загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія і реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Класифікація спадкових хвороб

Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в деяких сім'ях в порівнянні з населенням в цілому. Вивченням спадкових захворювань людини займається переважно медична генетика.

В основі спадкових захворювань лежать мутації - переважно хромосомні і генні, відповідно чому умовно говорять про хромосомних хворобах і власне спадкових (генних) хворобах. Мутація веде до порушення синтезу певного поліпептиду (структурного білка або ферменту). Залежно від того, яка роль цього поліпептиду в життєдіяльності організму, у хворого виникають порушення (зміни фенотипу) локального або системного порядку.

Найбільш раціональна класифікація спадкових захворювань за характером метаболічних розладів:

- порушення обміну амінокислот (приклади: фенілпіровиноградна олігофренія, тірозіноз, алкаптонурія);

- порушення обміну ліпідів (хвороба Німана - Піка, хвороба Гоше); порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктозурия);

- порушення мінерального обміну (гепатоцеребральная дистрофія);

порушення билирубинового обміну (синдром Кріглера - Нацжара, синдром Дубініна - Джонсона).

Однак оскільки біохімічні механізми більшості спадкових захворювань поки невідомі, і, отже, патогенетична класифікація ще не може бути повною, її доповнюють класифікацією за органно-системним принципом:

- спадкові захворювання крові (гемолітична хвороба новонароджених, гемоглобінопатії);

- ендокринної системи (адреногенітальний синдром, діабет цукровий);

- спадкові захворювання з переважним ураженням нирок (фосфат- діабет, цистиноз); сполучної тканини (хвороба Марфана, мукополісахаридози);

- спадкові захворювання з переважним ураженням нервово-м'язової системи (прогресуючі м'язові дистрофії) і т.д.

Залежно від того, де локалізований патологічний (мутантний) ген - в аутосоме або в статевій хромосомі - і які його взаємини з нормальним алелем, тобто чи є мутація домінантною (нормальний ген пригнічується патологічним ) або рецесивною (патологічний ген пригнічується нормальним), розрізняють такі основні типи успадкування:

- аутосомно-домінантний,

- аутосомно-рецесивний,

- зчеплений з підлогою (або обмежений підлогою).

Тип успадкування встановлюється шляхом аналізу родоводу. При складанні останньої враховуються поширення в сім'ї досліджуваного захворювання і спорідненого відносини між хворими. Побудова та аналіз родоводу складають предмет клініко-генеалогічного дослідження.

При захворюваннях, успадкованих за аутосомно-домінантним типом, мутантний ген проявляється вже в гетерозиготному стані; хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою; патологічна спадковість просліджується в родоводі "по вертикалі"; принаймні один з батьків хворого також хворий.
трусы женские хлопок


За аутосомно-домінантним типом успадковуються, наприклад, арахнодактілія, ахондроплазия, брахидактилия, геморагічна телеангіектазії Ослера, гіпербілірубінемія, нейрофіброматоз Реклінгаузена, пельгеровская аномалія лейкоцитів, полідактилія, птоз спадковий, пурпура тромбоцитопенічна ідіопатична, ектопія кришталика і др .

При захворюваннях, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом, мутантний ген проявляється лише в гомозиготному стані; хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою; батьки хворих фенотипически здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена; патологічна спадковість просліджується в родоводі сім'ї "по горизонталі"; ймовірність народження хворих дітей зростає у випадку кровної спорідненості батьків. Якщо один з батьків гомозіготен по патологічному рецесивним гену, а інший є його гетерозиготним носієм, то в половині випадків діти можуть виявитися хворими, і створюється враження успадкування захворювання за домінантним типом. Таке явище має назву псевдодомінірованія. Від щирого домінування воно відрізняється тим, що хворі з рецесивною мутацією в шлюбі зі здоровими людьми завжди даватимуть здорове потомство, а здорові в шлюбі з гетерозиготними носіями з певною частотою (25%) матимуть хворих дітей. За аутосомно-рецесивним типом успадковуються агаммаглобулінемія, алкаптонурія, альбінізм, амавротическая ідіотія, гепатоцеребральная дистрофія, дистонія м'язова деформуюча, муковісцидоз, серповидноклітинна анемія та ін

Із захворювань, зчеплених з підлогою або обмежених статтю, для клініки особливе значення мають хвороби, зумовлені рецесивними мутаціями в Х-хромосомі (цей тип спадкування називається також Х-хромосомним). Жінки з такого типу мутацією, як правило, фенотипически здорові, оскільки рецесивним патологічного гену протистоїть у них нормальний аллель іншої Х-хромосоми. У чоловіків же мутантний ген представлений в однині і визначає патологію фенотипу. При хворобах, що передаються по Х-хромосомному типу, дія мутантного гена виявляється тільки в гетерогаметного статі (тобто у чоловіків); в обтяжених сім'ях захворює половина синів, а половина дочок - носії мутантного гена (кондуктори); батьки клінічно здорові. Хвороба часто виявляється у синів сестер хворого (пробанда) або у його двоюрідних братів по материнській лінії. Хворий батько не передає дефектний ген синам.

За Х-хромосомному типом успадковуються гемофілія А, гемофілія В, періодичний параліч, пігментний ретиніт, фосфат-діабет, дальтонізм і ін

Перераховані типи успадкування передбачають головним чином моногенні захворювання (визначені мутацією одного гена). Однак патологічний стан може залежати від двох і більше мутантних генів. Ряд патологічних генів володіє зниженою пенетрантностью. При цьому присутність їх в геномі, навіть у гомозиготному стані, необхідно, але недостатньо для розвитку хвороби. Т. о., Не всі типи успадкування хвороб людини укладаються в перераховані схеми.


Оскільки всякий фенотип, як нормальний, так і патологічний, детермінується не тільки генотипом і є результатом взаємодії генотипу і середовища, остільки спадковій патології властивий значний клінічний поліморфізм: в межах однієї нозологічної одиниці можуть зустрічатися різні клінічні синдроми , ступінь тяжкості захворювання також варіює в широких межах. Велика варіабельність клінічних проявів і перебігу Н. з. спостерігається часом навіть у членів однієї сім'ї. Для об'єктивної оцінки співвідносної ролі спадкових факторів і середовища в етіології і патогенезі Н. з. важливо вивчати особливості їх клінічної картини та перебігу у однояйцевих і різнояйцевих близнюків.

Нозологічна приналежність спадкового захворювання встановлюється на основі всебічного клінічного (у тому числі клініко-генеалогічного) і лабораторного обстеження. Велику діагностичну цінність мають біохімічні, електрофізіологічні, цитоморфологические, імунологічні та ін лабораторні методи, часто дозволяють ідентифікувати не тільки захворювання, але й гетерозиготное носійство мутантного гена. Іноді діагностику полегшує плейотропний ефект генів, т. е, множинність залежних від них фенотипічних проявів. Зокрема, дію патологічного гена може проявитися не тільки в захворюванні, а й у ряді інших, зазвичай індиферентних для організму ознак, за якими в сумнівних випадках і встановлюється присутність гена-"винуватця".

Завдяки прогресу медичної генетики і розширенню уявлень про характер успадкування різних захворювань і вплив факторів зовнішнього середовища на проявляемостью мутантних генів стали набагато ясніше шляхи лікування та профілактики спадкових захворювань. Основні принципи лікування: виключення або обмеження продуктів, перетворення яких в організмі у відсутності необхідного ферменту приводять до патологічного стану; заместітітельная терапія дефіцитним ферментом або нормальним кінцевим продуктом збоченої реакції; індукція дефіцитних ферментів. Велике значення надається чиннику своєчасності терапії, яку слід починати до розвитку у хворих виражених порушень. Деякі біохімічні дефекти можуть з віком частково компенсуватися. У перспективі великі надії покладаються на генну інженерію, під якою мається на увазі спрямоване втручання в структуру і функціонування генетичного апарату - видалення або виправлення генів мутантів, заміна їх нормальними.

Найважливішим завданням медичної генетики залишається профілактика Н. з., Здійснювана в основному через медико-генетичні консультації.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Класифікація спадкових хвороб "
  1. КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
    Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
  2. Принципи класифікації
    Як і для будь-якої групи захворювань, класифікація генних хвороб умовна і многокомпонентна. Щонайменше, три різних принципи можуть бути покладені в основу класифікації генних хвороб: генетичний, клінічний, патогенетичний. Відповідно з генетичним принципом класифікації генні хвороби можна поділити на групи згідно типам спадкування: - аутосомно-домінантні,
  3. Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
    Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
  4. ПИТАННЯ до заліку з дисципліни «Основи генетики»
    Основні етапи розвитку генетики. 2. Методи вивчення генетики людини (цитогенетичний, генеалогічний). 3. Методи вивчення генетики людини (блізнецовий, біохімічний). 4. Будова і функції білка. 5. Модель структури молекули ДНК Д. Уотсона, Ф. Крика. 6. Нуклеїнові кислоти (порівняльна характеристика ДНК і РНК). 7. Генетичний код і його властивості. 8. Біосинтез
  5. КЛІНІЧНА КАРТИНА БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ
    Основною клінічною ознакою бронхіальної астми є напад експіраторной задишки внаслідок оборотної генералізованою обструкції дихальних шляхів в результаті бронхоспазму, набряку слизової оболонки бронхів і гіперсекреції бронхіальної слизу . У розвитку нападу ядухи прийнято розрізняти три періоди: I. Період провісників або продромальний період характеризується появою
  6. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  7. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  8. КАРДІОМІОПАТІЇ.
    В останні роки кардіоміопатії привертають до себе все більшу увагу кардіологів у зв'язку з тим , що вони стали частіше діагностуватися і, мабуть, значно збільшилася їх справжня частота. За висновком ВООЗ назву "кардіоміопатії" позначає уз-кую групу поразок міокарда невідомої етіології, важливішого-шими проявами яких є кардіомегалія і прогрес-сірующая серцева
  9. П. ПОЛІПИ І ПУХЛИНИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
    1. Доброякісні поліпи, поліпоз і пухлини. Етіологія і патогенез, як і пухлин, взагалі, поки вивчені недостатньо. Доброякісні пухлини (за даними ВООЗ, Женева, 1981) поділені на три групи: 1). епітеліальні; 2). карпіноід; 3). неепітеліальні пухлини. Серед епітеліальних пухлин товстої кишки, які складають переважну більшість всіх її пухлин, розрізняють
  10. хронічному бронхіті. хронічним легеневим серцем.
    За останні роки, у зв'язку з погіршення екологічної ситуацією, поширеністю куріння, зміною реактивності організму людини, відбулося значне збільшення захворюваності хронічними неспецифічними захворюваннями легень (ХНЗЛ). Термін ХНЗЛ був прийнятий в 1958 р. в Лондоні на симпозіумі, скликаному фармацевтичним концерном "Ciba". Він об'єднував такі дифузні захворювання
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...