загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

хромосомних хвороб

Хромосомні хвороби (хромосомні синдроми) - комплекси множинних вроджених вад розвитку, обумовлених зміною числа хромосом (геномні мутації) або порушенням їх структури (хромосомні аберації). Чим більше хромосомного матеріалу залучено в мутацію, тим раніше захворювання проявиться і тим значніше порушення у фізичному і психічному розвитку дитини.

Синдром Дауна - спадкове захворювання, обумовлене трисомией по 21-й хромосомі. Проявляється комплексом множинних вроджених вад розвитку з моменту народження дитини. Це одна з найбільш частих форм хромосомної патології людини. Частота народження в популяції - 1 випадок на 750 новонароджених. Хвороба однаково часто реєструється у дівчаток і хлопчиків.

Дослідження каріотипу. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна різноманітні. У переважній більшості випадків (94%) в каріотипі виявляються три гомологічні хромосоми. Третій гомолог представлений звичайної додаткової хромосомою. Загальне число хромосом в каріотипі - 47. Це проста повна трисомія 21, що є, як правило, наслідком нерасхожденія хромосом в мейозі.

Приблизно у 4% хворих синдромом Дауна додаткова 21-а хромосома може бути транслоцироваться на хромосому групи D або G (робертсоновской транслокація). Загальне число хромосом в каріотипі хворого - 46, один з батьків може бути носієм збалансованої транслокації.

У рідкісних випадках (близько 2%) при синдромі Дауна виявляється генетичний мозаицизм. При цьому одна популяція клітин має нормальний каріотип (загальне число хромосом - 46), інша популяція - трисомії 21 (загальна кількість хромосом - 47). Незалежно від механізму подвоєння клінічні прояви синдрому Дауна однотипні, але при мозаїчному кариотипе вони менш виражені.

Прояви. Багато ознаки хвороби помітні при народженні, надалі вони виявляються більш чітко. Типові зовнішні особливості дітей з синдромом Дауна: плоске обличчя, вузький лоб, монголоїдної розріз очей, епікант, товсті губи, великий, зазвичай висунутий язик, запали спинка носа, недорозвинена верхня щелепа, деформовані вушні раковини, коротка шия. Відзначається підвищена рухливість (розпущеність) суглобів, значно знижений м'язовий тонус. Часто спостерігаються вроджені вади серця і вади розвитку шлунково-кишкового тракту. У зв'язку з дефектами імунітету діти схильні до інфекційних захворювань. У них часто зустрічаються лейкози. Характерна розумова відсталість різного ступеня вираженості. Діти з синдромом Дауна є інвалідами з дитинства. Вони потребують довічному догляді, лікуванні та реабілітації.

Причина дефіциту інтелекту у хворих синдромом Дауна досі неясна. Припускають загибель клітин головного мозку ще в період внутрішньоутробного розвитку. У зв'язку з цим навіть сучасні лікарські препарати, що застосовуються в якості стимуляторів мозкових функцій, не компенсують виражений інтелектуальний дефект, а лише сприяють в деякій мірі поліпшенню загального розвитку дитини. У дітей з синдромом Дауна відсутня абстрактне мислення. Але постійний психо-емоційний контакт з дитиною, завзяте навчання і переважання конкретного мислення дозволяють виробити у нього елементарні навички самообслуговування (одягання, виконання нескладних доручень, особиста гігієна), поліпшують соціальну адаптацію. Встановлено схильність дітей з синдромом Дауна до музики. Серед рис характеру переважають доброзичливість, чуйність, уважність.
трусы женские хлопок
Діти слухняні, терплячі при навчанні, виявляють ніжність до своїх батьків і медичному персоналу.

Середня тривалість життя хворих синдромом Дауна менше, ніж у популяції і складає 36 років. Вона визначається тяжкістю множинних вроджених вад розвитку, особливо вроджених вад серця. Третина дітей з синдромом Дауна вмирає в ранньому віці, приблизно половина доживає до 10 років, частина з залишилися в живих досягає похилого віку. В останні роки завдяки наданню медичної допомоги, включаючи хірургічне лікування вад розвитку, та соціальної підтримки тривалість життя деяких хворих синдромом Дауна перевищує 40 - 60 років.

Ризик народження дитини з синдромом Дауна. Популяційна частота синдрому Дауна - 1: 750. Ймовірність народження хворої дитини збільшується з віком матері. Чим старше жінка, тим вище ризик нерасхожденія хромосом в мейозі. Залежність частоти народження дитини з синдромом Дауна від віку матері розподіляється наступним чином:

20 років - 1: 1800 36 - 40 років - 1: 300 - 1: 100

25 років - 1: 1300 старше 40 років - 1: 100 - 1: 40

до 35 років - 1: 700 - 1: 800 45 років - 1: 30

Встановлена ??висока частота народження дітей з синдромом Дауна у юних матерів. У жінок у віці до 18 років вона становить 1: 45.

Фертильність хворих з синдромом Дауна. У період статевого дозрівання у підлітків з синдромом Дауна настає така ж гормональна перебудова, як і у здорових дітей. Дівчата та хлопці відчувають властиві їх одноліткам сексуальні потяги. Наявність менструацій передбачає можливість настання вагітності, хоча ця ймовірність знижена через гормональні порушення. У чоловіків з синдромом Дауна зменшено кількість сперматозоїдів, часто спостерігаються розлади ерекції і еякуляції, однак виключити вірогідність зачаття не можна. У світовій літературі описано близько 30 випадків вагітності у жінок з синдромом Дауна та зареєстровано один випадок зачаття дитини чоловіком з синдромом Дауна.

Актуальність проблеми складають дві обставини. Перша пов'язана з розкутістю сексуальної поведінки, другий полягає в тому, що хворі з синдромом Дауна нерідко стають об'єктом сексуального насильства. Це стосується в першу чергу жінок з інтелектуальним дефектом, що сприймаються як безпорадні, слухняні й беззахисні. Придушення менструацій за допомогою медикаментів, видалення матки і медична стерилізація хворих синдромом Дауна без спеціальних медичних показань є протизаконними. Незалежно від ступеня розумової відсталості пацієнти з синдромом Дауна - люди, права яких мають бути захищені. Більшість держав забезпечує цей захист через систему опікунства. В даний час активно обговорюється питання про сексуальне освіту хворих синдромом Дауна, що включає знання з гігієни сексуальних відносин і контрацепції. Спеціальне навчання, допомога досвідчених консультантів та відповідна інформація дозволяють жінці регулювати свою сексуальну поведінку і приймати власне рішення щодо контрацепції.

Діагностика синдрому Дауна в період вагітності. Єдиний метод, що дозволяє встановити точний діагноз синдрому Дауна у плода, дослідження його набору хромосом. Метод називається каріотипуванням. Для його здійснення необхідно одержати клітини плоду.
З цією метою використовують інвазивні методи допологової діагностики вроджених і спадкових хвороб - амніоцентез і кордоцентез (див. с. 38).

Масове каріотипування плода у всіх вагітних на сучасному етапі нездійсненно, оскільки вимагає великих фінансових вкладень. Вирішення цього завдання в перспективі виключає можливість народження дітей не тільки з синдромом Дауна, а й з іншими хромосомними хворобами.

Синдром Клайнфелтера - хромосомне захворювання, обумовлене наявністю в клітинах чоловічого організму додаткової X-хромосоми (або декількох X-хромосом). Проявляється вперше в період статевого дозрівання. Хвороба реєструється тільки у хлопчиків. Частота народження - 1: 400 - 1: 500.

Прояви. Для хворих з синдромом Клайнфелтера характерний жіночий тип статури (вузькі плечі, широкі стегна, можливе збільшення грудних залоз). Типовий високий зріст, непропорційно довгі кінцівки. Основні відмінні ознаки з'являються в період статевого дозрівання. Зовнішні статеві органи сформовані за чоловічим типом. Первинні та вторинні статеві ознаки розвинені слабко, може бути оволосіння за жіночим типом. Яєчка і статевий член зменшені в розмірах. Насінники недорозвинені, вироблення сперматозоїдів порушена або повністю відсутній. Статевий потяг знижене.

У чверті хворих спостерігається розумова відсталість, для решти характерна знижена емоційність. Чим більше в наборі X-хромосом, тим значніше знижений інтелект.

Діагностика синдрому Клайнфелтера в період вагітності. Точний діагноз хромосомної патології до народження дитини можливий при дослідженні його набору хромосом. Для отримання клітин плоду використовують інвазивні методи допологової діагностики - амніоцентез і кордоцентез.

Синдром «котячого крику» - хромосомне захворювання, обумовлене втратою ділянки короткого плеча 5-ї хромосоми. Проявляється комплексом множинних вроджених вад розвитку з моменту народження дитини. Хвороба реєструється частіше у дівчаток. Популяційна частота синдрому - приблизно 1 випадок на 45000 новонароджених.

Прояви. Основний клінічний симптом - специфічний плач дитини, що нагадує котяче нявкання. Він обумовлений порушенням будови гортані. Просвіт гортані звужений, її хрящі дуже м'які, слизова оболонка має незвичайні складки. Надгортанник зігнутий і зменшений в розмірах. З віком цей плач зникає, але зберігаються гучне дихання і схильність до інфекцій верхніх дихальних шляхів. Крім особливостей плачу, для дітей з синдромом «котячого крику» характерні лунообразное особа, широко розставлені очі, епікант, косоокість, низько розташовані і деформовані вушні раковини. Відзначаються малі розміри головного мозку і мозкового черепа, малі розміри верхньої щелепи. Інтелект знижений. З віком специфіка рис обличчя зникає і воно стає схожим на обличчя інших розумово відсталих дітей. Дефект інтелекту спостерігається в 100% випадків. Тривалість життя хворих з синдромом «котячого крику» значно знижена. Переважна більшість з них помирає у дитячому віці.

Діагностика синдрому «котячого крику» в період вагітності. Точний діагноз хромосомної аномалії до народження дитини може бути поставлений при дослідженні структури хромосом. Для отримання клітин плоду використовують інвазивні методи допологової діагностики - амніоцентез і кордоцентез.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " хромосомних хвороб "
  1. Інвазивні методи дослідження
    Для оцінки характеру перебігу вагітності та стану плода в цілому ряді випадків використовують методи інвазивної діагностики, ряд з яких виконують при ехографічної контролі. Значну частину пренатальних інвазивних досліджень становить цитогенетична діагностика хромосомних хвороб. У цих випадках показаннями для її проведення є: вік матері 35 років і старше; народження в
  2. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р . Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  3. Азбука генетики
    Генетика людини - це наука про закони спадковості і мінливості, про методи управління ними. Окрема галузь цієї науки - медична генетика - вчення про значення спадковості у хворобах людини. Основи сучасної генетики були закладені в середині XIX століття австрійським натуралістом Грегором Менделем, що відкрив природні закономірності успадкування біологічних ознак, а
  4. Спадкові хвороби
    Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини і генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним пошкодженням статевих хромосом в результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомий. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти річного віку. Генні
  5. Медико-генетичне консультування
    Медико-генетичне консультування - це вид спеціалізованої медичної допомоги, метою якого є попередження спадкових хвороб, це найважливіший метод профілактики спадкових хвороб. Вперше в світі воно було організовано в 1929 році на базі Інституту нервово-психічної профілактики С.Н.Давіденковим. Це був перший крок лікаря-генетика на шляху світової сім'ї і пропаганди
  6. БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
    Під біологічним потенціалом здоров'я розуміється сукупність функціональних властивостей систем організму, підтримують процеси життєдіяльності на необхідному рівні існування живого. Звідси випливають інші поняття, що характеризують і забезпечують біологічний потенціал здоров'я. Гомеостаз, або гомеостазис, - властивість організму підтримувати свої параметри та фізіологічні функції в
  7. Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів
    Всі захворювання, пов'язані з спадковими факторами, в Залежно від ролі середовища в розвитку спадкових змін умовно можна розділити на 3 групи: 1. Спадкові хвороби прямого ефекту (хвороби з високою проявляемостью, при яких спадкові чинники мають вирішальне значення). До них відносяться: - Хромосомні хвороби - захворювання, що виникають в результаті хромосомних
  8.  Генні мутації
      Генні мутації являють собою молекулярні, не видимі в світловому мікроскопі зміни структури ДНК. До мутацій генів відносяться будь-які зміни молекулярної структури ДНК, незалежно від їх локалізації та впливу на життєздатність. Деякі мутації не роблять ніякого впливу на структуру і функцію відповідного білка. Інша (більша) частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного
  9.  КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
      Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
  10.  ОСОБЛИВОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ спадкової патології
      Ініціальним («стартовим») ланкою патогенезу спадкових форм патології є генні, геномні і хромосомні мутації. Особливості патогенезу спадкових хвороб в основному визначаються трьома факторами: 1) характером пошкодження спадкових структур; 2) генетично детермінованими морфо-фізіологічними особливостями організму; 3) впливами навколишнього середовища. Ці
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...