загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

гепатоцеребральная дистрофія

Гепатоцеребральная дистрофія - спадкове захворювання характеризується поєднаним ураженням печінки і мзга (hepar - печінка, cerebrum - мозок) і обумовлене порушення обміну міді. В організмі відсутній білок, що зв'язує мідь внаслідок чого вона накопичується у внутрішніх органах і нервовій системі (головним чином у печінці і головному мозку).

Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. Зустрічається у всіх країнах світу.

При патоморфологічної дослідженні виявляють відкладення міді в мозку, печінці, нирках, селезінці, райдужній оболонці очей, рогівці, кришталику. У цих органах знаходять загиблі клітини і разросшуюся сполучну тканину. В області підкіркових утворень і кори - виражене розростання глії з утворенням порожнин і кіст. У сірій речовині головного мозку визначають також крововиливи невеликих розмірів з явищами набряку мозкової тканини.

Перші симптоми хвороби з'являються у віці 10 -15 років Захворювання може починатися або з психічних розладів або з рухових порушень. Іноді на перший план виступають симптоми ураження печінки і шлунково-кишкового тракту. Психічні порушення виражаються в тому, що у дітей знижуються пам'ять, увага, працездатність. Спочатку в школа ці симптоми іноді розцінюють як неуважність, непосидючість, погану підготовку будинку. Поступово прогресує зниження інтелекту, порушуються рахунок, лист, читання.
трусы женские хлопок
Змінюється характер хворих: вони стають дратівливими, плаксивими, іноді злісними, агресивними. Оцінити тяжкість свого зі стояння хворі не можуть.

Рухові порушення при гепатоцеребральной дистрофії представлені головним чином різноманітними мимовільними рухами: червоподібним рухом пальців рук і ніг (атетоз), скороченням мімічної мускулатури обличчя, що виробляє враження гримасничанья, обертальними штопорообразно рухами тулуба (торсіонний спазм), безладними скороченнями окремих груп м'язів (хореіформние гіперкінез), тремтінням голови, кінцівок, тулуба. У деяких випадках відзначається підвищення м'язового тонусу по пластичному (екстрапірамідні) типу. Хворі скуті, малоактивні, насилу одягаються, повільно ходять, їм важко себе обслуговувати. Особа гипомимично. Іноді розвиваються спастичні паралічі і парези. Порушення мови різноманітні. Вони можуть бути пов'язані з гіперкінезами мовних м'язів (підкіркова дизартрія), підвищенням їх тонусу (псевдобульбарная дизартрія), порушенням сенсорного і моторного компонентів мовлення (сенсорна афазія, моторна афазія, сенсомоторна афазія). Розлади вищих кіркових функцій супроводжуються поступовим збіднюючи мови, появою аграмматизмов, персевераций, ехолалії. У міру розвитку захворювання мова може повністю розпадатися. Ознакою ураження кори головного мозку є судоми, які частіше носять вогнищевий характер.


Зміни печінки зазвичай протікають по типу підгострого запального процесу. Характерні відсутність апетиту, розлад стільця, блювота, нудота, болі в животі, періодична жовтяниця. Печінка збільшена в розмірах, болюча при пальпації. Вельми специфічний симптом - золотисто-зелене або зеленувато-коричневе кільце на райдужній оболонці (кільце КайзераФлейшера), що утворюється внаслідок відкладення в ній міді. Залежно від переважання тих чи інших симптомів розрізняють черевну (абдоминальную), гіперкінетичну, дрожательную-ригидную, дрожательную іекстрапірамідні-корковую форми хвороби.

Діагноз гепатоцеребральной дистрофії ставлять на підставі визначення надмірного вмісту в крові та сечі міді та зменшення кількості або відсутності медьевязивающего білка - Церулей-плазміну.

Лікування гепатоцеребральной дистрофії направлено на виведення або зв'язування надлишку міді за допомогою спеціальних препаратів. Застосування цих засобів в ранніх стадіях хвороби дозволяє запобігти важкі порушення нервової системи. Призначають також препарати і дієти, що поліпшують функцію печінки.

Гетерозиготні носії мутантного гена можуть бути виявлені біохімічними методами дослідження, що має значення для медико-генетичного консультування.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " гепатоцеребральная дистрофія "
  1. Цирози печінки (шифр К 74)
    Визначення. Цироз печінки - кінцева стадія її хронічних хвороб, що характеризується порушенням архітектоніки часточкової будови паренхіми органу, фіброзом, вузлами регенерації (морфологічно), синдромами печінково-клеточ-ної недостатності, портальної гіпертензії (клінічно). Статистика. Патологічна ураженість в Росії становить у різних регіонах 20-35 випадків на 100 000
  2. Класифікація
    Хвороби амінокислотного обміну. Найчисленніша група спадкових хвороб обміну речовин. Майже всі вони успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Причина захворювань - недостатність того чи іншого ферменту, відповідального за синтез амінокислот. До них відноситься: - фенілкетонурія - порушення перетворення фенілаланіну в тирозин через різке зниження активності
  3. Класифікація спадкових хвороб
    Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в
  4. РУХОВИЙ НЕВРОЗ
    Найбільш часто зустрічається руховим неврозом є писальний спазм (газетний судома). Це своєрідне розлад рухів у м'язах руки виникає при листі, тоді як інші рухові акти, що здійснюються цими ж м'язами, виконуються вільно. Писальний спазм виникає в осіб, яким тривалий час в несприятливих умовах доводилося багато і швидко писати. Це призводить до
  5. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Етіологічним фактором спадкових захворювань є зміна спадкового апарату статевих клітин батьків. Відомо, що спадкова інформація зберігається в основному в хромосомах ядра, що складаються з молекул ДНК у поєднанні з білками, ліпідами і вуглеводними комплексами. ДНК є матрицею для синтезу різних ферментів, та її порушення, не супроводжуючись грубими змінами
  6. захворювання з переважним ураженням екстрапірамідної системи
    Хорея Гентінгтона - важке аутосомно-домінантне пізно виявляється спадкове захворювання з високою пенетрантностью мутантного гена. Починається захворювання зазвичай у віці 30-40 років. Клінічно проявляється хореіформние гіпер-кінеза і прогресуючою деменцією. Зазначені симптоми поступово прогресують. У порівнянні з малої хореєю гіперкіне-зи більш повільні і старанні, що не
  7. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу
  8. цироз печінки
    Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec ( 1819), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до
  9. дегенеративні захворювання нервової системи
    Е . П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  10. ПАТОГЕНЕЗ
    Бронхіальною астми багатогранний і складний, його не можна розглядати однобоко, як просту ланцюжок патологічних процесів. До цих пір немає єдиної теорії патогенезу. В основі розвитку цього захворювання лежать складні імунологічні, що не імунологічні та нейрогуморальні механізми, які тісно пов'язані між собою і взаємодіючи один з одним, викликають гіперреактивність бронхіальної стінки "
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...