загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

хромосомних хвороб і синдромів

Хромосомні хвороби обумовлені змінами кількості і структури хромосом.

У соматичних клітинах людського організму є диплоїдний набір хромосом-23 пари (46 хромосом), а в статевих клітинах (гаметах)-гаплоїдний (одинарний) (23 хромосоми). У чоловіків і жінок 22 пари диплоїдного набору соматичних клітин, однакові за формою і величиною і називаються аутосомами, 23-а пара - статеві хромосоми (гоносоми, гетеросоми) представлена ??у жінок двома Х-хромосомами, а у чоловіків - однієї Х-і однієї Y-хромосомою. При утворенні гамет у кожну яйцеклітину йде по 22 аутосоми і по одній Х-хромосомі. Всі яйцеклітини несуть однаковий набір хромосом (моногаметний підлогу). В одну половину утворюються сперміїв йде 22 аутосоми і одна статева Х-хромосом, а в іншу половину - 22 аутосоми і одна статева Y-хромосома (гетерогаметний підлогу).

Хромосоми являють собою компактні утворення, фарбувальні ядерними барвниками в темний колір. У кожній хромосомі розрізняють центромеру і два плеча. Залежно від величини хромосоми і розташування центромери хромосоми прийнято ділити на 7 груп:

I група (А), 1, 2 і 3-а пари-великі метацентричної хромосоми, в яких центромера знаходиться посередині.

II група (В), 4 і 5-а пари-великі субметацентріческіе хромосоми, в яких центромера зміщена до одного кінця.

III група ( С), 6-12-я пари хромосом і статева Х-хромосома - середні субметацентріческіе хромосоми.

IV група (D), 13, 14 і 15-а пари-акроцентріческіе хромосоми, в яких центромера знаходиться на кінці хромосоми.

V група (Е). 16, 17 і 18-а пари. Малі субметацентріческіе хромосоми.
трусы женские хлопок


VI група (F). 19 і 20-я пари. Малі метацентричної хромосоми.

VII група (G). 21, 22-а пари і статева Y-хромосома. Малі акроцентріческіе хромосоми.

Таким чином, жіночий каріотип - 46, XX, а чоловічий - 46, XY.

Порушення плоїдності каріотипу (триплоїдія) або декількох пар хромосом (анеуплоідія) не сумісні з життям. Вони спостерігаються у абортусів або у живонароджених , які незабаром після пологів гинуть через великі дефектів внутрішніх органів. Сумісними з життям є трисомія за окремими хромосомами (групи D, а також трисомія і моносомия за статевими хромосомами) і структурні зміни хромосом, хоча при цьому спостерігається ряд дефектів і каліцтв в організмі .
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "хромосомних хвороб і синдромів"
  1. СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
    - прогресуюче полісиндромне захворювання з характерними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів (легені, серце, травний тракт, нирки) і поширеними вазоспастична порушеннями по типу синдрому Рейно, в основі яких лежать ураження сполучної тканини з переважанням фіброзу і судинна патологія в формі облітеруючого ендартеріїту.
  2. переношування вагітності Передчасні пологи
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге ( 1948) описали ознаки перезрілості у
  3. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому змісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  4. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  5. Предметний покажчик
    A Агенезія 98, 308, 312 Агоніст гонадотропін-рилізинг гормону (аГнРГ) 427-429, 533 Аденоз піхви 588 Аденома гіпофіза 220 Аденомиоз 571, 590 Адреналін 22, 273, 275, 471 Адренергічні волокна 59 Адренокортикотропний гормон (АКТГ) 23, 128, 130, 131, 180, 242, 248 Акселерація 121 Альгоменорея 314, 350, 583, 595 Альтернативні методи 430, 544 , 604, 605 Аменорея воєнного часу 14
  6. Хронічний лімфолейкоз
    Хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ) - пухлинне лімфопроліферативних захворювання, первинно вражає кістковий мозок, при якому спостерігається підвищене утворення морфологічних зрілих лімфоцитів, які є субстратом пухлини. Однак ці лімфоцити функціонально неповноцінні, що проявляється в порушенні імунної системи, підвищеної схильності до аутоімунних реакцій та інфекційно-септичним
  7. Контрольні питання і завдання
    На питання 139-176 виберіть один найбільш правильну відповідь. 139. В основі патогенезу гострого лейкозу лежать наступні чинники: А. Променеві. Б. Хімічні. В. Хромосомні ушкодження. Г. Освіта патологічного клону. Д. Все перераховане вірно. 140. Вирішальним лабораторним симптомом в діагнозі гострого лейкозу є: А. Анемія. Б. Лейкопенія. В. Тромбоцитопенія. Г. бластеми. Д.
  8. КЛІНІЧНІ ФОРМИ ЕНДОКРИННОГО БЕЗПЛІДДЯ І МЕТОДИ ТЕРАПІЇ
    Згідно з даними ряду досліджень, присвячених порушення менструального циклу при ендокринній безплідності, найбільш частою клінічною формою є аменорея (Пшеничникова Т.Я., 1991). Рідше діагностуються олігоменорея, дисфункціональні маткові кровотечі і регулярний ритм з ановуляцією або НЛФ. Пропонована класифікація аменореї необхідна для чіткого уявлення про причини порушення
  9. Профілактика внутрішньолікарняних інфекцій в родопомічних закладах
    У рамках Федеральної програми «Безпечне материнство» поряд з вирішенням питань соціального характеру здійснювався ряд медико-організаційних заходів, заснованих на впровадженні сучасних перинатальних технологій, орієнтованих на сім'ю (раннє прикладання до грудей матері, спільне перебування матері та новонародженого, годування «на вимогу» дитини та ін.) Однак дія
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...