Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Тюняєв А.А.. Групи крові. Синдром гомеологіческо-хромосомного імунодефіциту, 2009 - перейти до змісту підручника

Географія спадкових хвороб людини

В даний час виявляють більше п'яти тисяч спадкових хвороб. Більшість подібних мутацій передається з покоління в покоління, зберігаючись і накопичуючись в популяції. Загальна частота генних хвороб в популяціях людей становить 2 - 4%. У кожного народу свій спектр характерних мутацій, які обумовлюють спадкові хвороби.

Так, наприклад, дослідження спадкових мутацій населення Волго-Уральського регіону провела А.Р. Магжанова [Магжанова А.Р., 2007]. В силу того, що цей регіон знаходиться на межі Європи і Азії, етнічний склад населення неоднорідний. Сьогодні тут проживають представники тюркської гілки алтайської мовної сім'ї (башкири, татари, чуваші), фінно-угорської гілки уральської мовної сім'ї (марійці, мордва, удмурти, комі) та слов'янської гілки індоєвропейської мовної сім'ї (росіяни). Тому тут зустрічаються мутації різного походження, а їх частота і спектр у хворих різних етнічних груп досить своєрідні і відрізняються від інших регіонів Росії.

Наприклад, фенілкетонурія особливо часто зустрічається серед росіян. За даними молекулярно-генетичного аналізу, проведеного співробітниками Інституту біохімії та генетики Уфимського наукового центру РАН, більшість випадків захворювання викликане однієї і тієї ж мутацією, принесеної сюди переселенцями з Північної Європи. На думку дослідника, поширеність цієї мутації пов'язана з так званим ефектом засновника - присутністю пошкодженого гена у одного або декількох членів невеликої предкової групи, що дала початок сучасної популяції. У сім'ях інших національностей цього ж регіону фенілкетонурія викликалася кількома різними мутаціями.

Подібні дані в Волго-Уральському регіоні виявляє і хвороба Вільсона-Коновалова. Через мутацій в гені, пов'язаному з обміном міді, в організмі накопичується мідь і в результаті її токсичної дії вражаються печінка і головний мозок. В даний час відомо більше трьохсот різних мутацій, що призводять до цієї патології.

Хвороба Вільсона-Коновалова поширена серед багатьох народів, але деякі страждають нею особливо часто. Так, у євреїв-ашкеназі її частота в тридцять разів перевищує середньосвітову. Для російських найбільш характерна мутація, поширена серед європейських народів. У деяких етнічних групах, поряд з широко відомими, можна виявити «молоді» мутації, властиві тільки їм. Наприклад, у представників татарської національності виявлена ??мутація, яка ніде більше не зустрічається. Молекулярно-генетичний аналіз дозволив дослідникам припустити про тюркського її походження.

Етнічні особливості виявлені в спектрі і частоті мутацій для такої важкої патології, як муковісцидоз. У представників білої раси - це одне з найпоширеніших моногенних захворювань. Зміни в гені білка, що бере участь в перенесенні іонів хлору через клітинну мембрану, призводять до порушення секреції ендокринних залоз життєво важливих органів з ураженням дихального та шлунково-кишкового трактів.

Всього в світі описано більше тисячі мутацій, пов'язаних з муковісцидозом. Зокрема, в Башкортостані виявлено дев'ять: «європейська» мутація знайдена у росіян і татар, а «тюркська» - у татар і башкирів [Магжанова А.Р., 2007]. Відзначимо, монголоїдні предки башкир у вигляді тюркських кочівників почали проникати на Південний Урал зі сходу лише в 1-му тисячолітті н.е., а до кінця 1-го тисячоліття зайняли всю Башкирію, знищивши автохтонні європеоїдні народи [Археологія Башкирії, 1964]. Водночас у Приуралля і Поволжя почали проникати зі сходу і монголоїдні предки татар - також у вигляді тюркських кочівників з організацією у вигляді каганату (Тюркський каганат) і які є предками сучасних євреїв.

Географія хвороби Вільсона охоплює весь світ. Частота цього захворювання складає 30 випадків на мільйон. Іншими словами, 1 випадок на 30 тисяч населення. Відповідна несуча частота становить - 1 в 90 випадків. У деяких народів ця частота трохи вище, - наприклад, у жителів Сардинії і китайців. Хвороба Вільсона досить рідко зустрічається у жителів Африки (див. таблицю 7.1).

Під час експедиційних досліджень 1987 - 1988 рр.. були зібрані і оброблені статистичні матеріали центральних лікарень Ненецького (НАО) і Ямало-Ненецького (ЯНАО) автономних округів. У таблиці 7.1 наведено дані серед представників сільського населення ЯНАО, які перебувають на обліку на 01.01.1987 р. Для розрахунків взято значення чисельності популяцій на початок 1978 [Іванов К.П., 1999].

Відомо, що самої високої частоти хвороба Тея-Сакса (ювенільний амавротическая ідіотія) досягає серед євреїв ашкеназі. Цей факт пояснюють т.зв. «Ефектом родоначальника» 1 (безпідставно 2). Аналогічні дані наводять відносно частоти гена хвороби Гоше. Згідно з розрахунками, при високій частоті цього захворювання серед євреїв поширення гена в різних етнічних групах Ізраїлю нерівномірно. Серед ашкеназі його частота досягає 0,02, а серед євреїв іншого походження - менше 0,005 [Ефроімсон В.П., Блюміна М.Г., 1978].







Таблиця 7.1.

Частоти спадкових захворювань серед різних народів.

Зірочкою відмічені хвороби, для яких проводиться ДНК-діагностика в Росії

.

Спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, що виявляється дисфункцією автономної нервової системи - синдром Райлі-Дея (С.М . Riley; RL Day) - зустрічається у євреїв-ашкеназі і проявляється в дитячому віці. Ген не ідентифіковано. Характерні: дезінтеграція діяльності вегетативної нервової системи, порушення метаболізму в ній (на рівні освіти адреналіну та норадреналіну), дегенеративні зміни в гіпоталамусі, зменшення кількості тонких мієлінових і безміелінових волокон. Спостерігаються психічна лабільність, зменшення сльозовиділення, пітливість, зниження больової чутливості, випадання сухожильних рефлексів, відсутність грибоподібних сосочків мовою і лабільність АТ. Часто виникають блювотні кризи і лихоманка. Діагноз підтверджують підвищена реакція зіниці на пілокарпін або метахоліном і негативна внутрішньошкірна проба з гістаміном. Концентрація норадреналіну в сироватці в положенні лежачи нормальна, але при переході в положення «стоячи» не змінюється (ознака ураження аферентних волокон).

Сфінгоміеліноз (хвороба Німана-Піка) - внутрішньоклітинний ліпідоз, що характеризується накопиченням в клітинах ретикулоендотелію фосфолипида сфінгоміеліна через порушення активності сфінгомієлінази. Тип спадкування - аутосомно-рецесивний. Частота захворювання становить 1:10000. Хвороба генетично гетерогенна: виділяються 4 варіанти - А, В, С, D. Захворювання зустрічається тільки в ранньому дитячому віці. Розвиваються спастичний тетрапарез, глухота і сліпота. Спостерігається помірне генералізоване збільшення лімфатичних вузлів. Шкіра набуває коричневий відтінок. При варіанті хвороби А (класична форма) є важкі ураження нервової системи. Варіант В відрізняється відсутністю неврологічної симптоматики і хронічним перебігом. При варіанті С у 40% хворих відзначається пролонгована жовтяниця, зникаюча до 2 - 4 місяця життя. Варіант D по клінічній картині схожий з варіантом С.

