загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби розвиваються внаслідок того, що зміна кількості речовини якоїсь частини генетичної інформації в бік її надлишку або нестачі засмучує хід нормальної реалізації генетичної програми розвитку. Істотно саме незбалансоване зміна генетичної інформації.

Надлишок хромосомного матеріалу при Триплоїд величезний, проте його збільшення пропорційно при всіх складових частинах. І у триплоїдного жоворожденного організму вади розвитку виражені відносно слабко. І ці пороки, і загибель таких організмів обумовлені аномаліями формування плаценти.

При трисоміях або Моносомія будь-якого типу можна виділити три види генетичних ефектів: специфічні, полуспеціфіческіе і неспецифічні.

СПЕЦИФІЧНІ: пов'язані зі зміною змісту структурних генів, що кодують певні специфічні білки. З'ясування таких ефектів залежить від визначення локалізації окремих генів у конкретних хромосомах і їх ділянках, а також необхідно вміти з точністю визначати активність відповідних білків або інших ферментів організму.

ПОЛУСПЕЦІФІЧЕСКІЕ: ефекти, зумовлені зміною змісту таких генів, які містяться в численних копіях і контролюють ключові етапи метаболізму клітини, важливі для її поділу, міграції та інших форм поведінки. До цих генам відносяться гени рибосомних і транспортних РНК, гістонових і рибосомних білків, скорочувальних білків: актину, тубуліну та інших. Які фенотипічні ефекти їх дисбалансу сказати поки важко. Вони є найважливішими у вивченні цього питання на людині.

НЕСПЕЦИФІЧНІ: пов'язані зі зміненим змістом гетерохроматина в клітці. Генетична роль гетерохроматину в конкретних поняттях дії гена вивчена повністю. Однак, численні спостереження, накопичені при вивченні ефектів дисбалансу по гетерохроматину на багатьох біологічних видах, дають підставу говорити про важливу роль гетерохроматину для нормального протікання поділів клітин і клітинного росту.
трусы женские хлопок
Також гетерохроматин необхідний для нормального формування в онтогенезі кількісних ознак, що визначаються полигенно (зростання, довжина кінцівок, розмір тіла).

З'ясуванню полуспеціфіческіх і неспецифічних ефектів генного дисбалансу при хромосомних хворобах допомагає ізученіефенотіпа на клітинному рівні. Дослідження показали, що клітинні характеристики при хромосомних хворобах можуть змінюватися. З цього випливає, що існує загальний для багатьох трисомій "клітинний синдром". Цей синдром якраз і включає відхилення в параметрах клітинної репродукції.

Наслідком відхилень у фенотипі клітини можуть стати наруженние міжклітинні взаємодії, важливі для нормального морфогенезу
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Хромосомні хвороби"
  1. Інвазивні методи дослідження
    Для оцінки характеру перебігу вагітності та стану плода в цілому ряді випадків використовують методи інвазивної діагностики, ряд з яких виконують при ехографічної контролі. Значну частину пренатальних інвазивних досліджень становить цитогенетична діагностика хромосомних хвороб. У цих випадках показаннями для її проведення є: вік матері 35 років і старше; народження в
  2. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р . Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  3. Азбука генетики
    Генетика людини - це наука про закони спадковості і мінливості, про методи управління ними. Окрема галузь цієї науки - медична генетика - вчення про значення спадковості у хворобах людини. Основи сучасної генетики були закладені в середині XIX століття австрійським натуралістом Грегором Менделем, що відкрив природні закономірності успадкування біологічних ознак, а
  4. Спадкові хвороби
    Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини і генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним пошкодженням статевих хромосом в результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомий. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти річного віку. Генні
  5. Медико-генетичне консультування
    Медико-генетичне консультування - це вид спеціалізованої медичної допомоги, метою якого є попередження спадкових хвороб, це найважливіший метод профілактики спадкових хвороб. Вперше в світі воно було організовано в 1929 році на базі Інституту нервово-психічної профілактики С.Н.Давіденковим. Це був перший крок лікаря-генетика на шляху світової сім'ї і пропаганди
  6. БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
    Під біологічним потенціалом здоров'я розуміється сукупність функціональних властивостей систем організму, підтримують процеси життєдіяльності на необхідному рівні існування живого. Звідси випливають інші поняття, що характеризують і забезпечують біологічний потенціал здоров'я. Гомеостаз, або гомеостазис, - властивість організму підтримувати свої параметри та фізіологічні функції в
  7. Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів
    Всі захворювання, пов'язані з спадковими факторами, в Залежно від ролі середовища в розвитку спадкових змін умовно можна розділити на 3 групи: 1. Спадкові хвороби прямого ефекту (хвороби з високою проявляемостью, при яких спадкові чинники мають вирішальне значення). До них відносяться: - Хромосомні хвороби - захворювання, що виникають в результаті хромосомних
  8. генні мутації
    Генні мутації являють собою молекулярні, не видимі в світловому мікроскопі зміни структури ДНК. До мутацій генів відносяться будь-які зміни молекулярної структури ДНК, незалежно від їх локалізації та впливу на життєздатність. Деякі мутації не роблять ніякого впливу на структуру і функцію відповідного білка. Інша (більша) частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного
  9. КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
    Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
  10. ОСОБЛИВОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ спадкової патології
    ініціальний («стартовим») ланкою патогенезу спадкових форм патології є генні, геномні і хромосомні мутації . Особливості патогенезу спадкових хвороб в основному визначаються трьома факторами: 1) характером пошкодження спадкових структур; 2) генетично детермінованими морфо-фізіологічними особливостями організму; 3) впливами навколишнього середовища. Ці
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...