загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Класифікація хромосомних хвороб

Хромосомні хвороби це група патологічних станів, обумовлених мутаційними змінами в хромосомному наборі (таблиця 1 ).

Таблиця 1

Частота народження захворювань, викликаних різними типами

анеуплоїдії у людини





Показано, що приблизно у 40% спонтанних абортів і 6% всіх мертвонароджених маються хромосомні зміни. У той же час, близько 6 з 1000 новонароджених мають хромосомні порушення, а питома вага хромосомних хвороб в групі дітей з вродженими аномаліями складає близько 50%. Клінічно майже всі хромосомні хвороби проявляються порушенням інтелектуального розвитку; множинними вродженими вадами.
трусы женские хлопок
Це може бути розумовий і фізичне недорозвинення, пороки розвитку скелета, деформація черепа, мікроцефалія, епікант і мн. ін
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Класифікація хромосомних хвороб"
  1. Реферат. Хромосомні хвороби статі (синдром Тернера, синдром трисомії X), 2009
    хромосомних хворобах Класифікація хромосомних хвороб Загальна характеристика болезнейСіндром Шерешевського - Тернера Синдром трисомії - X Висновок Список використаної
  2. Класифікація хромосомних хвороб
    хромосомної патології становить 0,6-1,0%. Найвища частота хромосомної патології (до 70%) зафіксована в матеріалі ранніх спонтанних абортів. Отже, більшість хромосомних аномалій у людини несумісне навіть з ранніми етапами ембріогенезу. Такі зародки елімінуються під час імплантації (7-14-ті дні розвитку), що клінічно проявляється як затримка або випадання менструального
  3. Тема: бактеріологія, мікології, протозоологов
    класифікація , механізм дії. Значення мінливості в еволюції мікроорганізмів. Плазміди бактерій. Кон'югатівних і некон'югатівние, Інтегра-тивні і автономні плазміди. Класифікація плазмід з функціональної активності: F, R, col, Hly, tox і т.д. Походження плазмід. Загальна характеристика і функції мігруючих елементів. Мікробіологічні основи генної інженерії та біотехнології.
  4. Лейоміома матки
    класифікації хвороб 10-го перегляду: D25.0 - підслизова лейоміома. D25.1 - інтрамуральна лейоміома. D25.2 - субсерозна лейоміома. D25.3 - лейоміома матки неуточнена. Таким чином, ефективність лікування хворих ЛМ визначається раціональним побудовою діагнозу, який, крім безпосереднього виявлення пухлини та основних її характеристик, вимагає уточнення форми росту,
  5. Предметний покажчик
    класифікація 554 -555 крижово-маткових зв'язок 552 малі форми 208, 582-584 матки 508, 512, 536 маткових труб 552 зовнішній генітальний 377, 385, 476, 552, 565 післяопераційних рубців 552 ретроцервікальний 558, 561, 565, 566, 594-596 у підлітків 596-597 шийки матки 552, 584-586 яєчників (ендометріоз і ен-дометріоідние кісти) 552, 556, 578,
  6. Хронічний лімфолейкоз
    класифікації покладено принцип: облік маси пухлини і наявність або відсутність гноблення здорових паростків кровотворення. Відповідно до цього виділяють наступні стадії (з урахуванням категорії ризику): О - тільки лімфоцитоз (лімфоцитів більш 15-109 / л в крові і більше 40% в кістковому мозку) без видимого збільшення лімфатичних вузлів (низький ризик); I - лімфоцитоз і збільшення лімфатичних вузлів
  7. КЛІНІЧНІ ФОРМИ ЕНДОКРИННОГО БЕЗПЛІДДЯ І МЕТОДИ ТЕРАПІЇ
    класифікація аменореї необхідна для чіткого уявлення про причини порушення менструального циклу, обумовлених дискоординацией регулюючих механізмів прямої і «зворотного зв'язку» в системі гіпоталамус-гіпофіз-яєчники і надниркові залози. Після розмежування патологічних станів, викликаних порушеннями всередині і поза цією системою, причини аменореї можна об'єднати в три великі групи, причому
  8. Ехографіческое дослідження при вагітності
    класифікації, запропонованої P. A. Grannum і співавт. (1979). Цей показник дозволяє оцінити структурні зміни в плаценті в III триместрі вагітності. Зміни можуть носити фізіологічний характер і відповідати терміну вагітності або, навпаки, набувають патологічний характер. На підставі ехографічної характеристики хориальной пластинки, паренхіми плаценти і базального
  9. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    хромосомні аномалії, мутації генів і реверсії статі. Для зиготи важливо мати не тільки диплоїдний набір хромосом, а й рівну кількість хроматид (по 23), яке дістається від кожного батька, а також від імпринтингу (придушення транскрибування деяких генів). При розвитку зиготи якась частина материнських генів і певна частина батьківських генів повинні бути піддані процесу
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...