гіперліпопротеїнемії обумовлені порушеннями обміну ліпідів 5 плазми крові внаслідок дефектів ферментів або клітинних рецепторів. Підвищений вміст ліпідів у плазмі крові може бути мультифакторіальних або моногенно обумовленим дефектом. Частота гетерозигот моногенно обумовлених гіперліпопротеїнемії в різних популяціях становить від 1:100 до 1:500 (у більшості європейських країн). Значення гіперліпопротеїнемій і їх моногенних форм визначається тим, що метаболізм ліпідів тісно пов'язаний з патогенезом атеросклерозу та ішемічної хвороби серця. Найбільш поширена форма наследуемой гіперліпідемії дитячого віку - сімейна гіперхолестеринемія. Частота народження 1:500. При ній виявляється підвищення загального холестерину і холестерину ЛНП при нормальному вмісті тригліцеридів. При гетерозиготному стані рівень загального холестерину більше 8 ммоль / л, при гомозиготному - до 18 - 20 ммоль / л (ризик розвитку ішемічної хвороби серця (інфаркт міокарда) відповідно у віці 30 - 40 років і в першому десятилітті життя). Генетичною особливістю гіперхолестеринемії з дефектом рецепторів є те, що підвищений рівень холестерину відзначається і у гетерозигот (в 2 - 3 рази вище норми) і вони схильні раннього (в 35 - 45 років) розвитку інфарктів міокарда. Моногенні гіперліпопротеїнемій зустрічаються у невеликої частини хворих атеросклерозом.

Синдром Канавана. Це захворювання, як правило, проявляється у дітей у віці від 2 до 4 місяців, і вони починають забувати раніше отримані навички. Більшість дітей помирає у віці до 5 років. Носієм цього захворювання є один з 40 євреїв ашкеназі.

Вважають, що поширеність будь-який з мутацій вказує на час її появи: чим частіше зустрічається мутація, тим вона давньої (тобто виникла на більш ранніх етапах формування даного етносу).

Це твердження і правильно, і помилково одночасно. Правильна його частина полягає в тому, що при 100-процентній мутації серед якого-небудь етносу говорити про цю мутації, як, власне, про мутації, складно. Оскільки при такому твердженні вся популяція стає мутантної. З одного боку, прийнято, що кількість мутантів в популяції завжди менше чисельності популяції. З іншого боку, мутація лежить в основі утворення нового виду: після того, як вид устоявся, говорити про мутації, як про мутації, не має сенсу, оскільки те, що раніше було мутацією, тепер є нормальним ознакою виду. Тому, наприклад, негроїдної спочатку, можливо була мутацією, після чого вона ж стала нормальним ознакою раси.

Хибність вище наведеного твердження полягає в тому, що, якщо індивід потрапляє під дію мутагенів (наприклад, радіація), то всі його потомство успадковує відбулися цього індивіді мутації. Частота таких наслідувань теж надзвичайно висока. Але про давність цієї мутації не може бути й мови.

Тим часом, при злитті народів відбувається злиття і їх генофондів. Звичайно існують нічим не обгрунтовані твердження, які наслідками такого злиття виводять виключно позитивні придбання нащадків від кожного з батьків.

Насправді питання успадкування більш складний, і він не полягає тільки лише в спадкуванні одних позитивних ознак.

Так, наприклад, якщо два хворих олігофренією дадуть потомство, то воно також успадкує цю ж саму, генетично обумовлену хвороба.
При цьому дитина не стане більш розумним за рахунок двох успадкованих негативних мутацій. Власне, повторимо, саме на накопиченні мутації в популяції засновано створення нових видів. При цьому такі види можуть придбати статус «новий вигляд» як шляхом накопичення позитивних, так і шляхом накопичення негативних мутацій.

При локалізації певного народу в межах однієї, історично визначеній території, тривалі мутаційні процеси в цій популяції прив'язані до особливостей зовнішнього середовища даного регіону. Внаслідок цього, придбані етносом мутації дозволяють краще пристосуватися до існування саме в межах цього регіону і в сукупності з проявами зовнішнього середовища саме цього регіону.

Так, наприклад, якщо в регіоні їжа більш багата міддю, то організм перебудовується так, щоб забезпечити більш високий висновок з організму надлишків міді. Але, якщо представник такої популяції, в якій організми всіх індивідуумів пристосовані до підвищеного висновку міді з організму, потрапить в інші умови, в яких надходження міді істотно нижче, такий організм в нових умовах буде страждати від нестачі міді в організмі. З точки зору нових умов існування у людини-прибульця мається негативна мутація, яка обезмедівает його організм.

Сказане приводить нас до висновку, що змішання народів веде до накопичення патогенних мутацій. І це накопичення кумулятивне. Як приклад наведемо дані з описаного вище дослідження. В Башкортостані виявлено дев'ять мутації муковісцидозу. При цьому татари, маючи і свою - «тюркську» - мутацію, вступивши у відносини з російським населення, придбали ще й «європейську» мутацію [Магжанова А.Р., 2007].

Інший випадок стосується найбільш рухомого кочового народу - євреїв. Як ми сказали вище, євреї-ашкеназі походять від невеликого числа батьків (менше десятка), але від непіддатливого визначенню безлічі матерів 6. Умови, що відповідають таким даними генетики, могли бути створені в минулому лише в тому випадку, якщо невелика кількість чоловіків мали достатньо численні гареми 7. У таких умовах звичайне єврейське потомство представляло собою не тільки химерну суміш представників різних народів і рас, але і різних за ступенем мутантів, що ввібрав всі можливі негативні мутації народів, представлених в гаремі. При змішуванні цих мутантних нащадків між собою нові покоління акумулювали всі мутації. У цьому зв'язку нового забарвлення набуває Синайський похід Мойсея, мабуть, мав на меті на 3 - 4 покоління ізолювати євреїв від припливу сторонніх генів. В даний час євреї розплачуються за помилку талмудичних мудреців, які закликають до «освіження» крові за рахунок змішаних шлюбів.

  Наведемо ще приклад, що стосується груп крові. Антиген резус-фактора має африканське і південно-азіатське походження. Жителі Руської рівнини і Європи спочатку не мали цього гена в своєму геномі (резус-негативні). З приходом кочівників зі Сходу резус-антиген поширився по популяції (в даний час досягає 85%). Обмежуючи можливість пологів однією дитиною (подальші пологи неможливі через конфлікт крові), азіатський генофонд привів до значного вимирання російської та деяких інших народів.

  Все сказане з успіхом застосовується при селекції нових порід тварин, коли ізолювання породи від припливу сторонніх генів є основною умовою нормального існування породи. Закріплені в такому випадку в виведеної породі спадкові зміни, поширюючись по породі, досягають частоти 100 відсотків. Після цього вони стають одним із звичайних ознак породи (виду).

  Для припинення розповсюдження патогенних мутацій слід виключити можливість змішування генофондів різних видів (рас і народів) людей. В іншому разі населення Землі перетвориться на скупчення мутантів, які увібрали в себе всі можливі патології, раніше географічно сформовані і локалізовані. Оскільки практично всі мутації супроводжуються зниженням інтелекту, то одним з результатів змішання стане здичавіння.

  1 Ефект родоначальника (син. ефект засновника) - відхилення генних частот ізольованої популяції від середніх частот виду або раси, обумовлене походженням розглянутої популяції від невеликого числа предків (родоначальників).

  2 На підставі аналізу чоловічий (Y) хромосоми з'ясувалося, що євреї чоловічої статі з семи різних громад мають генетичну схожість один з одним і з сучасним населенням Палестини та Сирії, але відрізняються від населення країн, в яких вони народилися. Хоча різноманітність мітохондріальної ДНК менше, ніж очікувалося, в ашкеназійской громаді, на відміну від інших єврейських громад, не спостерігається ознак походження від невеликого числа праматерів.

  3 Ненецький автономний округ (НАО).

  4 Ямало-Ненецький автономний округ (ЯНАО).

  5 Ліпіди плазми крові представляють собою велику групу сполук, в основному жирних кислот, тригліцеридів і холестерину.

  6 Що ніяк не стикується з вимогами Галахи: етнічним євреєм вважається людина, що народилася від матері-єврейки.

  7 Гареми - звичайне явище для східних монголоїдні народів. Зазвичай воно і для євреїв - монголоїдні вихідців зі Сходу (Хозарський, Тюркський, Болгарська та ін каганати). 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "Географія спадкових хвороб людини"
  1. И
      + + + Голкотерапія, акупунктура, чжень-цзю-терапія, метод лікування уколами за допомогою голок. Сутність І. полягає в рефлекторному впливі на функції органів з лікувальною метою різними за силою, характером і тривалості уколами. Кожна точка уколу пов'язана каналами (лініями) з певним органом. У тварин таких каналів 14 (рис. 1). Для І. користуються спеціальними голками (рис. 2).
  2. Н
      + + + Гній, цінне органічне добриво, що складається з екскрементів тварин, рідких відходів ферм і підстилкового матеріалу (солома, торф, тирса). Н. містить велику кількість мінеральних і органічних речовин, внесення яких в грунт підвищує її поживні властивості. Залежно від методу утримання тварин та системи збирання приміщення розрізняють Н. рідкий, напіврідкий і твердий. Рідкий
  3. Э
      + + + Евботріоз (Eubothriosis), гельмінтоз лососевих, що викликається цестодами (Eubothrium crassum і Е. salvelini), що паразитують у кишечнику у виробників і молоді лосося, райдужної та озерної форелей. Реєструється в ставкових господарствах СРСР, а також країн Західної Європи та Північної Америки. Дорослі паразити довжиною 15-20 см, на головному кінці мають дві прісасивательние ямки, за допомогою яких
  4.  МЕДИЧНІ ВІДОМОСТІ У «ПРИРОДНОГО ІСТОРІЇ» ПЛИНИЯ СТАРШОГО
      Відомий державний діяч і письменник, Пліній Старший (23-79 рр..) В 37 книгах своєї «Природної історії» відбив сучасні йому відомості з самих різних областей знання. Безпосередньо медицині присвячені книги XXIII-XXVII, крім того, в книгах XXVIII-XXXII дані рекомендації з лікарського застосування численних засобів тваринного походження. Як джерела Пліній
  5.  Медицина та фармація Стародавньої Індії
      Деякі відомості про початок лікування збереглися в Рігведі. Нею згадані кілька недуг. Насамперед рани і кровотеча, що природно для войовничих аріїв - воїнів, які завоювали на своїх бойових колісницях величезні простори Євразії. Не минули цих сміливців, звичайно, і хронічні хвороби, в тому числі такі страшні, як проказа, сухоти. Уявлення про хвороби і їх лікування тоді
  6.  Визначення рамок поставленого завдання
      Існує область медицини, що вивчає патологію людини, тварин і рослин у зв'язку з географічними факторами, - географічна патологія. Термін «Географічна патологія» був запропонований в 1858 німецьким патологом, епідеміологом і гігієністом А. Хиршем. У 1929-31 німецьким вченим М. Асканаз засновано Міжнародне товариство географічної патології. Видатним вченим Е.Н. Павловським було
  7.  Ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
      Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  8.  ПАТОГЕНЕЗ
      Традиційно, серед механізмів беруть участь у формуванні та підтримці нормального або зміненого АД прийнято виділяти: гемодинамічні фактори, що безпосередньо визначають рівень АТ і нейрогуморальні системи, що регулюють стан гемодинаміки на необхідному рівні шляхом впливу на гемодинамічні чинники. I. До гемодинамічним факторів належать: 1) Серцевий викид, або
  9.  ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
      Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека