Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Т. П. Дюбкова. Вроджені і спадкові хвороби у дітей (причини, прояви, профілактика), 2008 - перейти до змісту підручника

ГЕННІ ХВОРОБИ

Хвороби, в основі яких лежить мутація одного гена, називаються моногенними хворобами. В даний час їх відомо понад 3,5 тис.

В результаті генної мутації відбувається зміна амінокислотної структури синтезованого білка і випадання його функції. За відсутності синтезу ферменту або синтезі його неактивної молекули виникає метаболічний блок і відбувається накопичення в організмі токсичних продуктів обміну речовин. Це призводить до важких пошкоджень головного мозку та інших життєво важливих органів.

В останні роки робляться спроби допологової діагностики моногенно успадкованих хвороб. Пріоритетними є методи ДНК-діагностики (полімеразна ланцюгова реакція та ін), спрямовані на ідентифікацію мутації. Сучасні методи молекулярної генетики дозволяють вивчити будь-який фрагмент ДНК людини. В даний час майже у 2 тис. спадкових фенотипів встановлена ??точна молекулярна основа.

До числа моногенно успадкованих хвороб відносяться спадкові хвороби обміну речовин. Це порушення обміну амінокислот, ліпідів, вуглеводів, вітамінів, металів, гормонів та ін В основі більшості з них лежить генетично детермінована недостатність ферментів - ферментопатия. Найбільш велику групу спадкових хвороб обміну речовин складають порушення обміну амінокислот.

Спадкові порушення обміну амінокислот

Фенилкетонурия (ФКУ) - спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну. Причиною хвороби є генна мутація. У Республіці Білорусь фенілкетонурія зустрічається з частотою 1: 6000. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Родинні шлюби підвищують ризик народження дитини з фенілкетонурією.

В основі ФКУ лежить мутація гена, відповідального за синтез ферменту фенілаланінгідроксилази. Фермент необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланін в тирозин. У зв'язку з порушенням синтезу ферменту фенілаланін не окислюється до тирозину, а накопичується в крові у великих кількостях. Одним із метаболітів фенілаланіну є фенілпіровиноградна кислота (ФПВК). Вона надає токсичну дію на головний мозок дитини, що обумовлює клінічні прояви хвороби. ФПВК виділяється з сечею і надає їй специфічний «мишачий» запах.

Прояви. Звертає увагу зовнішній вигляд хворих: світле волосся, блакитні очі, відсутність пігментації шкіри. Ознаки обумовлені порушенням утворення пігменту меланіну з тирозину. У новонароджених і дітей перших місяців життя розвиваються судомні напади, які є наслідком токсичного ураження мозку. Основний прояв фенілкетонурії - інтелектуальний дефект, швидко формується і прогресуючий при відсутності лікування. Надлишок фенілаланіну і фенілпіровиноградна кислота порушують нормальний розвиток мозку, приводячи до відставання дитини в нервово-психічному розвитку і глибокої розумової відсталості.
Своєчасна діагностика ФКУ і виключення з раціону харчування джерел фенілаланіну запобігають необоротне пошкодження головного мозку.

Рання діагностика. Діагностика заснована на дослідженні рівня фенілаланіну в крові новонароджених. У дітей з ФКУ він підвищується вже в перші 24 години життя. Забір крові роблять у пологовому будинку на 3 - 5-й день після народження (масовий скринінг новонароджених). Зразки крові, взятої на фільтрувальний папір, відправляють поштою в централізовану лабораторію або медико-генетичний центр, де здійснюється дослідження. У сечі визначають фенілпіровиноградну кислоту.

Лікування. Основа лікування - виключення з раціону продуктів, багатих фенилаланином. З моменту встановлення діагнозу грудне вигодовування дитини припиняють, так як жіноче молоко містить джерело фенілаланіну. Для харчування немовляти використовують замінники жіночого молока (Афенілак, Тетрафен, Тріафен), що містять необхідний набір амінокислот, за винятком фенілаланіну. Це перешкоджає прогресуванню симптомів хвороби, запобігає затримку нервово-психічного розвитку і формування розумової відсталості. Згідно з сучасними поглядами, сувора дієта рекомендується до 5-річного віку (за деякими даними - до 10 років). Потім раціон харчування поступово розширюється. При фенілкетонурії необхідний систематичний контроль рівня фенілаланіну в крові і корекція дієти.

Встановлено, що найкращі показники розвитку дитини досягаються при виключенні фенілаланіну не пізніше трьох тижнів життя. Але слід пам'ятати, що фенілаланін - незамінна амінокислота. Вона не синтезується в організмі людини і її надходження необхідно для нормального перебігу обмінних процесів. У зв'язку з цим повне виключення фенілаланіну з їжі протягом усього життя в даний час не рекомендується. Мозок дорослої людини стійкий до шкідлива дія фенілпіровіноградной кислоти.

Спадкові порушення згортання крові

Гемофілія А - важке спадкове захворювання, обумовлене дефіцитом фактора VIII згортання крові. Причиною хвороби є генна мутація. Зустрічається з частотою 1: 2500 новонароджених хлопчиків. Тип спадкування - X? Зчеплений рецесивний. Носіями гена гемофілії є жінки, хворіють чоловіки. Описані в літературі випадки гемофілії у жінок є результатом кровноспоріднених шлюбів. Народження хворої дівчинки можливо при шлюбі чоловіки, хворого на гемофілію, з жінкою-носієм мутантного гена.

Прояви. Захворювання розпізнається звичайно в перші роки життя, у важких випадках - при народженні. У грудних дітей виникають кровотечі з пупкової ранки, при прорізуванні зубів рясно кровоточать ясна. Коли дитина починає ходити, через падінь переважають підшкірні крововиливи і крововиливи у великі суглоби кінцівок (колінні, ліктьові, гомілковостопні).
Множинні гематоми і великі крововиливи в порожнину суглобів - характерна ознака гемофілії. Поразка суглобів призводить до їх запалення, в подальшому - до тугорухливості та інвалідності. В результаті порушення згортання крові виникають тривалі кровотечі після травм, ін'єкцій, хірургічних операцій. Можливі внутрішні кровотечі, наприклад, ниркові, шлунково-кишкові. Порушення згортання крові з віком не слабшає, а посилюється. Біологічна основа цього явища - безперервність функціонування патологічного гена.

Діагностика в період вагітності. Точний діагноз може бути встановлений за допомогою інвазивних методів допологової діагностики (амніоцентез, кордоцентез).

Лікування. Людина, що страждає на гемофілію, повинен завжди мати при собі паспорт хворого на гемофілію. У ньому мають бути вказані група і резус-фактор крові, а також заходи невідкладної допомоги при кровотечі. Лікування передбачає систематичне внутрішньовенне введення відсутнього фактора згортання крові. Воно триває протягом усього життя.

Гемофілія В зустрічається в 10 разів рідше, ніж гемофілія А. Вона обумовлена ??дефіцитом фактора IX згортання крові. Прояви хвороби схожі з гемофілією А. Лікування аналогічне.

Спадкові хвороби ендокринної системи

Вроджений гіпотиреоз - захворювання, обумовлене уродженим зниженням функції щитовидної залози і зменшенням вироблення нею гормону тироксину. Можливі дві причини розвитку хвороби. У більшості випадків вроджений гіпотиреоз пов'язаний з пороком розвитку щитовидної залози - її відсутністю або недорозвиненням. Рідше вроджене зменшення синтезу гормону тироксину обумовлено генною мутацією. Частота народження вродженого гіпотиреозу становить 1: 2500.

Слід пам'ятати, що однією з причин порушення функції щитовидної залози у плода може бути недостатнє надходження йоду в організм матері в період вагітності.

Прояви. Основні ознаки вродженого гіпотиреозу - значна затримка росту і відставання в нервово-психічному розвитку дитини. При відсутності лікування у дітей прогресує розумова відсталість.

Рання діагностика. Для виявлення вродженого гіпотиреозу досліджують рівень гормонів щитовидної залози в крові новонароджених. Забір крові роблять у пологовому будинку.

Лікування. З моменту встановлення діагнозу пацієнти отримують бракуючий гормон щитовидної залози тироксин в лікарській формі. Лікування, розпочате з перших днів життя дитини, запобігає порушенням інтелекту. Воно триває протягом усього життя.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ГЕННІ ХВОРОБИ "
  1. Генетичні чинники
    У методологічному плані поняття« генетичні фактори »слід розглядати у широкому і вузькому сенсах. У широкому - як успадковані в процесі еволюції тваринного світу механізми адаптації до умов існування. У вузькому ж сенсі слова під генетичними факторами слід розуміти успадковані від найближчих предків сім'ї особливості забезпечення життєдіяльності. Еволюційні передумови
  2. БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
    Під біологічним потенціалом здоров'я розуміється сукупність функціональних властивостей систем організму, підтримують процеси життєдіяльності на необхідному рівні існування живого. Звідси випливають інші поняття, що характеризують і забезпечують біологічний потенціал здоров'я. Гомеостаз, або гомеостазис, - властивість організму підтримувати свої параметри та фізіологічні функції в
  3. Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів
    Всі захворювання, пов'язані з спадковими факторами, в Залежно від ролі середовища в розвитку спадкових змін умовно можна розділити на 3 групи: 1. Спадкові хвороби прямого ефекту (хвороби з високою проявляемостью, при яких спадкові чинники мають вирішальне значення). До них відносяться: - Хромосомні хвороби - захворювання, що виникають в результаті хромосомних
  4. Чинники здоров'я і здоровий спосіб життя
    Людина отримала в результаті еволюційного розвитку від природи досконалий генофонд, прекрасну конструкцію організму, високі резервні можливості для того щоб жити і розмножуватися. У зв'язку з тим, що людина є біологічним і соціальним істотою, то в ньому весь час борються два начала (хочу і треба). На людину діє ряд факторів, біологічних і соціальних. І ці фактори в різній
  5. КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
    Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
  6. ГЕННІ ХВОРОБИ
    Генні хвороби - це численна і різноманітна по клінічній картині група захворювань, в основі яких лежить мутація одного гена . В даний час відомо близько 4000 моногенних спадкових захворювань. Характер успадкування генних захворювань визначається законами Г. Менделя (див. гл. V). У цьому розділі ми наводимо короткий опис деяких захворювань з різними типами
  7. Реферат. Генні захворювання та їх характеристика, 2009
    Генні хвороби; Причини генних патологій; Аутосомно-домінантні моногенні хвороби; Аутосомно-рецесивні моногенні хвороби; Зчеплені з Х-або Y-хромосомами хвороби; Класифікація: Принципи класифікації; Класифікація.
  8. Генні хвороби
    Генні хвороби - це велика група захворювань, що виникають в результаті пошкодження ДНК на рівні гена. Термін вживається відносно моногенних захворювань, на відміну від більш широкої групи - спадкові
  9. Принципи класифікації
    Як і для будь-якої групи захворювань, класифікація генних хвороб умовна і многокомпонентна. Щонайменше, три різних принципи можуть бути покладені в основу класифікації генних хвороб: генетичний, клінічний, патогенетичний. Відповідно з генетичним принципом класифікації генні хвороби можна поділити на групи згідно типам спадкування: - аутосомно-домінантні,
  10. Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
    Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека