший крок лікаря-генетика на шляху світової сім'ї і пропаганди медико-генетичних знань серед пацієнтів, складових, як ми зараз говоримо, «групи підвищеного ризику» з точки зору наявності патологічного гена.

Ефективність методу висока, 15 - 17% вроджених вад розвитку можуть бути реально знижені шляхом його організації. Вона в першу чергу залежить від того, коли, в які терміни і з якого приводу сім'я звернулася до генетика за допомогою. Часто буває, що чоловік і дружина (самостійно або за порадою доктора) приходять на медико-генетичне консультування, вже маючи в сім'ї хворої дитини, а іноді й кількох. Приходять, щоб дізнатися, яка доля очікує чергового малюка, якщо вони вирішуються ще на одні пологи, і наскільки реальна нова загроза появи спадкової хвороби. Такого роду консультування фахівці-генетики іменують ретроспективним.

Для проведення проспективного консультування необхідно знання законів успадкування причин захворювань за якими можна передбачати можливість появи вроджених хвороб з вельми високим ступенем ймовірності і роз'яснювати людям, що збираються одружуватися, наскільки великий ризик появи у них потомства з дефектною спадковістю.

Що відзначається 3-5% ризик виникнення спадкових захворювань - явище закономірне. Це та частка, яку вносять в природний процес продовження роду спонтанні мутації, тобто природна спадкова мінливість, а тому можливо і виявлення прихованих спадкових факторів, отриманих майбутніми батьками від одного з попередніх поколінь.

Об'єктом дослідження в медико-генетичних консультаціях є не тільки хворий, але і його сім'я, оскільки діагноз у ряді випадків неможливо поставити без обстеження всіх членів сім'ї. У діяльності медико-генетичних консультацій постійно виникає не тільки медичні, а й серйозні етичні та правові питання. Сучасна медична генетика не може дати однозначної рекомендації щодо дітонародження, вона може встановити лише ступінь генетичного ризику. Зазвичай при високого ступеня ризику (більше 20%) генетик не рекомендує дітонародження, але остаточне рішення приймають батьки.

Головна мета медико-генетичного консультування - попередження народження хворої дитини.

Головне завдання такого консультування: розпізнавши або виявивши в родоводі звернулися за порадою людей патологічний ген, лікар попереджає про небезпеку, що загрожує їх потомству.

Завдання:

Визначення прогнозу здоров'я для майбутнього потомства в сім'ях, де є ризик спадкової патології;

Допомога в ухваленні рішення з приводу дітонародження в залежності від ступеня ризику;

Допомога в постановці діагнозу спадкової хвороби;

Диспансерне спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів;

Пропаганда медико-генетичних знань серед населення.

Показання для медико-генетичного консультування:

Вік батьків, особливо жінок, старше 35 років, якщо передбачувані пологи будуть першими;

Наявність спадкових хвороб в роду та у родичів;

Народження неповноцінних дітей;

Кровний шлюб;

Первинне безпліддя подружжя;

Первинне невиношування вагітності;

Непереносимість ліків і продуктів;

Первинна амерорея, особливо в поєднанні з недорозвиненням вторинних статевих ознак.

Одним з методів медико-генетичного консультування є пренатальна діагностика, яка дозволяє визначити прогноз здоров'я дитини в сім'ях з обтяженою спадковістю. Вона проводиться в 1-й триместр вагітності, коли ще можна перервати її. В даний час можливе виявлення всіх хромосомних хвороб і близько 100 інших спадкових хвороб з біохімічними дефектами.

Ультразвукове дослідження (УЗД) або ехографія проводиться на 14 - 20 тижні вагітності. Практично абсолютно безпечно.

Фетоскопія (амніоскопія) - візуальне спостереження плоду в матці за допомогою еластичного зонда, оснащеного оптичною системою. Застосовується для визначення видимих ??вроджених вад розвитку, для отримання біопсії шкіри плоду і крові з пуповинних судин

Амниоцентез - цитогенетичне і біохімічне дослідження амніотичної рідини і клітин плоду - має найбільше значення з усіх методів. Оптимальні терміни - 15-17 тижнів вагітності. Ускладнення - викидень (не більше 1%).

Біопсія хоріона (щипцями) не раніше 16 тижня вагітності. Проводиться під контролем УЗД з допомогою катетера. У 3 - 6% випадків загроза переривання вагітності.

При деяких спадкових хворобах, зчеплених з Х-хромосомою, коли хворіють тільки хлопчики (гемофілія) досить визначити тільки стать плоду. Народження дівчинки вирішує проблеми сім'ї.

Прості лабораторні тести «відсівають» (скринінг) більшу частину - здорових дітлахів - і що виявляють меншу - з хворобою або підозрою на неї. В останньому випадку має бути проведено спеціалізоване обстеження. Програми подібного роду називають «просіюють» (скринінговими).
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Медико-генетичне консультування "
  1. Планування сім'ї
    Незважаючи на досягнутий прогрес в технології контрацепції другої половини XX століття, планування сім'ї залишається однією з найбільш актуальних медико-соціальних проблем. У 1952 р. була створена Міжнародна Федерація планування сім'ї (МФПС), що є найбільшою неурядовою організацією, що має консультативний статус при економічній і соціальній раді ООН. МФПС охоплює своєю
  2. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально-профілактичну, акушерсько- гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленої території; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  3. ПЛАНИ ОБСТЕЖЕННЯ ХВОРИХ З гінекологічної патології
    Обстеження хворої проводять по певним планом, який залежить від наявної у неї патології. Порушення менструальної функції Аменорея і гіпоменструальний синдром Мета дослідження: визначення рівня ураження і ступеня тяжкості захворювання. Проводять: - оцінку скарг хворої; - збір анамнезу; - об'єктивне дослідження; - гінекологічне дослідження; -
  4. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп -ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  5. Нормативні акти
    | ЗАКОНОДАВСТВО ПРО ШЛЮБ ТА СІМ'Ю Укладення шлюбу. За чинним законодавством вступ у шлюб можливо лише за умови взаємної згоди майбутніх подружжя і досягнення ними шлюбного віку. У Російській Федерації шлюбний вік встановлено в 18 років. Укладення шлюбу проводиться в особистій присутності осіб, що вступають у шлюб, після закінчення місяця з дня подачі ними заяви до
  6. ДОДАТКИ
    Додаток 1 Перелік екстрагенітальних захворювань вагітних, які потребують динамічного спостереження терапевтом Більшість вагітних, хворих екстраге-нітальной захворюваннями, повинні перебувати на особливому обліку у терапевта, для чого може бути використана облікова форма № 30 («Контрольна карта»). До цим хворим головним чином ставляться жінки, які страждають такими захворюваннями:
  7. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...