загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Гепатоцеребральная дистрофія

Гепатоцеребральная дистрофія (гепатолентикулярная дегенерація, хвороба Вестфаля- Вільсона-Коновалова) - хронічне прогресуюче спадково дегенеративне захворювання, що характеризується поєднаним ураженням підкіркових вузлів ЦНС і печінки. Описано в 1883 р. К. Вестфалії і в 1912 р. С. Вільсоном. Термін «Гепатоцеребральная дистрофія» запропонований Н.В. Коноваловим.

Етіологія і патогенез. Захворювання спадкове. Тип успадкування аутосомно рецесивний. Провідним патогенетичним ланкою є генетично обумовлене порушення синтезу білка церулоплазміну, що входить до складу а2 глобуліну, що транспортує мідь. Внаслідок цього створюється висока концентрація міді в крові і відбувається її відкладення в органах і тканинах, переважно в печінці, мозку, рогівці, а також у нирках та інших органах. Токсична дія міді пов'язане з блоком сульфгідрильних груп в окисних ферментах, що призводить до порушення окисно-відновних процесів в клітині.

Патоморфология. У мозку, печінці, нирках, селезінці, рогівці, райдужній оболонці, кришталику ока визначаються дегенеративні зміни, найбільш виражені в підкіркових ядрах. Виявляються також дистрофічні зміни нервових клітин, вогнищеві розм'якшення мозкової тканини з утворенням мікрокіст, розростанням глії. Виявляються зміни дрібних судин мозкової тканини, крововиливи навколо них, периваскулярний набряк. Постійним ознакою захворювання є цироз печінки.

Клінічні прояви. Складаються із симптомів ураження ЦНС і внутрішніх органів. У хворих з'являються і наростають м'язова ригідність, різноманітні гіперкінези, псевдобульбарние симптоми, прогресуюче зниження інтелекту, порушення функції печінки і зміна райдужної оболонки. Провідним є синдром екстрапірамідних розладів: ригідність м'язів тулуба, кінцівок, обличчя, глотки і як наслідок цього - порушення ходи, ковтання, мови. Паралельно виникають гіперкінези різного характеру : тремор, атетоз, торсіонна дистонія, інтенціонное тремтіння, що підсилюються при спробі виконання довільних рухів. Гіперкінези мають нерітмічний характер.

Залежно від вираженості і поєднання клінічних проявів, віку, в якому виникло захворювання, і ступеня ураження печінки виділяють чотири форми гепатоцеребральной дистрофії.

1. Рання ригидно арітмогіперкінетіческая форма має найбільш злоякісний перебіг. Неврологічні прояви розвиваються у віці 7-15 років. Цьому, як правило, передують ознаки ураження печінки. У клінічній картині переважають м'язова ригідність і гіперкінези.

2. дрожательную ригидная і дрожательную форми, які проявляються в більш пізньому віці (17-20 років). Характеризуються одночасною появою ригідності і тремтіння, яке часто буває першою ознакою захворювання; поступово наростаючи, воно може ставати загальним, захоплюючи м'язи тулуба, кінцівок, обличчя, щелеп, м'якого піднебіння, надгортанника, голосових зв'язок, дихальну мускулатуру, діафрагму. Порушується ковтання, мова стає скандованою. Часто відзначаються виражені зміни психіки.

3. екстрапірамідного коркова форма, виділена Н.В. Коноваловим, відрізняється розладом вищих мозкових функцій, наявністю паралічів, часто епілептичних припадків, грубим зниженням інтелекту зі змінами особистості.

4. Абдомінальна форма характеризується переважним порушенням функції печінки. Неврологічні симптоми приєднуються в більш пізніх стадіях хвороби.

Перебіг і прогноз. Перебіг неухильно прогресуюче. Тривалість життя залежить від клінічної форми захворювання, своєчасності розпочатого лікування. Середня тривалість життя хворих без лікування близько 6 років.

Дані лабораторних та функціональних досліджень. У сироватці крові виявляються значне зниження вмісту церулоплазміну (нижче 10 ОД при нормі 25-45 ОД), гіпопротеїнемія, гіперкупрурія (до 1000 мкг / добу і вище при нормі 150 мкг / добу) і гіпераміноацідурія (до 1000 мг / добу при нормі 350 мг / добу). Можливі також підвищення вмісту аміаку в крові, зміна печінкових проб. Патогномонічною ознакою гепатоцеребральной дистрофії є ??рогівкові кільце КайзераФлейшера, яке являє собою відкладення пігменту , що містить мідь, по периферії райдужної оболонки.

Диференціальний діагноз. Захворювання слід диференціювати від летаргічного енцефаліту, малої хореї, дегенеративних підкіркових захворювань, розсіяного склерозу. Виявлення сімейного анамнезу, характерної клінічної картини, рогівкового кільця Кайзера- Флейшера, низького рівня церулоплазміну в крові і підвищення екскреції міді з сечею у хворих і їхніх родичів дозволяє поставити діагноз гепатоцеребральной дистрофії.

Лікування. Основною метою лікування є виведення з організму надлишку міді. Для цього використовують тіолові препарати , до яких відносяться унітіол, декаптол і D пеніциламін. Дози підбираються індивідуально. 0 пеницилламин в середньому призначають в дозі від 0,45 до 2 г на добу після їди. Препарат необхідно приймати протягом усього життя.

Найбільш ефективне лікування в ранніх стадіях хвороби. Унітіол призначають повторними курсами по 5 мл 5% розчину внутрішньом'язово щодня або через день (на курс 25 ін'єкцій з перервою між курсами 5-6 міс). Лікування поєднують з препаратами, що поліпшують функції печінки. Рекомендується спеціальне дієта з обмеженням продуктів, багатих міддю (печінка, гриби, шоколад, устриці тощо), тваринних жирів, білків. Їжа повинна бути багата вітамінами і вуглеводами.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна" Гепатоцеребральная дистрофія "
  1. Цирози печінки (шифр К 74)
    Визначення. Цироз печінки - кінцева стадія її хронічних хвороб, що характеризується порушенням архітектоніки часточкової будови паренхіми органу, фіброзом, вузлами регенерації (морфологічно), синдромами печінково-клеточ-ної недостатності, портальної гіпертензії (клінічно ). Статистика. Патологічна ураженість в Росії становить у різних регіонах 20-35 випадків на 100 000
  2. Класифікація
    Хвороби амінокислотного обміну. ??Найчисленніша група спадкових хвороб обміну речовин. Майже всі вони успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Причина захворювань - недостатність того чи іншого ферменту, відповідального за синтез амінокислот. До них відноситься: - фенілкетонурія - порушення перетворення фенілаланіну в тирозин через різке зниження активності
  3. Класифікація спадкових хвороб
    Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в
  4. гепатоцеребральная дистрофія
    Гепатоцеребральная дистрофія - спадкове захворювання характеризується поєднаним ураженням печінки і мзга (hepar - печінка, cerebrum - мозок) і обумовлене порушення обміну міді. В організмі відсутній білок, що зв'язує мідь внаслідок чого вона накопичується у внутрішніх органах і нервовій системі (головним чином у печінці і головному мозку). Захворювання успадковується
  5. РУХОВИЙ НЕВРОЗ
    Найбільш часто зустрічається руховим неврозом є писальний спазм (газетний судома). Це своєрідне розлад рухів у м'язах руки виникає при листі, тоді як інші рухові акти, що здійснюються цими ж м'язами, виконуються вільно. Писальний спазм виникає у осіб, яким тривалий час в несприятливих умовах доводилося багато і швидко писати. Це призводить до
  6. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Етіологічним фактором спадкових захворювань є зміна спадкового апарату статевих клітин батьків. Відомо, що спадкова інформація зберігається в основному в хромосомах ядра, що складаються з молекул ДНК у поєднанні з білками, ліпідами і вуглеводними комплексами. ДНК є матрицею для синтезу різних ферментів, та її порушення, не супроводжуючись грубими змінами
  7. захворювання з переважним ураженням екстрапірамідної системи
    Хорея Гентінгтона - важке аутосомно-домінантне пізно виявляється спадкове захворювання з високою пенетрантностью мутантного гена. Починається захворювання зазвичай у віці 30-40 років. Клінічно проявляється хореіформние гіпер- кінеза і прогресуючою деменцією. Зазначені симптоми поступово прогресують. Порівняно з малою хореєю гіперкіне-зи більш повільні і старанні, що не
  8. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу
  9. Введення Коротка історія розвитку вітчизняної неврології та нейрохірургії
    Невропатология (неврологія) як самостійна клінічна дисципліна виникла в 1862 р., коли було відкрито відділення для хворих із захворюваннями нервової системи у лікарні Сальпетрієр під Парижем. Очолив його Жан Шарко (1835-1893), якого нерідко називають батьком невропатології. Перше в Росії неврологічне відділення було відкрито в 1869 р. на базі Ново Катерининської лікарні (нині
  10. Екстрапірамідна система
    Терміном «екстрапірамідна система» позначають підкіркові і стовбурові внепірамідние освіти і моторні шляхи, які не проходять через піраміди довгастого мозку. Частиною цієї системи також є ті пучки, які пов'язують кору великого мозку з екстрапірамідними сірими структурами: смугастим тілом , червоним ядром, чорним речовиною, мозочком, ретикулярної формацією і ядрами покришки
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...