Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Е.І.Гусев, А.Н.Коновалов, Г.С.Бурд . Неврологія і нейрохірургія, 2000 - перейти до змісту підручника

Хорея Гентінгтона

Хронічне прогресуюче спадково дегенеративне захворювання, що характеризується наростаючим хореїчним гіперкінезом і деменцією. Описано Дж.Гентінгтоном в 1872 р. Частота хореї Гентінгтона від 2 до 7 випадків на 100 000 населення. Застосовується також термін «деменція хореїчних».

Етіологія і патогенез. Захворювання спадкове. Тип успадкування аутосомно домінантний з високою пенетрантностью (80-85%). Чоловіки хворіють частіше. Патогенез вивчений недостатньо. У клітинах головного мозку в ряді випадків виявлений недолік ГАМК, в клітинах чорної речовини - підвищення вмісту заліза, є порушення допамінового обміну. Вивчено патофізіологічний механізм рухових розладів. Блок стріонігральная зв'язків обумовлює відсутність контролю над співдружніх рухів і м'язового тонусу з боку чорної речовини, яка передає отримані від премоторной зони кори імпульси до клітин передніх рогів спинного мозку в нерегулярної послідовності.

Патоморфология. Виявляється атрофія мозку. У підкіркових гангліях, переважно в шкаралупі і хвостатом ядрі, визначаються грубі дегенеративні зміни дрібних і великих клітин, зменшення їх числа, розростання гліальних елементів.

Клінічні прояви. Виникає захворювання зазвичай у віці 30 років і старше. Першими симптомами можуть бути інтелектуальні розлади, надалі посгепенно розвивається деменція. Одночасно з'являються хореические гіперкінези: швидкі, неритмічні, безладні рухи в різних м'язових групах. Виконання довільних рухів ускладнено внаслідок гіперкінезів і супроводжується рядом непотрібних рухів. Так, наприклад, при ходьбі хворі гримасують, жестикулюють, присідають, широко розставляють руки. Однак навіть при вираженому гіперкінези, особливо на початку хвороби, вони можуть його свідомо придушувати. Мова утруднена і також супроводжується зайвими рухами. М'язовий тонус знижений. Парези кінцівок і інші вогнищеві неврологічні симптоми не визначаються. Нерідко спостерігаються ендокринні та нейротрофічні розлади. У 5-16% випадків діагностується атиповий акинетико ригідний варіант хореї Гентінгтона. При цьому розвивається акинетико ригідний синдром в поєднанні з прогресуючою інтелектуальної деградацією і помірно вираженим хореїчним гіперкінезом. З насильницьких рухів переважає хореоатетоз.

Перебіг. Захворювання неухильно прогресує. Тривалість його 5-10 років з моменту виникнення перших симптомів. Більш доброякісний перебіг відзначається при атипової акинетико ригидной формі.

Дані лабораторних та функціональних досліджень. На ЕЕГ відзначаються дифузні зміни біоелектричної активності мозку. При комп'ютерній і МР томографії виявляються розширення шлуночків і так зване вдавление таламуса, якщо захворювання пов'язане з ураженням його дрібних клітин, виявляються ознаки атрофії кори великого мозку. Є вказівки на можливість ранньої, доклінічної діагностики захворювання на підставі дослідження чутливості лімфоцитів крові до рентгенівського опромінення.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз може викликати труднощі в атипових випадках хореї Гентінгтона.

У всіх випадках велике значення мають сімейний характер захворювання, виявлення інших вогнищевих симптомів ураження мозку, характер перебігу захворювання, зміни в цереброспінальній рідині і інші діагностичні критерії.

Диференціювати хорею Гентінгтона слід від хореїчного синдрому, що виникає при пухлинах головного мозку, від сифілісу, енцефалітів, судинних захворювань, а також старечої (сенільний) хореї.

Лікування. Для придушення гіперкінезу призначають антагоністи допаміну. Це препарати фенотіазинового ряду - трифтазин (7,5-10 мг на добу) в поєднанні з транквілізаторами, допегита, резерпіном. Спроби лікування хворих, що страждають хореєю Гентінгтона, за допомогою стереотаксичних операцій виявилися безуспішними.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Хорея Гентінгтона "
  1. Порушення рухів очних яблук
    Анатомічні структури, що відповідають за рухи очних яблук: III, IV і VI пари черепних нервів і центральні зв'язку. Рухи очних яблук здійснюються м'язами, иннервируемой III, IV, VI парами черепних нервів. Ядерний комплекс окорухових нервів (III пара) розташовується по обидві сторони від середньої лінії в ростральної частини середнього мозку. Він іннервує п'ять зовнішніх м'язів очного
  2. Базальні ядра
    Базальні ядра забезпечують рухові функції,. Відмінні від таких, контрольованих пірамідним (кортико-спінальних) трактом. Термін екстрапірамідний підкреслює це розходження і відноситься до ряду захворювань, при яких уражаються базальні ядра. До сімейних захворювань відносять хвороба Паркінсона, хорею Гентінгтона і хвороба Вільсона. У цьому параграфі розглядається питання про базальних ядрах і
  3. Відомі синдроми
    Делирий. Клінічні ознаки. Найбільш повно клінічні прояви делірію описані у хворих з алкоголізмом. Симптоматика зазвичай розвивається протягом 2-3 діб. Першими проявами насувається нападу бувають неможливість зосередитися, неспокійна дратівливість, тремтіння, безсоння і поганий апетит. Приблизно в 30% випадків провідними початковими проявами бувають одна або кілька
  4. дегенеративні захворювання нервової системи
    Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  5. ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ СПАДКОВИХ ХВОРОБ
    Незважаючи на різноманіття клінічної картини спадкових захворювань, можна виділити їх загальні риси, що дозволяє виявити або виключити наявність патології у обстежуваного . Основою формування спільності клінічних характеристик різних форм спадкових хвороб є генетичний контроль ключових ланок обміну речовин і морфогенетичних процесів. Хоча спадкові захворювання,
  6. клінічний поліморфізм спадкових захворювань
    Численність клінічних та лабораторних проявів будь-якого захворювання та їх разнохарактерность охоплюються поняттям поліморфізм. Наприклад, у частини хворих з синдромом Марфана можна діагностувати з боку серцево-судинної системи пролапс мітрального клапана, а в інших - аневризму аорти. З боку органів зору може відзначатися підвивих кришталика, а може бути міопія слабкому ступені і
  7. СПАДКОВІ ХВОРОБИ з нетрадиційною типом успадкування
    У практичній роботі лікаря-генетика нерідко зустрічаються випадки, коли виявлений характер передачі захворювання не підкоряється законам простого менделевского успадкування. Подібні ситуації були розглянуті в попередньому розділі (Х-зчеплене, голандріческое і мітохондріальне успадкування). Розвиток і вдосконалення молекулярно-генетичних методів діагностики привели до відкриття нових класів
  8. Генні хвороби
    Генні хвороби в свою чергу діляться на аутосомні (аутосомно-домінантні і аутосомно-рецесивні) і зчеплені з підлогою (x-зчеплені і y-зчеплені). Аутосомно-домінантні хвороби. Таке спадкування характеризується прямою передачею дефектного гена від ураженого батька до дітей. Однак для деяких домінантних мутантних генів спостерігається неповне їх прояв. У таких випадках у хворих
  9. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів, спинного мозку , скелетних м'язів. Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
  10. Нейрофармакология
    Фармакологія - це наука про взаємодію хімічних сполук з живими організмами. Фармакологія вивчає лікарські засоби, що застосовуються для лікування і профілактики захворювань і патологічних станів. Серед завдань фармакології можна назвати наступні: - Вивчення впливу речовин на організм людини; - Пошук і створення нових ефективних лікарських засобів. Вони створюються
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека