загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Лікування та профілактика спадкових хвороб

1. Лікування спадкових хвороб:

1. Симптоматичне і патогенетичне - вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству):

1) дієтотерапія, що забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш тяжких проявів хвороби - наприклад, недоумства, фенілкетонурії.

2) фармакотерапія (введення в організм відсутнього фактора) - періодичні ін'єкції відсутніх білків, ферментів, глобулінів резус-фактора, переливання крові, що тимчасово покращує стан хворих (анемія, гемофілія)

3) хірургічні методи - видалення органів, корекція ушкоджень або трансплантація (вовча губа, вроджені вади серця)

2. Євгенічні заходи - компенсація природних недоліків людини в фенотипі (у тому числі і спадкових), тобто поліпшення здоров'я людини через фенотип. Полягають в лікуванні адаптивної середовищем: допологова і післяпологова турбота про потомство, імунізація, переливання крові, трансплантація органів, пластична хірургія, дієта, лікарська терапія і т.д. Включає симптоматичне і патогенетичне лікування, але не дозволяє повністю позбутися від спадкових дефектів і не зменшує кількість мутантних ДНК у популяції людини.

3. Етіологічне лікування - вплив на причину хвороби (повинно призводити до кардинального виправлення аномалій). В даний час не розроблено. Всі програми в бажаному напрямку фрагментів генетичного матеріалу, що визначають спадкові аномалії, виходять з ідей генної інженерії (спрямовані, зворотні індуковані мутації за допомогою відкриття складних мутагенів або заміною в клітці «хворого» фрагмента хромосоми «здоровим» природного або штучного походження)

2.
трусы женские хлопок
Профілактика спадкових хвороб:

До профілактичних заходів належать медико-генетичні консультації, пренатальна діагностика і диспансеризація. Фахівці в багатьох випадках можуть вказати батькам на ймовірність появи дитини з певними вадами, хромосомної хворобою або порушеннями обміну, зумовленими генними мутаціями.

Медико-генетичне консультування. Тенденція до збільшення ваги спадкової та спадково обумовленої патології виражена досить чітко. Результати популяційних досліджень останніх років показали, що в середньому у 7-8% новонароджених виявляється яка-небудь спадкова патологія або вади розвитку. Найкращим методом лікування спадкової хвороби було б виправлення патологічної мутації шляхом нормалізації хромосомною чи генної структури. Експерименти по «зворотного мутації» проводяться тільки в мікроорганізмах. Проте можливо, що в майбутньому генна інженерія буде виправляти помилки природи і у людини. Поки основним способом боротьби з спадковими хворобами є зміни умов навколишнього середовища, в результаті чого розвиток патологічної спадковості стає менш імовірним, і профілактика шляхом медико-генетичного консультування населення.

Основна мета медико-генетичного консультування - зниження частоти захворювань шляхом обмеження появи потомства з спадковою патологією. А для цього необхідно не тільки встановити ступінь ризику народження хворої дитини в сім'ях з обтяженою спадковістю, а й допомогти майбутнім батькам правильно оцінити ступінь реальної небезпеки.

Спрямуванню в медико-генетичну консультацію підлягають:

1) хворі з спадковими захворюваннями і члени їх сімей;

2) члени сімей , в яких наявні повторні випадки захворювання нез'ясованої причини;

3) діти з вадами розвитку при підозрі на хромосомні порушення;

4) батьки дітей з встановленими хромосомними порушеннями;

5) подружжя при повторних спонтанних абортах і безплідних шлюбах;

6) хворі з порушенням статевого розвитку

7) особи, які бажають вступити в шлюб, якщо один з них або хтось із їхніх родичів страждає спадковими захворюваннями.


У медико-генетичній консультації проводитися огляд хворого і складається родовід родини. На підставі отриманих даних передбачається тип спадкування даного захворювання. Надалі діагноз уточнюється або при дослідженні хромосомного набору (у цитогенетичної лабораторії), або за допомогою спеціальних біохімічних досліджень (в біохімічній лабораторії).

При захворюваннях з спадковою схильністю завдання медико-генетичного консультування полягає не в прогнозуванні захворювання у потомства, а у визначенні можливості розвитку даного захворювання у родичів хворого і розробці рекомендації в разі необхідності лікування або відповідних профілактичних заходів. Рання профілактика, спрямована на усунення шкідливих факторів, що провокують розвиток захворювання, має величезне значення, особливо при високому ступені схильності. До захворювань, при яких такі профілактичні заходи виявляються дієвими, в першу чергу відноситься гіпертонічна хвороба з її ускладненнями, ішемічна хвороба серця та інсульти, виразкова хвороба, цукровий діабет.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Лікування і профілактика спадкових хвороб "
  1. СПІВВІДНОШЕННЯ ГЕНЕТИЧНИХ ФАКТОРІВ І УМОВ ЗОВНІШНЬОГО СЕРЕДОВИЩА У РОЗВИТКУ ПАТОЛОГІЇ
    Факти, накопичені до цього часу медичної генетикою, дозволяють все різноманіття взаємин спадковості і середовища представити в узагальненій формі. Уявімо ситуацію, коли внесок спадковості в розвиток ознаки, в тому числі патологічного, дорівнює нулю. Це означало б, що ознака повністю формується зовнішнім середовищем, без будь-якої участі генотипу. Іншими словами, середа
  2. Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
    Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
  3. Діагностика , лікування та профілактика спадкових хвороб
    Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетична консультація. З точки зору організації охорони здоров'я медико-генетичне консультування - один з видів спеціалізованої медичної допомоги. Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення
  4. Реферат. Спадкові захворювання, 2011
    Вступ - Етіологія спадкових хвороб - Генні хвороби - Хромосомні хвороби - Хвороби з первинним біохімічним дефектом - Лікування і профілактика спадкових хвороб Висновок
  5. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  6. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  7. 7.2. Ангіоневротичний набряк (АТ)
    АТ відзначають у половини хворих з кропив'янкою. Розрізняють АТ , пов'язаний і не пов'язаний з патологією системи комплементу, виділяють спадковий АТ і набутий, в кожному з яких - 3 типи АТ. I. Спадковий АТ (НАО) Для I і II типів НАО характерні наступні прояви: - Сімейний анамнез у 80% хворих; - Рецидивуючі набряки з дитинства; відсутність шкірного свербіння і уртикарних
  8. плацентарної недостатності І СИНДРОМ ЗАТРИМКИ РОЗВИТКУ ПЛОДА.
    Плацентарна недостатність - це зниження здатності плаценти підтримувати адекватний обмін між організмами матері та плоду. Плацентарна недостатність - це багатопричинне і багатофакторний синдром, при якому порушується транспортна, трофічна, ендокринна, метаболічна та інші найважливіші функції плаценти. В результаті плацентарної недостатності розвиваються:
  9. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально-профілактичну, акушерсько-гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленої території ; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  10. багатоплідної вагітності. ПАТОЛОГІЯ навколоплідних СЕРЕДОВИЩА (маловоддя, багатоводдя)
    багатоплідної вагітності Багатоплідної називають вагітність двома або більшою кількістю плодів. При наявності вагітності двома плодами говорять про двійні, трьома - про трійню і т.д. Кожен з плодів при багатоплідній вагітності називається близнюком. Пологи двійнею зустрічаються один раз на 87 пологів, трійнею - один раз на 872 (6400) двійнят, четвернею - один раз на 873 (51200) трійнят і т.д. (згідно
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...