загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія і реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Класифікація мутацій на хромосомному рівні

Ядерні зміни, як правило, ділять на 3 основні типи (таблиця 1 )

Зміни числа хромосом (геномні мутації). В результаті утворюються організми з відмінним від нормального типу кількістю хромосом. Ці явища відіграють велику роль в еволюції рослин і широко використовуються селекціонерами для виведення нових сортів і видів рослин.

Анеуплоїдія. У нормальному хромосомному наборі або відсутня одна або більше хромосом, або присутня одна або більше додаткових хромосом.

- Нуллісомік - організм, який містить на одну пару хромосом менше норми, загальне число хромосом 2n-2;

- моносоміком - організм, який містить на одну хромосому менше норми, загальне число хромосом 2n-1;

- трисомік - в хромосомному наборі присутній одна зайва хромосома, загальне число хромосом 2n +1;

- Тетрасомік - в хромосомному наборі присутній дві зайві хромосоми, загальне число хромосом 2n +2;

Моноплоідія. Число наборів хромосом відрізняється від двох. Більшість еукаріотичних організмів діплоїдни (2n), тобто несуть по два набори хромосом в соматичної клітці і одному (n) - у гаметах. Моноплоидной організми містять по одному набору хромосом (n). Зауважимо, що для деяких організмів такий стан є нормою (наприклад, самці бджіл);

Полиплоидия. Поліплоїдні організми мають більше двох наборів хромосом (Триплоїд - організм має три набори хромосом (3n), тетраплоїдів - чотири (4n) і т.д.). Найбільш поширені поліплоїдні організми, у яких число хромосомних наборів у клітині кратно двом: (4 - тетраплоїди, 6 - гексаплоїди, 8 - октоплоіди).

Таблиця 1

Класифікація мутацій на хромосомному рівні





Зміни числа і порядку розташування генів (хромосомні перебудови). Хромосомні перебудови (їх також називають аберацією) виникають у випадку двох або більше хромосомних розривів. Вони можуть зачіпати число генів у хромосомах (делеції і дуплікації) і локалізацію генів у хромосомах (інверсії і транслокації).

- Делеція, або нестача. Втрачений ділянку хромосоми. Випадок кінцевий (термінальної) делеции був детально розглянутий вище. Інтеркалярние (інтерстиціальні) делеции виникають у випадку двох розривів хромосом з утворенням трьох фрагментів.

- Дуплікація, або подвоєння. Один з ділянок хромосоми представлений в хромосомному наборі більше одного разу.

- Інверсія виникає в результаті двох розривів в одній хромосомі, але за умови, що внутрішній фрагмент хромосоми здійснить поворот на 180 градусів, тобто його полярність змінитися на зворотну. Інверсії не впливають на життєздатність клітини і не викликають фенотипічних змін, за винятком випадків, де важливий ефект положення генов.Інвертірованний ділянку хромосоми може включати чи не включати центромеру. У першому випадку інверсія називається періцентріческой (тобто охоплює центромеру), а в другому - парацентрической (околоцентромерних).

Рис. 1.

Схематичне зображення перебудов різного типу

Транслокації. Якщо розриви виявляються у двох хромосомах, то при возз'єднанні можливий обмін фрагментами. При симетричному возз'єднання утворюються нові хромосоми, в яких відбувся обмін дистальними ділянками хромосом. Такі транслокації називаються реципрокними.

Ділянка хромосоми може також змінювати своє положення і без реципрокного обміну, залишаючись в тій же хромосомі, або включаючись в яку-небудь іншу. Такі нереціпрокние транслокації іноді називають транспозицією.

У випадку з'єднання двох акроцентричних хромосом в районі їх центромер з втратою коротких плечей спостерігається центрическое злиття - робертсоновской транслокація.

Зміни індивідуальних генів (внутрігенних зміни, або мутації в найбільш вузькому сенсі цього слова). Більш точну назву внутрігенних мутацій - точкове мутації, так як дуже складно відрізнити справжні внутрігенних мутації від малих структурних змін (таблиця 1).
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Класифікація мутацій на хромосомному рівні "
  1. ПИТАННЯ до заліку з дисципліни« Основи генетики »
    Основні етапи розвитку генетики. 2. Методи вивчення генетики людини (цитогенетичний, генеалогічний). 3. Методи вивчення генетики людини (блізнецовий, біохімічний). 4. Будова і функції білка. 5. Модель структури молекули ДНК Д. Уотсона, Ф. Крика. 6. Нуклеїнові кислоти (порівняльна характеристика ДНК і РНК). 7. Генетичний код і його властивості. 8. Біосинтез
  2. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  3. Ехографіческое дослідження при вагітності
    Антенатальна ультразвукова діагностика є ефективним методом дослідження в акушерській практиці, який широко використовується для визначення розмірів плода, уточнення терміну вагітності, оцінки стану фетоплацентарного комплексу, виявлення аномалій розвитку плоду і т. д. Однак це всього лише додатковий інструментальний метод діагностики, який в сукупності з клінічними
  4. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації) ; - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  5. II триместр вагітності (період сістемогенеза, або середній плодовий)
    6.3.1. Загальні положення У I триместрі вагітності всі органи плоду і екстраембріональние структури повністю сформовані. З II триместру вагітності починається період інтенсивного росту плода і плаценти, які залежать від МПК і вмісту в крові матері необхідних поживних речовин. Тому харчування матері має важливе значення в попередженні затримки внутрішньоутробного розвитку
  6. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
  7. ПРИНЦИПИ ВІРУСОЛОГІЇ
    Кеннет Л. Тайлер, Бернард Н. Філдс ( Kenneth L. Tyier, Bernard N. Fields) Структура і класифікація вірусів. Типова вірусна частка (вирион) містить ядро, що складається з нуклеїнової кислоти - ДНК або РНК. Існує значна варіабельність структур і розмірів вірусних нуклеїнових кислот (табл. 128-1). Геноми з мінімальною мовляв. масою, як, наприклад, у парвовирусов, налічують 3-4
  8. вродженими вадами серця
    Вільям Ф. Фрідман (William F. Friedman) Загальні положення Частота народження. Серцево-судинні порушення зустрічаються приблизно у 1% всіх живих новонароджених. При ранньому розпізнаванні пороку точна діагностика анатомічних аномалій в даний час не викликає ускладнень, і більшість дітей вдається врятувати за допомогою медикаментозного або хірургічного лікування.
  9. Хвороба Ходжкіна І Лімфоцитарна ЛІМФОМИ
    Вінсент Г. ДеВіто, Джон Е. Ултман Визначення. Лімфоми слід розглядати як пухлини імунної системи. До них відносяться лімфоцитарні пухлини і хвороба Ходжкіна, а іноді в групу лімфом включають і пухлини гістіоцитарної походження. Раніше лімфоми підрозділяли на хвороба Ходжкіна і неходжкінські лімфоми, але в даний час більш досконалі методи діагностики дозволяють
  10. ПАТОЛОГІЯ МОЛОЧНИХ ЗАЛОЗ ЕНДОКРИННОГО ГЕНЕЗА
    Джин Д. Вілсон (Jean D. Wilson) Обстеження молочних залоз - важлива частина медичного огляду. і часто за їх станом можна запідозрити системну патологію, причому не тільки у жінок, але і у чоловіків. Терапевти нерідко нехтують оглядом молочних залоз у чоловіків, а що стосується жінок, воліють перекладати цю роботу на гінеколога. Кожен лікар повинен вміти відрізняти
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...