Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаВалеологія
« Попередня Наступна »
Лекції. Лекції з валеології, 2011 - перейти до змісту підручника

Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів



Всі захворювання, пов'язані з спадковими факторами, в залежності від ролі середовища в розвитку спадкових змін умовно можна розділити на 3 групи:

1. Спадкові хвороби прямого ефекту (хвороби з високою проявляемостью, при яких спадкові чинники мають вирішальне значення). До них відносяться:

- Хромосомні хвороби - захворювання, що виникають в результаті хромосомних мутацій;

- Генні хвороби - захворювання, що викликаються генними мутаціями.

2. Хвороби із спадковою схильністю - це захворювання, що виникають в результаті відповідної генетичної конституції і наявності певних факторів зовнішнього середовища. Тільки при впливі середовищних факторів реалізується спадкова схильність.

Схильність проявляється у зміні норми реакції організму на дію факторів зовнішнього середовища. Наприклад, у осіб із спадковою схильністю до цукровому діабету змінена норма реакції на такі звичайні продукти як крохмаль і цукор. Ці сполуки є «надзвичайним фактором», що викликає важкий розлад вуглеводного і загального обміну речовин. Феномен схильності особливо характерний для полігенний (багатофакторних) хвороб, таких як атеросклероз, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, виразкова хвороба шлунка, міопія, гіперметропія та ін Радикуліт, шизофренія, вегетативна дистонія, параліч лицьового нерва також можуть бути результатом спадкової схильності, що виявилася під впливом зовнішніх чинників: надмірних фізичних навантажень, травм, інфекцій та ін Але «фамільна схильність »до тих чи інших хвороб може і не проявитися, якщо своєчасно вдатися до найпростішим профілактичним заходам: загартовуванню, занять фізкультурою, нарешті, взагалі вести раціональний спосіб життя, організувати здоровий режим праці та відпочинку. Хвороби з спадковою схильністю визначаються множинними генами, кожен з яких швидше нормальний, ніж патологічний. Умовно патологічної є, мабуть, їх комбінація, а своє патологічне дію (або прояв) ця група генів здійснює у взаємодії з певними факторами зовнішнього середовища.

Все це широко поширені захворювання, які вносять найбільший внесок у захворюваність, інвалідизацію та смертність населення.

3. Спадкові захворювання, але опосередковані впливом зовнішніх факторів - хвороби, що розвиваються безпосередньо в процесі індивідуального розвитку, при яких неспадковими фактор відіграє вирішальну роль .

До таких захворювань належать подагра, психічні розлади та ін

Статистика показує, що в структурі спадкової патології переважне місце належить захворюванням, що належать до другої і третьої груп, тобто пов'язаним з образом життя і зі здоров'ям майбутніх батьків і матері в період вагітності.

Особливості клінічних проявів деяких спадкових захворювань.

Хромосомні захворювання - це велика група вроджених спадкових захворювань, що виникають в результаті кількісних або структурних порушень в хромосомах людини (статевих або соматичних).

Хромосомні зміни (сьогодні їх відомо понад 750) починають позначатися з перших годин внутрішньоутробного розвитку, при цьому велика частина таких зародків гине (995 з 1000): самовільні аборти, мертвонародження - природний відбір! Частота хромосомних захворювань серед новонароджених складає 5-7:1000. Прикладами таких захворювань є:

- Хвороба Дауна, описана в 1866 р. англійським педіатром Ленгдоном Дауном - виникає при додатковій 21 хромосомі (трисомія). У 80% випадків це обумовлено аномальними яйцеклітинами, в 20% - аномальними сперматозоїдами. Однаково часто спостерігається у обох статей.

Діагноз при хворобі Дауна майже ніколи не викликає труднощів. Зовнішній вигляд хворого настільки характерний, що дозволяє поставити діагноз, як правило, ще на самому ранньому віці.
Невеликий розмір голови з дещо сплющеним потилицею, лоб скошений і вузький, близько розташовані очі, їх розріз - монголоїдний (звідси первісна назва хвороби), характерна форма носа (маленький широкий),, постійно відкритий рот, товсті губи часто з тріщинами, і великий, не уміщається в роті язик. Вуха дуже маленькі, круглої або майже квадратної форми , розташовані нижче, ніж зазвичай, шия товста і коротка.

Низький зріст, деформація грудної клітки, кінцівок. Руки і ноги менше звичайних, долоньки, стопи і пальці, особливо п'ятого, короткі і широкі, двухфаланговий мізинець. І ще одна ознака, яка спостерігається у всіх без винятку хворих, - це надзвичайно своєрідний малюнок ліній на долоні (поперечна складка - «мавпяча борозна»). Досвідченому фахівцеві часто досить поглянути на долоньку, щоб у нього не залишилося сумнівів у діагнозі.

Нерідко у таких дітей рано виявляється ще й патологія внутрішніх органів (в основному пороки серця, рідше - вроджені дефекти травного тракту, сечової системи), недорозвиненість статевих органів.

Надалі проявляються розумова відсталість різного ступеня (від легких форм дебільності до важкої ідіотії). і деякі аномалії поведінки. Зазначені типові ознаки далеко не завжди зустрічаються в комплексі - це буває в крайніх, найбільш важких випадках. Найчастіше проявляються лише деякі симптоми, і то не дуже яскраво. Часом вони бувають настільки стерті, що викликають сумніви і суперечки. Навіть найбільш кидається в очі ознака хвороби Дауна, не залежний від національної (етнічної) приналежності хворого - монголоїдні риси обличчя, - і той нерідко виражений недостатньо чітко. А ось певний малюнок ліній і завитків на долоні розрізнимо практично завжди.

При легких формах цієї хвороби розумовий і фізичний розвиток дітей йде краще, хоча і з затримкою. При компетентної підтримки дорослих (батьків, педагогів, психологів), своєчасної допомоги їх на кожному етапі дорослішання дитини він здатний розвинути свої розумові можливості до такого рівня, що навіть може відвідувати загальноосвітній дитячий сад, а надалі цілком успішно навчатися в спеціалізованій школі, але у них, як правило, відсутня абстрактне мислення і є дефекти мови.

Діти з синдромом Дауна мають гарну здатність до наслідування, слухняні, легко опановують навичками самообслуговування, успішно включаються в домашню роботу. Хворі діти дуже чутливі до емоцій: у ситуації емоційного комфорту - усміхнені, чарівні, генерують гарний настрій для всієї родини, в ситуації презирства, нерозуміння - імпульсивні, агресивні.

Середня тривалість життя хворих нижче, ніж у інших. Проте в даний час є описи хворих старше 70 років.

- Синдром Шерешевського - Тернера - вперше був описаний в 1925 р. російським вченим професором Н.А.Шерешевскім, а більш повно в 1938 р. - Ц.Тернером. Проявляється тільки у жінок за відсутності однієї Х-хромосоми (каріотип 45 , ХО). Народження дівчаток з цим синдромом не пов'язане з віком батьків. Частота становить 1% всіх зачать, але 18,5% з них абортіруется, до 90% гинуть внутрішньоутробно. Найбільш характерними ознаками синдрому є: коротка шия з шкірними складками, низький зростання, широка («щитовидна») грудна клітка, недорозвинення нижньої щелепи, обличчя сфінкса, безліч родимих ??плям, низький ріст волосся на шиї і лобі, відсутність вторинних статевих ознак, відсутність яєчників, маленька матка. Дітонародження у таких хворих неможливо (безпліддя). З внутрішніх органів найбільш часто вражаються серце, нирки (підковоподібна нирка), суглоби. Інтелект хворих може бути збережений, однак для них характерний своєрідний житейський практицизм, подчиняемость, вузькість інтересів, мала продуктивність мислення, в 50% - розумова відсталість, різні аномалії органів, слуху і т.д

- Синдром Клайнфельтера.
Вперше описаний в 1942 гГ.Ф.Клайнфельтером. Пізніше було встановлено, що причина його - поява зайвої Х хромосоми ( каріотип 47, ХХУ). Спостерігається тільки у чоловіків. У період новонародженості виявити не вдається. Основні ознаки з'являються лише в період статевого дозрівання: високий зріст, євнухоїдний статура (розвиток скелета і відкладення жиру - за жіночим типом, вузькі плечі, широкий таз), недорозвинення яєчок, недостатність їх ендокринної функції і, як наслідок, неправильний розвиток вторинних статевих ознак (ріст волосся на обличчі відсутній або слабо виражений, оволосіння за жіночим типом, збільшені грудні залози. Такі чоловіки зазвичай стерильні (хоча в літературі зустрічається опис винятків, коли хворі мали дітей). Розумова відсталість (дебільність) спостерігається в 25-50% випадків. Хворим властива нестійкість уваги, підвищена стомлюваність і відволікання, зниження працездатності, підвищена сугестивність, зниження ініціативності, незрілість суджень, іноді асоціальна поведінка та ін.

Батьки і педагоги повинні запідозрити у дитини зміни з боку хромосом при наявності таких ознак:

? розумова відсталість різного ступеня;

? наявність вроджених дефектів будови черепа, вух, носа, ротової порожнини («вовча паща», «заяча губа»), нігтів, зубів;

? наявність вад розвитку декількох внутрішніх органів (серця, нирок, органів травлення)

? ненормальне будова зовнішніх статевих органів.

Генні хвороби.

Число відомих в даний час генних захворювань становить близько 4000 тисяч нозологічних форм. До них відносяться

- Гемофілія - ??захворювання відоме з найдавніших часів. Пов'язано з патологією гена, зчепленого з Х хромосомою і забезпечує вироблення білкових ферментів (8-ий і 9-ий фактори), що сприяє нормальній згортання крові. Хворіють на гемофілію тільки чоловіки, передається захворювання по жіночій лінії. Проявляється частими тривалими кровотечами, які можуть виникнути в будь-якій ділянці після легкого удару, порізу і т.д.

- Дальтонізм (дальтонізм) - захворювання зчеплено з підлогою, передається по чоловічій лінії.

- Синдром Марфана. Вперше описаний в 1886 р. французьким педіатром А.Марфаном. Викликаний вродженою патологією сполучної тканини і характеризується також ураженням опорно-рухового апарату, очей і внутрішніх органів (аневризма аорти, полікістоз нирок та ін.) Хворі мають характерний зовнішній вигляд: вони високого зросту, худі, з довгими руками і ногами і відносно коротким тулубом, довгими тонкими, Надгнучкий пальцями («павукові пальці»), часто деформованою грудною кліткою і викривленим хребтом. Цікаво, що у них відзначається підвищений вміст адреналіну в крові, який постійно підстьобує їх нервову систему і робить їх неймовірними трудоголіками. Психічне і розумовий розвиток хворих не відрізняється від норми. Такий синдром відзначався у знаменитого скрипаля Нікколо Паганіні, у сина напівзлиденного шевця. став пізніше знаменитим письменником 19 століття Ганса Християна Андерсена, президента США Авраама Лінкольна, у К. Чуковського.

- Фенілкетонурія-одна з найчастіших форм спадкових дефектів амінокислот, пов'язана з дефіцитом ферменту, разрушающегофенілаланін. Через накопичення фенілаланіну, що надходить з молоком матері або з штучним дитячим харчування, у дітей спостерігається затримка психомоторного розвитку, після трьох років - розумова відсталість, порушення поведінки (частіше збудження, психічні розлади), судомний синдром. Але все це можна запобігти, якщо з першого місяця життя дитини застосувати спеціальну дієтотерапію.

- Альбінізм - відсутність пігменту меланіну у шкірі, підвищена чутливість до сонячного світла, дефекти зору.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна" Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів "
  1. Спадковість і здоров'я
    Основні питання: 1. Поняття про спадковість і мінливість, їх значення у відтворенні здоров'я. 2. Класифікація спадкових захворювань. Особливості їх клінічних проявів. 3. Профілактика спадкових і вроджених
  2. КЛІНІЧНА КАРТИНА БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ
    Основною клінічною ознакою бронхіальної астми є напад експіраторной задишки внаслідок оборотної генералізованою обструкції дихальних шляхів в результаті бронхоспазму, набряку слизової оболонки бронхів і гіперсекреції бронхіальної слизу. У розвитку нападу ядухи прийнято розрізняти три періоди: I. Період провісників або продромальний період характеризується появою
  3. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  4. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  5.  П. ПОЛІПИ І ПУХЛИНИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
      1. Доброякісні поліпи, поліпоз і пухлини. Етіологія і патогенез, як і пухлин, взагалі, поки вивчені недостатньо. Доброякісні пухлини (за даними ВООЗ, Женева, 1981) поділені на три групи: 1). епітеліальні; 2). карпіноід; 3). неепітеліальні пухлини. Серед епітеліальних пухлин товстої кишки, які складають переважну більшість всіх її пухлин, розрізняють
  6.  Хронічному бронхіті. Хронічним легеневим серцем.
      За останні роки, у зв'язку з погіршення екологічної ситуацією, поширеністю куріння, зміною реактивності організму людини, відбулося значне збільшення захворюваності хронічними неспецифічними захворюваннями легень (ХНЗЛ). Термін ХНЗЛ був прийнятий в 1958 р. в Лондоні на симпозіумі, скликаному фармацевтичним концерном "Ciba". Він об'єднував такі дифузні захворювання
  7.  Цироз печінки
      Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec (1819), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до
  8.  Виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки
      З тих пір, як близько 200 років тому Крювелье привернув увагу лікарів до виразки шлунка, інтерес до цього захворювання прогресивно зростає. Приблизно те ж відноситься до докладно описаної набагато пізніше (Moynihan, 1913) виразкової хвороби дванадцятипалої кишки. Під виразковою хворобою в даний час розуміють загальне, хронічне, рецидивуюче, циклічно протікає захворювання, при якому
  9.  Плацентарна недостатність І СИНДРОМ ЗАТРИМКИ РОЗВИТКУ ПЛОДА.
      Плацентарна недостатність - це зниження здатності плаценти підтримувати адекватний обмін між організмами матері та плоду. Плацентарна недостатність - це багатопричинне і багатофакторний синдром, при якому порушується транспортна, трофічна, ендокринна, метаболічна та інші найважливіші функції плаценти. В результаті плацентарної недостатності розвиваються:
  10.  Хвороби ободової кишки
      Ободова кишка - частина товстого кишечника довжиною 1-2м, діаметром 4-6см, що має в своєму складі висхідну частину colon ascendens, поперечну, colon transversum, спадну, colon deccendens, сигмовидную, colon sigmoideum. Висхідна ободова кишка розташована мезоперитонеально, але іноді покрита очеревиною з усіх боків (интраперитонеально) Висхідна ободова кишка у правому підребер'ї утворює
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека