загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Генетичні причини невиношування вагітності

Хромосомний дисбаланс, викликаний нестачею або подвоєнням хромосом, як правило, призводить до мимовільного викидня. У разі доношування вагітності хромосомні порушення призводять до народження дітей з фенотипическим дефектом: найбільш часто у вигляді вроджених аномалій та / або олігофренії. Виділяють два основних типи хромосомних порушень: порушення числа хромосом (кількісні аберації) і порушення структури хромосом (структурні аберації). Перераховані порушення можуть бути визначені в процесі цитогенетичного дослідження (каріотипування) практично будь-якої тканини.



ТАБЛИЦЯ 1.Распределеніе хромосомні аномалії:





Зміна кількісного набору хромосом (анеуплоїдія) - присутність додаткової хромосоми (трисомія) або відсутність хромосоми (моносомия) - виникає внаслідок порушення розходження хромосом в процесі поділу клітини: генетичний матеріал розподіляється нерівномірно серед дочірніх клітин (нерасхожденіе хромосом, nondisjunction). Частота виникнення трисомій збільшується з віком матері. Полиплоидия утворюється в разі присутності в клітці додаткового набору хромосом. Наприклад, триплоїдія виникає при заплідненні однієї яйцеклітини двома сперматозоїдами, що призводить до формування зиготи, яка містить три набори хромосом замість двох. Аберації числа хромосом, як правило, носять спорадичний характер і не повторюються в наступних вагітностях.

Аберації структури хромосом являють собою порушення в будові однієї або більше хромосом. Прикладами структурних аберацій є інверсії (поворот ділянки хромосоми на 180 градусів), кільця (хромосома формує кільцеву структуру), транслокації (перенесення ділянки хромосоми на негомологічні хромосому). Транслокації можуть бути реципрокними або робертсоновской. При реципрокних транслокаціях відбувається взаємний обмін ділянками між негомологічних хромосомами; в разі робертсоновской транслокації відбувається з'єднання разом двох акроцентричних хромосом (хромосоми з одним довгим плечем). До акроцентричних хромосомами відносяться хромосоми 13, 14, 24, 15, 21, 22. При збалансованих структурних порушеннях хромосом кількість представленого хромосомного матеріалу відповідає нормі, але конфігурація хромосом порушена. Людина, що має збалансовану перебудову хромосом, як правило, не має фенотипічних проявів, окрім можливих проблем з відтворенням здорового потомства.

Структурні аберації зустрічаються приблизно з частотою 1 на 500 чоловік. Порушення структури хромосом можуть передаватися від батьків до дитини, тому в разі діагностики структурних порушень хромосом у плода або індивідуума бажано обстеження батьків (каріотипування) і, можливо, інших близьких родичів.

ТАБЛИЦЯ 2. Частота народження ХРОМОСОМНИХ ПОРУШЕНЬ ПРИ мимовільних абортів.



« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Генетичні причини невиношування вагітності "
  1. переношування вагітності Передчасні пологи
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  2. ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ УСКЛАДНЕНЬ ВАГІТНОСТІ
    Найбільш частими ускладненнями вагітності є ранні та пізні токсикози, анемія, загроза переривання вагітності Діагностика ускладнень грунтується на клінічних та лабораторних умовах. Лікування проводиться індивідуально, комплексно, з урахуванням етіопатогенезу ускладнень Ранні токсикози вагітних Ранній токсикоз - це комплекс змін в органах і системах материнського організму в
  3. Пошкодження структурних елементів репродуктивної системи: вплив на реалізацію функції
    Репродуктивна система, як будь-яка істинна система, характеризується стійкою структурою, взаємодією складових її елементів і певними зв'язками з іншими системами організму. Ці властивості роблять можливим передбачення причин порушення у функціонуванні системи та розробку адекватних схем діагностики і корекції. Виходячи з принципів структури і регуляції репродуктивної системи
  4. Порушення статевого розвитку у періоді статевого дозрівання по типу «стертою» вірилізації
    При виникненні вирильного синдрому в препубертатном віці клініка зазвичай настільки виражена , що діагностика подібних станів особливих труднощів не викликає. У клінічній практиці значно частіше зустрічаються хворі зі «стертою» вірилізацією, симптоми якої у більшості хворих з'являються після менархе, у зв'язку з активацією системи гіпоталамус-гіпофіз-яєчники-наднирники. В
  5. Синдром полікістозних яєчників
    Визначення поняття. СПКЯ являє собою клінічний симптомокомплекс, який об'єднує гетерогенні ознаки і симптоми, які свідчать про порушення з боку репродуктивного 389 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості ної, ендокринної та метаболічної функції організму жінки. Основними клінічними проявами його є оліго-або аменорея і безпліддя на
  6. КОНТРАЦЕПЦІЯ У ЖІНОК З ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    У більшості випадків призначення контрацепції жінкам з екстрагенітальною патологією, і зокрема з цукровий діабет (ЦД), не відрізняється від призначення її здоровим жінкам. Складність виникає в консультуванні до і протягом її використання. У даної категорії жінок можуть бути використані будь-які методи контрацепції. Однак наявність СД вимагає від лікаря розуміння проблеми, володіння навичками
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...