Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Реферат. Хромосомні хвороби статі (синдром Тернера, синдром трисомії X), 2009 - перейти до змісту підручника

Класифікація хромосомних хвороб

Хромосомні хвороби - це велика група вроджених спадкових хвороб.

Хромосомні хвороби посідають одне з провідних місць у структурі спадкової патології людини. За даними цитогенетичних досліджень серед новонароджених дітей частота хромосомної патології становить 0,6-1,0%. Найвища частота хромосомної патології (до 70%) зафіксована в матеріалі ранніх спонтанних абортів. Отже, більшість хромосомних аномалій у людини несумісне навіть з ранніми етапами ембріогенезу. Такі зародки елімінуються під час імплантації (7-14-ті дні розвитку), що клінічно проявляється як затримка або випадання менструального циклу. Деяка частина ембріонів гине незабаром після імплантації (ранні викидні). Порівняно небагато варіанти числових аномалій хромосом сумісні з постнатальним розвитком і ведуть до хромосомних захворювань (Кулешов Н.П., 1979).

Хромосомні хвороби з'являються внаслідок ушкоджень геному, що виникають при дозріванні гамет, в процесі запліднення або на ранніх стадіях дроблення зиготи. Всі хромосомні хвороби можуть бути розділені на 3 великі групи:

1) пов'язані з порушенням плоїдності;

2) зумовлені порушенням числа хромосом;

3) пов'язані зі зміною структури хромосом.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Класифікація хромосомних хвороб "
  1. Класифікація хромосомних хвороб
    Хромосомні хвороби це група патологічних станів, обумовлених мутаційними змінами в хромосомному наборі (таблиця 1). Таблиця 1 Частота народження захворювань, викликаних різними типами анеуплоїдії у людини {foto14} Показано, що приблизно у 40% спонтанних абортів і 6% всіх мертвонароджених маються хромосомні зміни. У той же час, близько 6 з 1000
  2. Реферат. Хромосомні хвороби статі (синдром Тернера, синдром трисомії X), 2009
    Введення Механізм порушень розвитку при хромосомних хворобах Класифікація хромосомних хвороб Загальна характеристика болезнейСіндром Шерешевського - Тернера Синдром трисомії - X Висновок Список використаної
  3. Тема: бактеріологія, мікології, протозоологов
    Систематика і номенклатура мікроорганізмів. Об'єкти вивчення мікробіології. Прокаріоти (бактерії), їх відмінність від мікробів еукаріотів (найпростіші, гриби) за структурою, хімічним складом, функції. Сучасні підходи до систематики мікроорганізмів. Таксономічні категорії: царство, відділ, сімейство, рід, вид. Внутрішньовидові категорії: біовар, серовар, фаговар, морфовар, культивар.
  4. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  5. Предметний покажчик
    A Агенезія 98, 308, 312 Агоніст гонадотропін-рилізинг гормону (аГнРГ) 427 - 429, 533 Аденоз піхви 588 Аденома гіпофіза 220 Аденомиоз 571, 590 Адреналін 22, 273, 275, 471 Адренергічні волокна 59 Адренокортикотропний гормон (АКТГ) 23, 128, 130, 131, 180, 242, 248 Акселерація 121 Альгоменорея 314, 350, 583 , 595 Альтернативні методи 430, 544, 604, 605 Аменорея воєнного часу 14
  6. Хронічний лімфолейкоз
    Хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ) - пухлинне лімфопроліферативних захворювання, первинно вражає кістковий мозок, при якому спостерігається підвищене утворення морфологічних зрілих лімфоцитів, які є субстратом пухлини. Однак ці лімфоцити функціонально неповноцінні, що проявляється в порушенні імунної системи, підвищеної схильності до аутоімунних реакцій та інфекційно-септичним
  7. КЛІНІЧНІ ФОРМИ ЕНДОКРИННОГО БЕЗПЛІДДЯ І МЕТОДИ ТЕРАПІЇ
    Згідно з даними ряду досліджень, присвячених порушення менструального циклу при ендокринній безплідності, найбільш частою клінічною формою є аменорея (Пшеничникова Т.Я., 1991). Рідше діагностуються олігоменорея, дисфункціональні маткові кровотечі і регулярний ритм з ановуляцією або НЛФ. Пропонована класифікація аменореї необхідна для чіткого уявлення про причини порушення
  8. Ехографіческое дослідження при вагітності
    Антенатальна ультразвукова діагностика є ефективним методом дослідження в акушерській практиці, який широко використовується для визначення розмірів плода , уточнення терміну вагітності, оцінки стану фетоплацентарного комплексу, виявлення аномалій розвитку плоду і т. д. Однак це всього лише додатковий інструментальний метод діагностики, який в сукупності з клінічними
  9. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен -тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека