загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

медико-генетичного консультування І Пренатальна діагностика спадкової ЗАХВОРЮВАНЬ

Спадкові захворювання (порушення генетичного апарату) та вроджені вади розвитку (без порушення генетичного апарату) займають 2-3-е місце серед всіх причин перинатальної смертності. Відомо більше 2500 нозологічних форм спадкових захворювань, які вражають всі органи, системи організму і порушують його функції. Важка спадкова патологія, що викликає загибель або інвалідизацію дитини, зустрічається в 1-2% випадків.

Для більшості спадкових захворювань, як правило, відсутня ефективна терапія, тому важлива роль належить профілактиці цієї патології, яку здійснюють за допомогою медико-генетичного консультування, пренатальної діагностики, визначення гетерозиготного носійства і преклінічної діагностики.

Існують наступні групи спадкових захворювань: багатофакторні, моногенні та хромосомні.

Найбільша група захворювань, що виявляються при медико-генетичному консультуванні, - це багатофакторні, або полігенні, захворювання. Вони обумовлені взаємодією декількох генів і факторів навколишнього середовища. В одних випадках превалює спадковий, в інших - сре-довой компонент.

Серед факторів навколишнього середовища, які можуть мати несприятливий вплив на плід, особливо в I триместрі вагітності, слід виділити різні хімічні сполуки, іонізуючу радіацію, лікарські препарати (антибластичних, деякі антибіотики тощо), вірусні захворювання (наприклад, краснуха).

Генетичну небезпека іонізуючої радіації для людини оцінити дуже важко, тому всі маніпуляції, при яких відбувається опромінення гонад, потрібно проводити за суворими показаннями. Особливо небажані такі дослідження, як урографія, гістеросальпінгографія в найбільш ранні терміни вагітності. Після прийому цитостатичних препаратів необхідно оберігання від вагітності протягом 3 міс.

Генетичний ризик повторної появи багатофакторної патології зазвичай не перевищує 5%. До таких захворювань належать ізольовані вади розвитку (наприклад, аненцефалія, різні грижі і міжгір'я, пороки серця), деякі форми шизофренії, гіпертонічна хвороба, атеросклероз та ін

Друга група - моногенні захворювання обумовлені патологією одного гена . Відомі 3 типи моногенних захворювань: з аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним типом успадкування і захворювання, зчеплені з підлогою.

Захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування характеризуються однаковою частотою ураження осіб різної статі; наявністю патології у одного з батьків; передачею захворювання з покоління в покоління, тобто по вертикалі в 50% випадків.

До цих захворювань відносяться ахондроплазия, синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, нейрофіброматоз та ін Як правило, ці захворювання життєво не небезпечні, мають високу проявляемостью (пенетрантность), чіткий тип спадкування.

Діагноз і прогноз для потомства не викликають особливих труднощів. Оцінка ступеня ризику ускладнюється, якщо хвороба не простежується в родоводі, а з'являється спорадично. У цьому випадку вона виникає вперше в сім'ї внаслідок змін (мутації) в статевих клітинах одного з батьків, прогноз для потомства при наступних вагітностях звичайно сприятливий. Народження дитини з ахондроплазією у фенотипи-чесання здорових батьків не загрожує повторенням цього захворювання у наступних дітей.

Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування характеризуються однаковою частотою ураження осіб різної статі; відсутністю хвороби у батьків (вони, як правило, є гетерозиготними носіями патологічного гена); передачею захворювання від здорових батьків дітям, т. е. по горизонталі в 25% випадків; збільшенням частоти їх при кровноспоріднених шлюбах. Ці захворювання мають тяжкий перебіг і високу летальність. Прикладами подібних захворювань є численні ензимопатії, фенілкетонурія, вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (адреногенітальний синдром), гіпотиреоз, муковісцидоз; деякі спадкові захворювання шкіри (бульозні епідермоліз, іхтіозіформная еритродермія) та ін

При захворюваннях, зчеплених з підлогою, зазвичай вражаються особи чоловічої статі; мати є гетерозиготною носієм патологічного гена; захворювання передається 50% синів; всі дочки хворого батька будуть гетерозиготними носіями

Прикладами захворювання цього типу є гемофілія, міопатія Дюшенна, агаммаглобулінемія і др .

Третю групу спадкових захворювань представляють хромосомні хвороби. Для них характерна наявність множинних вроджених вад розвитку, порушення функції органів і систем, в першу чергу нервової та ендокринної; відставання в розумовому розвитку. Клінічними симптомами хромосомних захворювань можуть з'явитися аменорея і безпліддя. Захворювання, обумовлені чисельним зміною хромосом, виникають випадково і при наступних вагітностях повторюються дуже рідко. Їх виникненню сприяють ті ж фактори, які зумовлюють многофакторную патологію. Найбільш поширеними захворюваннями цієї групи є хвороба Дауна (трисомія по 21-й парі хромосом), синдром Патау (трисомія по 13-й парі хромосом), синдром Едвардса (трисомія по 18-й парі хромосом), синдром Шерешевського-Тернера (Моносем-мія X), синдром Клайнфелтера (каріотип 47, XXY) та ін Чітко встановлено вплив віку матері на народження дитини з хворобою Дауна. Для молодих жінок (до 35 років) популяційний ризик складає 1:700.
трусы женские хлопок
Для жінок у віці 35-40 років він збільшується до 1:300 - 1:100, а після 40 років-до 1:100 - 1:40.

Крім кількісних, можливі структурні зміни хромосом, які характеризуються втратою (делецією) або переміщенням (транслокацією) частини або цілої хромосоми на іншу. Ці форми хромосомних захворювань в основному мають спадковий характер. Імовірність народження хворої дитини в таких сім'ях становить 2-20% і залежить від характеру перебудови, статі і віку носія.

Медико-генетичне консультування - один з видів спеціалізованої допомоги населенню, спрямованої головним чином на виявлення генетичного ризику і попередження появи в сім'ї хворих із спадковою патологією.

Основні завдання медико-генетичного консультування:

1) встановлення точного діагнозу спадкового захворювання;

2) визначення типу успадкування захворювання в даній сім'ї;

3) розрахунок ризику повторення хвороби в сім'ї;,

4) визначення найбільш ефективного способу профілактики.

Генетичний ризик - це ймовірність появи певної спадкової патології у який звернувся за консультацією або у його нащадків. Він визначається шляхом розрахунків, заснованих на аналізі генетичних закономірностей, або за допомогою емпіричних даних. Можливість розрахувати генетичний ризик залежить в основному від точності діагнозу і повноти генеалогічних даних.

Генетичний ризик до 5% оцінюється як низький і не вважається протипоказанням до дітородіння в даній сім'ї. Ризик від 6 до 20% прийнято вважати середнім. У цьому випадку рекомендації щодо планування подальших вагітностей залежать від тяжкості медичних і соціальних наслідків конкретного спадкового захворювання і від можливості проведення пренатальної діагностики. Ризик більше 20% вважається високим, і в відсутність методів пренатальної діагностики відповідної патології подальше дітонародження в даній сім'ї не рекомендується.

Основні показання до напрямку подружніх пар на медико-генетичне консультування:

1) народження дитини з спадковими захворюваннями або вадами розвитку;

2) наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови, спадкового захворювання чи вади розвитку;

3) кровноспоріднених шлюб;

4) вік матері старше 35 років;

5) несприятливий вплив факторів навколишнього середовища в ранні терміни вагітності;

6) наявність самовільних викиднів, мертвонародження, первинної аменореї, первинного безпліддя подружжя;

7) загроза переривання вагітності з ранніх термінів;

8) прийом лікарських препаратів в ранні терміни вагітності.

Залежно від характеру захворювання при консультуванні використовують різні методи обстеження хворого і його родичів, основними з яких є клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, імунологічний, молекулярно-генетичний (ДНК-аналіз), методи пренатальної діагностики.

Клініко-генеалогічний метод, або метод збору та аналізу родоводу, дає необхідну інформацію для постановки діагнозу або встановлення етіологічної природи захворювання. Одним з основних завдань генеалогічного методу є встановлення спадкового характеру захворювання з наступним уточненням його форми і типу передачі.

Цитогенетический метод дозволяє безпосередньо вивчити весь хромосомний набір людини (каріотип). Визначення каріотипу показано дітям з множинними вадами розвитку або розумовою відсталістю їх батьків; жінкам, які страждають невиношуванням вагітності, мають в анамнезі мертвонароджених або померлих від неясних причин дітей в ранньому віці; особам з первинною аменореєю або порушенням статевого диференціювання.

Впровадження методів пренатальної діагностики значно підвищило ефективність медико-генетичного консультування і дозволило перейти від імовірнісного до однозначного прогнозу здоров'я потомства. Застосовують дві групи методів пренатальної діагностики - неінвазивні та інвазивні.

Неінвазивні методи пренатальної діагностики (ультразвукове дослідження в I і II триместрах, визначення альфа-фетопротеїну, хоріон-чеського гонадотропіну і некон'югованого естріолу в сироватці крові матері в II триместрі вагітності, виявлення внутрішньоутробного інфікування) є скрінірующіх, тобто вони можуть бути використані при обстеженні всіх вагітних.

До інвазивних методів пренатальної діагностики відносяться амніоцен-тез, біопсія хоріона (або плаценти), кордоцентез (одержання крові плоду з судин пуповини) і біопсія шкіри плода. З їх допомогою отримують клітини плоду для цитогенетичного, біохімічного, молекулярно-генетичного та інших видів аналізу.

Особливе місце в пренатальної діагностики займає ультразвукове дослідження (УЗД). Існує чітка залежність між характером пороку і терміном його виявлення за допомогою УЗД. Ряд вад розвитку можна діагностувати в кінці I - початку II триместру вагітності. До таких пороків розвитку належать аненцефалія, голопрозенцефалія, екзенцефалія, лімфангіоми шиї, омфалоцеле, гастрошизис, нероздільний плоди, Амелії, ахондрогенез, черепно-мозкові і спинномозкові грижі, полі-кістоз нирок, недосконалий остеогенез та ін Точність діагностики цих вад розвитку до кінця II триместру вагітності наближається до 100%. Точність діагностики вроджених вад плоду в популяції становить 87%, у групі підвищеного ризику - 90%.


Відсутність ехографічного зображення вродженої вади розвитку при першому чи повторному УЗД ще не виключає його появи в пізніші терміни. Помилково негативні результати в основному обумовлені проведенням дослідження до появи видимих ??анатомічних змін, наявністю невеликих вад розвитку (найчастіше серця, лицьової частини черепа, дистальних відділів кінцівок).

Для своєчасної діагностики вроджених вад розвитку плоду необхідна чітка організація ультразвукового скринінгу: його необхідно проводити всім вагітним не менше 3 разів протягом вагітності (в 10-12, 20-22 і 30-32 тижнів), а за показаннями (анамнез або підозра на порок розвитку) частіше (через 3-4 тижнів) і з ретельним дослідженням всіх органів і систем плода.

Визначення альфа-фетопротеїну та інших маркерів у сироватці крові жінки виробляється на 16-20-му тижні вагітності.

Підвищення вмісту альфа-фетопротеїну в сироватці крові вагітних дає можливість виділити серед них жінок з ризиком розвитку вади нервової системи плода (ущелини спинного мозку, аненцефалія). Надалі діагноз уточнюється за допомогою УЗД і визначення альфа-фетопротеїну в амніотичній рідини.

Встановлено зв'язок між зниженням вмісту альфа-фетопротеїну в сироватці крові матері і хворобою Дауна у плода. Низький рівень альфа-фетопротеїну в поєднанні зі збільшенням вмісту хоріонічного гонадотропіну і зменшенням рівня естріолу є показанням до проведення амніоцентезу або кордоцентеза з наступним визначенням каріотипу плода.

У ранні терміни вагітності для пренатальної діагностики застосовується біопсія хоріона. Оптимальним для виконання цієї процедури є термін 8-11 тижнів вагітності. Отримання тканини хоріона показано в наступних випадках:

1) зміна каріотипу у одного з батьків;

2) вік матері старше 35 років;

3) наявність в сім'ї дитини з хромосомною патологією, зчепленими з підлогою захворюваннями, порушеннями обміну речовин, гемоглобинопатиями.

Іноді як діагностичного матеріалу використовують тканину плаценти, отриману за допомогою плацентоцентеза в II триместрі вагітності. Показання до проведення плацентоцентеза ті ж, що і до біопсії хоріона.

  Амніоцентез в II триместрі вагітності як метод пренатальної діагностики отримав найбільш широке поширення. В даний час застосовується практично тільки трансабдомінальний метод. Оптимальним для його проведення є термін 17-20 тижнів вагітності. При дослідженні амніотичної рідини можна визначити каріотип плода, рівень вмісту різних ферментів, гормонів, альфа-фетопротеїн; провести аналіз ДНК і, таким чином, діагностувати хромосомну патологію плоду, деякі аутосомно-рецесивні та успадковані зчеплені з підлогою захворювання, вади розвитку ЦНС. У ряді випадків Амні-оцентез можна провести в I триместрі вагітності для діагностики вродженої гіперплазії кори надниркових залоз та хромосомної патології.

  Основним методом отримання крові плода є кордоцентез (пункція судин пуповини). Його можна проводити в амбулаторних умовах починаючи з 17 тижнів вагітності. Досліджуючи кров плоду, можна діагностувати спадкові імунодефіцитні стани, хвороби крові, внутрішньоутробне інфікування плода, метаболічні порушення. Протягом 3-4 тижнів можна визначити каріотип плода.

  У II триместрі вагітності можливе проведення біопсії шкіри плода. Біопсію шкіри плода і подальше морфологічне дослідження проводять з метою пренатальної діагностики деяких захворювань шкіри, в першу чергу з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зокрема летального буллезного епідермолізу, іхтіозіформной еритродермії Брока. Крім перерахованих, існують інші інвазивні методи пренатальної діагностики, такі як фетоамніографія і фетоскопія. Раніше їх використовували для виявлення деяких вад розвитку та отримання крові та шкіри плоду в II триместрі вагітності. В даний час вони практично не застосовуються, оскільки є більш інформативні та менш небезпечні методики. Разом з тим слід зазначити, що існує так звана методика ембріоскопії, застосовувана в I триместрі вагітності. Для її проведення використовується спеціальна гнучка волоконна оптика.

  У табл. 29.1 підсумовані дані про можливість пренатальної діагностики спадкової патології.



  Таблиця 29.1.

 Пренатальна діагностика патології плода





  Із застосуванням сучасних технологій, що дозволяють уточнити діагноз у плода, з'явилася можливість проведення внутрішньоутробного лікування за допомогою лікарських препаратів, що призначаються вагітної, або шляхом безпосереднього їх введення плоду. Крім того, можлива і так звана внутрішньоматкова хірургія плода (пунктирование, шунтування) при наявності такої патології, як гідронефроз, гідроторакс, асцит, деякі форми гідроцефалії.

  Але головною залишається профілактика спадкової патології:

  1) медико-генетичне консультування;

  2) діагностика гетерозиготних станів у батьків;

  3) пренатальна діагностика;

  4) Преклінічні діагностика;

  5) перевірка на мутагенність і гігієнічна регламентація;

  6) диспансеризація;

  7) пропаганда медико-генетичних знань. 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "медико-генетичного консультування І Пренатальна діагностика спадкової ЗАХВОРЮВАНЬ"
  1.  Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
      Введення Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної). Мутаційний процес і спадкові захворювання людини. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в
  2.  Реферат. Проблеми медичної генетики. Медико-генетичне консультування, 2011
      Медична генетика, її розвиток. Проблеми мед. генетики, етичні принципи, генетичний скринінг, пренатальна діагностика, Цілі, завдання та методи МГК, етапи
  3.  Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових захворювань
      Медико-генетичні консультації - один з видів спеціалізованої медичної допомоги, суть якої полягає в діагностиці спадкових захворювань, у прогнозуванні ймовірності народження хворої дитини і допомоги сім'ї у прийнятті рішення про народження дітей. Основні завдання медико-генетичного консультування включають: 1. встановлення точного діагнозу спадкового захворювання;
  4.  Угольникова Є.Г. (Сост.). Збірник завдань з медичної генетики, 2011
      Збірник завдань з медичної генетики Складено за різними літературними джерелами викладачем медичної генетики Енгельського медичного коледжу Угольникова Е. Г. Зміст: Пояснювальна записка Основні закономірності спадковості Спадковість і патологія. Генні хвороби. Спадковість і патологія. Методи вивчення спадковості людини. Медико-генетичне
  5.  СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ
      Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість і патологія) - М., 1978 2. Гинтер А.В. Спадкові хвороби в популяціях людини. - М.: Медицина, 2002. 3. Козлова С.І., Демікова Н.С., Семанова Є., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування - М., 1996. - 416 с. 4. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів. - М., Медицина,
  6.  Список літератури
      Беляков Ю.А. Стоматологічні прояви спадкових хвороб і синдромів. - М.: Медицина, 1993 2. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів-М., Медицина, 1990 3. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жиліна В.В. Стоматологія дитячого віку-М.: Медицина, 1991 4. Козлова С.І., Семанова Є., Демікова Н.С., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-
  7.  ВИСНОВОК
      В основі виникнення спадкових захворюванні лежать мутації: переважно хромосомні і генні. Отже, виділяють хромосомні і спадкові генні хвороби. Причиною хромосомних хвороб є порушення числа або структури хромосом. Причина генних хвороб - мутація генів. А причина генних хвороб - мутація генів. Хромосомні хвороби класифікуються за типом генної або
  8.  ПИТАННЯ до заліку з дисципліни «Основи генетики»
      Основні етапи розвитку генетики. 2. Методи вивчення генетики людини (цитогенетичний, генеалогічний). 3. Методи вивчення генетики людини (блізнецовий, біохімічний). 4. Будова і функції білка. 5. Модель структури молекули ДНК Д. Уотсона, Ф. Крика. 6. Нуклеїнові кислоти (порівняльна характеристика ДНК і РНК). 7. Генетичний код і його властивості. 8. Біосинтез
  9.  ЗАВДАННЯ МЕТОДУ
      Генеалогічний метод відноситься до найбільш універсальним методам генетичного аналізу. У медицині його часто називають клініко-генеалогічним, оскільки дослідженню піддаються різноманітні хвороби або патологічні ознаки. Клініко-генеалогічний метод широко застосовується при вирішенні теоретичних проблем і прикладних завдань. Так до нього прибігають: 1) при встановленні спадкового
  10.  ЛІТЕРАТУРА
      Ауербах Ш. Спадковість. - М., 1969. 2. Бадалян Л.О. Спадкові хвороби у дітей. - М., 1971. 3. Велика радянська енциклопедія. Т. 7. - М., 1972. 4. Бочков Н.П. Генетика і медицина. - М., 1979. 5. Бочков Н.П. Генетика людини (Спадкоємність і патологія). - М., 1978 6. Дубінін Н.П. Генетика і людина. - М., 1978. 7. Інге-Вечтомов С.Г. Генетика з основами
  11.  Лікування і профілактика спадкових хвороб
      1. Лікування спадкових хвороб: 1. Симптоматичне і патогенетичне - вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству): 1) дієтотерапія, що забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш тяжких проявів хвороби - наприклад, недоумства, фенілкетонурії. 2) фармакотерапія (введення в організм
  12.  Діагностика, лікування та профілактика спадкових хвороб
      Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетична консультація. З точки зору організації охорони здоров'я медико-генетичне консультування - один з видів спеціалізованої медичної допомоги. Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення
  13.  Медико-генетичне консультування
      Медико-генетичне консультування - це вид спеціалізованої медичної допомоги, метою якого є попередження спадкових хвороб, це найважливіший метод профілактики спадкових хвороб. Вперше в світі воно було організовано в 1929 році на базі Інституту нервово-психічної профілактики С.Н.Давіденковим. Це був перший крок лікаря-генетика на шляху світової сім'ї і пропаганди
  14.  Висновок
      Стоматолог може внести певний внесок в ранню діагностику багатьох спадкових хвороб і синдромів. Такі захворювання, як поліпоз кишечника, тип II (синдром Пейтца-Егерса), поліпоз кишечника, тип III (синдром Гарднера), гистиоцитоз X, синдром базально-клітинного невуса (синдром Горліна) і синдром Ван-дер-Вуда, а атк ж гиперпаратиреоз первинний (сімейний), вроджена аплазія
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...