загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Класифікація

Хвороби амінокислотного обміну.

Найчисленніша група спадкових хвороб обміну речовин. Майже всі вони успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Причина захворювань - недостатність того чи іншого ферменту, відповідального за синтез амінокислот. До них відноситься:

- фенілкетонурія - порушення перетворення фенілаланіну в тирозин через різке зниження активності фенілаланінгідроксилази;

- алкаптонурія - порушення обміну тирозину внаслідок зниженої активності ферменту гомогентізінази і накопиченням в тканинах організму гомотентізіновой кислоти;

- глазо-шкірний альбінізм - обумовлений відсутністю синтезу ферменту тирозинази.

2) Порушення обміну вуглеводів:

- галактоземія - відсутність ферменту галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази і накопичення в крові галактози;

- глікогенових хвороба - порушення синтезу і розкладання глікогену.

3) Хвороби, пов'язані з порушенням ліпідного обміну:

- хвороба Німана-Піка - зниження активності ферменту сфінгомієлінази, дегенерація нервових клітин і порушення діяльності нервової системи;

- хвороба Гоше - накопичення цереброзидів в клітинах нервової та ретикуло-ендотеліальної системи, обумовлене дефіцитом ферменту глюкоцереброзідази.

4) Спадкові хвороби пуринового і піримідинового обміну:

- подагра (грец. podos - нога, грец. Agra - захоплення, дослівно "нога в капкані") - захворювання, в основі виникнення якого лежить підвищення концентрації сечової кислоти в крові (гіперурикемія). Найчастіше захворювання зустрічається у чоловіків, проте останнім часом зростає поширеність захворювання серед жінок, з віком поширеність подагри збільшується.
трусы женские хлопок
Подагрою страждає близько 2% літніх людей;

- синдром Леша-Найя.

5) Хвороби порушення обміну сполучної тканини:

- синдром Марфана («павукові пальці», арахнодактілія) - ураження сполучної тканини внаслідок мутації в гені, відповідальному за синтез фібриліну ;

- мукополісахаридози - група захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів.

6) Спадкові порушення циркулюючих білків:

- гемоглобінопатії - спадкові порушення синтезу гемоглобіну. Виділяють кількісні (структурні) і якісні їх форми. Перші характеризуються зміною первинної структури білків гемоглобіну, що може призводити до порушення його стабільності та функції (серповидноклеточная анемія). При якісних формах структура гемоглобіну залишається нормальною, знижена лише швидкість синтезу глобінових ланцюгів (таласемія).

7) Хвороби, пов'язані з порушенням обміну в еритроцитах:

- гемолітичні анемії - зниження рівня гемоглобіну і укороченням терміну життя еритроцитів;

- спадковий мікросфероцітоз - вроджена недостатність ліпідів оболонки еритроцитів.

8) Спадкові хвороби обміну металів:

- хвороба Коновалова-Вільсона - гепато-Лентікулярная дегенерація, гепатоцеребральная дистрофія) - вроджене порушення метаболізму міді, що приводить до важких спадкових хвороб центральної нервової системи та внутрішніх органів. Діагностується у 5-10% хворих на цироз печінки дошкільного та шкільного віку. Захворювання передається по аутосомно-реціссівний типу, обумовлено низьким або аномальним синтезом церулоплазміну - білка, що транспортує мідь.
Ген ідентифікований на 13 хромосомі і ін

9) Синдроми порушення всмоктування в травному тракті:

- Муковісцидоз - (кістозний фіброз ) - системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу і характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту;

- непереносимість лактози і ін Лактоза (молочний цукор) С12Н22О11 - вуглевод групи дисахаридів, міститься в молоці. Молекула лактози складається із залишків молекул глюкози і галактози. Незважаючи на вживання лактози в лікувальних цілях, у багатьох людей лактоза не засвоюється і викликає дискомфорт в області травної системи, у тому числі пронос, болі і здуття живота, нудоту і блювоту після вживання молочних продуктів. У цих людей відсутній фермент лактази або виробляється в недостатній кількості. Призначення лактази - розщеплення лактози на її частині, глюкозу і галактозу, які повинні потім адсорбуватися тонкою кишкою. При недостатній функції лактази вона залишається в кишечнику в початковому вигляді і зв'язує воду, що викликає пронос. Крім того, кишкові бактерії викликають бродіння молочного цукру, в результаті якого здувається живіт. Непереносимість молочного цукру досить поширена. У Західній Європі вона зустрічається у 10-20 відсотків населення, а в деяких азіатських країнах до 90 відсотків людей не можуть її переварити.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Класифікація "
  1. ПАТОГЕНЕЗ
    Бронхіальною астми багатогранний і складний, його не можна розглядати однобоко, як просту ланцюжок патологічних процесів. До цих пір немає єдиної теорії патогенезу. В основі розвитку цього захворювання лежать складні імунологічні, що не імунологічні та нейрогуморальні механізми, які тісно пов'язані між собою і взаємодіючи один з одним, викликають гіперреактивність бронхіальної стінки "
  2. КЛІНІЧНА КАРТИНА БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ
    Основною клінічною ознакою бронхіальної астми є напад експіраторной задишки внаслідок оборотної генералізованою обструкції дихальних шляхів в результаті бронхоспазму, набряку слизової оболонки бронхів і гіперсекреції бронхіальної слизу. У розвитку нападу ядухи прийнято розрізняти три періоди: I. Період провісників або продромальний період характеризується появою
  3. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  4. Гіпертонічна хвороба.
    Перед тим як перейти до розгляду цієї надзвичайно складною і актуальної теми, хотілося б у загальних рисах торкнутися деяких термінологічних аспектів, які давно застосовуються лікарями різних спеціальностей та експериментаторами, але, не дивлячись на це, трактуються підчас далеко не однозначно. Поняття артеріальна гіпертензія (АГ), запропоновано для визначення підвищення артеріального
  5. КЛІНІЧНА КАРТИНА
    Початок доброякісно протікає АГ, в більшості випадків непомітно для хворого. Перші підйоми артеріального тиску рідко супроводжуються характерною симптоматикою. Можливі, принаймні, два варіанту дебюту АГ: 1) розвиток АГ після прикордонної артеріальної гіпертензії та 2) становлення без попереднього прикордонного періоду. Часто підвищені цифри АТ є випадковою знахідкою.
  6. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  7. Грижа стравохідного отвору діафрагми
    Вперше опис грижі стравохідного отвору діафрагми (ПОД) зроблено Морганьи ще в 1768 році. За даними сучасних авторів даний патологічний стан за своєю поширеністю успішно конкурує з дуоденальномувиразками, хронічний холецистит та панкреатит. При аналізі частоти захворюваності в залежності від віку встановлено, що даний стан зустрічається у 0,7% всіх
  8. КЛАСИФІКАЦІЯ
    Ми будемо дотримуватися класифікації, ІХС розробленої віз. У неї входити-дят: 1. Раптової коронарної смерті (первинна зупинка серця). 2. СТЕНОКАРДИЯ 2.1. Стенокардія напруги 2.1.1. Вперше виникла 2.1.2. Стабільна I, II, III, IV функціональні класи 2.1.3. Стенокардія напруги, прогресуюча. 2.2. Спонтанна стенокардія. 3. ІНФАРКТ МІОКАРДА 3.1.
  9. ЛІКУВАННЯ СТЕНОКАРДІЇ.
    Враховуючи, що в основі стенокардії лежить невідповідність між потребою серцевої м'язи в кисні і її доставкою по коронарним артеріях, лікування повинно бути спрямоване на: 1.По можливості більш повну елімінацію чинників ріска.2. Поліпшення коронарного кровотоку і зміна метаболізму міокарда.3.Коррекцію порушень ліпідного обміну, мікроциркуляції і реологічних властивостей
  10. ЛІТЕРАТУРА
    1. Авцин А.П., Марач А.Г. Прояв адаптації та дезадапта-ції у жителів Крайньої Півночі / Фізіологія людини - 1975-т.1 № 4, С. 587-600. 2. Канаєв Н.М. Хронічний бронхіт та емфізема легень / / Посібник з клінічної фізіології дихання. - М., 1980 - С. 272-286. 3. Нарбеков О.Н. Особливості перебігу та класифікація високогірній легеневої артеріальної гіпертензії та високогірного
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...