загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія і реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ХРОНІЧНІ ензімодефіцітних («несфероцітарних») ВРОДЖЕНІ гемолітична анемія

Вперше Thompson (1939), а згодом Haden (1947) описали сімейну форму гемолітичної хвороби, що відрізняється від класичної микросфероцитарной форми Маньківського-Шоффара поруч клініко-гематологічних особливостей, зокрема відсутністю сфероцитоз еритроцитів (звідси назва даної форми - «несфероцітарних» гемолітична анемія),

Захворювання носить вроджений характер , успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Клінічна картина. Клініка хвороби в основному складається із симптомів гемолітичної анемії і жовтяниці, іноді на тлі конституціональних аномалій скелета: «баштовий череп», «готичне небо», сідлоподібний ніс, брахіфалангія (короткопалость).

Захворювання виявляється звичайно в дитячому або юнацькому віці.

Хвороба характеризується хронічним перебігом з періодичними загостреннями у вигляді гемолітичних кризів. Селезінка або не збільшена, або збільшена незначно за рахунок реактивної гіперплазії ретикулярних елементів. Печінка звичайно збільшена. У частини хворих спостерігаються напади холелітіазу, пов'язані з утворенням пігментних каменів.

Картина крові характеризується анемією гемолитического типу з підвищеним ретикулоцитозом і непрямий білірубінемією. На відміну від микросфероцитарной анемії дана форма характеризується більш-менш вираженим макропланоцітозу еритроцитів; осмотическая стійкість останніх нормальна або незначно підвищена.

У частини хворих відзначається тенденція до лейко-і тромбоцитопенії.

Досліди з перехресними переливаннями еритроцитів показали, що еритроцити хворих «несфероцітарних» гемолітичної анемією володіють укороченим циклом (20-30 днів) перебування як в циркулюючої крові самого хворого, так і в крові здорової реципієнта-донора. Водночас термін циркуляції донорських еритроцитів у крові хворих виявляється нормальним.

Спостереження за допомогою мічених по хрому (Cr51) еритроцитів показали, що ерітрорексіс має місце у всій ретикуло-ГІСТ-цітарная системі в частині випадків з переважною локалізацією в селезінці. При цитологічному дослідженні селезінки виявляється гіперплазія елементів пульпи.

Етіологія і патогенез. Дослідження ензимних структур еритроцитів показують неоднорідність вроджених гемолітичних анемій, що об'єднуються як «несфероцітарние».

Досліди з визначенням осмотической стійкості і аутогемоліза еритроцитів після добової інкубації (при 37 °) стерильно взятої дефібринованої крові дозволили Selvin і Dacie виділити два типи «несфероцітарних» гемолітичної анемії: тип I - з незначним аутогемолизом при нормальній або злегка підвищеної осмотичній стійкості еритроцитів; тип II - з наростанням аутогемоліза і вираженим зниженням осмотичної стійкості еритроцитів. У хворих I типу аутогемоліза еритроцитів зменшується від додавання глюкози, у хворих II типу додавання глюкози не применшує гемолізу (останній зменшується від додавання аденозинтрифосфату або аденозину).
трусы женские хлопок
Зазначені досліди узгоджуються з морфологічними особливостями еритроцитів: при I типі менш виражений макроцитоз, зустрічаються овалоціти, сферичний індекс (відношення товщини до діаметру еритроцитів) наближається до нормального; при II типі - виражений макропланоцітозу, овалоціти не визначаються ; костномозговое кровотворення характеризується макронормобластіческім еритропоезу.

Спостереження сучасних авторів дозволяють розглядати всю групу «несфероцітарних» гемолітичних анемій як стану, генетично обумовлені вродженою ензимною недостатністю різних «захисних» ферментів.

Частина анемій I типу (за Selvin і Dacie) обумовлена ??зниженою активністю ДГ6Ф і, отже, повинна бути віднесена до групи ДГ6Ф-дефіцитних анемій.

Інші анемії цієї групи, як вважають, обумовлені дефіцитом інших ферментів - глютатіон-редуктази (ГР), 2, 3-діфосфогліцеромутази (2, 3 ДФГМ) і т.д. Більш однорідної (гомогенної) представляється анемія типу II (по Selvin і Dacie), относимая нині до піруваткіназа-дефіцитним анеміям.

Піруваткінази-дефіцитні анемії

До теперішнього часу накопичилася достатня кількість спостережень, що дозволяють належним чином оцінити етіологічну роль генетичної недостатності піруваткінази у розвитку сімейної, спадкової гемолітичної анемії «несфероцітарних» типу .

Описи сучасних авторів, зокрема Bowman з співавторами, які спостерігали 21 сімейний випадок піруваткіназа-дефіцитної анемії в одному ізоляти, дають підставу розглядати цю анемію як прояв ферментної аномалії еритроцитів, при якій порушується внутріерітроцітарний гліколіз на останніх етапах освіти 3-фосфоглицериновой кислоти з 1,3-дифосфогліцеринової кислоти і утворення піровиноградної кислоти з фосфоенолпіровіноградной кислоти, каталізують піруваткінази. Різке зниження активності піруваткінази в еритроцитах хворих «несфероцітарних» гемолітичної анемії II типу (за Selvin і Dacie) призводить до порушення утворення аденозин-тріфосфорной кислоти (АТФ); безпосередній же механізм гемолізу, як вважають сучасні автори, обумовлений порушенням електролітного балансу K / Na ( в якому АТФ відіграє основну роль) із затримкою натрію в еритроцитах, що призводить до зниження їх осмотичної стійкості і гемолизу (коррігіруемий АТФ).

Дефіцит піруваткінази виявляється і у батьків хворих, але в меншій мірі, що не приводить до явищ гемолізу. Останній проявляється тільки у гомозигот за цією ознакою.

Аутогемоліза у зв'язку з порушеним синтезом АТФ в еритроцитах описаний в одиничних випадках і при інших ферментних недостаточностях: дефіциті тріозофосфатізомерази (Schneider з співавторами, 1965), успадковане за аутосомно-рецесивним типом і проявляющемуся у гомозигот; дефіциті 2,3-діфосфогліцеромутази, успадковане за аутосомно-домінантним типом (Bowdler, Prankerd, 1964).

Описано також хворі «несфероцітарних» гемолітичної анемією, пов'язаної з дефіцитом аденозінтріфосфатази (Harvald з співавторами, 1964), дегідрогенази 6-фосфоглюконової кислоти (Л.
І. Ідельсон і Г. В. Ермильченко, 1967).

Діагноз ензімопеніческой («несфероцітарних») гемолітичної анемії ставиться на підставі клініко-гематологічної картини хвороби і даних спеціальних лабораторних проб, що виявляють недостатність ферментних систем еритроцитів. Опорними пунктами в диференціальної діагностики з вродженою гемолітичною хворобою Маньківського-Шоффара служить макропланоцітозу при нормальній або незначно зниженою осмотичної резистентності еритроцитів.

Незмінно негативна проба Кумбса і ознаки вродженого страждання дозволяють легко відрізнити дане захворювання від придбаної аутоімунної гемолітичної анемії.

Прогноз. Передбачення серйозно, особливо в період гемолітичних кризів.

Лікування. Патогенетичної терапії не існує. У період гемолітичних кризів рекомендується комплексна терапія антианемічного препаратами (залізо, вітамін B12) і переливаннями еритроцитної маси. Спленектомія в більшості випадків при вродженої «несфероцітарних» гемолітичної анемії виявлялася безрезультатною. Лише в деяких випадках був отриманий частковий ефект. За даними Ю. І. Лоріе (1961), що узагальнив досвід ЦОЛІПК (всього 9 випадків) а також нашої клініки (3 випадки), спленектомія дає відносно сприятливий результат в більш легких випадках захворювання (анемія I типу по Selvin і Dacie), що характеризуються менш вираженим макроцитозом (середній діаметр еритроцитів 7,44-7,8 мкм) і нерізким зниженням осмотичної стійкості еритроцитів після добової інкубації. У більш важких випадках анемії (II тип по Selvin і Dacie), що характеризуються більш вираженим макропланоцітозу (середній діаметр еритроцитів 8,5 - 8,88 мкм) і різким зниженням осмотичної стійкості еритроцитів після добової інкубації, спленектомія не ефективна і навіть небезпечна. Аналогічні результати отримані Grouchy із співробітниками (1960),

На підставі сказаного вище питання про показання до спленектомії слід вирішувати відповідно з клінічними даними (анемія, часті гемолітичні кризи, спленомегалія з вторинним «гиперспленизмом» - лейкотромбоцітопенію ) та керуючись «типажем» еритроцитів (визначеним за даними ерітроцітометріі і осмотичної стійкості еритроцитів після добової інкубації без глюкози і з додаванням глюкози). Вирішальне значення в прогнозі операції, її можливої ??ефективності в даних випадках набувають методи радіоізотопної індикації за допомогою Cr51 та вивчення приживлюваності донорських еритроцитів. У разі виявлення переважаючою секвестрації еритроцитів в селезінці та скорочення термінів циркуляції донорських еритроцитів (що може вказувати на існування внеерітроцітарних факторів гемолізу) можна розраховувати на успіх спленектомії.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ХРОНІЧНІ ензімодефіцітних («несфероцітарних») ВРОДЖЕНІ гемолітична анемія "
  1. АНЕМІЇ ВНАСЛІДОК ТОКСИЧНОГО пригнічення кісткового мозку (мієлотоксичні АНЕМІЇ)
    тіреопрівний АНЕМИЯ тіреопрівний анемія - анемія, яка розвивається на грунті гіпотиреозу . Експериментальні роботи підтверджують важливу роль гормону щитовидної залози - тироксину - в стимуляції нормального кровотворення. Тварини, позбавлені щитовидної залози, швидко анемізуючі, введення же препаратів щитовидної залози тіреоідектомірованним тваринам виліковує їх від явищ тіреопрівний
  2. Гостра лікарська гемолітична анемія у осіб з уродженою недостатністю в еритроцитах дегідрогенази глюкозо-6-фосфату
    В даний час значно зріс інтерес до гострих гемолитическим станам, що виникають у зв'язку з прийомом деяких лікарських речовин. Причиною підвищеного інтересу до цих станів послужили дві обставини: по-перше, значно збільшився за останні десятиліття список лікарських препаратів, що викликають у особливо чутливих осіб масивний внутрішньосудинний розпад крові, і,
  3. ВАГІТНІСТЬ І ПОЛОГИ ПРИ СЕРЦЕВО- СУДИННИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ, анемії, захворюваннях нирок, цукровому діабеті, вірусному Гіпатії, ТУБЕРКУЛЬОЗ
    Одне з найважчих екстрагенітальних патологій у вагітних є захворювання серцево-судинної системи, і основне місце серед них займають вади серця. Вагітних з вадами серця відносять до групи високого ризику материнської та перинатальної смертності та захворюваності. Це пояснюють тим, що вагітність накладає додаткове навантаження на серцево-судинну систему жінок.
  4. 76. В12 дефіцитної анемії
    Перніциозная анемія розвивається внаслідок дефіциту вітаміну В12 (добова потреба 1-5 мкг). У більшості випадків поєднується з фундальним гастритом і ахлоргидрией. Перніциозная анемія - аутоімунне захворювання з утворенням AT до парієтальних клітин шлунка або внутрішнього фактору Касла, однак існують В | 2-дефіцитні анемії аліментарного генезу. Перніциозная анемія може бути вродженою
  5. Ювенільні маткові кровотечі
    Визначення поняття. До ювенільний маткових кровотеч (ЮМК) відносяться ациклічні кровотечі, які виникають в період статевого дозрівання. ЮМК нерідко називають дісфунк-287 Глава 3. Патологія репродуктивної системи в період її становлення ми Іраку матковими кровотечами, рідше - пубертатними або підліткових. Частота. ЮМК - одна з найбільш частих форм порушення
  6. Залізодефіцитна анемія
    Сутність залізодефіцитної анемії (ЗДА) складається в нестачі заліза в організмі (виснаження запасів заліза в органах-депо), внаслідок чого порушується синтез гемоглобіну; тому кожен еритроцит містить менше гемоглобіну, ніж у нормі. ЗДА зустрічаються найчастіше інших форм анемій, що пояснюється безліччю причин, що ведуть до дефіциту заліза в організмі. Етіологія. Виділяють основні причини
  7. Гемолітичні анемії
    Гемолітичні анемії (ГА) складають велику групу захворювань, значно розрізняються по етіології, патогенезу, клінічній картині і лікуванню. Основним патологічним процесом, об'єднуючим ці захворювання в одну групу, є підвищений гемоліз. Гемоліз може відбуватися внутрішньоклітинно (в макрофагах селезінки, як звичайний фізіологічний), так і безпосередньо в судинах
  8. Геморагічні діатези
    Геморагічні діатези (ГД) - група вроджених чи набутих хвороб і синдромів, основним клінічним проявом яких є підвищена кровоточивість - схильність до повторних кровотеч або крововиливів, які виникають спонтанно або після незначних травм. Підвищена кровоточивість може бути: 1) основним проявом захворювання (наприклад, тромбоцітопеніче-ської
  9. Контрольні питання і завдання
    На питання 139-176 виберіть один найбільш правильну відповідь. 139 . В основі патогенезу гострого лейкозу лежать наступні чинники: А. Променеві. Б. Хімічні. В. Хромосомні ушкодження. Г. Освіта патологічного клону. Д. Все перераховане вірно. 140. Вирішальним лабораторним симптомом в діагнозі гострого лейкозу є: А. Анемія. Б. Лейкопенія. В. Тромбоцитопенія. Г. бластеми. Д.
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...