Гомозиготномустані по HbS. Нормохромнаяанемія. Наявність серповидних клітин. Підвищення кількості непрямого білірубіну (більше ніж 16. 5 мкмоль / л), через гемолізу.
Таласемія. Пов'язана з спадковим порушенням a і b ланцюгів глобіну. Наявність «мішеневідних» клітин, з вираженою гіпохромії; пойкілоцитоз еритроцитів.
Підвищення кількості непрямого білірубіну (через гемолізу).
Що таке гемоглобінопатія E? Гемоглобінопатії. Найчастіше вона зустрічається у вихідців з Південно-Східної Азії. Хоча спорідненість до кисню не порушено, заміщення амінокислоти порушує синтез (3-це-пий (як при (3-таласемії). Гомозиготна форма характеризується вираженим мікроцитозом і появою мішеневідних еритроцитів, хоча анемії та інших клінічних проявів звичайно
Що таке гемоглобінопатія С? гемоглобінопатії С виявляється тільки легкої гемолітичної анемією і спленомегалією. Серйозні ускладнення виникають рідко. HbC кристалізується в гітгертонічес-ТАБЛИЦЯ 29-9. Класифікація талассемий Ставлення ct-цепі/р- ланцюга Тяжкість клінічних проявів Норма 1 Про а-Таласемія Прихована 0,9 Про Мала а-таласемія 0,7 Про Проміжна а-таласемія (гемоглобінопатія H) 0,3 + +
ІНШІ гемоглобинопатиях гемоглобінопатії С не дає клінічних проявів. Гомозиготна форма захворювання характеризується нерізко вираженою жовтяницею із збільшенням вмісту в крові некон'югованого білірубіну, збільшенням селезінки, анемією легкого або середнього ступеня тяжкості в поєднанні з ретикулоцитозом, появою в периферичної крові мішеневідних еритроцитів. Основним методом діагностики є
Спадково-обумовлені гемолітичні анемії (первинні) гемоглобінози) виникають в результаті спадкових порушень синтезу глобіну. Вони можуть бути якісні, зумовлені зміною первинної структури Нb ( серповидноклеточная анемія), і кількісні, зумовлені порушенням швидкості процесу синтезу одного з ланцюгів глобіну (таласемії). Більшість гемоглобинопатий успадковується аутосомно-домінантно. Дана патологія зустрічаються головним
гемолітична анемія гемоглобінопатія), тоді як інші анемії виникають у осіб з необтяжених спадковістю в результаті впливу різних внеерітроцітарних причин, що викликають підвищений гемоліз. На цій підставі розрізняють дві групи гемолітичних анемій: 1) еритроцитарні (корпускулярні) і 2) внеерітроцітарние (екстракорпускулярние). Диференціація гемолітичних анемій на еритроцитарні і
гемолітична анемія гемоглобінопатії, таласемія. 2. Придбані гемолітичні анемії: а) хронічна автоімунна гемолітична анемія; б) пов'язані з дією фізичних і хімічних факторів; в) пов'язані зі зміною структури мембран
гемолітична анемія Загальною ознакою гемолітичних анемій є посилене руйнування еритроцитів, обуславливающее з одного боку анемію і підвищене утворення продуктів розпаду, з іншого - реактивно усілінний еритропоез. Збільшення продуктів розпаду еритроцитів клінічно проявляється жовтяницею лимонного відтінку, підвищеним вмістом у крові незв'язаного (некон'югованого) білірубіну, при його
Класифікації гемоглобінопатії. 2. Нормоцитарні анемії (СЕО 80-100 фл): - вторинні анемії; - гемолітичні анемії; - анемія внаслідок гострої крововтрати; - апластична анемія; - міелофтізная анемія. 3. Макроцитарних анемії (СЕО більше 100 фл): - В ,2-дефіцитна анемія; - фолієвої-дефіцитна анемія; - анемія при крововтраті (більше ніж 2-денної давності в результаті кровотечі
Стан плаценти при изоиммунизации (резус-конфлікті) гемоглобінопатія - таласемія). Таласемія - це велика група гемоглобінопатії, які відносяться до спадкових захворювань. При цьому спостерігаються ознаки, подібні з гемолітичною хворобою, тобто маються асцит, гепатоспленомегалія з вираженим еритробластозом і гемосидерозом. Залежно від ступеня вираженості спеціалізації та імунологічного конфлікту мають місце різні
КЛАСИФІКАЦІЯ гемолітична анемія гемоглобінопатії: - порушення структури і синтезу гемоглобіну, - порушення синтезу ланцюгів глобіну, - порушення структури ланцюгів глобіну. 2. Придбані: а) ГА, зумовлені механічним пошкодженням еритроцитів: - маршова гемоглобінурія, - руйнування еритроцитів протезами клапанів серця і судин, - синдром поліагглютінабельності еритроцитів, б) ГА з порушенням
Гемоглобинурия гемоглобінопатія (Нb «Цюріх»). IV. М'язові (миоглобинурии): маршова, паралітична (гаффская хвороба), травматична (при обширному размозжении тканин - crush
СПАДКОВИЙ овалоцитоз (ЕЛЛІПСОЦІТОЗ) І ОВАЛОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ гемоглобінози, хоча в ряді випадків був виявлений фетальний гемоглобін, а окремі випадки овалоцітарной анемії поєднуються з гемоглобінози С, S та ін Відомі також випадки поєднання овалоцитоз з порушенням порфіринового обміну. ??Сімейно-спадковий характер овалоцитоз, прослеженное в ряді випадків, широкий діапазон клінічних проявів - від безсимптомної аномалії до важкої
Мутаційний процес і спадкові захворювання людини гемоглобиноза збігається з поширенням важкої форми тропічної малярії і її збудника - кров'яного споровики Plasmodium falciparum. малярійного плазмодія здатні розвиватися лише в нормальних еритроцитах. В ьторгн76серповидноклеточных еритроцитах гомозиготи вони не розвиваються зовсім, тому й гетерозиготи, які мають частково нормальні, частково серповидноклеточности еритроцити, або не
гемолітична анемія, обумовлена ??порушенням синтезу гемоглобіну гемоглобінопатії); - гемоглобінопатії - спадкові гемолітичні анемії, зумовлені зміною первинної структури поліпептидних ланцюгів глобіну, що призводить до порушення функції або стабільності гемоглобіну (якісні або структурні гемоглобінопатії). В даний час відомо кілька форм гемоглобинопатий: - серповидно-клітинна анемія (гемоглобінопатія-S); - гомозиготні
