загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

клінічний поліморфізм спадкових захворювань

Численність клінічних та лабораторних проявів будь-якого захворювання та їх разнохарактерность охоплюються поняттям поліморфізм . Наприклад, у частини хворих з синдромом Марфана можна діагностувати з боку серцево-судинної системи пролапс мітрального клапана, а в інших - аневризму аорти. З боку органів зору може відзначатися підвивих кришталика, а може бути міопія слабкого ступеня і т.д. (Див. гл. X). Іншим прикладом різноманітного прояви симптоматики при одному і тому ж захворюванні є нейрофіброматоз I типу. Відомі випадки, коли в одного хворого на нейрофіброматоз спостерігається розгорнута клінічна картина, для якої характерні множинні нейрофіброми і пухлини (див. гл. XI), у той час як у іншого хворого (навіть у члена тієї ж сім'ї) реєструються тільки пігментні плями кольору "кави з молоком »і веснянки в пахвових, пахових областях і на гомілки.

Клінічний поліморфізм спадкових хвороб, обумовлених одним геном, може проявитися різним часом початку захворювання або різною тяжкістю клінічних проявів. Наприклад, хорея Гентінгтона, середній вік початку якої приблизно 40 років, може початися в дитячому віці, а в деяких випадках дебют захворювання відзначається після 60 років.

Пенетрантность і експресивність. Мутантний ген не завжди може проявлятися фенотипически, або якщо його дія проявляється, то ступінь прояву може широко варіювати у різних індивідів. У зв'язку з цими клінічними особливостями дії гена введені поняття про пенетрантності експресивності. Пенетрантность - це ймовірність, або частота, прояви захворювання (ознаки) у явних носіїв даного гена. Експресивність же визначається як ступінь вираженості дії гена.
трусы женские хлопок


Якщо наявність гена в організмі є єдино необхідною і достатньою умовою його прояви, говорять про 100% пенетрантности; якщо ж при наявності гена захворювання проявляється не у всіх випадках, то говорять про неповну пенетрантности. Одне і те ж захворювання може по-різному протікати у різних хворих, навіть у членів однієї родоводу. У цьому випадку говорять про різну експресивності гена. Іноді прояв (вираз) гена буває настільки незначним, що ознаки його не виявляються принаймні наявними в нашому розпорядженні методами. Поняття пенетрантності експресивності найбільш часто застосовні до аутосомно-домінантним захворюванням, тому ці явища і відносять до характеристик аутосомно-домінантних генів.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " клінічний поліморфізм спадкових захворювань "
  1. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Клінічні прояви артрозу починаються в 40-50 років, проте останнім часом захворювання часто зустрічається і молодому віці, що обумовлює соціальну значимість даного захворювання. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ В основі захворювання лежить невідповідність між навантаженням, падаючої на суглобовий хрящ, і його можливостями чинити опір цьому навантаженні, що врешті-решт призводить до
  2. хронічний ентерит
    клінічних симптомах і даних додаткових досліджень. Клінічну діагностику ускладнюють зустрічаються нерідко такі варіанти перебігу хронічного ентериту, коли місцевий ентеральної синдром протікає малосимптомний, без діареї, метеоризму і болів, а на перший план виступає загальний ентеральний синдром. У цих випадках важка мальабсорбція може маніфестувати різноманітними шкірними
  3. Дисфункція репродуктивної системи при гіперпролактинемії
    клінічної нейроен-докрінологіі. Стрімке накопичення знань у цій області відноситься до 70-80-их рр.. минулого століття, після виділення ПРЛ як самостійного гормону з гіпофіза в 1970 р., що спричинило за собою ланцюг досліджень, присвячених ендокринології ПРЛ та клінічної фармакотерапії гіперпролактинемічних станів за допомогою бромкриптина [7, 61, 69]. ПРЛ відноситься до числа
  4. Синдром полікістозних яєчників
    клінічний симптомокомплекс, який об'єднує гетерогенні ознаки і симптоми, які свідчать про порушення з боку репродуктивного 389 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості ної, ендокринної та метаболічної функції організму жінки. Основними клінічними проявами його є оліго-або аменорея і безпліддя на тлі характерного збільшення яєчників,
  5. Поліпи ендометрію
    клінічних цілей класифікації, а також проблеми термінологічного характеру. Поліпи слизової оболонки тіла матки зустрічаються у жінок будь-якого віку, але 447 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості найбільша частота захворювання (близько 85%) припадає на репродуктивний вік. Найчастіше вони виявляються у віці від 35 до 50 років [1, 38]. Класифікація
  6. Генітальний ендометріоз
    клінічних форм генітального ендометріозу, незважаючи на інтенсивний інтерес до проблеми протягом останніх років, продовжує залишатися дискусійним, особливо щодо зовнішнього ендометріозу. З впровадженням лапароскопічної техніки класифікації були багато в чому розширені і доповнені. Один з подібних варіантів ендоскопічної класифікації ендометріозу [95] представлений на рис. 4.16. Більш
  7. Нейроциркуляторная дистонія
    клінічних проявів і ступінь тяжкості захворювання, представлена ??в табл. 11. Таблиця 11. Робоча класифікація нейроциркуляторної дистонії {foto24} Клінічна картина. З класифікації випливає, що клінічна картина хвороби надзвичайно полиморфна, вираженість симптоматики дуже варіабельна. Симптоми НЦД нагадують ознаки інших захворювань серцево-судинної системи, що в ряді
  8. Дифузні захворювання сполучної тканини
    клінічними і морфологічними проявами, тому в кожному конкретному випадку слід прагнути до точного нозологічної діагнозу. У даній главі розглядається діагностичний пошук при системний червоний вовчак, системної склеродермії, дерматомиозите. Системний червоний вовчак Системний червоний вовчак (ВКВ) - системне аутоімунне захворювання осіб молодого віку
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...