загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Генетичні чинники

У методологічному плані поняття «генетичні фактори» слід розглядати у широкому і вузькому сенсах. У широкому - як успадковані в процесі еволюції тваринного світу механізми адаптації до умов існування. У вузькому ж сенсі слова під генетичними факторами слід розуміти успадковані від найближчих предків сім'ї особливості забезпечення життєдіяльності. Еволюційні передумови здоров'я людини будуть розглянуті в розділі 4 (розділ 4.1.), Тут же ми зупинимося на другому аспекті проблеми - ролі способу життя батьків в генетичних передумовах здоров'я дітей.

Онтогенетическое розвиток дочірніх організмів зумовлюється тією генної програмою, яку вони успадковують від батьківських хромосом. Треба відзначити, що в Російській Федерації при багатстві її національностей, етнічних груп і все більш активних процесах міграції існують сприятливі передумови для народження в кожному наступному поколінні більш досконалого потомства. Це обумовлено тим, що зазначені умови створюють більш великий генофонд і можливість більш значного числа перебору варіантів сприятливих генних ознак. Якщо раніше шлюби є люди у відносно вузькому географічному ареалі, часто між представниками одного села і навіть складаються в близькоспоріднених відносинах, то це було загрожує вузьким набором генних варіантів з можливістю переважання змінених ознак (так як вони могли бути в обох батьків) і народження слабкого або навіть з спадковим захворюванням дитини. Шлюби між далеко відстають один від одного в генеалогічному відношенні людьми створюють більш високу ймовірність того, що сприятлива ознака одного з батьків стане домінуючим з можливістю народження більш здорового, більш досконалого по набору генів людини.

На жаль, самі хромосоми статевих клітин та їх структурні елементи - гени можуть піддаватися шкідливим впливам, причому, що особливо важливо, протягом усього життя майбутніх батьків. Так, дівчинка народжується на світ з уже сформованим пакетом яйцеклітин, які в міру дозрівання послідовно готуються до запліднення. Тобто в кінцевому підсумку все, що відбувається з дівчинкою, дівчиною, жінкою протягом її життя до зачаття в тій чи іншій мірі позначається на «якості» хромосом і генів. Тривалість життя сперматозоїда набагато менше, ніж у яйцеклітини, а й 3-6 місяців їх життя часто буває достатньо для виникнення порушень в їх генетичному апараті. Звідси стає зрозумілою та особлива відповідальність, яку несуть перед потомством майбутні батьки протягом усього свого життя, попередньої зачаття.

Правда, тут часто позначаються і не залежні від них чинники, до яких слід віднести несприятливі екологічні умови, зростання використовуються в харчовій промисловості і в побуті синтетичних препаратів, складні соціально-економічні процеси, неконтрольоване використання фармакологічних речовин і т.д. Результатом же є «поломки» в генному апараті статевих клітин батьків, що веде до виникнення спадкових захворювань або до появи спадково обумовленої схильності до них.

Особливу небезпеку становлять порушення здорового способу життя майбутніх батьків в період дозрівання тих статевих клітин, які візьмуть безпосередню участь у заплідненні. Якщо врахувати, що яйцеклітина дозріває протягом 56, а сперматозоїд - 72-х днів, то стає зрозумілим, що хоча б протягом цього періоду часу, що передує зачаттю, батьки повинні своїм способом життя забезпечити умови для нормального дозрівання статевих клітин.

З генної програмою, успадкованої від батьків і визначальною генетичні особливості дитини, він має жити все своє життя, і від того, наскільки спосіб життя людини буде відповідати його генотипической програмі, і залежатиме його здоров'я і тривалість самого життя.
трусы женские хлопок
Ця обставина дала підставу італійському патологу Дж. Танделло заявити: конституція людини - наш фатум, наша доля. Дійсно, середа лише може змінити потенціал людини в рамках «норм реакцій», в межах геномних законів реагування, але не змінити сам геном.

В успадкованих передумовах здоров'я особливо важливі три фактори: тип морфофункціональної конституції і переважаючих нервових і психічних процесів, ступінь схильності до тих чи інших захворювань і, нарешті, менш певна величина, яку визначають як «життєвість» і яка відображає плодючість і довголіття особини (мабуть, саме з останньою обставиною можна зв'язати так званий «парадокс довгожителів»: навіть при наявності множинних патоморфологічних порушень в органах і тканинах вони проте можуть жити довго і мати високу працездатність).

У міру розвитку психофізіології, антропометрії, спортивної практики і т.д. виділяється все більше генетично успадкованих людиною якостей. Так, у спортивній практиці при відборі для занять різними видами спорту користуються не тільки функціональними показниками дитини, але і вивчають дані антропометрії, тип вищої нервової діяльності батьків і т.д. У цих же цілях досліджують співвідношення червоних і білих волокон в тих групах скелетних м'язів, на які припадає основне навантаження при виконанні специфічної для даного виду спорту роботи (наприклад, для спринтерській роботи в легкій атлетиці необхідно переважання в м'язах нижніх кінцівок білих волокон, а стаєрській - червоних).

Таким чином, життєві домінанти і установки людини багато в чому детерміновані конституцією людини. До таких генетично зумовлює особливості відносяться домінуючі потреби людини, її здібності, інтереси, бажання, схильність до алкоголізму та іншим шкідливим звичкам і т.д. При всій значущості впливів середовища і виховання роль спадкових факторів виявляється визначальною. Повною мірою це відноситься і до схильності до різних захворювань.

Все це робить зрозумілою необхідність обліку спадкових особливостей людини у визначенні оптимального для нього способу життя, вибору професії, партнерів при соціальних контактах, лікування, найбільш відповідного виду навантажень і т.д. Досить часто суспільство висуває людині вимоги, які вступають у протиріччя, зіткнення з умовами, необхідними для реалізації програм, закладених у генах. У результаті в онтогенезі людини постійно виникають і долаються багато протиріч між спадковістю і середовищем, між різними системами організму, які зумовлюють його адаптацію як цілісної системи, і т.д. Зокрема, це має виняткове значення у виборі професії, що для нашої країни досить актуально, так як, наприклад, лише близько 3% зайнятих у народному господарстві Російської Федерації людей задоволені обраною професією, - мабуть, не останнє значення тут має саме невідповідність наследуемой типології і характеру виконуваної професійної діяльності.

Набір генів, наслідуваний дитиною від батьків (генотип), формується протягом життя багатьох поколінь і є величиною досить стійкою. Однак у 30-х роках нашого століття було зроблено важливе відкриття про мінливість генів. З тих пір ведеться активне вивчення альтерірующіх ген факторів. Кількість останніх - фізичних, біологічних, хімічних, соціальних і ін - досить велике. Вони можуть впливати і на «ланцюжок поколінь», і на хромосоми майбутніх батьків, і на хромосоми зародка в період його внутрішньоутробного розвитку. У першому випадку особливе значення мають стан навколишнього середовища, географічні фактори, національні, релігійні, етнічні та родинні звичаї і традиції і т.
д. У другому випадку переважне значення має спосіб життя майбутніх батьків, так як саме він обумовлює сприятливе чи негативний вплив на хромосоми статевих клітин або зародка. Особливо ранимий генний апарат на ранньому ембріональному етапі розвитку, коли генетична програма реалізується у вигляді закладки основних функціональних систем організму. Велике і все зростаюче число збурюючих факторів сучасного життя, що викликають зміни в генах, призвело до того, що перелік і кількість спадкових захворювань у світі неухильно зростає.

Найбільш часто спадкові порушення обумовлюються способом життя майбутніх батьків або вагітною. Крім дефіциту рухової активності у нездоровому способі життя вагітної, ведучому до порушення нормального розвитку плода, слід зазначити переїдання, психічні перевантаження соціального, професійного і побутового характеру, шкідливі звички і т.д.

Всі захворювання, пов'язані з генетичними факторами, можна умовно розділити на три групи:

- спадкові прямого ефекту (в тому числі вроджені), коли дитина народжується вже з ознаками порушень;

- спадкові, але опосередковані впливом зовнішніх факторів,

- пов'язані з спадковою схильністю.

До першої групи можна віднести такі хромосомні і генні хвороби, як гемофілія, фенілкетонурія, хвороба Дауна та багато інших. Ця група хвороб зумовлюється насамперед умовами, в яких живуть батьки протягом усього життя до зачаття і мати - в періоді вагітності. Основним фактором є наявність змінених або ослаблених хромосом і генів, які за певних умов набувають домінуюче значення. Найбільш частими причинами, що ведуть до таких наслідків, є несприятливі екологічні умови, вживання алкоголю, наркотиків та інші шкідливі звички батьків, порушення в режимі життя, харчування, психічні перевантаження і т.д.

Друга група спадкових хвороб розвивається безпосередньо в процесі індивідуального розвитку і обумовлена ??слабкістю певних спадкових механізмів. Така слабкість при нездоровому способі життя людини може привести до виникнення деяких видів порушень обміну речовин (окремі види цукрового діабету, подагра), психічних розладів та іншої патології.

Третя група хвороб пов'язана із спадковою схильністю, що при дії певних етіологічних факторів зовнішнього середовища може призвести до таких захворювань, як атеросклероз, гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба, бронхіальна астма та багато інших психосоматичні порушення.

Статистика показує, що в структурі спадкової патології переважне місце належить захворюванням, що належать до другої і третьої груп, тобто пов'язаним з образом життя і зі здоров'ям майбутніх батьків і матері в періоді вагітності.

Таким чином, не викликає сумніву помітна роль, яку мають спадкові фактори у забезпеченні здоров'я людини. У той же час в переважній кількості випадків облік цих факторів через раціоналізацію способу життя людини може зробити його життя здорового, щасливого і довговічною. І, навпаки, недооблік типологічних особливостей людини робить його беззахисним і вразливим для дії несприятливих умов і обставин життя.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Генетичні чинники "
  1. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
  2. ПАТОГЕНЕЗ
    Традиційно, серед механізмів беруть участь у формуванні та підтримці нормального або зміненого АД прийнято виділяти: гемодинамічні фактори, що безпосередньо визначають рівень АТ і нейрогуморальні системи, що регулюють стан гемодинаміки на необхідному рівні шляхом впливу на гемодинамічні чинники. I. До гемодинамічним факторів належать: 1) Серцевий викид, або
  3. СІСГЕМНАЯ ЧЕРВОНА ВІВЧАК
    Відповідно до сучасними уявленнями системний червоний вовчак (ВКВ) є хронічне рецидивуюче полісиндромне захворювання переважно молодих жінок і дівчат, що розвивається на тлі генетично зумовленої недосконалості імунорегуляторних процесів, що призводить до неконтрольованої продукції антитіл до власних клітин і їх компонентів, з розвитком
  4. СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
    - прогресуюче полісиндромне захворювання з характерними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів (легені, серце, травний тракт, нирки) і поширеними вазоспастична порушеннями по типу синдрому Рейно, в основі яких лежать ураження сполучної тканини з переважанням фіброзу і судинна патологія в формі облітеруючого ендартеріїту .
  5. Хронічний ентерит
    Хронічний ентерит (ХЕ) - захворювання тонкої кишки, що характеризується порушенням її функцій, насамперед перетравлення і всмоктування, внаслідок чого виникають кишкові розлади і зміни всіх видів обміну речовин. У зарубіжній літературі терміну ХЕ відповідає "синдром мальабсорбції внаслідок надлишкового росту бактерій в тонкому кишечнику". ЕТІОЛОГІЯ Хронічний ентерит є
  6.  Хвороби ободової кишки
      Ободова кишка - частина товстого кишечника довжиною 1-2м, діаметром 4-6см, що має в своєму складі висхідну частину colon ascendens, поперечну, colon transversum, спадну, colon deccendens, сигмовидную, colon sigmoideum. Висхідна ободова кишка розташована мезоперитонеально, але іноді покрита очеревиною з усіх боків (интраперитонеально) Висхідна ободова кишка у правому підребер'ї утворює
  7.  51.ЕМФІЗЕМА ЛЕГКИХ. ЕТІОЛОГІЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА, ДІАГНОСТИКА, ПРИНЦИПИ ЛІКУВАННЯ
      . Емфізема легень - ураження легень, характ зниженням еластичних властивостей легеневої тканини, порушенням структури альвеолярних стінок, розширенням повітряних просторів легких дистальніше термінальних бронхіол зі спадением останніх на видиху і обструкцією дихальних шляхів. У більшості випадків розвивається панацинарна емфізема легкіх.Етіологія-фактори, що сприяють розтягуванню повітряних
  8.  ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ УСКЛАДНЕНЬ ВАГІТНОСТІ
      Найбільш частими ускладненнями вагітності є ранні та пізні токсикози, анемія, загроза переривання вагітності Діагностика ускладнень грунтується на клінічних та лабораторних умовах. Лікування проводиться індивідуально, комплексно, з урахуванням етіопатогенезу ускладнень Ранні токсикози вагітних Ранній токсикоз - це комплекс змін в органах і системах материнського організму в
  9.  Нейрогуморальна регуляція і стан репродуктивної системи в період її становлення
      Відомо, що реалізація репродуктивної функції може бути здійснена тільки при досягненні організмом статевої зрілості. Для правильного уявлення про функціонування зрілої репродуктивної системи необхідно знати, які процеси відбуваються в репродуктивній системі на етапі її становлення, які особливості характеризують функціональну активність її структурних елементів, якими є
  10.  Пошкодження структурних елементів репродуктивної системи: вплив на реалізацію функції
      Репродуктивна система, як будь-яка істинна система, характеризується стійкою структурою, взаємодією складових її елементів і певними зв'язками з іншими системами організму. Ці властивості роблять можливим передбачення причин порушення у функціонуванні системи та розробку адекватних схем діагностики і корекції. Виходячи з принципів структури і регуляції репродуктивної системи
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...