Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Реферат. Спадкові захворювання, 2011 - перейти до змісту підручника

Генні хвороби

Генні хвороби в свою чергу діляться на аутосомні (аутосомно-домінантні і аутосомно-рецесивні) і зчеплені з підлогою (x-зчеплені і y-зчеплені).

Аутосомно-домінантні хвороби. Таке спадкування характеризується прямою передачею дефектного гена від ураженого батька до дітей. Однак для деяких домінантних мутантних генів спостерігається неповне їх прояв. У таких випадках у хворих деякі симптоми можуть не проявлятися. Таким чином, очевидно, що в ряді випадків патології необхідний ретельний аналіз сімейної схеми - родоводу. До таких мутацій відносяться такі хвороби, як:

Хорея - мимовільні рухи обличчя і кінцівок, порушення психіки

Глаукома - сліпота і дегенерація нервових клітин

М'язова дистрофія - аномалії функцій м'язів

Полипоз кишечника - множинні поліпи, перероджуються в рак

брахідактилією (короткопалость) - укорочені кінцеві кісткові фаланги

Ахандроплазія - карликовість

Аутосомно-рецесивні хвороби

Зміні або мутированию можуть піддаватися і рецесивні гени. Однак якщо мутація домінантного гена супроводжується зміною контрольованого ним ознаки, то мутація рецесивного гена не викличе яких фенотипічних змін. Рецесивний мутантний ген може передаватися через кілька поколінь, поки в результаті шлюбу між двома носіями чи не з'явиться дитина, що успадкував однаковий дефектний ген і від батька, і від матері.

Серповидно-клітинна анемія - хронічна гіпоксія, тромбоз і смерть на початку життя

Гідроцефалія - ??накопичення рідини в черепній коробці, фізичні і психічні порушення

Вроджена глухота

Фенілкетонурія - зменшення тонусу м'язів, депігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки, розумова відсталість

Цістіческій фіброз - порушення функцій підшлункової та інших залоз, пневмонія і загибель

Хвороба Тея-Сакса - параліч, сліпота, порушення психіки, і смерть до 3 років

Y-і Х-зчеплені з підлогою хвороби

Гемофілія-несвертиваемость крові

Нічне сліпота-нездатність бачити в темряві

Гіпертрихоз-Y-зчеплена волосатость вух по краю вушної раковини

Синдактилия-Перетинчасті зрощення 2 і 3 пальців на нозі

Дальтонізм-«кольорова сліпота»

ТИПИ НАСЛІДУВАННЯ генних ХВОРОБ. Тип успадкування встановлюється шляхом аналізу родоводу. При складанні останньої враховують поширення в сім'ї досліджуваного захворювання і родинні стосунки між носіями патологічних генів. Побудова та аналіз родоводу складають предмет клініко-генеалогічного дослідження.

Аутосомно-домінантний тип спадкування. Фенотипом при цьому типі успадкування патологічний стан виявляється у гетерозигот.

1.Патологіческій ознака зустрічається в кожному поколінні родоводом і проявляється у гетерозиготних носіїв гена. Якщо сибсов в даному поколінні багато, співвідношення хворих і здорових сибсов наближається до 1:1.

2.Полная пенетрантность патологічних проявів спостерігається далеко не завжди. Найчастіше вона нижче 100%, в тому чи іншому поколінні можуть зустрітися індивіди без виражених ознак хвороби, але які є гетерозиготами, про що свідчить поява хвороби у частині їх дітей.

3.Для домінантно успадкованих станів характерна різна вираженість клінічних проявів не тільки між різними родинами, а й усередині кожної родини. Наприклад, при множині нейрофіброматозі у одних членів сім'ї нейрофіброми поширені генералізванно, а у інших - є лише окремі шкірні ураження.

4.Клінічні прояви деяких домінантних хвороб можуть розвиватися через ряд років після народження, і по терміну появи є також велика варіабельність між членами різних сімей і навіть в одній родині. Традиційним прикладом цьому служить хорея Гентінгтона.

Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Фенотипом при цьому типі передачі патологічного стану гетерозиготи не відрізняються від носіїв обох нормальних алелей. Для клінічного прояву хвороби патологічний ген повинен бути в гомозиготному стані. Гомозиготи утворюються в декількох типах потомства.

1.Потомство, обоє батьків якого гетерозиготи, зустрічається найчастіше. Сегрегація потомства слід менделєєвськая співвідношенню 1:2:1, тобто ризик народження хворої дитини в такому шлюбі 25%. У сучасних малодітних сім'ях встановлення утруднено. Правильного аналізу сприяє: а) вказівку на кровну спорідненість батьків; б) біохімічне обстеження, що допомагає виявити носійство батьками патологічного гена за біохімічним дефекту при хвороби з з'ясованим первинним дефектом. Ця обставина важливо, оскільки рецесивні хвороби в основному є ензимопатій, багато з них - з відомим біохімічним ефектом.

2.Потомство, коли обоє батьків гомозиготи. Такі випадки рідкісні. Теоретично все сібси повинні бути хворими.

3.Потомство гетерозигот з гомозиготами, які можливо внаслідок кровноспоріднених шлюбів. Менделєєвського розщеплення хворих і здорових сибсов буде 1:1. Таке Сегрегаційні ставлення анологично того, що мається при аутосомно-домінантному типі успадкування, тому його іноді називають псевдодомінантним.

