загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ГЕНЕТИЧНА ГЕТЕРОГЕННІСТЬ

Коли клінічно подібні стану в різних сім'ях обумовлені різними генетичними дефектами, кажуть про генетичну гетерогенності спадково обумовлених хвороб. Прийняті назви багатьох патологічних станів або навіть захворювань часто приховують притаманну їм гетерогенність, надаючи вид однорідності. Під кожним, наприклад, з таких назв, як «синдроми кровоточивості», «м'язові дистрофії», «розумова відсталість», «глухота», «анемія», «гликогеноз» і т. д., ховається кілька клінічно, біохімічно і генетично самостійних захворювань. Більш того, фенотипически (клі-нічних) однорідне захворювання може бути генетично гетерогенним, якщо єдиний шлях обміну речовин блокований в його різних точках, як, наприклад, при адреногенітальному синдромі. Разом з тим відсутність або нестача одного і того ж кінцевого продукту, наприклад гемоглобіну, що призводять до недокрів'я, може бути наслідком мутацій різних генів.

Ознаками гетерогенності спадкового захворювання є:

1. Наявність сімей з різними типами успадкування клінічно подібних станів. Наприклад, пігментний ретиніт (зниження нічного зору, звуження полів зору з наступною прогресуючою втратою зору до повної сліпоти) може успадковуватися як аутосомно-домінантний, або як аутосомно-рецесивний, або як Х-зчеплений рецесивний ознака. Показано, що ген аутосомно-домінантною форми локалізований на довгому плечі хромосоми 3 (3q21 - q24), а ген Х-зчепленої форми - на короткому плечі Х-хромосоми (р 11.3).

2. Народження здорових дітей в шлюбах хворих аутосомно-рецесивним захворюванням. Наприклад, у шлюбі двох глухонімих батьків, які страждають аутосомно-редессівнимі формами захворювання, народжуються діти з нормальним слухом.

3. Виявлення різних основних біохімічних дефектів. Так, при синдромі Санфіліппо (порушення обміну глюкозоаміногліканов, що супроводжуються підвищеною екскрецією гепарансульфату з сечею, важкими соматичними порушеннями та розумовою відсталістю) виділяють 4 типи біохімічних дефектів. При типі А відсутній фермент гепаран-N-сульфатаз; при типі В - N-ацетил-?-Глюкозамінідаза; при типі С - глюкозаминацетилтрансфераза; при типі D - N-ацетил-глюкозамін-6-сул'фат-сульфатаз.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ГЕНЕТИЧНА ГЕТЕРОГЕННІСТЬ "
  1. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  2. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ АМІНОКИСЛОТ
    Леон Е. Розенберг (Leon Е. Rosenberg) Всі поліпептиди і білки є полімери 20 різних амінокислот. Вісім з них, звані незамінними, не синтезуються в організмі людини, тому їх необхідно вводити з харчовими продуктами. Решта утворюються ендогенно. Незважаючи на те що більша частина містяться в організмі амінокислот пов'язана в білках, все ж всередині клітини
  3. ХВОРОБИ накопиченню глікогену
    Артур Л. Воді (Arthur L. Beaudet) Хвороби накопичення глікогену представляють собою групу спадкових порушень шляхів накопичення вуглеводів у вигляді глікогену і шляхів його утилізації для підтримки рівня цукру в крові і забезпечення тканин енергією. При деяких формах цієї патології вміст глікогену в тканинах не збільшується. Глікоген - це сильно розгалужений полімер
  4. Гіперліпопротеїнемія ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
    Майкл Е. Браун, Джозеф Л. Гольдштейн (Michael S. Brown, Joseph L. Goldstein) гіперліпопротеїнемії являють собою порушення транспорту ліпідів, зумовлені прискореним синтезом або уповільненим руйнуванням ліпопротеїнів, що переносять холестерин і тригліцериди в плазмі. Підвищення рівня ліпопротеїнів у плазмі має важливе клінічні значення тому, що вони можуть обумовлювати
  5. лізосомної ХВОРОБИ НАКОПИЧЕННЯ
    Артур Л. Боде (Arthur L. Beaudet) Загальні ознаки Визначення. Лізосоми являють собою цитоплазматичні органели, в кислому середовищі яких містяться численні ферменти, гидролизующие більшість біологічних макромолекул (рис. 316-1). Первинні лізосоми являють собою особливі тільця, які утворюються з пластичного комплексу (апарат Гольджі). Вони можуть зливатися з
  6. дегенеративні захворювання нервової системи
    Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat , JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  7. ВЕЛИКІ афективних розладів
    Л.Л.Джадд, Л.Я.Хей (L. LJudd, LYHuey) Протягом багатьох століть зазначалося, що крайні коливання настрою у людини успадковуються, однак диференціювання патологічної ступеня цих коливань від нормальної до останнього часу залишалося ілюзорною проблемою. Розуміння, що виражені ментальні розлади є психобіологічний феноменом, що виникають в результаті
  8. Хірургічне лікування
    Оперативне лікування ГКМП шляхом вентрікуломіотоміі і (або) міектоміі, як і терапія??? адреноблокаторами, застосовується з початку 60-х років. Вперше увагу хірургів до цього захворювання залучив Е. Brock (1957). Перша успішна операція - чрезаортальная вентрікуломіотомія була проведена М. Cleland і Е. Bentall в 1958 р., і цей хворий прожив після операції 25 років. У 1961 р. A. Morrow і D.
  9. Етіологія і патогенез
    В даний час роль генетичних факторів у виникненні ГКМП неспростовно встановлена. Сімейний характер частині випадків цього захворювання звернув на себе увагу дослідників ще на зорі його вивчення. У 1964-1968 рр.., Ще до впровадження в клінічну практику ЕхоКГ, Е. Braunwald з співавторами описав кілька сімей, в яких була поширена ГКМП, і оцінив частку її сімейних випадків
  10. СТІЙКІ ПОРУШЕННЯ СЛУХУ
    До стійких порушень слуху відносять глухоту і туговухість. При глухоті через порушення нейросенсорних систем (кортиева органу та / або нервового апарату слухового аналізатора) сприйняття усної мови тільки на слух виявляється ні за яких умов неможливим, тому що не тільки істотно підвищений поріг слухового сприйняття, але обмежений і частотний діапазон сприйманих звуків ( до 3,5-4 кГц і
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...