Головна |
« Попередня | Наступна » | |
Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини |
||
Цілі: вивчити метод аналізу родоводів; сформувати навички практичного застосування методу родоводів для обстеження дітей з порушенням слуху, мови і інтелекту; Завдання 1. Пробанд - здорова жінка. Її сестра також здорова, а два брата страждають на дальтонізм. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їх здорові. Про двоюрідних сібси з боку матері пробанда відомо: в одній родині один хворий брат, дві сестри і брат здорові; в двох інших сім'ях по одному хворому братові і по одній здорової сестрі; в четвертій родині - одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дідусь страждав дальтонізм. З боку батька пробанда хворих на дальтонізм не відзначено. Скласти родовід. Визначити тип спадкування. 2. Пробанд - здорова жінка, має двох здорових братів і двох братів, хворих алкаптонурія. Мати пробанда здорова і має двох здорових братів. Батько пробанда хворий алкаптонурія, і є двоюрідним дядьком своєї дружини. У нього є здоровий брат і здорова сестра. Бабуся по лінії батька перебувала у шлюбі зі своїм двоюрідним братом і була хвора. Бабуся і дідусь пробанда по лінії матері здорові, батько і мати дідусі також здорові, при цьому мати дідуся - рідна сестра дідуся пробанда з боку батька. 3. Визначте ймовірність народження хворих алкаптонурія дітей у сім'ї пробанда за умови, що вона вийде заміж за здорового чоловіка, мати якого страждала алкаптонурія. Скласти родовід. 4. Пробанд - здоровий юнак - має чотирьох братів, хворих м'язовою дистрофією типу Дюшена. Мати і батько пробанда здорові. Мати пробанда має двох здорових сестер, одного здорового брата і двох братів, хворих м'язовою дистрофією. Бабуся і дідусь з боку матері пробанда здорові. 5. У бабусі було 2 здорові сестри, 2 здорових брата і один брат, хворий м'язовою дистрофією. Всі здорові брати і сестри бабусі мали здорових чоловіків і дружин. У обох братів було 5 дітей - 2 дівчинки, хлопчики здорові. Одна з сестер бабусі мала хворого м'язовою дистрофією сина, друга сестра - 3-х здорових синів і одну здорову дочку. Батьки бабусі пробанда по материнській лінії були здорові. Визначте можливість народження хворих дітей у сім'ї пробанда, за умови, що його дружина буде мати такий же генотип, як мати пробанда. Визначте тип успадкування хвороби. Складіть родовід. Популяційний метод Цілі: вивчити закономірності розподілу генів і генотипів в популяції; вміти встановлювати кількісні співвідношення людей з різними генотипами і частоту зустрічальності генів серед населення; Завдання 1. Встановлено, що частка особин АА в популяції дорівнює 0,09. Визначте, яка частина популяції гетерозиготна по гену А. 2. Альбінізм загальний успадковується як рецесивний аутосомний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1:20000. Вирахуйте кількість гетерозигот в популяції. 3. Глухота успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Частота захворювання коливається в різних країнах. Для європейських країн вона приблизно дорівнює 2:10000. Визначте можливе число гетерозиготних по глухоті людей в районі, який включає в себе 8000000 жителів. 4. Одна з форм фруктозурія успадковується аутосомно-рецесивно і зустрічається з частотою 7:1000000. Визначте генетичну структуру популяції. 5. Онірідія успадковується як домінантна аутосомний ознака і зустрічається з частотою 1:10000. Визначте генетичну структуру популяції. 6. Природжений вивих стегна успадковується домінантно, середня пенетрантность 25%. Захворювання зустрічається з частотою 6:10000. 7. Ретинобластома і орахнодактілія успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Пенетрантность ретинобластоми 60%, орахнодактіліі - 30%. У Європі хворі ретинобластому зустрічаються з частотою 0,03, а орахнодактіліей - 0,04 на 1000. Визначте частоту генів обох захворювань серед європейців. Близнюковий метод Цілі: формувати вміння визначати відносну роль середовища і спадковості у розвитку деяких психологічних ознак; Завдання 1. Обстежено 95 блізнецових пар чоловічої статі за ознакою гомосексуальної поведінки, з яких 44 були монозиготними і 51 пара - дизиготних. Конкордантность за цією ознакою були 44 пари монозиготних і 13 пар дизиготних близнюків. Обчислити конкордантность за ознакою гомосексуальної поведінки окремо для кожної групи близнюків. Визначте коефіцієнт успадкованого і роль генотипу у формуванні даної ознаки. 2. Обстежено 65 пар однояйцевих (МЗ) близнюків і 87 пар двуяйцевих (ДЗ) близнюків. При опитуванні з'ясувалося, що в 63 парах МОЗ близнюків Одером хворіли обидва, а серед ДЗ блізцецов Одером хворіли обидва в 82 парах. Вирахувати конкордантность (схожість) у відсотках окремо від кожної групи близнюків. Визначити, наскільки досліджуваний ознака обумовлений генотипом, або факторами середовища. 3. Зареєстровано 48 пар однояйцевих (МЗ) близнюків і 38 пар дизиготних близнюків. При опитуванні виявлено, що в 38 парах однояйцевих близнюків шизофренію хворіли обидва, а в групі ДЗ близнюків - обидва хворіли на шизофренію в 14 сім'ях. Вирахувати конкордантность у відсотках за цією ознакою окремо для кожної групи близнюків. Визначити, наскільки досліджуваний ознака обумовлений генотипом, або факторами середовища. |
||
« Попередня | Наступна » | |
|
||
Інформація, релевантна "Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини" |
||
|