Х-зчеплене успадкування. Родоводи із спадковою передачею патологічних ознак, як і раніше розібраних нормальних ознак, якщо визначають їх гени локалізовані в Х-хромосомі, мають свої особливості, які залежать від того, чи є ознака рецесивним або домінантним. При Х-сцепленим рецессивном типі успадкування, який характерний для таких сравнітнльно поширених хвороб, як гемофілія і деякі типи м'язової дистрофії, гетерозиготний фенотипически будуть здоровими. Ними є жінки, так як в нормі лише вони несуть дві Х-хромосоми.

Х-зчеплений домінантний тип спадкування. Притаманний небагатьом формам патології, наприклад, вітамін D-рахіту. Фенотипічніпрояв захворювання будуть мати як гомозиготи, так і гетерозиготи. Генетично можливі різні шлюби, але інформативними є ті, в яких хворим буде батько. У шлюбі зі здоровою жінкою спостерігаються такі особливості успадкування патологій:

1) усі сини і їхні діти будуть здоровими, так як від батька їм може бути передана тільки Y-хромосома;

2) всі дочки будуть гетерозиготами, причому фенотипически хворими. Цими двома особливостями даний тип відрізняється від аутосомно-домінантного типу, при якому співвідношення хворих і здорових сибсов становить 1:1 і однаково для дітей не відрізняються від таких при аутосомно-домінантному топі спадкування (1:1), і статевих відмінностей також не повинно бути. Відзначається більш сильний прояв захворювання у чоловіків, оскільки у них відсутня компенсує дію нормального алея. У літературі описані родоводи при деяких хворобах з цим типом передачі, у яких немає сибсов чоловічої статі, оскільки сильна ступінь ураження викликає їх внутрішньоутробну загибель. Така родовід виглядає своєрідно: в потомстві тільки жінки, близько половини їх хворі, в анамнезі можуть значитися спонтанні аборти і мертвонародження плодів чоловічої статі.

Перераховані типи успадкування передбачають головним чином моногенні захворювання (визначені мутацією одного гена). Однак патологічний стан може залежати від двох і більше мутантних генів. Ряд патологічних генів володіє зниженою пенетрантностью. При цьому присутність їх в геномі, навіть у гомозиготному стані, необхідно, але недостатньо для розвитку хвороби. Таким чином, не всі типи успадкування хвороб людини укладаються в три перераховані вище схеми.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Генні хвороби "
  1. Генетичні чинники
    У методологічному плані поняття« генетичні фактори »слід розглядати у широкому і вузькому сенсах. У широкому - як успадковані в процесі еволюції тваринного світу механізми адаптації до умов існування. У вузькому ж сенсі слова під генетичними факторами слід розуміти успадковані від найближчих предків сім'ї особливості забезпечення життєдіяльності. Еволюційні передумови
  2. БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
    Під біологічним потенціалом здоров'я розуміється сукупність функціональних властивостей систем організму, підтримують процеси життєдіяльності на необхідному рівні існування живого. Звідси випливають інші поняття, що характеризують і забезпечують біологічний потенціал здоров'я. Гомеостаз, або гомеостазис, - властивість організму підтримувати свої параметри та фізіологічні функції в
  3. Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів
    Всі захворювання, пов'язані з спадковими факторами, в Залежно від ролі середовища в розвитку спадкових змін умовно можна розділити на 3 групи: 1. Спадкові хвороби прямого ефекту (хвороби з високою проявляемостью, при яких спадкові чинники мають вирішальне значення). До них відносяться: - Хромосомні хвороби - захворювання, що виникають в результаті хромосомних
  4. Чинники здоров'я і здоровий спосіб життя
    Людина отримала в результаті еволюційного розвитку від природи досконалий генофонд, прекрасну конструкцію організму, високі резервні можливості для того щоб жити і розмножуватися. У зв'язку з тим, що людина є біологічним і соціальним істотою, то в ньому весь час борються два начала (хочу і треба). На людину діє ряд факторів, біологічних і соціальних. І ці фактори в різній
  5. КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
    Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
  6. ГЕННІ ХВОРОБИ
    Генні хвороби - це численна і різноманітна по клінічній картині група захворювань, в основі яких лежить мутація одного гена . В даний час відомо близько 4000 моногенних спадкових захворювань. Характер успадкування генних захворювань визначається законами Г. Менделя (див. гл. V). У цьому розділі ми наводимо короткий опис деяких захворювань з різними типами
  7. Реферат. Генні захворювання та їх характеристика, 2009
    Генні хвороби; Причини генних патологій; Аутосомно-домінантні моногенні хвороби; Аутосомно-рецесивні моногенні хвороби; Зчеплені з Х-або Y-хромосомами хвороби; Класифікація: Принципи класифікації; Класифікація.
  8. Генні хвороби
    Генні хвороби - це велика група захворювань, що виникають в результаті пошкодження ДНК на рівні гена. Термін вживається відносно моногенних захворювань, на відміну від більш широкої групи - спадкові
  9. Принципи класифікації
    Як і для будь-якої групи захворювань, класифікація генних хвороб умовна і многокомпонентна. Щонайменше, три різних принципи можуть бути покладені в основу класифікації генних хвороб: генетичний, клінічний, патогенетичний. Відповідно з генетичним принципом класифікації генні хвороби можна поділити на групи згідно типам спадкування: - аутосомно-домінантні,
  10. Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
    Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека