Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

КРИТЕРІЇ НАСЛІДУВАННЯ моногенних захворювань

Кожен з основних типів успадкування генних хвороб має свої характерні особливості. Встановлення типу успадкування захворювання часто є вирішальним в постановці правильного діагнозу і, отже, у виборі ефективної терапії, проведенні адекватних профілактичних заходів та дачі виправданих медико-генетичних рекомендацій.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " КРИТЕРІЇ НАСЛІДУВАННЯ моногенних захворювань "
  1. Синдром полікістозних яєчників
    Визначення поняття. СПКЯ являє собою клінічний симптомокомплекс, який об'єднує гетерогенні ознаки і симптоми, які свідчать про порушення з боку репродуктивного 389 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості ної, ендокринної та метаболічної функції організму жінки. Основними клінічними проявами його є оліго-або аменорея і безпліддя на
  2. КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
    Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
  3. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
  4. хронічному бронхіті. Хронічним легеневим серцем.
    За останні роки, у зв'язку з погіршення екологічної ситуацією, поширеністю куріння, зміною реактивності організму людини, відбулося значне збільшення захворюваності хронічними неспецифічними захворюваннями легень (ХНЗЛ). Термін ХНЗЛ був прийнятий в 1958 р. в Лондоні на симпозіумі, скликаному фармацевтичним концерном "Ciba". Він об'єднував такі дифузні захворювання
  5. цироз печінки
    Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec (1819), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до
  6. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  7. ЕТІОПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА гипе-РАНДРОГЕНІІ
    Стероїд-продукують залози, до яких відносяться статеві залози і наднирники, мають спільне ембріональний походження, формуючись з урогенітального гребінця. У результаті складного процесу диференціювання кожна залоза спеціалізується на домінуючому синтезі андрогенів, естрогенів або кортикостероїдів. Характер стероїдогенезу в них детермінований набором різних ферментів. Визначальним
  8. Ехографіческое дослідження при вагітності
    Антенатальна ультразвукова діагностика є ефективним методом дослідження в акушерській практиці, який широко використовується для визначення розмірів плода, уточнення терміну вагітності, оцінки стану фетоплацентарного комплексу , виявлення аномалій розвитку плоду і т. д. Однак це всього лише додатковий інструментальний метод діагностики, який в сукупності з клінічними
  9. Первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм
    Етіологія і патогенез . Первинний гіпогонадизм викликаний вродженими чи набутими захворюваннями яєчників. Відмітна ознака первинного гіпогонадизму - підвищений уро вень ЛГ і ФСГ. Типова дисгенезия гонад (Синдром Тернера) - найчастіша причина первинного гіпогонадизму. Зустрічається тільки у дівчаток. У 60% випадків синдром обумовлений повної моносомією Х-хромосоми (каріотип 45, Х); в
  10. ШКІРНІ ПОШКОДЖЕННЯ, МАЮТЬ загальмедичні значення
    Томас Б. Фітцпатрік, Джеффрі Р . Бернард (Thomas В. Fitzpatrick, Jeffrey R. Bernhard) Шкіра - один з найбільш чутливих індикаторів серйозного захворювання: навіть нетренованим оком можна розрізнити її цианотичность, жовтушність або попелясто-сіру блідість при шоці. Досвідчений лікар повинен вміти визначати слабкі шкірні прояви небезпечних для життя захворювань і знати ті діагностичні
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека