Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

ГЕНИ І БІЛКИ

Після багаторічних досліджень серповидноклітинної анемії (недокрів'я) стало очевидним, що мутація певного гена призводить до змін хімічної структури молекули гемоглобіну. Основний тип гемоглобіну дорослої людини складається з чотирьох поліпептидних (білкових) ланцюгів: двох ідентичних?-Ланцюгів і двох ідентичних?-Ланцюгів (? 2? 2). У 1957 р. В. Ін-Грем виявив, що нормальний і серповидноклеточности гемоглобіни містять однакові?-Ланцюга, але різні?-Ланцюга. Відмінності між нормальною і мутантної?-Ланцюгом полягали в тому, що в серповидноклеточности гемоглобіні залишок глутамінової кислоти в 6-му положенні замінений на залишок валіну. Таким чином, відмінності між нормальним і мутантним варіантом, викликає захворювання, з'явилися наслідком молекулярного події - заміни єдиною амінокислоти у відповідному білку. З'ясування природи серповидноклітинної анемії дало назву цілому класу захворювань людини - «молекулярні хвороби».

Білки

Білки відіграють найважливішу роль у життєдіяльності організмів. Кожен білок має свою унікальну функцією, яка визначається притаманною тільки йому структурою і хімічними властивостями. Виділяють такі функції білків: ферментативну, структурну, рухову, транспортну, живильну, захисну і регуляторну.

Схема синтезу білка

Процеси реалізації інформації, закодованої в специфічній послідовності нуклеотидів конкретного гена, можна представляти узагальнено в так званої центральної догмі молекулярної біології.

Згідно їй поодинокі ланцюга ДНК служать матрицями при синтезі комплементарних молекул (реплікація). Далі смислова ланцюг ДНК конкретного гена служить матрицею для синтезу точного транс-крипта (пре-мРНК) відповідного гена (транскрипція). Потім слід процес дозрівання матричної РНК (процесинг), при якому відбувається модифікація молекули і сплайсинг. Описані події відбуваються в ядрі клітини (рис. IV.16). Зріла іРНК виходить в цитоплазму, де на рибосомах здійснюється процес перекладу інформації, записаної в послідовності іРНК, в амінокислотну послідовність відповідного білка (трансляція).



Рис. IV.16.

Схема реплікації, транскрипції і трансляції генетичної інформації



Хімічна структура білків

Білки, або протеїни, - це великі полімерні молекули, побудовані з мономірних амінокислотних ланок, пов'язаних між собою. До складу білків входять двадцять різних амінокислот (рис. IV.17). Всі амінокислоти мають загальний план будови.
Обов'язковими елементами є: аминогруппа (-NН2) і карбоксильна група (-СООН), пов'язані з центральним вуглець-ним атомом. З ним пов'язані також атом водню (-Н) і радикал (бічна група, що позначається символом R).



Рис. IV.17. Структура двадцяти амінокислот, з яких побудовані природні білки

Амінокислоти в білках пов'язані між собою міцними пептидними зв'язками, що утворюються в результаті взаємодії карбоксильної групи однієї амінокислоти і аміногрупи наступної (рис. IV.18). Утвориться ланцюжок амінокислот називається полипептидом. Амінокислоти, що входять до складу поліпептиду, носять назву амінокислотних залишків.

Послідовність амінокислотних залишків носить назву первинної структури білка. Термінами «вторинна» і «третинна» структура позначають різні рівні організації цієї лінійної послідовності. Четвертичная структура - це білкові комплекси, утворені за рахунок взаємодії різних поліпептидних ланцюгів (рис. IV.19).

« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ГЕНИ І БІЛКИ "
  1. БУДОВА ГЕНОМУ та експресії генів ВІЛ
    Важливість дослідження будови геному ВІЛ обумовлена ??тим, що в основі всіх патологічних процесів, що відбуваються при зараженні вірусом, лежить експресія вірусних генів. Вивчення структури генетичного апарату ВІЛ за допомогою молекулярного клонування виявило його складну організацію і значні відмінності між ізолятів. ДНК провируса має 9283 пари нуклеотидів (п.н.) і оточена довгими
  2. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  3. системний ефект КОК
    Вже через кілька років після появи комбінованих пероральних контрацептивів на світовому ринку лікарських препаратів стали накопичуватися дані про негативний їх впливі на різні органи і системи. Найбільш серйозними ускладненнями при прийомі КОК прийнято вважати можливий розвиток порушень циркуляторной і коагуляції-ційної систем організму, а також вплив на функціональну активність
  4. СУЧАСНА КОНЦЕПЦІЯ нейроендокринної регуляції менструального циклу
    Проблема репродуктивного здоров'я людини набуває в по-останню роки все більшого значення і стає проблемою медико-соціальної. При вирішенні питань регуляції народжуваності розглядаються дві абсолютно протилежні ситуації: з одного боку - значна частина населення планети потребує надійних і сучасних засобах контрацепції, з іншого - мільйонам подружніх пар вимагається
  5. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  6. . Цукровий діабет і вагітність
    Анатомія і фізіологія підшлункової залози Підшлункова залоза розташована на задній стінці черевної порожнини, позаду шлунка, на рівні LI-LII і тягнеться від дванадцятипалої кишки до воріт селезінки. Довжина її становить близько 15 см, маса близько 100 р. У підшлунковій залозі виділяють головку, розташовану в дузі дванадцятипалої кишки, тіло і хвіст, що досягає воріт селезінки і
  7. АНАТОМІЯ І ФІЗІОЛОГІЯ РЕПРОДУКТИВНОЇ СИСТЕМИ ЖІНКИ
    Татарчук Т.Ф., Сольський Я.П., Регеда СІ., Бодрягова О.І. Малюнок 1. Функціональна структура репродуктивної системи Д ЛЯ правильної клінічної оцінки нейроендокринних порушень в організмі жінки і, відповідно, визначення принципів і методів їх патогенетичної терапії необхідно перш за все знання пятізвеньевой регуляції репродуктивної системи, основною функцією якої
  8. онкоген І неопластичними ЗАХВОРЮВАННЯ
    Поль Нейман (Paul Neiman) При розподілі ракові клітини передають дочірнім клітинам неопластичний фенотип. Але цієї причини отримало загальне поширення думка про те, що спадкування неопластичного фенотипу зумовлюється специфічними генами. Це припущення пояснює надзвичайний інтерес дослідників-онкологів до онкогенних вірусів. Незважаючи на порівняльну генетичну
  9. ВСТУП У клінічної імунології
    Бартон Ф. Хайнес, Антон С. Фаучи (Barton F. Haynes, Anthony S. Fauci) Фундаментальні дослідження в області імунології сприяли більшим успіхам багатьох клінічних дисциплін, таких як алергологія, ревматологія, неврологія та кардіологія. Застосування моноклональних антитіл привело до революційних перетворень в галузі досліджень поверхневих антигенів ефекторних і
  10. ОСНОВИ ПРОТИПУХЛИННОЇ ТЕРАПІЇ
    Вінсент Т. де Віта (Vincent Т. De Vita, JR.) Біологія пухлинного росту Основи протипухлинної терапії базуються на наших знаннях про біології пухлинного росту. Два десятиліття тому уявлення про те, що навіть невеликі за розмірами первинні ракові пухлини відривають життєздатні пухлинні клітини в систему циркуляції і ці клітини здатні рости так само, як і в первинній
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека