загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ГЕНЕТИЧНІ ПОРУШЕННЯ онкогенних KIT, BRAF, KRAS, GNAQ У увеального меланоми

Беляков І.С.1, Ковчин К.І. 1, Ліхванцева В.Г. 2, Мазуренко Н.Н. 1

1РОНЦ ім.Н.Н.Блохіна РАМН;

2Центральная клінічна лікарня РАН

Завдання дослідження: Визначити профіль мутацій онкогенів в увеальна меланома. Онкогени BRAF і NRAS часто порушені в меланомах шкіри, але рідко в увеальна меланома. Останнім часом встановлено нові онкогени, порушувані в увеальна меланома - KIT і GNAQ, причому мутації гена GNAQ вкрай рідко зустрічаються в меланомах шкіри. Ген GNAQ кодує альфа-субодиницю гетеротрімерного G-білка.

Матеріал і методи: Операційні біоптати 19 увеальна меланом з морфологічно верифікованим діагнозом використовували для отримання ДНК. Мутації визначали методом секвенування продуктів ампліфікації ДНК хворих з праймерами до сайтів найбільш частих мутацій в гені BRAF (екзон 15), NRAS (екзон 2), KIT (екзон 11), GNAQ (екзон 5).

Результати: При дослідженні 19 зразків ДНК увеальна меланом мутації онкогенів BRAF і NRAS не виявлені. У трьох випадках (3/19, 16%) виявлені короткі делеції в 11 екзоні гена KIT. У семи випадках (7/19, 37%) виявлені точкові заміни в гені GNAQ, що призводять до мутацій в білку (Q209P і Q209L). Білок GNAQ - ГТФаза, яка у разі мутації втрачає здатність гідролізувати пов'язаний з нею ГТФ, що призводить до конститувною активації GNAQ.
трусы женские хлопок
У одного хворого виявлені мутації KIT і GNAQ одночасно. У 10 увеальна меланома мутації зазначених генів не виявлені.

Висновки: Порушення онкогенів BRAF і NRAS не характерні для увеальна меланом. Мутації гена KIT (екзон 11) виявлені в 16% випадків. Хворим з такими мутаціями при наявності високого ризику розвитку метастазів або у випадку відбулася системної дисемінації може бути рекомендоване лікування препаратом іматиніб мезілат. Мутації гена GNAQ (екзон 5) виявлено в 37% випадків. Порушення гена GNAQ - перша специфічна мутація увеальна меланом.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ГЕНЕТИЧНІ ПОРУШЕННЯ онкогенних KIT, BRAF, KRAS, GNAQ У увеального меланоми "
  1. СТРУКТУРНІ І ФУНКЦІОНАЛЬНІ ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОВ У діагностиці та лікуванні раку
    генетичний науковий центр РАМН; 2Россійскій онкологічний науковий центр ім. Блохіна РАМН, Москва Головні проблеми терапевтичного лікування раку - недостатня ефективність лікарських засобів та їх значне побічна дія внаслідок низької вибірковості існуючої хіміотерапії. Низька ефективність терапії, крім відсутності або малої представленості високоефективних
  2. Вибір мішені для таргетной терапії раку яєчників
    генетичний та клініко-морфологічний аналіз прикордонних і інвазіни пухлин яєчників дозволив запропонувати два принципово різних шляху канцерогенезу. Перший шлях характерний для високодіфеерецірованной серозної аденокарциноми, Муцинозних, ендометріоідного і світлоклітинного раків яєчників. Пухлини першого типу, як правило, виникають на місці добре описаних попередників, в
  3. пігментації шкіри І ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ меланіну
    генетичними або конституціональними факторами і не змінюється в деяких ділянках тіла (наприклад, в області сідниць), оскільки шкіра не піддається зовнішнім впливам, або колір її змінюється під дією сонячних променів (засмага) в результаті посиленої пігментації під впливом гормонів, стимулюючих меланоцити (МСГ). Біосинтез меланіну. Система меланоцитів складається з самих меланоцитів,
  4. ОСНОВИ неоплазією
    генетичному порушенні. Це глава являє собою огляд біології, етіології і клінічних проявів неопластичного процесу, слідом за яким дається опис загальноприйнятих методів діагностики раку, визначення його стадії або ступеня поширеності процесу. Лікування раку описується в наступному розділі, а деталі ведення хворих певними формами злоякісних пухлин будуть
  5. ОСНОВИ ПРОТИПУХЛИННОЇ ТЕРАПІЇ
    генетичних механізмах, що мають значення для біології розвитку. У нормальному геномі існує група генів, що зберігаються з високим постійністю. Є відомості про те, що порушення їх структури або зміна локалізації в межах генома є відповідальними за порушення регуляції росту внаслідок продукції невластивих нормі протеїнів чи незвичайних їх кількостей. Хоча протоонкогени були
  6. ПУХЛИНИ ЛЕГКИХ
    генетичних досліджень у хворих на рак легені вдалося виявити активовані онкогени в пухлинних клітинах. Ці онкогени являють собою точкові мутації в специфічному коді ras-онкогенів (Н, К і N-ras гени) і виявляються у 15% хворих з різними гістологічними типами раку легені. Ампліфікація сімейства тус-онкогенів (С, N і L-myc гени) характер на насамперед для
  7. ОСНОВНІ ВИДИ нефропатії
    генетичних механізмах, відповідальних за розвиток БПГН, виявляють за допомогою імунофлюоресцентних досліджень біоптатів нирок (гл. 222). Виявлення приблизно в 30% випадків лінійних відкладень IgG, часто супроводжуються відкладеннями С3, вказує на залученість в процес анти-БМК-антитіл. Циркулюють у крові анти-БМК-антитіла виявляють за допомогою непрямого иммунофлюоресцентного
  8. ОБМІН кальцію, фосфору і кісткової тканини: кальційрегулюючих ГОРМОНИ
    генетичним білком. Ріст і / або синтез матриксу остеобластами стимулюється додатковими факторами (ряд ростових факторів кісткового походження, Соматомедин,?? Трансформуючий фактор росту). У ембріона і зростаючої дитини кістки формуються або шляхом реконструкції та заміщення раніше кальцифікованими хряща (ендохондрального формування кістки), або без хрящового матриксу
  9. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ
    генетичних досліджень у хворих раком легені вдалося виявити активовані онко-гени в пухлинних клітинах. Ці онкогени являють собою точкові мутації в специфічному ході ras-онкогенів (Н, К і N-ras - гени) і виявляються у 15% хворих з різними гістологічними раками легені. Гістологічна класифікація раку легені розроблена в 1977 році групою експертів
  10. Генітальний ендометріоз
    генетичних концепцій, але сприяли також виявленню ряду кофакторов, втягується в патологічний процес на різних етапах розвитку захворювання [ 2, 16, 47, 104]. Приступаючи до викладу сучасних уявлень про патогенез ГЕ, слід передусім відзначити, що, незважаючи на спільність ряду етіологічних факторів, окремі клінічні форми захворювання - внутрішній ендометріоз матки
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...