загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

лейкодистрофії

Лейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, зумовлені порушенням активності ферментів, що беруть участь в обміні мієліну. Захворювання цієї групи успадковуються аутосомно-рецесивно або за рецесивним, зчепленням з підлогою, типом. Більшість описаних в літературі хворих становлять хлопчики.

При всіх формах лейкодистрофії головний мозок уражається дифузно. Патоморфологически виявляють симетричний розпад білої речовини великих півкуль, стовбура головного мозку, мозочка. Постійно виявляється демиелинизация (розпад неправильно побудованого мієліну) пірамідних і екстрапірамідних шляхів. У ряді випадків продукти розпаду мієліну накопичуються в нервових і гліальних клітинах, білих кров'яних тільцях, клітинах внутрішніх органів. На місці зруйнованого білої речовини можуть утворюватися порожнини. Сіра речовина змінюється в меншому ступені.

Лейкодистрофії можуть починатися в різному віці, але частіше вони виникають в перші роки життя. Першими ознаками є порушення в психічній сфері. Діти стають млявими, малоініціативними, перестають цікавитися іграшками, не впізнають близьких, поступово втрачають набуті навички. Тонус м'язів спочатку буває знижений, потім підвищується. Наростає вираженість спастичних парезів і паралічів, гіперкінезів. різноманітних судом. Слабоумство прогресує, зір і слух знижуються аж до сліпоти і глухоти. Все більш порушуються акти ковтання і дихання. Розлади чутливості спостерігаються рідко. Час появи перших симптомів, характер Течин захворювання, його тривалість, переважання в клінічно картині тих чи інших розладів залежать від форми хвороби.

Основними і найбільш вивченими варіантами лейкодистрофії є ??метахроматіческая лейкодістрофія Шольца-Грінфільд, глобоїдним-клітинна лейкодістрофія Краббе, суданофільная лейкодістрофія Пеліціуса - Мерцбахера та ін

Клінічна диференціація окремих форм лейкодистрофії вкрай важка. Діагноз ставлять на підставі неухильного прогресування неврологічних порушень і підтверджують зниженням активності специфічних ферментів, що беруть участь в обміні ліпідів мієліну, виявленні в крові, цереброспінальної рідини, тканинах надмірного накопичення ліпідів і продуктів їх побічної обміну. Лікування носить симптоматичний характер. Хворому призначають протисудомні препарати, засоби, що знижують тонус м'язів, покращують обмін в мозковій тканині. Профілактика захворювань полягає у виявленні гетерозиготних носіїв патологічного гена і медико-генетичному консультуванні сімей, в яких були випадки захворювання лейкодистрофією.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " лейкодистрофії "
  1. Відомі синдроми
    Делирий. Клінічні ознаки. Найбільш повно клінічні прояви делірію описані у хворих з алкоголізмом. Симптоматика зазвичай розвивається протягом 2-3 діб. Першими проявами насувається нападу бувають неможливість зосередитися, неспокійна дратівливість, тремтіння, безсоння і поганий апетит. Приблизно в 30% випадків провідними початковими проявами бувають одна або кілька
  2. лізосомної ХВОРОБИ НАКОПИЧЕННЯ
    Артур Л. Боде (Arthur L. Beaudet) Загальні ознаки Визначення. Лізосоми являють собою цитоплазматичні органели, в кислому середовищі яких містяться численні ферменти, гидролизующие більшість біологічних макромолекул (рис. 316-1). Первинні лізосоми являють собою особливі тільця, які утворюються з пластичного комплексу (апарат Гольджі). Вони можуть зливатися з
  3. ВЕРЕСНЯ ЗАХВОРЮВАННЯ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ
    СИСТЕМИ: асептичні менінгіт та енцефаліт Д. X. Хартер, Р. Г. Петерсдорф (D. Я. Harter, RG Petersdorf) Існує кілька шляхів ураження центральної нервової системи (ЦНС) вірусами. Хоча про природу і реплікації вірусів відомо багато, кореляція між властивостями вірусів і типом неврологічного ураження несумірна і неповна. Віруси, значно різняться між собою за
  4. аліментарний ТА МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    М. Віктор, Дж. Б. Мартін (М. Victor, J. В. Martin ) Дана глава присвячена широкому колу різноманітних набутих і вроджених неврологічних захворювань. Особливу увагу тут буде приділено придбаним захворювань, оскільки вони становлять істотну групу патологічних станів дорослих осіб та становлять великий інтерес як для терапевтів, так і для неврологів.
  5. Дегенеративні захворювання нервової системи
    Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  6. ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ОБСТЕЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З нервово-м'язові захворювання
    Р. К. Гріггс, У. Г. Бредлі, Б. Т. Шаханов (R . С. Griggs, W. С. Bradley, і. Т. Shahani) Нервово-м'язові захворювання - це порушення функції моторних (рухових) одиниць, а також чутливих (сенсорних) і вегетативних периферичних нервів. Кожна моторна одиниця представлена: 1) тілом клітини моторного нейрона, що локалізується або в передньому розі (для м'язів, що іннервуються з спинного
  7. ХВОРОБИ периферичної нервової системи
    А.К. Есбарі (AKAsbury) Периферична невропатія - це загальний термін, який вказує на поразку периферичного нерва будь-якої етіології. Основні процеси, що призводять до поразки м'язів і нервів, досить повно охарактеризовані в гол. 354. Мета ж даної глави - дати, грунтуючись на вищезгаданому базисі, широкий огляд периферичних невропатій людини, а також створити логічну
  8. ХВОРОБИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Епілепсія. Це церебральне захворювання, найбільш яскрава ознака якого - повторювані, стереотипно протікають психомоторні напади. Хоча їх причина не з'ясована, нові дані дозволяють припустити, що у собак відбувається порушення такождіенціфальний-темпоральної системи синхронізації. Останніми роками досить відносно поділяють епілепсію на симптоматичну (секундарную, помилкову,
  9. СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН З УРАЖЕННЯМ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Спадкові хвороби, що супроводжуються порушенням обміну речовин, розвиваються в результаті зміни генетичної інформації. Якщо формування певного ознаки представити як зчитування спадкового коду, записаного на ЦНК, і реалізацію його через складну ланцюг біохімічних перетворень, то спадкові хвороби обміну речовин можна розглядати як своєрідну, генетично
  10. лейкоенцефаліти
    Лeйкoенцeфаліти - це варіанти вocпалітeльниx уражень головного мозку, при яких страждають переважно праводящіе шляху, тобто біле речовина мозку. Припускають, що лейко-енцeфаліти мають інфeкціoннo-aллepгічecкyю природу. Bозможно але, в їх виникненні грають роль віруси кору, бeшeнства оперізувального лишаю. Збудники потрапляють в нервову систему і викликають аллepгічecкyю реакцію,
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...