загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ родоводів

Основною метою вивчення генеалогічних даних є встановлення генетичних закономірностей, пов'язаних з аналізованих захворюванням або ознакою.

Для виявлення спадкового характеру ознаки (хвороби) і встановлення типу успадкування використовуються різні методи статистичної обробки отриманих даних.

Закономірностям спадкування, відкритим Менделем, підкоряються тільки ті спадкові захворювання, причиною яких (етіологічним фактором) є мутація одного гена. Залежно від хромосомної локалізації та характеристик гена розрізняють:

аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний типи успадкування, коли ген розташований в одній з 22 пар аутосом (нестатевих хромосом);

Х-зчеплений домінантний і рецесивний типи успадкування, коли ген розташований в Х-хромосомі;

Y-сіеготенное (голандріческое) успадкування, коли ген розташований в Y-хромосомі;

мітохондріал'ное (цитоплазматическое) успадкування, коли мутація відбувається в геномі мітохондрій.

Важливо зрозуміти, що в деяких випадках розрахунки співвідношення числа хворих і здорових в одній конкретній сім'ї можуть дати неправильне уявлення про тип успадкування. Це буває обумовлено головним чином випадковим характером розподілу хромосом в процесі гаметогенезу. У конкретній сім'ї співвідношення хворих і здорових дітей може значно відрізнятися від теоретично очікуваних співвідношень, характерних для певного типу успадкування. Однак характер родоводу, особливості передачі захворювання (ознаки) в поколіннях, відповідність критеріям успадкування того чи іншого типу дозволяють зробити певний висновок про тип спадкування патології (ознаки) в конкретній сім'ї.
трусы женские хлопок
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ родовід "
  1. виразковий коліт
    генетично детермінованого дефекту імунної системи, який призводить до розвитку важкого запального процесу в товстій кишці. Можна вважати доведеним участь спадкових механізмів у процесах походження виразкового коліту. Докази були отримані в ході популяційних досліджень, при вивченні сімейних родоводів, за допомогою близнецового методу, при дослідженні антигенів
  2. Порушення статевого розвитку у періоді статевого дозрівання по типу «стертою» вірилізації
    генетичних і гормональних обстежень свідчать про те, що всі варіанти АТС (як класичної, так і пізньої форм) передаються аутосомно-рецесивним геном, зчепленим з аллелем HLA-B. Вважають, що пізно проявляються симптоми АТС - це наслідок одного з варіантів дефіциту 21-гідроксилази [100]. За даними A. Bone і співавт. [62], при пізно виявляється формі 251 Глава 3.
  3. Ювенільні маткові кровотечі
    генетично обгрунтованої вважається ендоназальна електростимуляція імпульсним струмом низької частоти. Ефективний і електрофорез новокаїну на область верхніх шийних симпатичних гангліїв. Цю процедуру можна проводити при відсутності підвищеної чутливості до новокаїну. Гальванізація синокаротидной зони добре зарекомендувала себе у нелікованих раніше хворих при першому епізоді кровотечі.
  4. Синдром полікістозних яєчників
    генетично обумовлений, ензимний дефект тканини яєчників - дефіцит 19-гідроксилази та / або Зр-ол-дегідрогенази. Однак, незважаючи на те що порушення стероїдогенезу в яєчниках відносяться до числа провідних факторів патогенезу, відповідно 394 4.2. Синдром полікістозних яєчників з сучасними уявленнями, подібну послідовність розвитку подій стосовно до всіх випадків
  5. ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    генетичні механізми (відповідно опосередковані і не опосередковані імунними реакціями). При такій класифікації потрібно було б виділяти три основні форми первинного діабету: I) інсулінозалежний діабет 1 типу; 2) інсулінонезалежний діабет I типу; 3) інсулінонезалежний діабет II типу. Другу форму можна розглядати як одну зі стадій еволюції инсулинзависимого діабету I типу, при якій
  6. дегенеративні захворювання нервової системи
    генетичну схильність і успадковується за аутосомним і рецесивним типами. Однак інші стани, що не відрізняються кардинальним чином від спадкових захворювань, зустрічаються тільки спорадично, у вигляді ізольованих випадків в окремих сім'ях. Виходячи з визначення, класифікація дегенеративних захворювань не може грунтуватися на точному знанні їх причин або патогенезу. На
  7. ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ОБСТЕЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З нервово-м'язові захворювання
    генетичних міопатій. У здорових осіб активність сироваткової КК може підвищитися після різкого м'язового напруги або після травми м'яза. Зазвичай вже через 6 год після м'язового перенапруження в крові підвищується активність КК. Склад м'язи і її маса. При КТ і ЯМР в м'язі чітко видно м'язові волокна, жирова і сполучна тканина. Ці методи дозволяють диференціювати м'язову дистрофію від
  8. ВЕЛИКІ афективних розладів
    генетичного статусу хворого і навколишнього його середовища. Звичайно, в клінічній практиці накопичується все більше фактів на користь значення впливу першого, але все ж його роль не настільки вже й велика, щоб затьмарити значимість впливу навколишнього хворого середовища. Швидше за все завжди взаємодіють обидва названих фактора. Один з них базується на конституціональної схильності до даного
  9. Л
    генетичним, екологічним, морфологічними показниками і станом здоров'я. Розводять їх у спеціальних розплідниках або в віваріях при наукових установах. Використовувані в експерименті нелінійні Л. ж. повинні володіти високим ступенем гетерозиготності. Чим менше закрита популяція розводяться нелінійних тварин, тим вище ступінь наростання серед них інбридингу. Для досліджень все ширше
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...