Головна
Медицина || Психологія
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія та нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна та санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство та гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011 - перейти до змісту підручника

Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини

Генеалогічний метод

Цілі: вивчити метод аналізу родоводів; сформувати навички практичного застосування методу родоводів для обстеження дітей з порушенням слуху, мови і інтелекту;

Завдання

1. Пробанд - здорова жінка. Її сестра також здорова, а два брата страждають на дальтонізм. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їх здорові. Про двоюрідних сібси з боку матері пробанда відомо: в одній родині один хворий брат, дві сестри і брат здорові; в двох інших сім'ях по одному хворому братові і по одній здорової сестрі; в четвертій родині - одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дідусь страждав дальтонізм. З боку батька пробанда хворих на дальтонізм не відзначено. Скласти родовід. Визначити тип спадкування.

2. Пробанд - здорова жінка, має двох здорових братів і двох братів, хворих алкаптонурія. Мати пробанда здорова і має двох здорових братів. Батько пробанда хворий алкаптонурія, і є двоюрідним дядьком своєї дружини. У нього є здоровий брат і здорова сестра. Бабуся по лінії батька перебувала у шлюбі зі своїм двоюрідним братом і була хвора. Бабуся і дідусь пробанда по лінії матері здорові, батько і мати дідусі також здорові, при цьому мати дідуся - рідна сестра дідуся пробанда з боку батька.

3. Визначте ймовірність народження хворих алкаптонурія дітей у сім'ї пробанда за умови, що вона вийде заміж за здорового чоловіка, мати якого страждала алкаптонурія. Скласти родовід.

4. Пробанд - здоровий юнак - має чотирьох братів, хворих м'язовою дистрофією типу Дюшена. Мати і батько пробанда здорові. Мати пробанда має двох здорових сестер, одного здорового брата і двох братів, хворих м'язовою дистрофією. Бабуся і дідусь з боку матері пробанда здорові.


5. У бабусі було 2 здорові сестри, 2 здорових брата і один брат, хворий м'язовою дистрофією. Всі здорові брати і сестри бабусі мали здорових чоловіків і дружин. У обох братів було 5 дітей - 2 дівчинки, хлопчики здорові. Одна з сестер бабусі мала хворого м'язовою дистрофією сина, друга сестра - 3-х здорових синів і одну здорову дочку. Батьки бабусі пробанда по материнській лінії були здорові. Визначте можливість народження хворих дітей у сім'ї пробанда, за умови, що його дружина буде мати такий же генотип, як мати пробанда. Визначте тип успадкування хвороби. Складіть родовід.

Популяційний метод

Цілі: вивчити закономірності розподілу генів і генотипів в популяції; вміти встановлювати кількісні співвідношення людей з різними генотипами і частоту зустрічальності генів серед населення;

Завдання

1. Встановлено, що частка особин АА в популяції дорівнює 0,09. Визначте, яка частина популяції гетерозиготна по гену А.

2. Альбінізм загальний успадковується як рецесивний аутосомний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1:20000. Вирахуйте кількість гетерозигот в популяції.

3. Глухота успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Частота захворювання коливається в різних країнах. Для європейських країн вона приблизно дорівнює 2:10000. Визначте можливе число гетерозиготних по глухоті людей в районі, який включає в себе 8000000 жителів.

4. Одна з форм фруктозурія успадковується аутосомно-рецесивно і зустрічається з частотою 7:1000000. Визначте генетичну структуру популяції.

5. Онірідія успадковується як домінантна аутосомний ознака і зустрічається з частотою 1:10000. Визначте генетичну структуру популяції.

6. Природжений вивих стегна успадковується домінантно, середня пенетрантность 25%. Захворювання зустрічається з частотою 6:10000.
Визначте число гомозиготних особин за рецесивним ознакою.

7. Ретинобластома і орахнодактілія успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Пенетрантность ретинобластоми 60%, орахнодактіліі - 30%. У Європі хворі ретинобластому зустрічаються з частотою 0,03, а орахнодактіліей - 0,04 на 1000. Визначте частоту генів обох захворювань серед європейців.

Близнюковий метод

Цілі: формувати вміння визначати відносну роль середовища і спадковості у розвитку деяких психологічних ознак;

Завдання

1. Обстежено 95 блізнецових пар чоловічої статі за ознакою гомосексуальної поведінки, з яких 44 були монозиготними і 51 пара - дизиготних. Конкордантность за цією ознакою були 44 пари монозиготних і 13 пар дизиготних близнюків. Обчислити конкордантность за ознакою гомосексуальної поведінки окремо для кожної групи близнюків. Визначте коефіцієнт успадкованого і роль генотипу у формуванні даної ознаки.

2. Обстежено 65 пар однояйцевих (МЗ) близнюків і 87 пар двуяйцевих (ДЗ) близнюків. При опитуванні з'ясувалося, що в 63 парах МОЗ близнюків Одером хворіли обидва, а серед ДЗ блізцецов Одером хворіли обидва в 82 парах. Вирахувати конкордантность (схожість) у відсотках окремо від кожної групи близнюків. Визначити, наскільки досліджуваний ознака обумовлений генотипом, або факторами середовища.

3. Зареєстровано 48 пар однояйцевих (МЗ) близнюків і 38 пар дизиготних близнюків. При опитуванні виявлено, що в 38 парах однояйцевих близнюків шизофренію хворіли обидва, а в групі ДЗ близнюків - обидва хворіли на шизофренію в 14 сім'ях. Вирахувати конкордантность у відсотках за цією ознакою окремо для кожної групи близнюків. Визначити, наскільки досліджуваний ознака обумовлений генотипом, або факторами середовища.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини"
  1. Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини
    Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики
  2. ІСТОРІЯ ВІРУСОЛОГІЇ.
    Перші згадки про вірусних хворобах людей і тварин зустрічаються в дійшли до нас письмових джерелах древніх народів. У них, зокрема, містяться відомості про епізоотій сказу у вовків, шакалів і собак і поліомієліті в Стародавньому Єгипті (II-III тис. років до н. Е..). Про натуральної віспи було відомо в Китаї за тисячу років до нашої ери. Давню історію має також жовта лихоманка, на
  3. ВСТУПНА ЛЕКЦІЯ
    Шановні студенти! Ви прийшли на першу лекцію з внутрішніх хвороб, після закінчення 3-х курсів загальної підготовки: фізики, різних курсів хімії, біології, патологічної та нормальної анатомії та фізіології, фармакології, пропедевтики внутрішніх хвороб та інших дисциплін. На кожній кафедрі Вам говорили про їх важливість для лікаря будь-якої медичної спеціальності. Дійсно, без знання цих
  4. В
    + + + вагіна штучна (лат. vagina - піхва), прилад для отримання сперми від виробників сільськогосподарських тварин. Метод застосування В. і. заснований на використанні подразників статевого члена, замінюють природні подразники піхви самки, для нормального прояви рефлексу еякуляції. Такими подразниками в В. і. служать певна температура (40-42 {{?}} C) її стінок,
  5. ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ ЖИВОГО І ВАЛЕОЛОГІЇ
    Перш ніж говорити про людину, в якому або аспекті , а, тим більше про його здоров'я, необхідно відзначити, що людина це представник живого. Виниклий в процесі еволюції органічного світу феномен людини, став предметом дослідження багатьох природничонаукових (фізика, хімія, біологія, генетика, антропологія, тощо) і гуманітарних (історія, філософія, соціологія, психологія, економіка і
  6. Тема: бактеріологія, мікології, протозоологов
    Систематика і номенклатура мікроорганізмів. Об'єкти вивчення мікробіології. Прокаріоти (бактерії), їх відмінність від мікробів еукаріотів (найпростіші, гриби) за структурою, хімічним складом, функції. Сучасні підходи до систематики мікроорганізмів. Таксономічні категорії: царство, відділ, сімейство, рід, вид. Внутрішньовидові категорії: біовар, серовар, фаговар, морфовар, культивар.
  7. вірусології
    Тема: Історія розвитку вчення про віруси Основні етапи розвитку вірусології. Відкриття Д.І. Ивановским вірусів, значення цього відкриття для біології та медицини. Визначення значення вірусів в патології людини і тварин. Обгрунтування методів культивування вірусів (в лабораторних тварин, курячих ембріонах, культурах клітин). Вивчення морфології з використанням електронного мікроскопа.
  8. Передмова
    Мільйони років тому на Землі з'явилися патогенні мікроорганізми і лише на рубежі XIX-XX ст. був досягнутий вирішальний перелом в боротьбі з хворобами, що викликаються цими мікроорганізмами. Але на порозі 2002 перед медициною постали нові проблеми: погіршення епідеміологічної обстановки по багатьом інфекціям, швидке старіння населення, збільшення людей з імунодефіцитами, що сприяє широкому
  9. Г
    + + + габітус (лат. habitus - зовнішність, зовнішність), зовнішній вигляд тварини в момент дослідження. Визначається сукупністю зовнішніх ознак, що характеризують статура, вгодованість, положення тіла, темперамент і конституцію. Розрізняють статура (будова кістяка і ступінь розвитку мускулатури): сильне, середнє, слабке. Вгодованість може бути гарною, задовільною,
  10. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
© 2014-2022  medbib.in.ua - Медична Бібліотека