загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини

Генеалогічний метод

Цілі: вивчити метод аналізу родоводів; сформувати навички практичного застосування методу родоводів для обстеження дітей з порушенням слуху, мови і інтелекту;

Завдання

1. Пробанд - здорова жінка. Її сестра також здорова, а два брата страждають на дальтонізм. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їх здорові. Про двоюрідних сібси з боку матері пробанда відомо: в одній родині один хворий брат, дві сестри і брат здорові; в двох інших сім'ях по одному хворому братові і по одній здорової сестрі; в четвертій родині - одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дідусь страждав дальтонізм. З боку батька пробанда хворих на дальтонізм не відзначено. Скласти родовід. Визначити тип спадкування.

2. Пробанд - здорова жінка, має двох здорових братів і двох братів, хворих алкаптонурія. Мати пробанда здорова і має двох здорових братів. Батько пробанда хворий алкаптонурія, і є двоюрідним дядьком своєї дружини. У нього є здоровий брат і здорова сестра. Бабуся по лінії батька перебувала у шлюбі зі своїм двоюрідним братом і була хвора. Бабуся і дідусь пробанда по лінії матері здорові, батько і мати дідусі також здорові, при цьому мати дідуся - рідна сестра дідуся пробанда з боку батька.

3. Визначте ймовірність народження хворих алкаптонурія дітей у сім'ї пробанда за умови, що вона вийде заміж за здорового чоловіка, мати якого страждала алкаптонурія. Скласти родовід.

4. Пробанд - здоровий юнак - має чотирьох братів, хворих м'язовою дистрофією типу Дюшена. Мати і батько пробанда здорові. Мати пробанда має двох здорових сестер, одного здорового брата і двох братів, хворих м'язовою дистрофією. Бабуся і дідусь з боку матері пробанда здорові.
трусы женские хлопок


5. У бабусі було 2 здорові сестри, 2 здорових брата і один брат, хворий м'язовою дистрофією. Всі здорові брати і сестри бабусі мали здорових чоловіків і дружин. У обох братів було 5 дітей - 2 дівчинки, хлопчики здорові. Одна з сестер бабусі мала хворого м'язовою дистрофією сина, друга сестра - 3-х здорових синів і одну здорову дочку. Батьки бабусі пробанда по материнській лінії були здорові. Визначте можливість народження хворих дітей у сім'ї пробанда, за умови, що його дружина буде мати такий же генотип, як мати пробанда. Визначте тип успадкування хвороби. Складіть родовід.

Популяційний метод

Цілі: вивчити закономірності розподілу генів і генотипів в популяції; вміти встановлювати кількісні співвідношення людей з різними генотипами і частоту зустрічальності генів серед населення;

Завдання

1. Встановлено, що частка особин АА в популяції дорівнює 0,09. Визначте, яка частина популяції гетерозиготна по гену А.

2. Альбінізм загальний успадковується як рецесивний аутосомний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1:20000. Вирахуйте кількість гетерозигот в популяції.

3. Глухота успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Частота захворювання коливається в різних країнах. Для європейських країн вона приблизно дорівнює 2:10000. Визначте можливе число гетерозиготних по глухоті людей в районі, який включає в себе 8000000 жителів.

4. Одна з форм фруктозурія успадковується аутосомно-рецесивно і зустрічається з частотою 7:1000000. Визначте генетичну структуру популяції.

5. Онірідія успадковується як домінантна аутосомний ознака і зустрічається з частотою 1:10000. Визначте генетичну структуру популяції.

6. Природжений вивих стегна успадковується домінантно, середня пенетрантность 25%. Захворювання зустрічається з частотою 6:10000.
Визначте число гомозиготних особин за рецесивним ознакою.

7. Ретинобластома і орахнодактілія успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Пенетрантность ретинобластоми 60%, орахнодактіліі - 30%. У Європі хворі ретинобластому зустрічаються з частотою 0,03, а орахнодактіліей - 0,04 на 1000. Визначте частоту генів обох захворювань серед європейців.

Близнюковий метод

Цілі: формувати вміння визначати відносну роль середовища і спадковості у розвитку деяких психологічних ознак;

Завдання

1. Обстежено 95 блізнецових пар чоловічої статі за ознакою гомосексуальної поведінки, з яких 44 були монозиготними і 51 пара - дизиготних. Конкордантность за цією ознакою були 44 пари монозиготних і 13 пар дизиготних близнюків. Обчислити конкордантность за ознакою гомосексуальної поведінки окремо для кожної групи близнюків. Визначте коефіцієнт успадкованого і роль генотипу у формуванні даної ознаки.

2. Обстежено 65 пар однояйцевих (МЗ) близнюків і 87 пар двуяйцевих (ДЗ) близнюків. При опитуванні з'ясувалося, що в 63 парах МОЗ близнюків Одером хворіли обидва, а серед ДЗ блізцецов Одером хворіли обидва в 82 парах. Вирахувати конкордантность (схожість) у відсотках окремо від кожної групи близнюків. Визначити, наскільки досліджуваний ознака обумовлений генотипом, або факторами середовища.

3. Зареєстровано 48 пар однояйцевих (МЗ) близнюків і 38 пар дизиготних близнюків. При опитуванні виявлено, що в 38 парах однояйцевих близнюків шизофренію хворіли обидва, а в групі ДЗ близнюків - обидва хворіли на шизофренію в 14 сім'ях. Вирахувати конкордантность у відсотках за цією ознакою окремо для кожної групи близнюків. Визначити, наскільки досліджуваний ознака обумовлений генотипом, або факторами середовища.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини "
  1. Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини
    Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики
  2. ІСТОРІЯ ВІРУСОЛОГІЇ.
    Перші згадки про вірусних хворобах людей і тварин зустрічаються в дійшли до нас письмових джерелах древніх народів. У них, зокрема, містяться відомості про епізоотій сказу у вовків, шакалів і собак і поліомієліті в Стародавньому Єгипті (II-III тис. років до н. Е..). Про натуральної віспи було відомо в Китаї за тисячу років до нашої ери. Давню історію має також жовта лихоманка, на
  3. ВСТУПНА ЛЕКЦІЯ
    Шановні студенти! Ви прийшли на першу лекцію з внутрішніх хвороб, після закінчення 3-х курсів загальної підготовки: фізики, різних курсів хімії, біології, патологічної та нормальної анатомії та фізіології, фармакології, пропедевтики внутрішніх хвороб та інших дисциплін. На кожній кафедрі Вам говорили про їх важливість для лікаря будь-якої медичної спеціальності. Дійсно, без знання цих
  4. В
    + + + вагіна штучна (лат. vagina - піхва), прилад для отримання сперми від виробників сільськогосподарських тварин. Метод застосування В. і. заснований на використанні подразників статевого члена, замінюють природні подразники піхви самки, для нормального прояви рефлексу еякуляції. Такими подразниками в В. і. служать певна температура (40-42 {{?}} C) її стінок,
  5. ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ ЖИВОГО І ВАЛЕОЛОГІЇ
    Перш ніж говорити про людину, в якому або аспекті , а, тим більше про його здоров'я, необхідно відзначити, що людина це представник живого. Виниклий в процесі еволюції органічного світу феномен людини, став предметом дослідження багатьох природничонаукових (фізика, хімія, біологія, генетика, антропологія, тощо) і гуманітарних (історія, філософія, соціологія, психологія, економіка і
  6. Тема: бактеріологія, мікології, протозоологов
    Систематика і номенклатура мікроорганізмів. Об'єкти вивчення мікробіології. Прокаріоти (бактерії), їх відмінність від мікробів еукаріотів (найпростіші, гриби) за структурою, хімічним складом, функції. Сучасні підходи до систематики мікроорганізмів. Таксономічні категорії: царство, відділ, сімейство, рід, вид. Внутрішньовидові категорії: біовар, серовар, фаговар, морфовар, культивар.
  7. вірусології
    Тема: Історія розвитку вчення про віруси Основні етапи розвитку вірусології. Відкриття Д.І. Ивановским вірусів, значення цього відкриття для біології та медицини. Визначення значення вірусів в патології людини і тварин. Обгрунтування методів культивування вірусів (в лабораторних тварин, курячих ембріонах, культурах клітин). Вивчення морфології з використанням електронного мікроскопа.
  8. Передмова
    Мільйони років тому на Землі з'явилися патогенні мікроорганізми і лише на рубежі XIX-XX ст. був досягнутий вирішальний перелом в боротьбі з хворобами, що викликаються цими мікроорганізмами. Але на порозі 2002 перед медициною постали нові проблеми: погіршення епідеміологічної обстановки по багатьом інфекціям, швидке старіння населення, збільшення людей з імунодефіцитами, що сприяє широкому
  9. Г
    + + + габітус (лат. habitus - зовнішність, зовнішність), зовнішній вигляд тварини в момент дослідження. Визначається сукупністю зовнішніх ознак, що характеризують статура, вгодованість, положення тіла, темперамент і конституцію. Розрізняють статура (будова кістяка і ступінь розвитку мускулатури): сильне, середнє, слабке. Вгодованість може бути гарною, задовільною,
  10. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...