загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології

Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис. , і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми.

Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко поширені захворювання неінфекційної етіології, до яких відносяться атеросклероз, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма, виразкова хвороба, злоякісні новоутворення, псоріаз, ряд психічних і багато інших захворювань. Сучасні методи генетичного аналізу дозволяють серед захворювань, обумовлених спадковим нахилом, виділяти моногенні форми, тобто захворювання, обумовлені мутацією одного гена. У зв'язку з цим необхідна розробка раціональної класифікації спадкових хвороб.

Перші класифікації спадкових хвороб спиралися головним чином на клінічні особливості певних груп патологій. По даній класифікації виділяли, наприклад, «спадкові хвороби скелета», «спадкові хвороби обміну», «спадкові хвороби шлунково-кишкового тракту» і т. д. Оскільки однією з відмінних особливостей спадкового захворювання є залученість в нього багатьох органів і систем, використання чисто клінічного (тобто описового) підходу не дозволяє уникнути помилок класифікації. Наприклад, аутосомно-домінантний синдром «рука-серце» залежно від провідного в клінічному відношенні симптому може діагностуватися, як «променева косорукістю», і, отже, буде віднесений в рамках чисто клінічної класифікації до групи «поразки скелета». Разом з тим у іншого хворого з ідентичною мутацією (наприклад, у брата описаного пацієнта) провідним у клінічній картині захворювання може бути ураження серця при мінімальної аномалії кісткової системи (у вигляді незначної гіпоплазії великого пальця). Таким чином, другий хворий потрапляє в групу спадкових захворювань «ураження серцево-судинної системи».
трусы женские хлопок


Змістовним є власне генетичний підхід до класифікації спадкових хвороб. В основі подібних класифікацій лежать генетичні відмінності, наприклад тип мутантних клітин (або соматичні, або статеві), або різні типи успадкування і т.д.

В даний час відомі кілька класифікацій спадкових хвороб.

В основу класифікації спадкових хвороб, запропонованої академіком Н. П. Бочкова (1984), покладено критерій питомої ваги спадковості та впливу середовища у виникненні, особливості розвитку і исходах захворювань.

З урахуванням цього критерію виділяють чотири групи захворювань.

I група - власне спадкові хвороби (моногенні та хромосомні). Причиною їх є мутації. Прояви мутацій практично не залежать від середовища, тобто є хвороба або її немає, залежить тільки від наявності або відсутності мутації. До цієї групи хвороб відносяться, наприклад, багато вроджені порушення обміну: фенілкетонурія, мукополісахаридози, галактоземія; порушення синтезу структурних білків: хвороба Марфана, недосконалий остеогенез; спадкові порушення транспортних білків: гемоглобінопатії, хвороба Вільсона-Коновалова; хромосомні хвороби: хвороба Дауна, синдром Шерешевського -Тернера та ін

II група - спадкові хвороби, зумовлені мутацією, дія якої проявляється тільки при впливі на організм специфічного для мутантного гена фактора зовнішнього середовища. До даної групи належать такі хвороби, як печінкова пор-Тір'я, деякі фармакогенетичних реакції (тривала зупинка дихання при призначенні суксаметонія пацієнтам з варіантом псевдохолінестерази) і екогенетіческіе хвороби (фавізм).

III група - хвороби, виникнення яких в істотній мірі визначається чинниками середовища. Вони об'єднують більшість широко поширених захворювань, особливо хвороб зрілого та похилого віку. Найбільш часто і найбільш важко захворювання розвиваються у схильних до них індивідуумів.
Прикладами хвороб цієї групи є гіпертонічна хвороба, онкологічні хвороби, психічні хвороби. Між II і III групами немає різкої межі, і їх часто об'єднують в групу хвороб із спадковою схильністю, розрізняючи монотонно або полигенно детерміновану схильність.

IV група - хвороби, що викликаються виключно чинниками зовнішнього середовища (травми, опіки, відмороження, особливо небезпечні інфекції і т.д.). Але й за цих захворюваннях генетичні чинники визначають особливості клінічного перебігу, ефективність терапії, спектр виникаючих ускладнень, швидкість одужання, обсяги компенсаторних реакцій, результати захворювання і т.д.

Інша широко використовувана класифікація заснована на відмінностях первинного патогенетичного механізму виникнення спадкових захворювань.

З цих позицій всю спадкову патологію можна розділити на п'ять груп:

1) генні хвороби. До цієї групи належать захворювання, що викликаються генними мутаціями. Вони передаються з покоління в покоління і успадковуються за законами Менделя;

2) хромосомні хвороби. Це захворювання, що виникають в результаті хромосомних і геномних мутацій;

3) хвороби, обумовлені спадковою схильністю (мулиіфакторіал'ние хвороби). Це захворювання, що виникають в результаті відповідної генетичної конституції і наявності певних факторів зовнішнього середовища. При впливі середовищних факторів реалізується спадкова схильність;

4) генетичні хвороби, що виникають в результаті мутацій в соматичних клітинах (генетичні соматичні хвороби), група виділена зовсім недавно. До неї відносяться деякі пухлини, окремі вади розвитку, аутоімунні захворювання;

5) хвороби генетичної несумісності матері і плоду. Розвиваються в результаті імунологічної реакції організму матері на антиген плоду.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології "
  1. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  2. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  3. хронічному бронхіті. Хронічним легеневим серцем.
    За останні роки, у зв'язку з погіршення екологічної ситуацією , поширеністю куріння, зміною реактивності організму людини, відбулося значне збільшення захворюваності хронічними неспецифічними захворюваннями легень (ХНЗЛ). Термін ХНЗЛ був прийнятий в 1958 р. в Лондоні на симпозіумі, скликаному фармацевтичним концерном "Ciba". Він об'єднував такі дифузні захворювання
  4. Виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки
    З тих пір, як близько 200 років тому Крювелье привернув увагу лікарів до виразки шлунка, інтерес до цього захворювання прогресивно зростає. Приблизно те ж відноситься до детально описаної набагато пізніше (Moynihan, 1913) виразкової хвороби дванадцятипалої кишки. Під виразковою хворобою в даний час розуміють загальне, хронічне, рецидивуюче, циклічно протікає захворювання, при якому
  5. аномалій пологової діяльності
    Частота втречаемості аномалій пологової діяльності становить від 0,5 до 12%. Аномалії родової діяльності мають важкі наслідки, тому що вони супроводжуються: 1) несвоєчасним вилиттям навколоплідних вод 2) великим ризиком розвитку інфекції в пологах 3) високий ризик розвитку післяпологових септичних станів 4) часто розвиваються акушерські кровотечі - в
  6. плацентарної недостатності І СИНДРОМ ЗАТРИМКИ РОЗВИТКУ ПЛОДА.
    Плацентарна недостатність - це зниження здатності плаценти підтримувати адекватний обмін між організмами матері та плода. Плацентарна недостатність - це багатопричинне і багатофакторний синдром, при якому порушується транспортна, трофічна, ендокринна, метаболічна та інші найважливіші функції плаценти. В результаті плацентарної недостатності розвиваються:
  7. пізньогогестозу
    Пізній гестоз - патологічний стан вагітних, яке виникає в другій половині вагітності (після 16 тижнів.), після розродження ознаки хвороби зменшуються і у більшості жінок повністю зникають. Пізній гестоз характеризується функціональною недостатністю органів і систем, проявляється тріадою основних симптомів (набряки , протеїнурія, гіпертензія). У сучасному акушерстві
  8. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів: непритомність, колапс, анафілактичний шок, судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  9. виразковий коліт
    Запальне захворювання товстої кишки, що вражає, як правило, слизову оболонку прямої та інших відділів товстої кишки, що має рецидивуючий або безперервне хронічний перебіг. Етіологічний фактор виразкового коліту точно не встановлений. Періодично робляться спроби пов'язати це захворювання з яким- або інфекційним агентом, в останні роки, наприклад, з вірусом кору або паличкою
  10. 3. ПИТАННЯ ДО ІСПИТУ
    Розділ 1. Загальна частина Морфологія мікроорганізмів 1. Основні принципи класифікації мікробів. 2. Морфологічні та тинкторіальні властивості бактерій. Методи забарвлення. 3. Структура та хімічний склад бактеріальної клітини. Особливості будови грампозитивних і грамнегативних бактерій. 4. Морфологія грибів. Принципи класифікації. 5. Морфологія найпростіших. Принципи
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...