Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Л.О.Бадалян. Невропатология, 1987 - перейти до змісту підручника

хромосомних хвороб

Хромосомні хвороби обумовлені зміною числа або структури хромосом. Такі порушення можуть виникати або в статевих клітинах батьків, або в процесі ділення заплідненої яйцеклітини (зигота) під дією біологічно активних фізичних, хімічних, вірусологічних, бактеріологічних та інших факторів. Частота хромосомних хвороб серед новонароджених дітей становить близько 1%. Грубі аномалії хромосом несумісні з життям і часто є причиною мимовільних викиднів і мертвонароджень.

Розрізняють хромосомні синдроми, зумовлені зміною статевих хромосом, і синдроми, викликані аномаліями аутосом (будь-який з 22 пар нестатевих хромосом). Серед аномалій статевих хромосом найбільш часті синдром Шерешевського - Тернера, при якому в хромосомному наборі відсутня одна статева хромосома, і синдром Клайнфелтера, при якому є одна або кілька додаткових статевих хромосом.

Найбільш поширеним синдромом, обумовленим аномалією аутосом, є хвороба Дауна. У хромосомному наборі хворих присутній зайва 21-а хромосома. Клінічна картина хромосомних синдромів складається з поєднання вроджених вад, дізембріогенетіческіе стигм (знак, ознака), відставання у фізичному і нервово-психічному розвитку. У структурі захворювань, що протікають з недоумством, хромосомні синдроми складають 2,5 - 4%.



СИНДРОМ Шерешевського-Тернера

Синдром обумовлений браком генетичного матеріалу, локалізованого в Х-хромосомі. Набір хромосом становить 45X0. Синдром виявляється у однієї з 2500 - 3000 новонароджених дівчаток. Хворі з синдромом Шерешевського - Тернера мають характерні зовнішні ознаки. У них коротка шия. Маленький зріст поєднується з нормальними пропорціями тіла. У половини хворих відзначається крилоподібна складка шкіри, що йде від шиї до плеча. Волосся густі, з низькою межею росту на лобі і шиї. У багатьох вільних виявляються аномалії скелета: порушення прикусу, бочкоподібна або плоска грудна клітка, зрощення хребців, деформації кистей і стоп. Часто спостерігаються вроджені пороки серця і великих судин - аорти і легеневої артерії. Можлива патологія очей у вигляді помутніння рогівки і кришталика, недорозвинення ока (мікрофтальм), розщеплення століття і райдужної оболонки (колобоми). На шкірі зустрічаються різні плями, ангіоми (судинні пухлини).

До періоду статевого дозрівання у хворих виявляються ознаки фізичного і статевого недорозвинення. Дівчатка мають дитяче статура. До 18 - 20 років зріст досягає 129 - 150 см. Незважаючи на різке відставання в рості, хворі виглядають старше своїх років. Вторинні статеві ознаки недорозвинені; відзначається порушення менструального циклу або відсутність менструацій. Жінки з синдромом Шерешевського - Тернера безплідні.

У психічному стані хворих провідним є симптомокомплекс своєрідного психічного інфантилізму. Вираз обличчя, міміка, жести хворих ті ж, що і у дорослої людини, однак з поведінки хворі нагадують маленьких дітей. Вони вимагають до себе уваги, охоче приймають опіку дорослих навіть у юнацькому віці, примхливі, одночасно схильні до навіювань і вперті. Разом з тим, поряд з незрілістю суджень, дитячими реакціями та ігровими інтересами, іноді зі схильністю до фантазій у них спостерігаються не властиві дитячому віку статечність, докладність, схильність до резонерству. У деяких випадках дуже рано з'являється надмірний інтерес до побутових питань. Хворі розважливі, ощадливі. Зазвичай вони знаходяться в благодушному настрої і недостатньо критично ставляться до свого дефекту. Лише у деяких хворих, починаючи з періоду статевого дозрівання, спостерігаються риси сором'язливості, замкнутості, афективної нестійкості.

Діти з синдромом Шерешевського - Тернера зазвичай закінчують масову школу. Однак для них характерні невисокий рівень розвитку абстрактного мислення, повільність, зайва докладність, схильність до деталізації. У процесі навчання у них виявляють цілеспрямованість, посидючість, працьовитість. Це компенсує легку інтелектуальну недостатність Хворі з синдромом Шерешевського - Тернера нерідко переоцінюють свої можливості, прагнуть вибрати професії, що не відповідають їх фізичним і психічним даними.

Значно рідше при цьому синдромі виявляється слабоумство (зазвичай олігофренія в ступені дебільності).

Синдром діагностують на підставі характерного зовнішнього вигляду хворих, дослідження статевого хроматину і каріотипу (набір хромосом). Хроматин - це грудочки особливої ??речовини в ядрах клітин; його беруть шляхом соскоба зі слизової оболонки, а потім фарбують. У нормі хроматин виявляється у жінок; у чоловіків його немає. У 80% хворих статевої хроматин відсутній. Каріо-тип хворих 45X0.

Під час лікування застосовують гормональні препарати, що сприяють фізичному розвитку, зростанню; в пубертатний період вони стимулюють статеве дозрівання. При відставанні в психічному розвитку призначають засоби, що поліпшують функціональні можливості нервової системи. Медико-педагогічні заходи та шляхи подальшої соціальної та трудової адаптації повинні бути диференційовані залежно від психічних особливостей хворих.



СИНДРОМ Клайнфелтера

Синдром обумовлений присутністю додаткової Х-хромосоми. У хворого є 47 хромосом (47 XXV). Частота синдрому Клайн-Фелтера 1:400 ... 700 хлопчиків.

Клінічні ознаки синдрому повною мірою виявляються в період статевого дозрівання. Хворі мають характерну статура: високий зріст, непропорційно довгі руки і ноги; на стегнах і грудях відкладення жиру, як у жінок. Розвиток вторинних статевих ознак затримується. Оволосіння часто за жіночим типом. Статевий член і яєчка недорозвинені.

У деяких випадках виявляються деформації зубів, зрощення пальців (сіндактілія), різні аномалії скелета, зміни очей і внутрішніх органів.

Для більшості хворих характерні психічна млявість-зниження спонукань до діяльності, недостатня активність-спостережувані з раннього дитинства.
У дітей відсутній живий ІНТЕРА до навколишнього. Вони повільні, нетовариські. Зазначені особливості призводять до грубих порушень працездатності. Продуктивність в заняттях значно нижче інтелектуальних можливостей. Психічна млявість поєднується з підвищеною сугестивністю, схильністю до афектних спалахів. Цими емоційними особливостями пояснюється те, що хворі рано починають усвідомлювати свою неповноцінність. Нестача фізичної сили і спритності в дитинстві, відкладення жиру в області грудей і стегон, надмірно бурхливе зростання в пубертатний період - все це хворі важко переживають. У підлітковому віці через усвідомлення власної неповноцінності вони цураються однолітків. У більшості випадків підвищена дратівливість і виражена схильність до афектних спалахів, які виникають навіть з незначного приводу. Інтелект хворих з синдромом Клайнфелтера може варіювати. Приблизно у 50% хворих зберігається нормальний інтелект, у решти відзначається слабоумство в ступені дебільності. При олігофренії інтелектуальна недостатність може посилюватися зниженням психічної активності. При психопатоподобном поведінці у зв'язку з афективною нестійкістю, підвищеною сугестивністю підлітки нерідко стають на асоціальний шлях.

Діагноз захворювання підтверджують дослідження статевого хроматину і каріотипу. Якщо у чоловіків виявляється статевий хроматин, то існує велика ймовірність збільшення числа хромосом. При дослідженні каріотипу виявляється 47 хромосом внаслідок наявності додаткової Х-хромосоми. Однак число Х-хромосом може бути і більше двох. У таких хворих симптоми захворювання більш виражені. Обов'язково знижується інтелект.

При лікуванні в дитячому віці призначають психофармакологічні препарати залежно від характеру порушень. У період статевого дозрівання проводять гормональне лікування. Враховуючи великі труднощі, що виникають при навчанні цих дітей як в масовій, так і в допоміжній школі, велику увагу слід приділяти організації диференційованих медико-педагогічних і виховних заходів. Характер психічних порушень слід враховувати і при працевлаштуванні хворих.



СИНДРОМИ полісоми Х-ХРОМОСОМИ

Набір статевих хромосом при синдромах полісоміі Х-хромосом може бути XXX, ХХХХ, ХХХХХ і т.д. Серед цих форм патології найбільш частим є синдром, при якому набір статевих хромосом становить XXX (синдром трисомії-Х). Синдром трисомії-Х виявляється у однієї з 2000 новонароджених дівчаток. Синдроми тетра-Х, пента-Х і т.д. зустрічаються дуже рідко.

Хворі з синдромами полісоміі Х-хромосом зазвичай низькорослі. Характерні численні дізембріогенетіческіе стигми: аномалії вух, прикусу, високе (готичне) небо, короткі пальці, короткий викривлений мізинець, широке відстань між I і II пальцями на стопах, неповна сіндактілія і т.д. У деяких хворих можуть бути вади розвитку внутрішніх органів. У багатьох випадках відзначається нормальне статевий розвиток. Іноді в період статевого дозрівання виявляється недорозвинення вторинних статевих ознак. Порушення статевого дозрівання особливо виражено при синдромах тетра-і пента-X. При синдромі трисомії-Х можливі розлади менструального циклу, проте більшість жінок здатні до дітородіння.

Психічний розвиток хворих широко варіюється. У жінок з трисомией-Х з більшою частотою, ніж у популяції, зустрічаються порушення інтелекту. Зазвичай це олігофренія в ступені дебільності. Із збільшенням числа Х-хромосом ступінь психічного недорозвинення наростає. Для полісоміі-Х характерні емоційні розлади. Хворі запальні, нерідко агресивні, відзначаються нестійкість настрою і (іноді) невмотивовані вчинки. Дівчатка з синдромом трисомії-Х звичайно навчаються в масових школах. Тетра-Х або пента-Х синдроми як правило, супроводжуються розумовою відсталістю.



СИНДРОМ XYY

Хворі з набором статевих хромосом XYY мають багато спільних рис з тими людьми, які страждають синдромом Клайн-Фелтера. Зазвичай це чоловіки високого зросту. У деяких з них спостерігається недорозвинення вторинних статевих ознак. Фізичний і статевий розвиток більшості хворих нормальне. Можуть відзначатися ознаки дізембріогенеза: асиметрія обличчя, помутніння кришталика ока (катаракта), колобоми райдужної оболонки, виступання надбрівних дуг, збільшення нижньої щелепи, вкорочення пальців і т.д. Іноді спостерігаються аномалії розвитку кісткового скелета, варикозне розширення вен, трофічні виразки на нижніх кінцівках. Ступінь розвитку інтелекту різна. Незважаючи на те що в літературі описані хворі з нормальними розумовими здібностями, синдром часто виявляється у розумово відсталих чоловіків. Інтелект звичайно знижений до ступеня дебільності, рідше - імбецильності. Характерні виражені психопатологічні розлади: схильність до афектів гніву, нелагідність в колективі, агресивність. Це часто є причиною асоціальної поведінки.

Діагноз синдрому XYY ставлять на підставі дослідження статевого хроматину і каріотипу.

Навчання розумово відсталих хворих у допоміжних школах передбачає комплекс медико-педагогічних заході, спрямованих головним чином на корекцію психопатологічних рис характеру. Залучення хворих в трудову діяльність (робота на пришкільній ділянці, у трудових майстерень і т. п.) та їх рання професійна орієнтація сприяють соціальній адаптації.



ХВОРОБА ДАУНА

Захворювання обумовлене наявністю трьох хромосом 21-ї пари замість двох. Хромосомний набір представлений 47 хромосомами. У 2% випадків надлишковий хромосомний матеріал перенесений на одну з аутосом, зазвичай групи Д і G (транслокаціонние форми), Найбільш рідкісним різновидом хромосомних аномалій при синдромі Дауна є мозаицизм. У такого хворого в одних клітинах виявляється нормальне число хромосом, а в інших - 47. Випадки мозаїцизму зустрічаються майже у 1% хворих хворобою Дауна. Частота захворювання серед новонароджених (за даними різних авторів) становить від 1:290 до 1:1935, в середньому 1:700.
Частота народження дітей з хворобою Дауна підвищується зі збільшенням віку матері. У жінок старше 45 років вона становить 1:20 - 1:45. При патоморфологічної дослідженні виявляють аномалії нервової системи: недорозвинення мозку в цілому або його окремих частин, неправильна будова мозкових звивин, мікроцефалія, гідроцефалію, порушення диференціації нервових клітин, їх неправильне розташування, порушення процесів миелинизации провідних шляхів, патологію судинної системи мозку. Нерідкі пороки серця, великих магістральних судин, інших внутрішніх органів.

Захворювання можна діагностувати вже в період новонароджене ™ на підставі характерного зовнішнього вигляду дитини: череп округлої форми, потилицю скошений, косий розріз очей, широке перенісся, додаткове повіку, плями світло-сірого кольору на райдужній оболонці, "готичне" небо, маленькі вуха. Рот зазвичай напіввідкритий; мова товстий, часто висовується з рота, покритий поперечними борознами. Кліть широка, пальці кистей і стоп вкорочені, мізинець часто викривлений. Іноді пальці зрощені (часткова або повна сіндактілія). На долоні нерідко виявляється повна поперечна (мавпяча) складка.

У дітей більш старшого віку фігура приземкувата, кінцівки короткі, плечі опущені, голова нахилена вперед. Часті порушення прикусу і аномалії зубів. Губи, особливо нижня, потовщені. Нижня губа нерідко вивернута. З великою постійністю виявляються значні офтальмологічні відхилення (короткозорість, далекозорість, астигматизм).

  У багатьох хворих є ендокринні порушення: ожиріння, зниження основного обміну. Мабуть, це пов'язано з пониженням функції щитовидної залози. До числа частих порушень відносяться сухість шкіри, зміни слизових оболонок, нігтів, волосся аж до їх повного випадання.

  У неврологічному статусі у хворих можуть бути виявлені сходяться косоокість, ністагм, асиметрія особи, легкі координаторні порушення. М'язовий тонус звичайно знижений. Рухові навички розвиваються з затримкою, відзначається незручність рухів.

  Характерною ознакою є недорозвинення інтелекту. ступінь цього недорозвинення може варіювати. У більшості випадків інтелект знижений до рівня імбецильності, рідше - до ступеня дебільності або ідіотії.

  Емоції цих дітей щодо сохранни, чого не спостерігається при інших формах слабоумства. Діти з хворобою Дауна ласкаві і дуже прив'язані до близьких. Однак у них нерідко відзначається нестійкість настрою: підвищений настрій може супроводжуватися афективними спалахами або змінюватися негативізмом. Діти з хворобою Дауна слухняні і мають гарну здатність до наслідування, тому їм легко прищепити навички самообслуговування, їх не важко навчити виконувати домашню роботу або будь-які інші прості трудові операції.

  Тривалість життя хворих обмежена. При хворобі Дауна, як правило, спостерігається раннє старіння організму. У віці тридцяти років хворі вже виглядають як старі люди.

  Причиною смерті хворих є зазвичай вади розвитку внутрішніх органів і декомпенсація їх функцій.

  Діагностика порівняно легка завдяки характерним зовнішніми ознаками. Однак навіть за відсутності сумнівів у діагнозі показано дослідження каріотипу. Виявлення Транслокаційний варіантів служить показанням для дослідження хромосом у батьків. Це важливо в цілях профілактики повторного народження дітей з хворобою Дауна. При стертих формах хвороби Дауна іноді виявляється мозаицизм.

  Лікування хвороби Дауна повинно проводитися постійно, починаючи з народження дитини. Велике значення надається загальнозміцнюючу терапії, профілактики захворювань внутрішніх органів, раціональному вигодовуванню, лікувальної гімнастики. Широко застосовуються медикаментозні препарати, що покращують функціональні можливості нервової системи.

  Діти з олігофренією в ступені дебільності повинні навчатися в школах для розумово відсталих дітей. Корекційно-педагогічні заходи при хворобі Дауна передбачають виховання психомоторних навичок, соціальну адаптацію хворих, корекцію мовних функцій. У процесі навчання максимально використовується механічна пам'ять хворих, здатність чуттєвого сприйняття навколишнього, відносна збереження емоцій і здатність до наслідування. Під час занять з дітьми необхідно якомога більш повно використовувати наочний матеріал. Слід постійно залучати хворих в активну діяльність. Заняття з дітьми повинні носити яскравий, емоціо-нальна забарвлення. При цьому треба використовувати музику, кольорові діапозитиви, барвисті наочні посібники.

  Розвитку мислення й мови сприяє ігрова діяльність, в організації якої активна роль належить педагогу. Гра будується за принципом наслідування дорослому. Ігрова діяльність сприяє розвитку рухових навичок, розуміння і формуванню мови, розвитку соціальних відносин. У процесі гри в дитини виникає необхідність використовувати мова як спосіб спілкування. Під час гри формується наочно-образне мислення; діти вчаться встановлювати елементарні причинні і тимчасові зв'язки. Спостерігаючи за дитиною під час гри, можна найбільш яскраво виявити його схильності, особливості характеру і психічної діяльності.

  З метою розвитку позитивного емоційного ставлення до процесу навчання широко використовується спостереження за явищами природи. У процесі таких спостережень діти знайомляться з закономірностями навколишнього світу. На цій основі розвиваються їх пізнавальні інтереси. Важливо, щоб діти бачили результати своєї практичної діяльності. Найбільш раціональним є виховання дітей з хворобою Дауна в колективі (спеціалізовані ясла, садки, школи-інтернати). У процесі такого виховання формується почуття обов'язку, відповідальності, дружби і т.д.

  Спільні зусилля лікарів, педагогів та сім'ї у вихованні та навчанні дітей з хворобою Дауна забезпечують порівняно високий рівень їх соціальної адаптації. 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "хромосомних хвороб"
  1.  Інвазивні методи дослідження
      хромосомних хвороб. У цих випадках показаннями для її проведення є: вік матері 35 років і старше; народження в сім'ї дитини з хромосомною патологією; носійство сімейної хромосомної аномалії; підозра на наявність у плода вроджених вад розвитку; наявність ехографічних ознак хромосомної патології; відхилення рівнів сироваткових материнських маркерів. Вибір методу інвазивної
  2.  АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
      хромосомні аномалії, можуть обумовлювати глибокі порушення розвитку ЦНС. Для знайомства зі специфічними нозологічними формами, часто є рідкісними і навіть обмеженими однією сім'єю, читачеві слід звернутися до керівництва з генетики людини. Хромосомні аномалії майже неминуче викликають дефекти розвитку мозку і його функцій; до їх числа відносяться деякі найбільш поширені
  3.  Азбука генетики
      хромосомну теорію спадковості. Основним матеріальним носієм генетичної інформації є хромосоми. Ядро кожної клітини організму містить диплоїдний (подвоєний) набір хромосом, а статеві клітини мають гаплоїдний (одинарний) набір. Зливаючись, дві статеві клітини утворюють новий - знову диплоїдний - набір, але вже з хромосом обох батьків. Хромосомні хвороби - це хвороби,
  4.  Спадкові хвороби
      хромосомні хвороби людини і генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним пошкодженням статевих хромосом в результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомий. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти річного віку. Генні дефекти обміну
  5.  Медико-генетичне консультування
      хромосомних хвороб і близько 100 інших спадкових хвороб з біохімічними дефектами. Ультразвукове дослідження (УЗД) або ехографія проводиться на 14 - 20 тижні вагітності. Практично абсолютно безпечно. Фетоскопія (амніоскопія) - візуальне спостереження плоду в матці за допомогою еластичного зонда, оснащеного оптичною системою. Застосовується для визначення видимих ??вроджених
  6.  БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
      хромосомні і генні хвороби (спадкові захворювання обміну речовин, спадкові порушення імунітету, хвороби з переважним ураженням ендокринної системи тощо). Хромосомні хвороби. Характеризуються зміною структури або числа хромосом. Вони зустрічаються приблизно у 1% новонароджених. Грубі аномалії хромосом несумісні з життям і служать частою причиною самовільних
  7.  Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів
      хромосомних мутацій; - Генні хвороби - захворювання, що викликаються генними мутаціями. 2. Хвороби із спадковою схильністю - це захворювання, що виникають в результаті відповідної генетичної конституції і наявності певних факторів зовнішнього середовища. Тільки при впливі середовищних факторів реалізується спадкова схильність. Схильність проявляється в
  8.  Генні мутації
      хромосомні мутації Геномні та хромосомні мутації є причинами виникнення хромосомних хвороб (див. рис. VI.3). До мутацій геномів відносяться анеуплоїдії і зміна плоїдності структурно незмінених хромосом. Виявляються Цитогем-гнетіческімі методами. Анеуплоїдія - зміна (зменшення - моносомия, збільшення - трисомія) числа хромосом у диплоїдний набір, некратні
  9.  КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
      хромосомні). Причиною їх є мутації. Прояви мутацій практично не залежать від середовища, тобто є хвороба або її немає, залежить тільки від наявності або відсутності мутації. До цієї групи хвороб відносяться, наприклад, багато вроджені порушення обміну: фенілкетонурія, мукополісахаридози, галактоземія; порушення синтезу структурних білків: хвороба Марфана, недосконалий остеогенез;
  10.  ОСОБЛИВОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ спадкової патології
      хромосомні мутації. Особливості патогенезу спадкових хвороб в основному визначаються трьома факторами: 1) характером пошкодження спадкових структур; 2) генетично детермінованими морфо-фізіологічними особливостями організму; 3) впливами навколишнього середовища. Ці фактори і обумовлюють унікальний характер протікання патологічних процесів у кожному конкретному
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека