загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

глікогенозах (ХВОРОБИ накопиченню глікогену)

Глікогенози - група спадкових порушень (хвороб) накопичення глікогену та / або його утилізації , що створюють недостатність на шляхах підтримки рівня глюкози в крові та / або генерації енергії (м'язи). Глікогеноз (III типу) був першим спадковою хворобою печінки, для якої вдалося розкрити природу первинного ензиматичного дефекту. За традицією глікогенози мають номерну класифікацію, проте в даний час домінує патогенетичне поділ гликогенозов на печінкові, м'язові і змішані форми. Поразка може супроводжуватися кількісними порушеннями глікогену або обмежуватися якісними його аномаліями.

Печінкові глікогенози вражають метаболічний шлях (катаболізм вуглеводів), при якому порушений глікогеноліз і внаслідок цього підтримання рівня глюкози в крові. Водночас глікогенез не порушений. До цієї групи відносять хвороби Гірке, Форбса-Корі, Херсі і ін Глікогеноз I типу (гепаторенальний тип, хвороба Гірке, дефект глюкозо-6-фосфатоза). Успадковується аутосомно-рецесивно, зустрічається частіше за інших гликогенозов. Патогенез пов'язують з нездатністю організму хворого перетворити субстрат глюкозо-6-фосфат, який у надлишку присутній в гепатоцитах і нефроцитах, в глюкозу, що веде до розвитку гіпоглікемії, а також ацетонемії і ацетонурії, гіперхолестеринемії, гіперурикемії. У важких випадках можливі судоми. Це обумовлює відносний гіпоінсулінізм, результатом чого є посилення ліполізу і гіперліпопротеїнемія I або V типів.
трусы женские хлопок


У хворіючих дітей знаходять гепатомегалию (уже в період новонародженості), затримку росту, короткий тулуб, великий живіт. У печінці розвивається стеатоз. Нирки також збільшені і містять депозити глікогену. У постпубертатном періоді виражені клінічні ускладнення гіперурикемії (подагра, уролітіаз). Для хворих характерні гіпоглікемія натще, що підсилюється після голодування, (обмежений підйом цукру в крові після ін'єкцій глюкагону і адреналіну), редуковані цукрові криві.

Різновидом глікогенозу I є гликогеноз Ib, на щастя, зустрічається не так часто. Являє собою рідкісну аутосомно-рецесивну генокопії попереднього розлади, але з ураженням гена транслокази глюкозо-6-фосфату в ЕПР. Клініка хвороби ускладнюється приєднанням до класичної хвороби Гірке ще й нейтропенії з рецидивуючими бактеріальними інфекціями (імунодефіцит). Тому розщеплення ефіру глюкози недостатньо, незважаючи на високу активність фосфатази.

Інший печінковий гликогеноз III типу (хвороба Форбса-Корі). Аутосомно-домінантний дефект ферменту, що каталізує гідроліз 1-6 зв'язків у молекулі глікогену. Становить чверть всіх випадків гликогенозов, що протікають з гепатомегалією. Глікогеноліз можливий у незначних кількостях, так як фосфорилироваться можуть тільки молекули глюкози, взяті з коротких ланцюгів. Відрізняється доброякісним перебігом, не загрожує життю дитини, так як в крові немає апактоацідоза і гіперурикемії.
Гіпоглікемія присутній натщесерце, зберігається відповідь на глюкагон на тлі споживання вуглеводів, але не натще. Глікогенез VI а типу (хвороба Херсі, дефіцит фосфорилази). Клініка подібна з плином глікогенозу I типу. Зустрічається вкрай рідко.

До м'язовим глікогенозах відносять дефекти м'язової фосфорилази, фосфофруктокинази, які обумовлюють порушення в енергопостачанні скелетної мускулатури. Виявляються найчастіше при фізичному навантаженні і знаходять вираження в м'язової слабкості, міалгії, миоглобинурии, супроводжуються гемолітичними анеміями, провокується окислювачами (гіпоглікемія не виявляється). Прімероі служить: гликогеноз V типу (хвороба Мак-Ардла).

Змішані форми гликогенозов. Глікогеноз II типу - це генералізований гликогеноз, що вражає всі глікогенсодержащіе клітини. Синоніми: глікогенів кардіомегалія, хвороба Помпе, дефект лізосомальної глюкозидази. Становить 10% від усіх гликогенозов. Ця форма дуже злоякісна, хворі помирають в грудному віці. Ведучий ознака - кардіомегалія в грудному віці з розвитком важкої серцевої недостатності, міалгія, збільшення мови. Гіпоглікемії немає, так як печінковий глікогеноліз не страждає.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " глікогенозах (ХВОРОБИ накопиченню глікогену) "
  1. вуглеводний обмін
    В організмі людини до 60% енергії задовольняється за рахунок вуглеводів. Внаслідок цього енергообмін мозку майже виключно здійснюється глюкозою. Вуглеводи виконують і пластичну функцію. Вони входять до складу складних клітинних структур (глікопептиди, глікопротеїни, гліколіпіди, ліпополісахариди та ін.) Вуглеводи поділяються на прості і складні. Останні при розщепленні в травному тракті
  2. Хвороби, пов'язані з недостатністю пулу накопичення
    Ці хвороби стали розпізнаватися недавно, і ще не всі вони ідентифіковані. В основі дисфункції тромбоцитів при цих хворобах лежить нездатність тромбоцитів накопичувати АТФ, серотонін, адреналін, фактор IV та інші речовини і виділяти їх при здійсненні гемостазу. Найбільш ефективним засобом профілактики кровотечі в пологах і при виконанні кесарева розтину є замісна
  3. Старіння
    34. У хворого 85 років хвороба Альцгеймера, яка є прогресуючою енцефалопатією і що характеризується розвиваються недоумством, амнезією і прогресуючою втратою кортикальних функцій. Крім цього захворювання, в Анамез - атеросклероз та ішемічна хвороба серця, що виявляється нападами стенокардії. Питання: 1. Які процеси, притаманні старінню, відіграватимуть важливу роль в
  4. ХВОРОБИ накопиченню глікогену
    Артур Л. Воді (Arthur L. Beaudet) Хвороби накопичення глікогену представляють собою групу спадкових порушень шляхів накопичення вуглеводів у вигляді глікогену і шляхів його утилізації для підтримки рівня цукру в крові і забезпечення тканин енергією. При деяких формах цієї патології вміст глікогену в тканинах не збільшується. Глікоген - це сильно розгалужений полімер
  5. Фізіологічна роль і гігієнічне значення вуглеводів.
    Вуглеводи - це обширний, найбільш поширений на Землі клас органічних сполук, що входять до складу всіх організмів. Вуглеводи та їх похідні служать структурним і пластичним матеріалом постачальника енергії і регулюють ряд біохімічних процесів. За класифікацією ВООЗ вуглеводи діляться на засвоювані організмом людини і неусвояемие. Неусвояемие вуглеводи: утворюють трупу так званих
  6. Порушення проміжного обміну ліпідів
    У це поняття входить порушення інтеграції ліпідного та вуглеводного метаболізму, що виявляється у вигляді синдрому кетоза. Центральну інтегративну роль різних видів обміну грає універсальний катаболіт - ацетил-КоА. У печінці він з'являється в результаті окислення ЖК, глюкози, дериватів амінокислот. Доля ацетил-КоА наступна: частина метаболізується в циклі трикарбонових кислот Кребса, частина
  7. ферментації (дозрівання) М'ЯСА
    М'ясо щойно вбитої тварини має щільну консистенцію, при варінні дає неароматно бульйон, з такого м'яса майже неможливо виділити м'ясний сік, реакція його близька до нейтральної, воно жорстке, погано засвоюється. Протягом перших 24 годин після забою тварини (залежно від температури та інших факторів) харчові якості і зовнішні показники м'яса різко змінюються: м'ясо стає ніжним,
  8. Класифікація
    Хвороби амінокислотного обміну. Найчисленніша група спадкових хвороб обміну речовин. Майже всі вони успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Причина захворювань - недостатність того чи іншого ферменту, відповідального за синтез амінокислот. До них відноситься: - фенілкетонурія - порушення перетворення фенілаланіну в тирозин через різке зниження активності
  9. Кетоз
    Кетоз (синоніми: хронічна пуерперальних дистрофія печінки, токсикоз вагітних, післяродова еклампсія, молочна лихоманка, ацетонемия та ін) - хвороба молочних корів і деяких інших тварин, що виникає в результаті порушення вуглеводного, ліпід-ного, білкового та ін видів обміну, що супроводжуються накопиченням в організмі кетонових тіл (ацетон, ацетоуксусная, бетаоксімасляную кислоти) і
  10. Обмін речовин
    Під час вагітності відбувається активація всіх метаболічних процесів, щоб забезпечити зростаючі потреби плоду, плаценти, матки, а також базальний рівень метаболізму матері. У процесі розвитку вагітності відбувається інтенсифікація білкового обміну і накопичення білкових субстанцій в організмі для забезпечення зростаючого плоду і життєдіяльності організму матері пластичним матеріалом.
  11. Накопичення знань про склад і властивості крові
    Накопичення знань про склад і властивості
  12. ГЕНЕТИЧНА ГЕТЕРОГЕННІСТЬ
    Коли клінічно подібні стану в різних сім'ях обумовлені різними генетичними дефектами, говорять про генетичної гетерогенності спадково обумовлених хвороб. Прийняті назви багатьох патологічних станів або навіть захворювань часто приховують притаманну їм гетерогенність, надаючи вид однорідності. Під кожним, наприклад, з таких назв, як «синдроми кровоточивості»,
  13. гіповолемічного стану
    Д - ка: У більшості випадків гіпоглікемічні стани виникають у хворих на цукровий діабет при інсулінотерапії або терапії сульфаніламідними цукрознижувальними препаратами другого покоління (глібенкламід-манинил, гвіквідон-глюренорм, гліклазид-діабетон-предиан). Рідкісною причиною гіпоглікемічних станів бувають инсулинома, хвороби накопичення глікогену, функціональний гиперинсулинизм у
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...