Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Л.О.Бадалян. Невропатология, 1987 - перейти до змісту підручника

гістидинемія

Спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну амінокислоти гістидину. Патологія успадковується аутосомно-рецесивно. Серед новонароджених захворювання зустрічається з частотою 1:17000. В основі хвороби лежить відсутність ферменту, що у біохімічних перетвореннях гистидина, що призводить до підвищення його вмісту в крові і дисбалансу аміно-кислотного обміну.

У разі повної відсутності ферменту клінічні симптоми з'являються в перші 3 - 4 міс життя у вигляді судом, затримки рухового і психічного розвитку. У хворих переважає негативний емоційний комплекс: вони мляві, плаксиві, чи не тягнуться до іграшок. Поступово стан погіршується, наростає набряк мозку, що приводить до смертельного результату.

Якщо активність ферменту знижена, то симптоми захворювання розвиваються повільно. Відставання в психічному розвитку спостерігається тільки у частини хворих. Характерно порушення мови з переважанням моторної алалії. Відзначається також зниження слух, з чим частково може бути пов'язана затримка розумового розвитку.
Діагноз підтверджується при біохімічному дослідженні крові та сечі. З метою лікування призначають дієти з обмеженням продуктів (насамперед тваринного походження), що містять гістидин. У харчуванні переважають фруктові соки, пюре, безбілковий хліб.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " гістидинемія "
  1. Дифузний нейродерміт
    Дифузний нейродерміт відносять до атопічним захворювань, хоча роль IgE і тучних клітин в його патогенезі остаточно не встановлена. Захворювання частіше зустрічається у дітей, однак може виникнути в будь-якому віці. Поширеність захворювання серед дітей молодше 2 років становить 1-3%. Дифузний нейродерміт часто носить сімейний характер і супроводжує іншим атопічним захворювань. Серед дітей,
  2. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів, спинного мозку, скелетних м'язів. Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека