Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

КЛАСИФІКАЦІЯ І ТОНКА СТРУКТУРА ХРОМОСОМИ

Класифікація і номенклатура рівномірно забарвлених хромосом людини вперше були прийняті на міжнародному нараді в 1960 році в м. Денвері, надалі дещо змінені і доповнені (1963 р., Лондон і 1966 р., Чикаго). Відповідно до класифікації всі хромосоми людини розділені на 7 груп, розташованих в порядку зменшення їх довжини, і позначаються буквами англійського алфавіту від А до G. Всі пари хромосом стали нумерувати арабськими цифрами.

Група А (1-3-я) - найбільші хромосоми; 1 і 3-тя - метацентричної, 2-я - субметацентріческіе.

Група В (4 і 5-я) - великі субметацентріческіе хромосоми.

Група С (6-12-а і Х-хромосома) - субметацентріческіе хромосоми середнього розміру.

Група В (13-15-я) - акроцентріческіе хромосоми середніх розмірів.

Група Е (16-18-я) - маленькі субметацентріческіе хромосоми.

Група Р (19 і 20-я) - найменші метацентричної хромосоми.

Група О (21, 22-а і Y) - найменші акроцентріческіе хромосоми.

Запропонована класифікація дозволяла чітко розрізняти хромосоми, що належать до різних груп (рис. III.3 і III.4).



З 1960 р. починається бурхливий розвиток клінічної цітогенеті-ки: в 1959 р. Дж.Лежен відкрив хромосомну природу синдрому Дауна; К. Форд, П.Джекобе і Дж. Стронг описали особливості каріотипу при синдромах Клайнфельтера і Тернера; на початку 70-х рр.. була відкрита хромосомная природа синдромів Едвардса, Патау, синдрому «котячого крику»; описана хромосомная нестабільність при ряді спадкових синдромів і злоякісних захворюваннях.

Разом з тим застосування методу отримання рівномірно забарвлених хромосом виявилося недостатньо ефективним для ідентифікації хромосом.

На початку 70-х рр.. були розроблені методи диференціальної забарвлення хромосом, які дозволяли однозначно ідентифікувати кожну хромосому. Методи були засновані на здатності деяких барвників специфічно зв'язуватися з конкретними ділянками хромосом в залежності від їх структурно-функціональної організації. Запропоновані методи виявляли лінійну неоднорідність (сегменти) хромосом. На практиці найбільше застосування отримали методи диференціальної забарвлення красітелеv Гімза (G-забарвлення) і флюоресцирующим барвником акрихіном або акріхініпрітом (Q-забарвлення).

На рис. III.5 представлені хромосоми людини при G-забарвленні. Добре видно, що кожна хромосома людини має тільки їй властиву послідовність разношірокіх смуг. Це дозволяє точно ідентифікувати будь-яку з хромосом і виявляти відносно великі зміни в їх структурі. При аналізі метафазних хромосом середньої конденсації можна чітко розрізнити близько 350-400 щодо великих сегментів на гаплоїдний набір.
На стадіях, що передують метафазі, хромосоми менш спіралізують і тому мають велику поперечну підрозділ-ленность. Були розроблені методи аналізу хромосом на діляться клітинах у стадії прометафаза. Використання цього методичного підходу дозволило отримати хромосоми з різним ступенем сегментації - від 800 до 2500 сегментів на гаплоїдний набір. На рис. III.6 представлені диференційно забарвлені X і Y-хромосоми з різними рівнями спіралізаціі. Використаний підхід дає можливість точно встановлювати точки розривів у перебудованих хромосомах, навіть якщо в перебудову залучені невеликі ділянки хромосом.





Поперечна смугастість, обнаруживаемая різними методами, в принципі виявляє одні і ті ж сегменти хромосоми і є результатом нерівномірного конденсації хроматину по всій її довжині. Залежно від ступеня спіралізаціі ДНК в хромосомі виділяють гетерохроматинові і еухроматіновие райони, для яких характерні різні функціональні та генетичні властивості.

Гетерохроматинових район являє собою ділянку конденсованого хроматину (високоспіралізованная ДНК), який виявляється при диференціальному фарбуванні у вигляді темних смуг. Присутність гетерохроматина можна виявити і в інтерфазних ядрі, де він чітко виявляється у вигляді інтенсивно забарвлених грудочок хроматину. Зчитування генетичної інформації з даних ділянок не відбувається. Розрізняють структурний і факультативний гетерохроматин. Структурний гетерохроматин постійно присутня в певних регіонах хромосоми. Наприклад, він завжди виявляється навколо центромер всіх хромосом. Факультативний гетерохроматин з'являється в хромосомі при сверхспіралізаціі еухроматінових районів. Факультативної гетерохроматізаціей може бути охоплена ціла хромосома. Так, в клітинах жіночого організму одна з Х-хромосом повністю інактивована шляхом гетерохроматізаціі вже на ранніх етапах ембріонального розвитку. Її можна виявити у вигляді грудочки гетерохроматину на периферії ядра. Така інактивована Х-хромосома називається статевим хроматином, або тільцем Барра (рис. III.7). Завдяки гетерохроматізаціі Х-хромосоми в клітинах жіночого організму відбувається вирівнювання кількості генів, що функціонують в чоловічому та жіночому організмах, оскільки у чоловіків є тільки одна Х-хромосома.

Еухроматінових регіони хромосом в інтерфазних ядрі не видні, оскільки представлені хроматином в деконденсірован-ном стані. Це вказує на їх високу метаболічну активність. Дію-вітельно, еухроматіновие райони містять унікальні гени, які контролюють синтез різних білків. При диференціальному фарбуванні метафазних хромосом вони визначаються як світлі смуги.


Вивчення хімічного складу хромосом показало, що вони складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), гістонів, негістонних білків і невеликої кількості РНК. Молекула ДНК несе негативні заряди, розподілені по всій довжині, а приєднані до неї білки, гістони, заряджені позитивно.

У кожній хромосомі міститься тільки одна молекула ДНК. Проте розміри молекул ДНК хромосом величезні. Вони можуть досягати сотень мікрометрів і навіть сантиметрів. У каріотітте людини найбільша хромосома - 1-я; довжина її повністю розкрученої ДНК становить близько 7 см, що значно більше не тільки розмірів ядра клітини, але і самої клітини. Сумарна довжина молекул ДНК всіх хромосом однієї клітини людини становить понад 170 см.

Незважаючи на свої гігантські розміри, молекули ДНК функціонують в межах таких мікроутворень, як хромосоми. Тому хромосоми ядер клітин повинні представляти собою сильно укорочені (конденсовані) структури ДНК. Це досягається за рахунок специфічної укладання молекул ДНК - багаторівневої спіралізаціі. Основною структурною одиницею хромосоми є нуклеосома (рис. III.8). Кожна нуклеосома містить по дві молекули чотирьох різних типів гістонів, об'єднаних в октамер (восьмигранник), оповитий ниткою ДНК. Нуклеосоми і з'єднують їх ділянки ДНК формують спіральну структуру - хроматинового волокно. На кожен виток такої спіралі припадає 6 нуклеосом. Так формується структура хромосоми (рис. III.9).

Подібна організація дозволяє упаковувати дуже довгу молекулу ДНК в компактну структуру. При конденсації відбувається зменшення довжини молекули ДНК в 10 тис. разів, так що конденсовані хромосоми в середньому мають довжину близько 200 нм (тобто 200х10-9 м). Це забезпечує можливість точного і швидкого розподілу генетичного матеріалу материнської клітини між дочірніми клітинами (мітоз) і зменшення числа хромосом удвічі при утворенні статевих клітин (мейоз).

Хромосоми виконують функцію основного генетичного апарату клітини. У них в лінійному порядку розташовані гени, кожен



Рис. III.8.

Структура нуклеосом і їх співвідношення з хромосомою і молекулою ДНК

з яких займає строго певне місце, зване локусом. Альтернативні форми гена (тобто різні його стану), які займають один і той же локус, називаються алелями (від грец. Allelon - взаємно інший, інший). Будь хромосома містить тільки єдиний аллель в даному локусі, незважаючи на те, що в популяції можуть існувати два, три і більше алелей одного гена.



Рис. III.9.

Загальна схема будови хромосоми

« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "КЛАСИФІКАЦІЯ І ТОНКА СТРУКТУРА ХРОМОСОМИ"
  1. Нейрогуморальна регуляція і стан репродуктивної системи в період її становлення
    Відомо, що реалізація репродуктивної функції може бути здійснена тільки при досягненні організмом статевої зрілості. Для правильного уявлення про функціонування зрілої репродуктивної системи необхідно знати, які процеси відбуваються в репродуктивній системі на етапі її становлення, які особливості характеризують функціональну активність її структурних елементів, якими є
  2. стафілококової інфекції
    Річард M. Локслі (Richard M. Locksley) Стафілококи, з яких золотистий стафілокок відноситься до найбільш важливих патогенних агентів для людини, являють собою стійкі грампозитивні бактерії, що мешкають на шкірних покривах. При порушенні цілісності шкірних покривів або слизових оболонок під час операції або в результаті травми стафілококи можуть потрапляти в підлеглі тканини і
  3. нейроендокринної регуляції; ХВОРОБИ передньої долі гіпофіза І ГІПОТАЛАМУСА
    Гілберт Г. Денієла, Джозеф Б. Мартін (Gilbert H. Daniels, Joseph В. Martin) Гіпофіз, по праву званий головною залозою, продукує шість основних гормонів і, крім того, служить сховищем ще двох. Гормон росту (ГР) регулює ріст і робить істотний вплив на проміжній обмін (див. гл. 322). Пролактин (ПРЛ) необхідний для лактації. Лютеінізуючий (Л Г) і
  4. Г
    + + + габітус (лат. habitus - зовнішність, зовнішність), зовнішній вигляд тварини в момент дослідження. Визначається сукупністю зовнішніх ознак, що характеризують статура, вгодованість, положення тіла, темперамент і конституцію. Розрізняють статура (будова кістяка і ступінь розвитку мускулатури): сильне, середнє, слабке. Вгодованість може бути гарною, задовільною,
  5. К
    + + + каверна (від лат. Caverna - печера, порожнина), порожнина, що утворюється в органах після видалення некротичної маси. К. виникають (наприклад, при туберкульозі) в легенях. К. можуть бути закритими і відкритими при повідомленні їх з природним каналом. Див також Некроз. + + + Кавіози (Khawioses), гельмінтози прісноводних риб, що викликаються цестодами роду Khawia сімейства Garyophyllaeidae,
  6. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + Магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
  7. П
    + + + падевий токсикоз бджіл незаразна хвороба, що виникає при харчуванні бджіл (падевим медом і супроводжується загибеллю дорослих бджіл, личинок, а в зимовий час і бджолиних сімей. Токсичність падевого меду залежить від наявності в ньому неперетравних вуглеводів, алкалоїдів, глікозидів, сапонінів, дубильних речовин, мінеральних солей і токсинів, що виділяються бактеріями і грибами. Потрапляючи в середню
  8. Тема: бактеріологія, мікології, протозоологов
    Систематика і номенклатура мікроорганізмів. Об'єкти вивчення мікробіології. Прокаріоти (бактерії), їх відмінність від мікробів еукаріотів (найпростіші, гриби) за структурою, хімічним складом, функції. Сучасні підходи до систематики мікроорганізмів. Таксономічні категорії: царство, відділ , сімейство, рід, вид. Внутрішньовидові категорії: біовар, серовар, фаговар, морфовар, культивар.
  9. Репродуктивні органи репродуктивної системи
    1.3.1. Анатомо-фізіологічна і гістофізіологіческая характеристика статевих органів жінки в репродуктивному періоді 1.3.1.1. Яєчники Яєчники статевозрілої жінки розташовані в малому тазу (рис. 1.6), кілька асиметрично на задньому листку широкої зв'язки. Положення яєчників в порожнині малого таза в цьому віці відносно непорушне. Зсув їх у черевну порожнину спостерігається
  10. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека