Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

ГЕНИ І ЇХ ОРГАНІЗАЦІЯ

Елементарної одиницею спадковості є ген. Термін «ген» був запропонований в 1909 р. В. Іогансеном для позначення матеріальної одиниці спадковості, виділеної Г.Менделем. Після робіт американських генетиків Дж.Бідла і Е.Тейтума геном стали називати ділянку молекули ДНК, що кодує синтез одного білка. Відповідно до сучасних уявлень, ген розглядається як ділянка молекули ДНК, що характеризується специфічною послідовністю нуклеотидів, що визначають амінокислотну послідовність поліпептидного ланцюга-якого білка або вуклеотідную послідовність функціонуючої молекули РНК (тРНК, рРНК).

Класифікація генів

В залежності від локалізації генів в структурах клітини розрізняють ядерні та мітохондріальні гени (рис. IV.14). За своїм функціональним призначенням гени можуть бути розділені на дві групи. Перша група представлена ??генами, що кодують білки, друга група - генами, контролюючими синтез РНК.

Серед генів, що кодують білки, розрізняють:

- гени «домашнього господарства», продукти яких необхідні для забезпечення функції будь-якого типу клітин;

- гени термінальної диференціювання, тобто гени, що забезпечують спеціалізовані функції клітин;

- гени траскршщіоніих факторів, контролюючі особливі ядерні білки, здатні з'єднуватися з регуляторними областями багатьох структурних генів, викликаючи або активацію, або придушення транскрипції.

РНК-кодують гени визначають синтез різних видів РНК, необхідних для синтезу рибосом, забезпечення процесів трансляції, сплайсингу, а також для синтезу молекул РНК, що впливають на функціонування інших генів (регуляторний дію).

Гени людини, як правило, представляють собою функціонально переривчасту послідовність нуклеотидів (рис. IV.15). Відносно короткі кодують послідовності підстав чергуються в них з довгими некодуючими послідовностями. Послідовності гена, представлені в молекулі зрілої іРНК, отримали назву екзонів. Саме екзони є кодирующими ділянками гена, контролюючими амінокислотнихпослідовність білків. Екзони розділені некодуючими ділянками - нітроном, які вирізаються (сплайсинг) в процесі дозрівання іРНК і не беруть участь в процесі трансляції. В даний час в поняття «ген» включаються не тільки транскрібіруемих області (екзонів і інтрони), а й фланкирующие ген послідовності.

Фланкирующей області гена, як правило, високо консервативні, тобто характеризуються постійністю нуклеотидноїпослідовності, спостережуваним навіть при порівнянні представників різних видів. Фланкирующие області гена містять послідовності, необхідні для його правильної роботи; наприклад, промоторних область на початку 5'-області або хвостова нетрансльовані область полі-А, розташована на 3'-кінці гена. Так, ТАТА - бокс (послідовність чередованіятіміна і аденіну) забезпечує правильну орієнтацію РНК-полімерази, що необхідно для транскрипції РНК. Розміри генів людини можуть коливатися від декількох десятків пар нуклеотидів (п.н.) до багатьох тисяч і навіть мільйонів п.н. Так, найменший з відомих генів містить всього 21 п.н., а один з найбільших генів - ген дистрофина - має розмір понад 2,6 млн п.н.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ГЕНИ І ЇХ ОРГАНІЗАЦІЯ "
  1. системний ефект КОК
    Вже через кілька років після появи комбінованих пероральних контрацептивів на світовому ринку лікарських препаратів стали накопичуватися дані про негативний їх впливі на різні органи і системи. Найбільш серйозними ускладненнями при прийомі КОК прийнято вважати можливий розвиток порушень циркуляторной і коагуляції-ційної систем організму, а також вплив на функціональну активність
  2. ЕТІОПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА гипе-РАНДРОГЕНІІ
    Стероїд-продукують залози, до яких відносяться статеві залози і надниркові залози, мають спільне ембріональний походження, формуючись з урогенітального гребінця. У результаті складного процесу диференціювання кожна залоза спеціалізується на домінуючому синтезі андрогенів, естрогенів або кортикостероїдів. Характер стероїдогенезу в них детермінований набором різних ферментів. Визначальним
  3. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 нед розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  4. ВСТУП У клінічної імунології
    Бартон Ф. Хайнес, Антон С. Фаучи (Barton F . Haynes, Anthony S. Fauci) Фундаментальні дослідження в області імунології сприяли більшим успіхам багатьох клінічних дисциплін, таких як алергологія, ревматологія, неврологія та кардіологія. Застосування моноклональних антитіл привело до революційних перетворень в галузі досліджень поверхневих антигенів ефекторних і
  5. ЛЕПРА (ХВОРОБА Ганс)
    Річард А. Міллер (Richard A. Milled) Визначення. Лепра (хвороба Гансена) - хронічна гранулематозная інфекція людини, що вражає поверхневі тканини, преімуществоенно шкіру і периферичні нерви. Згадки про лепрі відносяться до найраніших історичними відомостями і документально підтверджують, що в ті часи хворих на лепру таврували як злочинців, які порушили культурні та релігійні
  6. ПРИНЦИПИ ВІРУСОЛОГІЇ
    Кеннет Л. Тайлер, Бернард Н. Філдс (Kenneth L. Tyier, Bernard N. Fields) Структура і класифікація вірусів. Типова вірусна частка (вирион) містить ядро, що складається з нуклеїнової кислоти - ДНК або РНК. Існує значна варіабельність структур і розмірів вірусних нуклеїнових кислот (табл. 128-1). Геноми з мінімальною мовляв. масою, як, наприклад, у парвовирусов, налічують 3-4
  7. ПУХЛИНИ ЛЕГКИХ
    Джон Д. Мінна (John D. Minna) У 1984 р. в США рак легкого був діагностований у 96 000 чоловіків і у 43 000 жінок, багато з яких померли протягом першого року від початку захворювання. Пік захворюваності припадає на вікову групу 55-65 років. Рак легені займає у чоловіків перше, а у жінок - друге місце серед причин смерті від злоякісних новоутворень. Летальність в групі хворих
  8. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  9. ОБМІН кальцію, фосфору і кісткової тканини: кальційрегулюючих ГОРМОНИ
    Майкл Ф. Холік, Стефеп М. Крепі, Джої Т. Поттс, молодший (Michael F. Holick, Stephen M. Krone, John T. Potts, Jr.) Структура і метаболізм кісткової тканини (див. гл. 337) Кость - це динамічна тканину, постійно перебудовували протягом життя людини. Кістки скелета добре васкулярізована і отримують приблизно 10% хвилинного об'єму крові. Будова щільною і губчастої кісток
  10. Реалізація генетичної інформації вірусів
    При здійсненні життєвого циклу РНК-геномні і ДНК-геномні віруси реалізують різні молекулярні механізми і стратегії. У зв'язку з цим особливості реплікації цих геномів і їх експресії будуть розглянуті окремо. 3.2.1 Генетичні стратегії РНК-геномних вірусів 3.2.1.1 Основні принципи і механізми реплікації РНК-геномів
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека