загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Зміни зубощелепної системи при хромосомних хворобах

хромосомних хвороб називають групу захворювань, викликаних числовими чи структурними абераціями хромосом, видимими в світловий мікроскоп. Приблизно 1% всіх новонароджених мають хромосомні аномалії, що ведуть до серйозних наслідків. Приблизно 90% цих аномалій припадає на частку анеуплоїдій, половину всіх випадків становить аутосомні анеуплоїдій, а половину - анеуплоїдій за статевими хромосомами. При деяких типах анеуплоїдій буває порушена лише частина клітинних ліній, що призводить до мозаїцизму. Інші хромосомні аномалії належать до категорії структурних і являють собою втрату ділянок хромосом, перебудову хромосомного матеріалу, транслокації та ін [Стівенсон А., Девісон Б., 1972].

За даними Г. І. Лазюка, І. В. Лур'є (1979),) 'S. Denes (1982), аналіз основних проявів майже '25 хромосомних захворювань, обумовлених абераціями аутосом, показав, що в однієї дитини, вдається встановити не менше 20 вроджених анома-. лий і вад розвитку. Щелепно-лицьові вимірюв-. нения не завжди є обов'язковими ознаками і дуже різноманітні: деформація черепа, брахіцефалія, пласке обличчя, гіпоплазія середньої його частини, запале перенісся, яка виступає надпереносье; гипертелоризм, косоокість, монголоїдної j розріз очних щілин, епікантус; густі широкі | брови, сінофріз, низько розташовані і Деформівні-: рова вушні раковини; дзьобовидний ніс; мікрогенія, макростомія, «риб'ячий» рот, ущелина неба, 1 виступаючий з рота складчастий мову.

Хромосоми 5р, або «котячого крику» (cri du chs синдром, пов'язаний з делеції 5-ї хромосоми групи В. |

За даними Г. І. Лазюка , І. В. Лур'є, для нього характерне поєднання черепно-лицевої дисплазії характерним плачем, що нагадує котяче нявкання. Ця хвороба має такі ознаки: кругле асиметричне обличчя (66%), мікроцефалія (91%), седи волосся, широке запале перенісся, зовнішні верстия носа звужені, кути рота опущені, мікрогнія (79%), гипертелоризм, антімонголоідний розріз очних щілин, косоокість, епікантус, низько распо-лежання вушні раковини, іноді деформування (козелок і протівозавіток не виражені). У 305 хворих є аномалія органу зору ( атрофія зорових нервів та ін.) Найбільш постійна ознака синдрому - «котячий крик» - пов'язаний з аномалією гортані (зменшення надгортанника та ін) Слід зазначити, що такі діагностичні ознаки, як «котячий крик», м'язова гіпотонії кругле обличчя, у більшості хворих з віком зникають. У 11% хворих відзначають синдактилію стоп, а також клинодактилия V пальця кисті. Пороки серця виявляють у 15-30% хворих. Характерно розумовий і фізичне недорозвинення. Статеві органи сформовані правильно, але у хлопчиків буває крипторхізм (15%) . Тривалість життя не встановлена.

Хромосоми 13 трисомії, або Патау синдром, як правило, викликається присутністю зайвої хромосоми в групі D (13-15). Зовнішні ознаки синдрому Патау настільки типові, що дозволяють діагностувати його при огляді. Особливо характерні аномалії черепа та обличчя: мікроцефалія в поєднанні з низьким і скошеним чолом, вузькі очні щілини, гіпотелорізм, запале перенісся і широку основу носа, низько розташовані і деформовані вушні раковини з гипоплазирована козелком, дефект скальпа тім'яної області / 30%) . Ущелина верхньої губи і піднебіння зустрічається у 68% хворих, в тому числі тільки неба-у 10%. Часто буває двостороння ущелина губи. Типові микрофтальмия (70%), епікантус, колобома райдужки, дисплазія сітківки та інші аномалії очей.

Можливі також капілярна гемангіома лоба і потиличної області, відсутність брів, подглазнічний край не виражений. Недорозвинені обидві щелепи, розщеплений мову.

У 49% хворих спостерігаються полідактилія кистей, рідше - стоп, а також флексорного положення пальців рук. Часті пороки внутрішніх органів: ги-поплазія мозолистого тіла, мозочка, вроджені вади серця (80%), порушення розвитку підшлункової залози, аномалії нирок. Завжди вражені статеві органи (крипторхізм, дворога матка і ін.)

Діти з синдромом Патау живуть недовго; за даними літератури, 90% помирають у віці до 1 року. Всі вижили діти недоумкуватих. Операція з приводу ущелини губи, неба недоцільна, оскільки хворі діти зазвичай нежиттєздатні.

Популяційна частота від 1:5000 до 1:7800.

Хромосоми 18 трисомії, або Едвардса синдром, так само як і попередній, пов'язаний з наявністю додаткової хромосоми в групі Е (18).

Для нього характерні такі клінічні ознаки: мозковий череп доліхоцефаліческая форми зі ступенеобразно западением лобових кісток в області джерельця, вузькі очні щілини, надпереносье злегка виступає. Вушні раковини деформовані і в більшості випадків низько розташовані, можуть бути відсутні мочки, козелок. Відзначають також гіпоплазію нижньої щелепи, мікростомія, у 15% хворих - розколину неба, верхню губу. Вірогідні, крім того, мікроцефалія (40%), виступання потилиці, видатні вилиці, гірсутизм чола, мікрофтальм, птоз століття, епікантус, колобома райдужки. Можливі обмеження відкривання рота, атрезія хоан (10%). Цей синдром частіше спостерігається у дівчаток. Популяційна частота 1:7000.

Хромосоми 21 трисомії, або Дауна синдром, або монголізм, є найбільш поширеною хромосомною патологією у людини. Основні клінічні ознаки захворювання такі: округла форма голови, скошений і вузький лоб, пласке обличчя, короткий ніс, плоска перенісся, монголоїдної розріз очей, епікантус, можливий надлишок шкіри на шиї, а також диспластичность вуха, товсті губи, збільшений, часто «складчастий» мову.

З внутрішніх органів найчастіше уражається серце (60%), можливі атрезія або стеноз дванадцятипалої кишки (6%), аномалії нирок (6%). У 45% хворих можливо поставити предваритель діагноз на підставі дерматоглифики (четирехпальцевая сгибательная складка, одна сгибательная складка на V пальці), у 60% є клінодактія V пальця. Для 90% дітей з синдромом Дауна характерна глибока розумова відсталість.

Стоматологічні аспекти синдрому Дауна. У 93% хворих затримується прорі-вання тимчасових зубів; описані випадки, коли їх прорізування закінчувалося лише до 4 років. Затримка прорізування постійних зубів спостерігається у 64% хворих.

Частота карієсу тимчасових зубів при синдромі Дауна перевищене в порівнянні з показником у практично здорових дітей. У хворих нерідко є гіпоплазія молярів. Меншу частоту карієсу постійних зубів хворих з синдромом Дауна, мабуть, можна пояснити морфологічної аномалією коронок зубів:

архаїчні, предковиє риси у премолярів і других ноляров верхньої щелепи. Статистичний аналіз гіпсових моделей зубів показав, що у 30% хворих була аномалія їх коронок: перший премоляру нижньої щелепи (72%), друге премоляру (59%) і другого моляра (61%) верхньої щелепи.

Відомо, що однією з ознак цього синдрому є важка форма пародонтиту. Динамічна ортопантомографія виявила пародонтит у 69-75% хворих і у 20 ^ 43% членів контрольної групи (розумово відсталі хворі зі спеціалізованого установи). У хворих з синдромом Дауна молодше 30 років, дуже часті швидко прогресуючі зміни пародонту в області передніх зубів і перших молярів. Вони обумовлені наступними факторами: аномалією капілярів пародонту, зміною сполучної тканини, порушенням активності поліморфно-ядерних лейкоцитів, моноцитів і зменшенням кількості Т-клітинних лімфоцитів. У хворих з синдромом Дауна, що знаходяться в спеціальних установах, зміни в пародонті більш виражені, ніж у живуть вдома. Пояснюється це стресом, що притаманне цим установам. Для синдрому характерний важкий пародонтит з горизонтальною резорбцією міжзубних перегородок кістки, особливо вираженою в області передніх зубів нижньої щелепи.

Хромосоми Х моносомії, або Шерешевського-Тернера синдром, або ХО-синдром, - аномалія статевого розвитку у жінок, що виражається в порушенні статевої диференціації: статеві залози являють собою сполучнотканинні тяжілі рудименти яєчника. Синдром має чотири основ-них ознаки: низький зріст, інфантилізм, недорозвинення гонад і супутні соматичні аномалії (у 25% хворих вади серця, аномалії нирок та ін.) Найчастіше типові клінічні прояви синдрому пов'язують з каріотипом 45, XO або мозаїцизмом 45, ХО/46, ХХ. У зв'язку з цим важливим діагностичним тестом є дослідження статевого хроматину в ядрах клітин букального епітелію, яке вказує на відсутність або аномалію однією з статевих хромосом. Змінено дерматогліфіка - поперечна долонна складка та ін

Ознакою захворювання у новонароджених служать лімфатичний набряк тильних поверхонь стоп, гомілки, кистей, шиї, а також вроджені криловід-ні шкірні складки на шиї (32%). Зміни скелета дуже різноманітні, порушено як енхондраль-ве, так і періостальних костеобразование.

Особа хворих нерідко має старечі риси, кути рота опущені. Як частий симптом можна також відзначити мигдалеподібні очі, підкреслені гиперпигментацией повік або зовнішніх кутів очей. Відзначають птоз століття, епікантус, косоокість, астигматизм, блакитні склери.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Зміни зубощелепної системи при хромосомних хворобах "
  1. СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
    - прогресуюче полісиндромне захворювання з характерними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів (легені, серце, травний тракт , нирки) і поширеними вазоспастична порушеннями по типу синдрому Рейно, в основі яких лежать ураження сполучної тканини з переважанням фіброзу і судинна патологія в формі облітеруючого ендартеріїту.
  2. Імунологічна несумісність між матір'ю і плодом (на прикладі Rh-сенсибілізації та Rh-конфлікту
    ізоіммунізація називають освіта у матері антитіл (АТ) у відповідь на потрапляння в її кров'яний русло плодових еритроцитарних антигенів (АГ), успадкованих плодом від батька, або чужорідних АГ при гемотрансфузії. Ступінь імунізації залежить від сили АГ і кількості утворилися АТ. Гемолітична хвороба плода (ГБП) стан плода, викликане гемолізом еритроцитів, що характеризується анемією,
  3. переношування вагітності Передчасні пологи
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблемі переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  4. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  5. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  6. Предметний покажчик
    A Агенезія 98, 308, 312 Агоніст гонадотропін-рилізинг гормону (аГнРГ) 427-429, 533 Аденоз піхви 588 Аденома гіпофіза 220 Аденомиоз 571, 590 Адреналін 22, 273, 275, 471 Адренергічні волокна 59 Адренокортикотропний гормон (АКТГ) 23, 128, 130, 131, 180, 242 , 248 Акселерація 121 Альгоменорея 314, 350, 583, 595 Альтернативні методи 430, 544, 604, 605 Аменорея воєнного часу 14
  7. Хронічний лімфолейкоз
    Хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ) - пухлинне лімфопроліферативних захворювання, первинно вражає кістковий мозок, при якому спостерігається підвищене утворення морфологічних зрілих лімфоцитів, які є субстратом пухлини. Однак ці лімфоцити функціонально неповноцінні, що проявляється в порушенні імунної системи, підвищеної схильності до аутоімунних реакцій та інфекційно-септичним
  8. Контрольні питання і завдання
    На питання 139-176 виберіть один найбільш правильну відповідь. 139. В основі патогенезу гострого лейкозу лежать наступні чинники: А. Променеві. Б. Хімічні. В. Хромосомні ушкодження. Г. Освіта патологічного клону. Д. Все перераховане вірно. 140. Вирішальним лабораторним симптомом в діагнозі гострого лейкозу є: А. Анемія. Б. Лейкопенія. В. Тромбоцитопенія. Г. бластеми. Д.
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...